Ці чулі вы калі-небудзь пра дзіўную хваробу, якая раптоўна выклікае праблемы з косткамі, а часам і са скурай? Магчыма, вы заўважалі нешта накшталт косткі, якая выступае з рукі ці нагі, або чырвоныя ці фіялетавыя плямы на скуры. Менавіта пра гэта мы сёння і пагаворым — пра крыху складаны і вельмі рэдкі стан. Ён называецца «(сіндром Мафучы)». Не хвалюйцеся, мы пагаворым пра яго проста, так, каб вы маглі зразумець.
Дык што ж такое гэты сіндром Мафучы?
Проста кажучы, сіндром Мафучы — гэта вельмі рэдкае захворванне, якое ўплывае на косці і скуру. Яно ўключае ў сябе тры асноўныя рэчы:
1. Храсток занадта моцна разрастаецца ўнутры костак. Гэты храсток — трывалая, гнуткая тканіна, якая пакрывае такія ўчасткі, як суставы. Калі яны ператвараюцца ў пухліны ўнутры костак, мы называем іх «энхандромамі». Яны не з'яўляюцца ракавымі (дабраякаснымі), гэта значыць спачатку не небяспечнымі. Аднак могуць развіцца сотні ці нават тысячы такіх «энхандром».
2. Гэтыя «(энхандромы)» выклікаюць дэфармацыі шкілета. Уявіце сабе, калі нешта расце ўнутры косці без патрэбы, форма гэтай косці змяняецца, праўда? Вось так яно і ёсць. Могуць узнікнуць такія рэчы, як скарачэнне канечнасцяў, расцяжэнне і пераломы.
3. Гемангіёмы — гэта ўтварэнні, якія выглядаюць як анамальныя крывяносныя сасуды, пераплеценыя разам на паверхні скуры. Яны могуць мець чырвоны, сіні або фіялетавы колер.
Гэтыя храстковыя нарасты, якія называюцца энхандромамі, часцей за ўсё сустракаюцца ў костках пальцаў рук і ног. Аднак яны таксама могуць паражаць наступныя вобласці:
- Зброя
- Ногі
- Рэбры
- Чэрап
- Пазванкі (пазванкі)
Важна адзначыць, што гэтыя энхандромы першапачаткова не з'яўляюцца ракавымі (дабраякаснымі), але часам могуць стаць злаякаснымі (злаякаснымі). Значная колькасць людзей з сіндромам Мафучы (да 50%, паводле некаторых даследаванняў) маюць падвышаную рызыку развіцця тыпу раку костак, які называецца хондрасаркомай, і які пачынаецца ў храстковых клетках. Яны таксама маюць падвышаную рызыку развіцця іншых відаў раку.
Наколькі распаўсюджаны сіндром Мафучы?
Насамрэч, гэта вельмі рэдкае захворванне. У медыцынскіх даных па ўсім свеце зарэгістравана толькі некалькі сотняў выпадкаў, таму не дзіўна, што вы раней пра гэта не чулі.
Якія сімптомы сіндрому Мафучы?
Сімптомы сіндрому Мафучы могуць адрознівацца ў розных людзей. У некаторых людзей сімптомы могуць быць вельмі лёгкімі, а ў іншых — больш сур'ёзнымі. Гэтыя сімптомы могуць прысутнічаць пры нараджэнні або пачаць праяўляцца ў дзяцінстве.
Асноўныя сімптомы выкліканыя тымі храстковымі пухлінамі, пра якія мы казалі, якія называюцца «энхандромамі». Яны могуць выклікаць такія рэчы, як:
- Боль у касцях
- Пераломы костак — костка можа зламацца нават пры нязначным падзенні.
- Скручаныя рукі або ногі
- Выпуклыя косці — выглядаюць як гузы.
- Скрыўленне пазваночніка - падобнае да скаліёзу.
- Астэаліз ( разбурэнне костак )
- Нізкі рост
- Няроўныя рукі або ногі - адна здаецца даўжэйшай або карацейшай за другую.
Пухліны крывяносных сасудаў, вядомыя як гемангіёмы, могуць выклікаць такія сімптомы, як:
- Згусткі крыві
- Лімфангіёмы — гэта ўтварэнні, падобныя на ўшчыльненні, напоўненыя лімфатычнай вадкасцю.
- Чырвоныя, фіялетавыя або сінія гузы на скуры (гемангіёмы) — часцей за ўсё сустракаюцца на руках. З часам яны могуць стаць цвёрдымі і пакрытымі скарыначкай.
- Недаразвітыя мышцы — у пашкоджанай зоне.
Што выклікае сіндром Мафучы?
Сіндром Мафучы — гэта генетычнае захворванне. Гэта азначае, што яно выклікана зменай (мутацыяй) у нашых генах. У прыватнасці, яно выклікана выпадковай зменай у адным з двух генаў, якія называюцца «IDH1» (найбольш распаўсюджаны) або «IDH2» (рэдка). Даследчыкі лічаць, што гэтая генетычная мутацыя адбываецца, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ва ўлонні маці, гэта значыць да нараджэння. Гэтыя гены «IDH» дапамагаюць выпрацоўваць «(ферменты)», якія важныя для функцыянавання клетак у нашым арганізме. Аднак навукоўцы пакуль не змаглі высветліць дакладную сувязь паміж гэтымі «(ферментамі)» і сіндромам Мафучы.
Самае галоўнае, што гэта не спадчыннае захворванне. Гэта значыць, яно не перадаецца з пакалення ў пакаленне толькі таму, што было ў бацькоў. Гэта выпадковая генетычная мутацыя.
Як дыягнастуецца сіндром Мафучы?
Гэтыя тэсты могуць дапамагчы лекару дыягнаставаць сіндром Мафучы:
- Фізічны агляд: лекар агледзіць вас і праверыць наяўнасць любых бачных прыкмет (напрыклад, ушчыльненняў або дэфармацый). Ён таксама спытае пра вашы сімптомы і ці былі ў каго-небудзь у вашай сям'і падобныя захворванні.
- Рэнтгенаўскія здымкі або камп'ютарная тамаграфія: яны дазваляюць атрымаць выразныя здымкі вашых костак. Затым яны могуць вызначыць, ці ёсць энхандромы, наколькі далёка яны распаўсюдзіліся і ці ёсць пашкоджанні костак.
- Узяцце ўзораў тканін падчас аперацыі і іх даследаванне («біяпсія»):Часам невялікі кавалачак тканіны хірургічным шляхам выдаляецца з падазронага ўчастка (напрыклад, з косткі або скурнага ўшчыльнення) і даследуецца пад мікраскопам. Менавіта гэта робіць выснову канчатковай.
Якія спецыялісты лечаць сіндром Мафучы?
Калі ў вас сіндром Мафучы, для лячэння можа сабрацца каманда розных спецыялістаў. Напрыклад:
- Дэрматолаг: дапамагае лячыць, памяншаць або, пры неабходнасці, выдаляць скурныя новаўтварэнні, такія як гемангіомы.
- Хірург-артапед: лечыць пераломы, хірургічна выпраўляе дэфармацыі костак, а таксама можа хірургічным шляхам выдаляць энхандромы.
- Артапед-анколаг: Калі развіваецца рак, падобны да хондрасаркомы, пра якую мы казалі раней, гэтыя лекары дапамагаюць выдаліць яго і кантралююць захворванне на працягу ўсяго жыцця, каб убачыць, ці з'явіцца яно рэцыдывам.
- Рэнтгенолаг: Яны спецыялізуюцца на медыцынскай візуалізацыі, такой як рэнтген і камп'ютарная тамаграфія, і гуляюць важную ролю ў ацэнцы змяненняў у костках з цягам часу.
Як лячыцца сіндром Мафучы?
Шчыра кажучы, пакуль няма спосабу цалкам вылечыць сіндром Мафучы. Таму асноўнымі мэтамі лячэння з'яўляюцца:
- Ранняе выяўленне раку і забеспячэнне больш эфектыўнага лячэння.
- Прафілактыка або лячэнне пераломаў костак.
- Зніжэнне такіх сімптомаў, як боль.
Ваша медыцынская брыгада часта прызначае медыцынскія візуалізацыйныя даследаванні (напрыклад, рэнтгенаўскія здымкі) для кантролю стану вашых костак. Калі энхандромы або праблемы з косткамі перашкаджаюць вашай паўсядзённай дзейнасці, лячэнне можа ўключаць:
- Нашэнне брекетаў або аперацыя па выпраўленні скаліёзу.
- Гіпсавыя павязкі, шыны і аперацыі пры пераломах костак.
- Паменшыць розніцу ў даўжыні ног можна з дапамогай спецыяльнага абутку (пад'ёмнікаў абутку), лекаў або хірургічнага ўмяшання.
- Хірургічнае ўмяшанне для выпраўлення дэфармацый у руках.
- (Энхандромы) можна выдаліць хірургічным шляхам. Аднак яны могуць рэцыдываваць.
Калі гемангіомы на скуры турбуюць, лекар можа парэкамендаваць лячэнне пад назвай склератэрапія. Гэта лячэнне прадугледжвае ўвядзенне раствора пад скуру для памяншэння нарастаў. Пры неабходнасці гемангіомы можна выдаліць хірургічным шляхам.
Ці можна прадухіліць сіндром Мафучы?
Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, навукоўцы дагэтуль не да канца разумеюць, як адбываецца генетычная мутацыя, якая выклікае гэта. Таму ў цяперашні час няма канкрэтнага метаду яе прадухілення.
Якая будучыня чакае чалавека з сіндромам Мафучы?
Сіндром Мафучы — гэта хранічнае захворванне, якое працягваецца ўсё жыццё. У некаторых людзей могуць быць толькі нязначныя фізічныя праблемы, якія не аказваюць істотнага ўплыву на іх паўсядзённую дзейнасць. Аднак у іншых праблемы з косткамі могуць быць больш сур'ёзнымі, і фізічныя абмежаванні могуць павялічыцца.
Важна адзначыць, што гэты стан не ўплывае на інтэлект. Аднак, калі развіваецца рак, існуе верагоднасць скарачэння працягласці жыцця.
Як мне клапаціцца пра сябе, калі я хварэю на сіндром Мафучы?
Паколькі людзі з сіндромам Мафучы маюць падвышаную рызыку развіцця раку, важна рэгулярна праходзіць абследаванні ў адпаведнасці з рэкамендацыямі вашай медыцынскай каманды. Чым раней выяўлены рак, тым большая верагоднасць яго лячэння.
У чым розніца паміж сіндромам Олье і сіндромам Мафучы?
Сіндром Олье і сіндром Мафучы — гэта захворванні, пры якіх развіваюцца пухліны храсткоў, якія называюцца энхондромай. Аднак пры сіндроме Мафучы таксама назіраюцца пухліны крывяносных сасудаў, якія называюцца гемангіёмамі. Пры сіндроме Олье гемангіём няма. У гэтым галоўнае адрозненне.
Ці ёсць іншыя назвы сіндрому Мафучы?
Паколькі гэта вельмі рэдкае захворванне, яго часам называюць іншымі назвамі, але яны не такія распаўсюджаныя. Вось некалькі прыкладаў:
- (Хондрадысплазія з гемангіёмай)
- `(Дысхандраплазія і кавернозная гемангіёма)`
- `(Энхандраматоз з гемангіёмамі)`
- `(Сіндром Каста)`
Нягледзячы на тое, што існуе шмат падобных назваў, найбольш распаўсюджанай з'яўляецца сіндром Мафучы.
Нарэшце, пасланне на вынас
Калі ў вас ці вашага дзіцяці дыягнаставалі сіндром Мафучы, гэта можа быць крыху непрыемна. Вам давядзецца ўсё жыццё турбавацца пра пераломы і рак костак. Таксама можа быць стомна звяртацца да розных спецыялістаў і праходзіць частыя абследаванні.
Але такая асцярожнасць, асабліва ранняе абследаванне на рак, можа значна дапамагчы ў выратаванні або падаўжэнні жыцця. Ранняе выяўленне і лячэнне раку — найлепшы спосаб палепшыць здароўе. Ваш лекар раскажа вам, на якія сімптомы звяртаць увагу.
Не хвалюйцеся. Вы не адны. Ёсць лекары і групы падтрымкі, якія дапамагаюць і накіроўваюць людзей, якія жывуць з гэтымі рэдкімі захворваннямі. Самае галоўнае — атрымаць правільную інфармацыю і прытрымлівацца рэкамендацый лекара.
Сіндром Мафучы, захворванні костак, храсткоў, гемангіёма, рызыка раку, генетычныя захворванні, рэдкія захворванні
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар