Ці пачаў ваш малы раптам хутка міргаць? Ці яго вочы закаціліся назад, і здавалася, што галава адхіляецца назад? Часам гэта можа суправаджацца невялікім прыпадам. Як бацька, вы цалкам нармальныя адчуваць вялікі страх і трывогу, калі бачыце нешта падобнае. Сёння мы пагаворым пра рэдкі тып эпілепсіі, які праяўляецца такімі сімптомамі, але мы не часта пра іх чуем. Гэта называецца сіндромам Джыванса або эпілепсіяй з міяклоніяй павека.
Што такое сіндром Джыванса?
Проста кажучы, сіндром Джэванса — гэта рэдкая форма эпілепсіі . Ён характарызуецца раптоўным мірганнем або паторгваннем вачэй. Гэты стан часта выкліканы зменай светлавых узораў і адчувальнасцю да святла . Захворванне часта пачынаецца ў дзяцінстве .
Вы, напэўна, адчувалі вялікі страх, калі ў вашага дзіцяці быў першы прыступ, ды і кожны раз ён здараўся, праўда? За яго бяспеку заўсёды трэба турбавацца. Нягледзячы на тое, што ваша дзіця хоча гуляць, вучыцца і быць шчаслівым, як іншыя дзеці, цалкам нармальна, што вы абодва адчуваеце сябе крыху бездапаможнымі ў гэтай сітуацыі.
Але добрая навіна заключаецца ў тым, што існуюць метады лячэння, якія дазваляюць кантраляваць гэтыя прыпадкі і кіраваць іх уплывам на ваша псіхічнае здароўе і псіхічнае здароўе вашага дзіцяці . Сіндром Джэванса не знікае з узростам дзіцяці, гэта пажыццёвае захворванне . Таму дзіцяці спатрэбіцца належнае медыцынскае лячэнне і назіранне на працягу ўсяго жыцця.
Ці небяспечны сіндром Джыванса?
Так, сіндром Джыванса можа быць небяспечным у некаторых выпадках . Характар і цяжкасць прыпадку могуць аказаць вялікі ўплыў на агульны стан здароўя дзіцяці. Паколькі мы не ведаем, калі адбудзецца прыпадак, існуе вялікая верагоднасць таго, што дзіця раптоўна ўпадзе і атрымае траўму . Таму вельмі важна звярнуцца па дапамогу да лекара і выконваць інструкцыі, каб забяспечыць бяспеку дзіцяці.
Наколькі рэдка сустракаецца гэты стан?
Сіндром Джыванса сустракаецца ў 1-2% людзей з дыягназам эпілепсіі. Паводле ацэнак, каля 50 мільёнаў чалавек ва ўсім свеце пакутуюць ад эпілепсіі. Дык уявіце сабе, які малы працэнт з іх мае гэта захворванне.
Якія сімптомы сіндрому Джыванса?
Сіндром Джэванса мае тры асноўныя рысы:
1. Вочы дзіцяці заплюшчваюцца або бесперапынна міргаюць з-за міжвольнага, хуткага скарачэння мышцаў стагоддзе («міяклонія стагоддзе»).У гэты час галава і вушы дзіцяці могуць адвіснуць назад. Гэта можа адбывацца з раптоўнай стратай свядомасці («абсансны прыпадак») або без яе. Звычайна гэта доўжыцца некалькі секунд. Гэта можа адбывацца некалькі разоў на дзень, але часцей за ўсё назіраецца раніцай пасля абуджэння .
2. Прыпадкі, выкліканыя заплюшчваннем вачэй («электраэнцэфалаграфічныя параксізмы, выкліканыя заплюшчваннем павекаў»), — гэта прыпадкі, выкліканыя зменамі асвятлення або недахопам сну. Пры гэтым дзіця заплюшчвае вочы і адчувае анамальныя электрычныя заканамернасці ў мозгу («электраэнцэфалаграфічныя параксізмы, выкліканыя заплюшчваннем павекаў»). Лекар можа выявіць гэтыя заканамернасці з дапамогай «ЭЭГ».
3. Фотаадчувальнасць. Мігценне святла можа выклікаць прыпадкі. Яркае святло або змены ў рэжыме асвятлення (напрыклад, сонечнае святло, якое прабіваецца скрозь дрэвы) могуць выклікаць дыскамфорт.
Уявіце сабе, што падчас гульні ваша дзіця раптам пачынае хутка міргаць вачыма, а галава апускаецца назад. Праз некалькі секунд яно вяртаецца да нармальнага жыцця. Як бы раздражняла, калі б гэта паўтаралася некалькі разоў на дзень?
Акрамя таго, у дзіцяці могуць назірацца раптоўныя паторгванні рук і ног («міяклонічныя прыпадкі») або некантралюемыя паторгванні ўсяго цела («гранд мал» або «танічна-клонічныя прыпадкі») . Аднак яны сустракаюцца не вельмі часта.
Што з'яўляецца трыгерамі сіндрому Джыванса?
Гэтыя сімптомы ў асноўным выклікаюцца яркім, мігатлівым або яркім святлом .
- Стробаскапічныя агні, падобныя на дыскатэчныя агні
- Лямпачка, якую трэба памяняць (уключыць, выключыць)
- Сонца раптам з'явілася скрозь хмары
- Святло, якое ззяе на паверхні вады
- Змена святловых узораў, калі аўтамабіль праязджае праз дрэвы
Гэтыя рэчы могуць выклікаць прыпадкі. Таму пазбяганне пэўных крыніц святла або абарона вачэй вашага дзіцяці ад змен асвятлення можа дапамагчы знізіць частату гэтых сімптомаў.
У якім узросце пачынаюцца сімптомы сіндрому Джыванса?
Гэтыя сімптомы часта пачынаюцца ў дзяцінстве . Сярэдні ўзрост пачатку захворвання складае ад 1 да 15 гадоў , але большасць выпадкаў рэгіструецца ва ўзросце ад 6 да 8 гадоў .
Што выклікае сіндром Джыванса?
Дакладная прычына сіндрому Джэванса пакуль да канца не вывучана , але даследаванні паказваюць на наяўнасць генетычнай мутацыі . Было выяўлена, што пэўныя змены ў наступных генах могуць выклікаць гэтае засмучэнне прыпадкаў:
- ІХС2
- `COL6A3`
- `KCNB1`
- `NAA10`
- `NEXMIF`
- `RORB`
- `SYNGAP1`
Некаторыя генетычныя змены, якія выклікаюць гэты стан, пакуль не ідэнтыфікаваныя. Спосаб перадачы кожнай генетычнай змены з пакалення ў пакаленне (спадчына) можа адрознівацца. Каб даведацца больш пра гэта, вы можаце звярнуцца па дапамогу да генетычнага кансультанта.
Хто найбольш схільны да рызыкі развіцця гэтага захворвання?
Сіндром Джыўанса можа развіцца ў кожнага. Аднак рызыка вышэйшая, калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць эпілепсія . Прыкладна ў 80% дзяцей з дыягназам сіндрому Джыўанса ёсць крывавы сваяк, які таксама хварэе на генералізаваную эпілепсію .
Акрамя таго, гэта захворванне часцей сустракаецца ў дзяўчынак, чым у хлопчыкаў .
Якія магчымыя ўскладненні сіндрому Джыванса?
Прыкладна ў кожнага пятага чалавека з дыягназам сіндрому Джэванса можа назірацца некалькі абсансных прыпадкаў запар без перапынку паміж імі. Гэта называецца міяклонічным эпілептычным статусам павекаў .
Найважнейшае, што эпілептычны статус — гэта небяспечнае для жыцця надзвычайнае медыцынскае становішча. Ён патрабуе неадкладнай медыцынскай дапамогі!
Калі ў вашага дзіцяці прыступ працягваецца больш за 5 хвілін, або калі ў яго некалькі прыступаў запар без перапынку паміж імі, неадкладна патэлефануйце па нумары 911 або адвядзіце дзіця ў аддзяленне хуткай медыцынскай дапамогі бліжэйшай бальніцы.
Эпілепсія таксама можа аказаць значны ўплыў на псіхічнае здароўе дзіцяці . Пасля прыпадку дзіця можа адчуваць страх і неспакой. Трывога і дэпрэсія таксама з'яўляюцца распаўсюджанымі пры сіндроме Джэванса. Таму важна клапаціцца пра псіхічнае здароўе дзіцяці і пры неабходнасці звяртацца па дапамогу да псіхічнага кансультанта .
Як дыягнастуецца сіндром Джыванса?
Лекар дыягнастуе сіндром Джыванса, улічваючы наступныя аналізы і фактары:
- Правёўшы неўралагічнае абследаванне.
- Ведаючы стан здароўя дзіцяці і сямейную гісторыю хвароб (асабліва эпілепсію).
- З дапамогай правядзення ЭЭГ-тэсту (электраэнцэфалаграмы - ЭЭГ).
Падчас гэтых тэстаў лекар будзе шукаць тры асноўныя сімптомы сіндрому Джэванса, згаданыя раней. Ён таксама выключыць іншыя захворванні, якія могуць выклікаць падобныя сімптомы, каб паставіць дакладны дыягназ.
Як лячыцца сіндром Джыванса?
Сіндром Джэванса лечыцца супрацьсутаргавымі прэпаратамі.Акрамя таго, ваш лекар можа парэкамендаваць насіць спецыяльныя лінзы для кантролю сімптомаў, выкліканых святлом.
Якія лекі для гэтага выкарыстоўваюцца?
Лекар вашага дзіцяці можа прызначыць адзін або некалькі з наступных супрацьсутаргавых прэпаратаў (пералічаных у алфавітным парадку):
- Брыварацэтам `(Брыварацэтам)`
- Клобазам
- Этосуксімід
- Лаказамід
- Ламатрыджын
- Леветирацетам `(Levetiracetam)`
- Перампанэль `(Перампанэль)`
- Тапірамат
- Вальпроевая кіслата (Valproic acid)
Кожны чалавек па-рознаму рэагуе на лекі ад прыступаў . Можа спатрэбіцца час, каб знайсці патрэбныя лекі або камбінацыю лекаў для вашага дзіцяці, і вам, магчыма, прыйдзецца паспрабаваць некалькі розных прэпаратаў . Гэта можа быць непрыемным і часам доўгатэрміновым вопытам. На працягу гэтага часу вам трэба будзе рэгулярна наведваць лекара вашага дзіцяці, каб бачыць, як арганізм вашага дзіцяці рэагуе на лекі.
Лекар таксама паведаміць вам пра магчымыя пабочныя эфекты любых лекаў, якія прымае ваша дзіця. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні адносна лячэння, рэкамендаванага лекарам, задайце іх.
Ці можна лячыць гэты стан, змяніўшы рацыён дзіцяці?
Няма канкрэтнай рэкамендаванай дыеты для лячэння сіндрому Джыванса. У цяперашні час няма дадзеных, якія б пацвярджалі выкарыстанне кетагеннай дыеты ў якасці лячэння гэтага захворвання.
Якая будучыня ў дзіцяці з сіндромам Джыванса? (Прагноз)
Будучыня дзіцяці з гэтым захворваннем залежыць ад канкрэтнай сітуацыі кожнага дзіцяці . Лепш за ўсё пра гэта ведаць лекар вашага дзіцяці.
Сіндром Джэванса нельга вылечыць , але праводзяцца дадатковыя даследаванні. Нягледзячы на тое, што гэта пажыццёвае захворванне, існуюць метады лячэння для кантролю прыпадкаў .
Ці ўплывае сіндром Джыванса на інтэлект дзіцяці?
Прыпадкі і мірганне могуць перашкаджаць дзіцяці вучыцца ў класе . Калі яно не можа належным чынам трымаць вочы адкрытымі, яму можа быць цяжка паўнавартасна ўдзельнічаць у занятках. Многія дзеці з сіндромам Джэванса маюць некаторыя цяжкасці з навучаннем у школе і могуць мець патрэбу ў дадатковай адукацыйнай падтрымцы . Аднак гэты стан не ўплывае непасрэдна на інтэлект дзіцяці .
Калі ў дзіцяці ёсць затрымка развіцця, гэта можа сведчыць аб тым, што сіндром Джэванса мае генетычную прычыну.
Ці ўплывае сіндром Джыванса на працягласць жыцця?
Сіндром Джыванса непасрэдна не ўплывае на працягласць жыцця дзіцяці . Нармальная працягласць жыцця магчымая. Аднак цяжкасць прыпадкаў і тое, як арганізм дзіцяці рэагуе на лячэнне, могуць паўплываць на агульны стан здароўя дзіцяці. Лекар можа дапамагчы кантраляваць і лячыць гэты стан на працягу ўсяго жыцця дзіцяці.
Калі мне варта звярнуцца да лекара?
Калі ў вашага дзіцяці ўпершыню здарыўся прыпадак, неадкладна выклічце хуткую дапамогу або адвядзіце яго ў бальніцу.
Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці дыягнаставалі сіндром Джыўанса, калі ў вас ёсць курчы або сімптомы, якія, здаецца, пагаршаюцца, або калі ў вас узнікаюць пабочныя эфекты ад лячэння, неадкладна звярніцеся да лекара . Ваш лекар можа дапамагчы вам і вашаму дзіцяці справіцца з гэтым захворваннем і адказаць на вашы пытанні.
Якія пытанні я павінен задаць лекару?
- "Доктар/Спадарыня, які від лячэння найлепш падыходзіць для майго дзіцяці?"
- "Якія магчымыя пабочныя эфекты гэтых метадаў лячэння?"
- Ці рэкамендуеце вы выкарыстоўваць спецыяльны тып акуляраў для павышэння адчувальнасці да святла?
- "Як я магу дапамагчы свайму дзіцяці ў школе?"
Ці звязаны сіндром сланечніка з сіндромам Джыванса?
Сіндром «сланечніка» і сіндром Джыванса — два падобныя захворванні . Сіндром «сланечніка» — гэта таксама тып эпілепсіі, які суправаджаецца міякланіяй стагоддзе. Пры ім чалавек можа павярнуцца да яркага святла (напрыклад, сонечнага святла) і махаць рукой перад вачыма. Гэта можа выклікаць змену светлавога ўзору і справакаваць прыпадак.
Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)
Часам мы забываемся, наколькі важна святло ў нашым паўсядзённым жыцці. Напрыклад, святло дапамагае нам бачыць у цемры і вырошчваць расліны. Але ў чалавека з сіндромам Джыванса святло можа выклікаць прыпадкі . Лекар можа дапамагчы кантраляваць, як святло ўплывае на вашага дзіцяці. Ён можа прызначыць лекі і спецыяльныя лінзы для закрыцця вачэй.
Памятайце:
- Сіндром Джыванса — рэдкае, але паддаецца лячэнню захворванне, звязанае з эпілепсіяй .
- Асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца раптоўнае мірганне, падвышаная адчувальнасць да святла і святлабоязь .
- Нягледзячы на тое, што гэта пажыццёвае захворванне, яго можна кантраляваць з дапамогай лекаў і змены ладу жыцця .
- Таксама памятайце пра псіхічнае здароўе вашага дзіцяці . Пры неабходнасці звярніцеся па прафесійную дапамогу.
- Прыступ, які доўжыцца больш за 5 хвілін, або серыя прыступаў — гэта надзвычайная сітуацыя! Неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу.
Спадзяюся, гэтая інфармацыя дапамагла вам зразумець сітуацыю. Жадаю вашаму дзіцяці хутчэйшага выздараўлення!
сіндром Джэванса , эпілепсія, курчы, міяклонус стагоддзе, педыятрыя, фотаадчувальнасць, ЭЭГ
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар