Ці заўважалі вы ці хтосьці з вашай сям'і, асабліва дзіця, што ваша цела паступова губляе сілу? Магчыма, стала цяжэй хадзіць, бегаць ці падымацца па лесвіцы. Ці адчувалі вы калі-небудзь цяжкасці з уставаннем з сядзячага становішча, з выкарыстаннем рук, каб націснуць на падлогу, і каленяў, каб устаць? Калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, сёння мы пагаворым пра адну з магчымую прычыну. Гэта мышачная дыстрафія. Не палохайцеся, калі пачуеце гэтую назву. Давайце пагаворым пра гэта проста, так, каб кожны мог зразумець.

Што такое мышачная дыстрафія?

Проста кажучы, мышачная дыстрафія — гэта група з больш чым 30 генетычных захворванняў, якія ўплываюць на функцыю нашых цягліц, паступова аслабляючы іх. «Генетычны» азначае, што ён можа перадавацца з пакалення ў пакаленне. Пры гэтых захворваннях арганізм губляе здольнасць выпрацоўваць бялкі, неабходныя для падтрымання здароўя цягліц. У выніку мышцы з часам губляюць сілу і скарачаюцца.

Насамрэч гэта захворванне называецца міяпатыяй, што азначае, што яно ўплывае на мышцы, прымацаваныя да нашага шкілета. У залежнасці ад тыпу захворвання, яно можа паўплываць на вашу здольнасць хадзіць, рухацца і выконваць паўсядзённыя задачы. Яно таксама можа паўплываць на мышцы, якія дапамагаюць функцыянаваць нашаму сэрцу і лёгкім.

Некаторыя тыпы мышачнай дыстрафіі з'яўляюцца прыроджанымі або з'яўляюцца ў дзяцінстве. Іншыя тыпы з'яўляюцца ў дарослым узросце.

Якія асноўныя тыпы мышачнай дыстрафіі?

Як мы ўжо згадвалі раней, існуе больш за 30 такіх тыпаў. Але давайце пагаворым пра некалькі найбольш распаўсюджаных тыпаў, якія мы часта бачым. Вам будзе лягчэй зразумець гэтыя падрабязнасці ў табліцы.

Якія сімптомы мышачнай дыстрафіі?

Сімптомы гэтага захворвання могуць моцна адрознівацца ў залежнасці ад тыпу. АлеАсноўным сімптомам з'яўляецца цягліцавая слабасць і звязаныя з ёй праблемы. Звычайна гэтыя сімптомы паступова ўзмацняюцца з цягам часу.

Давайце падзялім гэтыя сімптомы на дзве часткі.

Чаму ўзнікае гэта захворванне? У чым прычына?

Асноўная прычына гэтага — змены (мутацыі) у генах.

Уявіце, што ў нашых цягліц ёсць план, які называецца генамі, якія падтрымліваюць іх здароўе і сілу. Калі ў гэтых генах адбываецца змяненне або мутацыя, гэты план парушаецца. Тады клеткі, якія падтрымліваюць і будуюць мышцы, не могуць належным чынам выконваць сваю працу. У выніку мышцы паступова слабеюць.

Існуе тры спосабы перадачы гэтай хваробы ў спадчыну.

• Рэцэсіўны тып спадчыннасці: пры гэтым метадзе дзіця павінна атрымаць у спадчыну дэфектны ген ад абодвух бацькоў , каб захворванне ўзнікла.
• Дамінантнае спадчыннасць: тут дэфектны ген для ўзнікнення захворвання павінен быць успадкаваны ад аднаго з бацькоў .
• Звязаная з падлогай (Х-звязаная) спадчыннасць: гэта крыху больш складаная справа. У жанчын дзве Х-храмасомы (XX), а ў мужчын — адна Х-храмасома і адна Y-храмасома (XY). Дэфектны ген захворвання знаходзіцца ў Х-храмасоме. У мужчын толькі адна Х-храмасома, таму, калі яна дэфектная, хвароба абавязкова развіецца. У жанчын дзве Х-храмасомы, таму, калі адна дэфектная, другая здаровая Х-храмасома можа не выклікаць сімптомаў або можа выклікаць вельмі лёгкія сімптомы. Два тыпы — Дзюшэна і Бекера — успадкоўваюцца такім чынам.

Вельмі рэдка гэта захворванне можа ўзнікнуць з-за выпадковай генетычнай мутацыі (de novo мутацыі) у арганізме дзіцяці, без якіх-небудзь дэфектаў у генах бацькоў.

Як даведацца, ці ёсць у вас гэта захворванне?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, першае, што вам трэба зрабіць, гэта звярнуцца да дасведчанага лекара. Лекар спачатку старанна агледзіць вас, спытае пра вашы сімптомы і сямейны анамнез, а затым можа парэкамендаваць некалькі аналізаў для пацверджання дыягназу.

• Аналіз крыві на крэацінкіназу: калі нашы мышцы пашкоджаныя, яны вылучаюць у кроў фермент пад назвай крэацінкіназа. Калі ўзровень гэтага фермента ў крыві павышаны, гэта прыкмета таго, што мышцы пашкоджаны.
• Генетычныя тэсты: яны могуць канчаткова вызначыць, ці ёсць дэфекты ў генах, звязаных з мышачнай дыстрафіяй.
• Біяпсія мышцы: гэта даследаванне ўключае ўзяцце вельмі невялікага кавалачка тканіны мышцы і яго даследаванне пад мікраскопам. Гэта можа дапамагчы выявіць прыкметы захворвання.
• Электраміяграфія (ЭМГ): гэты тэст вымярае электрычную актыўнасць цягліц і нерваў.

Як гэта лячыцца і кантралюецца?

Першае і самае галоўнае, што трэба сказаць, гэта тое, што лекаў ад гэтай хваробы пакуль няма. Даследчыкі працягваюць працаваць над гэтым.

Метады лячэння могуць адрознівацца ў залежнасці ад тыпу захворвання. Асноўныя дзеянні:

• Фізічная і працоўная тэрапія: яны дапамагаюць умацаваць мышцы і павялічыць гнуткасць. Гэта можа дапамагчы падтрымліваць рухомасць як мага даўжэй.
• Кортыкастэроіды: прэпараты, такія як преднізолон, могуць дапамагчы запаволіць цягліцавую слабасць, палепшыць функцыю лёгкіх, запаволіць страту касцяной масы і падоўжыць выжыванне.
• Дапаможныя сродкі для перамяшчэння: такія прылады, як кія, хадункі і інвалідныя каляскі, дапамагаюць вам хадзіць, перамяшчацца і прадухіляць падзенні.
• Хірургічнае ўмяшанне: Хірургічнае ўмяшанне можа спатрэбіцца для расслаблення напружаных цягліц або выпраўлення скаліёзу.
• Сыход за сэрцам: ранняе пачатак прыёму лекаў, такіх як інгібітары АПФ і бэта-адреноблокаторы, можа дапамагчы кантраляваць пашкоджанне сардэчнай мышцы. Таксама могуць спатрэбіцца такія прылады, як кардыёстымулятары.
• Лагапедыя: гэта можа дапамагчы людзям, якія маюць цяжкасці з глытаннем.
• Рэспіраторная дапамога: для палягчэння дыхання могуць спатрэбіцца прылады для барацьбы з кашлем, рэспіратары і часам штучная вентыляцыя лёгкіх.

Нядаўна былі ўведзены новыя прэпараты, якія могуць змяніць ход захворвання пры некаторых тыпах, такіх як мышачная дыстрафія Дзюшэна.

Як жывецца з гэтай хваробай?

Працягласць жыцця з гэтай хваробай моцна залежыць ад яе тыпу. Напрыклад, людзі з мышачнай дыстрафіяй Дзюшэна (МДД) часта паміраюць да 25 гадоў. Аднак некаторыя тыпы, такія як вокафарынгеальная мышачная дыстрафія, звычайна не ўплываюць на працягласць жыцця. Таму лепшы чалавек, які можа ведаць найбольш дакладную інфармацыю пра ваш стан, — гэта ваш лекар.

Паколькі гэта генетычнае захворванне, няма спосабу яго прадухіліць. Аднак, калі ў вас гэта захворванне, або калі яно ёсць у кагосьці ў вашай сям'і, вы можаце пагаварыць са сваім лекарам аб праходжанні генетычнай кансультацыі перад тым, як нараджаць дзіця.

Гэтыя рэчы могуць дапамагчы прадухіліць або адтэрмінаваць ускладненні хваробы і палегчыць жыццё:

• Харчуйцеся пажыўнай і здаровай ежай.
• Піце шмат вады, каб прадухіліць абязводжванне і завалы.
• Займайцеся спортам як мага больш, як рэкамендавана вашай медыцынскай камандай.
• Падтрымлівайце здаровую вагу.
• Калі вы паліце, кіньце. Гэта можа абараніць вашы лёгкія і сэрца.
• Рабіце прышчэпкі своечасова.

Жыццё з такой хваробай можа быць цяжкім для вас і вашай сям'і. Таму заўсёды пераканайцеся, што вы атрымліваеце найлепшае медыцынскае лячэнне і догляд, якія вам патрэбныя. Акрамя таго, выдатнай крыніцай псіхічнай сілы можа стаць удзел у групах падтрымкі з людзьмі, якія перажылі тое ж самае, што і вы.