Вы хвалюецеся за зрок вашага малога? Давайце даведаемся пра прыроджаны амаўроз Лебера (ПАМ)?

Калі вы глядзіце ў вочы свайго маленькага дзіцяці, вы часам можаце задацца пытаннем, ці бачыць ён усё правільна, ці ёсць што-небудзь не так з яго зрокам. Тым больш, што некаторыя дзеці нараджаюцца з некаторымі парушэннямі зроку. Гэта рэдкае, але важнае захворванне называецца прыроджаным амаўрозам Лебера. Давайце пагаворым пра гэта падрабязней, добра?

Што такое прыроджаны амаўроз Лебера (ПМА)?

Проста кажучы, прыроджаны амаўроз Лебера, або скарочана ЛКА, — вельмі рэдкае захворванне. У немаўлят яно дзівіць сятчатку, унутраны пласт вока. Уявіце сабе сятчатку як плёнку ў камеры. Тое, што мы бачым, фіксуецца тут у выглядзе малюнка. Сятчатка змяшчае вельмі асаблівыя клеткі, якія мы называем фотарэцэптарамі . Існуе два тыпы клетак: палачкі і колбачкі . Палачкі дапамагаюць нам бачыць уначы і ў цемры. Колбачкі дапамагаюць нам бачыць колеры і выразна бачыць днём.

У дзіцяці з LCA палачкі і колбачкі не працуюць належным чынам. Гэта значыць, што гэтыя клеткі не могуць належным чынам перадаваць святло, якое паступае ў вока, у выглядзе электрычнага сігналу ў мозг. Па меры зніжэння гэтай электрычнай актыўнасці зрок дзіцяці таксама пагаршаецца. Часам, калі электрычнай актыўнасці няма зусім, дзіця можа зусім не бачыць.

Гэта прыроджанае захворванне, гэта значыць, што дзеці нараджаюцца з ім. Лекары кажуць, што зрок дзіцяці звычайна пачынае паступова пагаршацца прыкладна з 6 месяцаў . Таму, калі вы заўважылі якія-небудзь змены ў вачах вашага дзіцяці або калі вам здаецца, што яно нічога не бачыць, лепш як мага хутчэй звярнуцца да акуліста.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан (ЛКА)?

Цяпер вам можа быць цікава, наколькі распаўсюджаная гэтая з'ява. Насамрэч яна вельмі рэдкая . Паведамляецца, што яна сустракаецца толькі ў двух немаўлят на 100 000. Гэта вельмі малая лічба. Аднак, нягледзячы на ​​рэдкасць, яна была вызначана як адна з галоўных прычын слепаты ў маленькіх дзяцей. Такім чынам, нават калі гэта рэдкая з'ява, важна ведаць пра гэта.

Якія сімптомы ў дзіцяці з (LCA)?

Часам бацькам бывае цяжка распазнаць, што ў маленькага дзіцяці праблемы са зрокам. Таму што яно не размаўляе. Аднак дзіця з «(LCA)» мае вельмі дрэнны зрок, а часам зусім не бачыць. Паколькі гэта захворванне ўзнікае ў дзяцей ва ўзросце да аднаго года, ёсць некаторыя прыкметы, якія могуць дапамагчы вам распазнаць яго.

Адной з першых прыкмет, якія вы можаце заўважыць, з'яўляецца тое, што ваша дзіця пастаянна трэ вочы, быццам яго нешта турбуе. У яго таксама можа быць фотафобія (непрыязнасць да святла) . Гэта азначае, што яно можа жмурыцца або плакаць, калі бачыць святло або знаходзіцца ў ярка асветленым месцы. Таксама вы можаце заўважыць, што ў вашага дзіцяціВочы хутка рухаюцца туды-сюды (ністагм), быццам не могуць утрымаць позірк на адным месцы. Здаецца, яны дрыжаць.

Вы таксама можаце ўбачыць гэтыя асаблівасці:

• Кератаканус — гэта стан, пры якім рагавіца вока змяняе форму, набываючы конусападобную форму. Гэта даволі складана, і толькі лекар можа сказаць вам дакладна.
• Дальназоркасць (гіперметрапія).
• Зрэнка вока рэагуе на святло альбо занадта вузкая, альбо зусім не рэагуе. Бачыце, звычайна, калі вы пераходзіце з светлага месца ў цёмнае, зрэнка вока павялічваецца. Гэта не так працуе.

Калі вы бачыце нешта падобнае, не панікуйце і звярніцеся да лекара. Ён дакладна скажа вам, што адбываецца.

Чаму ўзнікае такая сітуацыя (з LCA)?

Зараз давайце паглядзім, чаму адбываецца гэтая «(LCA)». Асноўная прычына гэтага — генетычныя змены, гэта значыць «(генетычныя мутацыі)» . Вы ведаеце, што ўсе нашы характарыстыкі вызначаюцца генамі («генамі»), якія мы атрымліваем ад маці і бацькі. Гэтыя гены — невялікія часткі нашай «ДНК» . Такім чынам, калі нараджаецца дзіця, калі ёсць якія-небудзь змены або дэфекты ў генах яйкаклеткі маці («яйкаклеткі») і спермы бацькі («сперматоіда»), яны таксама могуць быць перададзены дзіцяці.

Было выяўлена амаль 30 розных генных мутацый, якія могуць выклікаць гэты стан (LCA). У прыватнасці, закранаюцца мутацыі ў генах, якія дапамагаюць развівацца і расці сятчатцы. Сярод іх такія гены, як (CEP290), (CRB1), (GUCY2D) і (RPE65).

У большасці выпадкаў «(ЛКА)» — гэта аўтасомна-рэцэсіўнае захворванне. Ці ведаеце вы, што гэта такое? Гэта азначае, што дзіця развіе гэта захворванне толькі ў тым выпадку, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі дэфектнага гена («змененага гена»). Абодва павінны быць носьбітамі. Аднак у абодвух бацькоў не абавязкова павінны быць сімптомы. Яны могуць быць здаровымі, але ў іх арганізме можа быць дэфектны ген. У такім выпадку існуе каля 25% рызыкі таго, што дзіця, якое народзіцца ў іх, развіе гэта захворванне.

Уявіце сабе, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі гэтага дэфектнага гена, то ў кожнай з іх цяжарнасцей у дзіцяці ёсць 1/4 верагоднасці развіцця LCA, 1/2 верагоднасці таго, што дзіця будзе носьбітам, і 1/4 верагоднасці таго, што дзіця народзіцца здаровым.

Многія людзі не ведаюць, што яны з'яўляюцца носьбітамі аўтасомна-рэцэсіўнай прыкметы, бо ў іх няма сімптомаў. Калі ў вас ёсць член сям'і з генетычным захворваннем, або калі вы турбуецеся, што ў вашых дзяцей можа быць генетычнае захворванне, важна пагаварыць са сваім лекарам аб генетычнай кансультацыі .

Як лекары дыягнастуюць гэты стан (ЛКА)?

Каб дакладна даведацца, ці ёсць у вашага дзіцяці «(LCA)» ці не, вам трэба звярнуцца да афтальмолага. Спачатку ён уважліва агледзіць вочы дзіцяці, у тым ліку «сеткавіцу» ўнутры вока. Затым правядзе «электрарэтынаграфію (ЭРГ)».Гэты тэст вымярае электрычную актыўнасць сятчаткі вока дзіцяці. Памятайце, мы раней казалі пра тое, наколькі важная гэтая электрычная актыўнасць для зроку. Часам таксама можа быць зроблена сканаванне пад назвай «аптычная кагерэнтная тамаграфія (АКТ)» . Гэта дазваляе атрымаць выразны здымак слаёў унутры вока.

Лекар таксама пераканаецца, што няма іншых захворванняў, якія могуць паўплываць на вочы дзіцяці. Мы называем гэта «дыферэнцыяльнай дыягностыкай» , таму што ёсць і іншыя прычыны, якія могуць паўплываць на зрок. Напрыклад:

• «Пігментны рэтыніт» (гэта таксама захворванне, якое ўплывае на сятчатку)
• Сіндром Жубера
• Сіндром Зельвегера
• Дальтанізм (ахраматопсія)
• Апушчэнне павека (птоз)

Толькі пасля таго, як лекар азнаёміцца ​​з усім гэтым, ён можа зрабіць дакладную выснову, што гэта «(LCA)».

Якія метады лячэння (LCA) існуюць?

Насамрэч, у цяперашні час няма лекаў ад гэтага захворвання. Але не хвалюйцеся. Лекары спрабуюць палепшыць зрок дзіцяці і дапамагчы яму жыць як мага лепш. Звычайна гэта робіцца з дапамогай акуляраў . Існуюць таксама такія прылады, як «павелічальныя акуляры» або «прызмы для чытання», якія могуць дапамагчы людзям са слабым зрокам.

Давайце таксама даведаемся пра генную тэрапію.

Гэта крыху навінка. У 2017 годзе Упраўленне па кантролі за харчовымі прадуктамі і лекамі ЗША (FDA) ухваліла першую генную тэрапію для лячэння гэтага захворвання (LCA). Гэта сапраўды перспектыўна. Аднак у цяперашні час гэта лячэнне дазволена толькі для людзей, чыя (LCA) выклікана мутацыяй у гене пад назвай RPE65 .

Проста кажучы, генная тэрапія — гэта працэс замены гена, які выклікае захворванне, здаровым генам. Або інактывацыя гена, які выклікае захворванне. Мэта — увесці здаровы ген у клеткі і павярнуць хваробу назад. Нягледзячы на ​​тое, што гэта ўсё яшчэ даследчая тэрапія, у будучыні яна можа стаць добрым рашэннем для такіх захворванняў, як «(ЛАК)».

Афтальмолаг скажа вам, ці падыходзіць гэтая генная тэрапія вашаму дзіцяці.

Ці можна прадухіліць LCA?

Насамрэч, калі дзіця атрымлівае ў спадчыну генетычную мутацыю, якая выклікае «(LCA)», няма ніякага спосабу прадухіліць гэта. Гэта тое, што мы не можам кантраляваць. Аднак, як я ўжо казала, калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы або асцярогі з нагоды генетычных захворванняў, лепш за ўсё звярнуцца па генетычную кансультацыю да нараджэння дзіцяці або падчас цяжарнасці. Тады вы зможаце атрымаць дакладнае ўяўленне пра рызыкі.

Чаго мне чакаць, калі ў майго дзіцяці (LCA)?

Гэта нармальна адчуваць вялікі смутак і страх, калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці дыягнаставана дыягназа «(LCA)». Многія дзеці з дыягназам «(LCA)» могуць цалкам страціць зрок або мець яго значнае зніжэнне. Гэта праўда.

Але гэта не значыць, што ваша дзіця не будзе жыць шчаслівым і здаровым жыццём. Вашаму дзіцяці трэба будзе рэгулярна праходзіць агляд вачэй, каб праверыць наяўнасць якіх-небудзь змяненняў у яго вачах або высветліць, ці пагаршаецца зрок. Ваш лекар скажа вам, як часта вам трэба праходзіць гэтыя агляды.

Самае галоўнае — даваць дзіцяці падтрымку і любоў, якія яму патрэбныя. Вам адводзіцца вялікая роля ў тым, каб навучыць яго жыць са слабым зрокам і падбадзёрыць яго. Таксама звярніце ўвагу на ўстановы і школы, якія дапамагаюць такім дзецям. Гэта вельмі дапаможа ім у будучыні.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Яшчэ раз нагадаю: калі вы заўважылі што-небудзь незвычайнае ў вачах вашага дзіцяці або калі вам здаецца, што ён ці яна не бачыць, неадкладна звярніцеся да афтальмолага.

Калі вы ўжо ведаеце, што ў вашага дзіцяці (ЛКА), і вы заўважылі змены ў яго зроку або пагаршэнне сімптомаў, неадкладна звярніцеся да лекара.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Калі мы ідзем да ўрача, часам забываемся, пра што хочам спытаць. Вось некалькі пытанняў, якія могуць вам дапамагчы:

• Ці сапраўды ў майго дзіцяці «прыроджаны амаўроз Лебера (LCA)»?
• Якая генетычная мутацыя стала прычынай гэтага? (Калі гэта можна высветліць)
• Якія яшчэ аналізы патрэбныя майму дзіцяці?
• Наколькі верагодна, што ён страціць зрок?
• Ці падыходзіць маё дзіця для геннай тэрапіі?

Для вас будзе вельмі важна пачуць і даведацца такія рэчы.

Ці ёсць сувязь паміж LCA і расстройствам аўтыстычнага спектру?

Гэта таксама праблема для некаторых бацькоў. «(LCA)» і «расстройства аўтыстычнага спектру (РАС)» — гэта два захворванні, якія ўплываюць на развіццё дзіцяці. «(LCA)» уплывае на сятчатку вачэй, «(РАС)» — гэта «нейраразвіццёвае расстройства».

Некаторыя даследаванні паказалі сувязь паміж дзецьмі з LCA і РАС. Аднак гэта не азначае, што ў кожнага дзіцяці з LCA развіецца РАС. Калі вы хочаце даведацца больш пра гэта, лепш за ўсё пагаварыць са сваім лекарам.

Найважнейшыя рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Добра, дазвольце мне расказаць вам пра некаторыя з самых важных рэчаў, пра якія мы казалі, каб дапамагчы вам іх запомніць.

Прыроджаны амаўроз Лебера (LCA) — рэдкае генетычнае захворванне, якое можа прывесці да страты зроку ў немаўлят, бо клеткі іх сятчаткі не функцыянуюць належным чынам.

Калі вашаму дзіцяці паставяць дыягназ (ЛКА), ён ці яна, хутчэй за ўсё, страціць зрок. Але гэта не значыць, што ён ці яна не могуць жыць шчаслівым і здаровым жыццём.

Гэта звязана з генетычнымі зменамі. Калі ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі або сумневы з гэтай нагоды, вельмі важна звярнуцца па генетычную кансультацыю.

Самае галоўнае — звярнуцца да афтальмолага, як толькі вы заўважыце якія-небудзь змены ў вачах вашага дзіцяці.Тады вы зможаце хутка атрымаць неабходнае лячэнне і падтрымку. Ваш лекар растлумачыць вам усё, у тым ліку, як часта вашаму дзіцяці патрэбныя агляды зроку і што вы можаце зрабіць, каб абараніць яго зрок.

Памятайце, вы не самотныя. Ёсць лекары, псіхолагі і групы падтрымкі, якія дапамогуць вам у гэтым падарожжы.

Прыроджаны амаўроз Лейбера , LCA, дзіцячая слепата, сятчатка, генетычныя мутацыі, страта зроку, захворванні вачэй