Хочаце даведацца пра сіндром Марфана? Давайце пагаворым!

Вы калі-небудзь заўважалі, што некаторыя людзі значна вышэйшыя за іншых, іх канечнасці, пальцы і г.д. здаюцца даўжэйшымі за норму? Ці ў іх незвычайная форма грудной клеткі, ці праблемы са зрокам? Часам разам з гэтымі сімптомамі могуць назірацца некаторыя праблемы з сэрцам і вачыма. Гэта і ёсць сіндром Марфана. Гэта генетычнае захворванне. Не хвалюйцеся, давайце пагаворым пра гэта больш падрабязна.

Што такое сіндром Марфана? Проста кажучы...

Проста кажучы, сіндром Марфана — гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на злучальную тканку ў нашым целе. Цяпер вам можа быць цікава, што такое злучальная тканка. Падумайце, злучальная тканка — гэта асаблівы тып тканкі, якая злучае розныя часткі нашага цела, такія як скура, косці, крывяносныя сасуды і сардэчныя клапаны, і дапамагае надаць ім трываласць і гнуткасць.

У чалавека з сіндромам Марфана гэтая злучальная тканіна крыху слабая і занадта эластычная . Яна падобная на гумку, але мае меншую трываласць. Вось чаму гэты стан можа паўплываць на розныя сістэмы арганізма. У асноўным гэта сэрца, крывяносныя сасуды, вочы, косці і суставы .

Лекары называюць гэта генетычным захворваннем з «зменнай экспрэсіяй». Гэта азначае, што не ўсе з гэтым захворваннем будуць мець аднолькавыя сімптомы. У некаторых людзей будзе вельмі мала сімптомаў, а ў іншых — крыху больш. І час, неабходны для з'яўлення сімптомаў, можа адрознівацца ў розных людзей.

Сіндром Марфана — гэта захворванне, якое прысутнічае пры нараджэнні . Аднак часам сімптомы становяцца відавочнымі, і вы можаце быць маладым чалавекам або старэйшым, калі вам паставяць дыягназ. Гэта адно з найбольш распаўсюджаных спадчынных захворванняў злучальнай тканкі. Яно дзівіць прыкладна аднаго з 3000-5000 чалавек.

Якія могуць быць сімптомы гэтага?

Сіндром Марфана мае дзве асноўныя прыкметы. Адна з іх — анеўрызма кораня аорты (анеўрызма кораня аорты) . Гэта выпінанне або пашырэнне галоўнай крывяноснай сасуда, які нясе кроў ад сэрца да цела (аорты). Другая — вывіх крышталіка вока (эктопія крышталіка) .

Гэтыя дзве асноўныя характарыстыкі могуць выклікаць у вас такія сімптомы, як:

• Сэрцабіцце - гэта адчуванне пачашчанага сэрцабіцця і стуку ў грудзях.
• Адчуванне таго, як ваша сэрца хутка і гучна б'ецца.
• Боль у вачах.
• Цяжкасці дыхання.
• Змены зроку, напрыклад, астыгматызм і моцная блізарукасць.

Але паколькі сіндром Марфана можа паражаць і іншыя часткі цела, могуць узнікаць і іншыя сімптомы. Напрыклад, фізічныя сімптомы могуць ўключаць:

• Твар можа здавацца злёгку выцягнутым і вузкім.
• Рукі, ногі і пальцы здаюцца значна даўжэйшымі ў параўнанні з іншымі часткамі цела.
• Скучаныя зубы — гэта зубы, якія збліжаныя і нібыта накладзеныя адзін на аднаго.
• Скаліёз.
• Плоскаступнёвасць.
• Слабасць і лёгкі вывіх суставаў.
• Расцяжкі з'яўляюцца на скуры, нават калі маса цела істотна не змяняецца.
• Запалая грудная клетка (pectus excavatum) або якая выступае грудзі (pectus carinatum).
• Высокі, хударлявы целасклад.

Якія ўскладненні ўзнікаюць пры гэтым стане?

Сіндром Марфана можа выклікаць розныя ўскладненні, якія ўплываюць на ваша сэрца, вочы і лёгкія.

Сардэчна-сасудзістыя ўскладненні з'яўляюцца найбольш распаўсюджанымі ўскладненнямі сіндрому Марфана. Да іх можна аднесці:

• Расслаенне аорты: гэта разрыў унутранага пласта сценкі аорты. Гэта надзвычайная сітуацыя.
• Захворванне сардэчных клапанаў: сіндром Марфана можа прывесці да таго, што тканіна ў сардэчных клапанах стане слабай і гнуткай.
• Павялічанае сэрца: з часам сардэчная мышца можа павялічыцца і аслабнуць.
• Парушэнне сардэчнага рытму (арытмія): гэты стан часта асацыюецца з пролапсам мітральнага клапана.
• Анеўрызмы галаўнога мозгу: выпінанне слабога месца ў крывяноснай пасудзіне ў мозгу або вакол яго.

Да ўскладненняў вачэй могуць адносіцца:

• Катаракта.
• Стан глаўкомы.
• Адслаенне сятчаткі.

Змены ў лёгачнай тканіне, звязаныя з сіндромам Марфана, могуць павялічыць рызыку:

• Астма.
• Бранхіт.
• Хранічная абструктыўная хвароба лёгкіх (ХАХЛ).
• Калапс лёгкага / пнеўматоракс.
• Эмфізэма лёгкіх.
• Пнеўманія.

Што выклікае сіндром Марфана?

Гэта выклікана генетычным варыянтам . У прыватнасці, зменай у гене — гене FBN1 , — які загадвае нашым клеткам выпрацоўваць бялок пад назвай фібрылін . Гэты фібрылін з'яўляецца асноўным кампанентам эластычных валокнаў у нашых злучальных тканінах.

У большасці выпадкаў сіндром Марфана перадаецца па спадчыне ад аднаго з бацькоў . Гэта аўтасомна-дамінантны тып спадчыны.Хвароба, якая перадаецца па спадчыне. Гэта значыць, што стан можа быць выкліканы атрыманнем гена ад аднаго з бацькоў. Чалавек з сіндромам Марфана мае 50% верагоднасць перадачы хваробы кожнаму са сваіх дзяцей.

Аднак прыкладна ў 25% выпадкаў гэты стан можа ўзнікнуць з-за новай генетычнай змены (прычыну якой немагчыма вызначыць) без якой-небудзь сямейнай гісторыі.

Як лекары дыягнастуюць сіндром Марфана?

Паколькі сіндром Марфана ўплывае на мноства розных тканін у арганізме, вам можа спатрэбіцца дапамога каманды спецыялістаў для дыягностыкі стану і распрацоўкі плана лячэння.

Спачатку лекары робяць наступнае:

• Спытайце пра вашу гісторыю хваробы.
• Будзе праведзена фізічнае абследаванне, каб высветліць, ці ёсць якія-небудзь тыповыя сімптомы захворвання.
• Пытанне пра вашы сімптомы.
• Спытайце, ці былі ў каго-небудзь у сям'і праблемы са здароўем, звязаныя з сіндромам Марфана.

Звычайна лекары выкарыстоўваюць набор крытэрыяў, які называецца «назалогіяй Гента», для дыягностыкі сіндрому Марфана. Для пацверджання дыягназу або выключэння іншых падобных захворванняў могуць быць рэкамендаваныя наступныя аналізы:

• КТ (кампутарная тамаграфія - КТ)`.
• Рэнтген грудной клеткі.
• ЭКГ-тэст (электракардыяграма - ЭКГ)).
• Эхакардыяграма.
• МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія - МРТ)

Генетычны тэст (гэта аналіз крыві) можа выявіць змены ў гене FBN1, які часта адказвае за сіндром Марфана. Аднак вынікі гэтых генетычных тэстаў не заўсёды дакладныя. Гэты тэст таксама можа выявіць іншыя генетычныя захворванні, якія выклікаюць падобныя сімптомы, такія як сіндром Лойса-Дыца.

Як лячыцца сіндром Марфана?

Сіндром Марфана нельга вылечыць . Аднак існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы вам справіцца з сімптомамі і прадухіліць ускладненні. Да іх адносяцца:

• Лекавыя прэпараты.
• Рэгулярны медыцынскі маніторынг.
• Кіраўніцтва па фізічнай актыўнасці.
• Хірургічнае ўмяшанне.

Вам патрэбен план лячэння, які адпавядае канкрэтным праблемам са здароўем.

Лекі

Некаторыя лекі могуць дапамагчы прадухіліць або кантраляваць ускладненні:

• Бэта-адреноблокаторы: яны прадухіляюць або запавольваюць пашырэнне буйных артэрый. Лекары рэкамендуюць пачынаць гэта лячэнне як мага раней людзям з сіндромам Марфана. Калі вы не можаце прымаць іх з-за такога захворвання, як астма, або з-за пабочных эфектаў, ваш лекар можа прызначыць вам блокаторы кальцыевых каналаў .
• Блокаторы рэцэптараў ангіятэнзіну II (БРА):Гэтыя лекі таксама могуць дапамагчы запаволіць хуткасць пашырэння тоўстай кішкі.

Калі вам зрабілі аперацыю на сардэчным клапане з-за сіндрому Марфана, вам трэба будзе прымаць антыкаагулянты да канца жыцця.

Пастаянны медыцынскі кантроль

Вам варта рэгулярна праходзіць медыцынскія агляды па наступных пытаннях:

• Сэрца і крывяносныя сасуды, асабліва памер вялікай дыяфрагмы.
• Вочы.
• Шкілетная сістэма.

Такім чынам, ваша медыцынская каманда можа сачыць за зменамі і своечасова выяўляць любыя патэнцыйныя ўскладненні. Яны скажуць вам, як часта вам варта праходзіць гэтыя аналізы.

Гэты маніторынг звычайна ўключае ў сябе такія візуалізацыйныя тэсты, як:

• КТ-сканаванне.
• Эхакардыяграмы.
• МРТ-сканаванне.

Рэкамендацыі па фізічнай актыўнасці

Інтэнсіўная фізічная актыўнасць можа аказваць ціск на дыяфрагму і іншыя злучальныя тканіны, пашкоджаныя сіндромам Марфана. Таму вам варта звярнуцца да фізіятэрапеўта , каб знайсці бяспечныя практыкаванні і віды спорту, якія падыходзяць менавіта вам.

Звычайна лекары рэкамендуюць фізічныя нагрузкі нізкай і ўмеранай інтэнсіўнасці, але калі вы перанеслі аперацыю на мітральным клапане або каранях клапанаў, вам можа спатрэбіцца займацца спортам яшчэ меншай інтэнсіўнасці.

Увогуле, варта пазбягаць такіх рэчаў, як:

• Дзейнасць, якая патрабуе затрымкі дыхання і энергічных фізічных нагрузак (прыём Вальсальвы).
• Кантактныя віды спорту.
• Трэніруйцеся да знясілення.
• Практыкаванні, якія прадугледжваюць працяглае ўтрыманне аднаго становішча, такія як планка і сядзенне ля сцяны, называюцца ізаметрычнымі практыкаваннямі.

Аперацыя на сэрцы

Асноўныя мэты аперацыі на сэрцы пры сіндроме Марфана — прадухіліць пашырэнне або разрыў аортальнага клапана і лячыць праблемы з клапанамі. Вы і ваша медыцынская каманда сумесна вырашыць, ці патрэбна вам аперацыя, пасля ўліку некалькіх фактараў.

Вось найбольш распаўсюджаныя аперацыі і працэдуры, якія праводзяцца пры сіндроме Марфана:

• Рамонт або замена аартальнага клапана.
• Рамонт аневрызмы ўзыходзячай аорты.
• Рамонт або замена мітральнага клапана.
• Эндаваскулярнае рамонт грудной аорты.

Калі вам патрэбна аперацыя, паспрабуйце выбраць буйную бальніцу, якая мае досвед правядзення дадзенага тыпу аперацый. Ваша хірургічная брыгада таксама павінна добра разумець сіндром Марфана.

Чаго можна чакаць ад сіндрому Марфана?

Калі ў вас сіндром Марфана, вам неабходна рэгулярна наведваць лекара і сачыць за сваім арганізмам. Сіндром Марфана праяўляецца па-рознаму, таму ваш шлях лячэння гэтага захворвання будзе унікальным. Ваша медыцынская каманда дапаможа вам адаптавацца да змен у вашым стане.

Памятайце, вы не адны. Медыцынская каманда заўсёды з вамі.

Дзякуючы пашырэнню ведаў пра сіндром Марфана і ўдасканаленню метадаў лячэння, людзі з сіндромам Марфана цяпер жывуць даўжэй, чым да 1970-х гадоў. Працягласць жыцця людзей з сіндромам Марфана цяпер амаль такая ж, як і ў людзей без гэтага захворвання. Аднак працягласць жыцця мужчын значна карацейшая, чым у жанчын.

Сардэчна-сасудзістыя захворванні застаюцца галоўнай прычынай смерці пры сіндроме Марфана. Гэта асабліва тычыцца раптоўнай смерці, якая адбываецца, калі хвароба не распазнаецца. Рызыка таксама вышэйшая ў тых, каму дыягназ пастаўлены позна.

Сіндром Марфана і псіхічнае здароўе

Ёсць некалькі рэчаў, якія могуць паўплываць на ваша псіхічнае здароўе і якасць жыцця пры сіндроме Марфана. Напрыклад:

• Сіндром Марфана — хранічнае захворванне, якое патрабуе пажыццёвага лячэння.
• Як гэты стан уплывае на ваш знешні выгляд.
• Хранічны боль і стомленасць.
• Абмежаванні фізічнай актыўнасці (яны часта ўплываюць і на сацыяльныя адносіны).
• Ціск сямейнага планавання.

З-за гэтага вы можаце падвяргацца большай рызыцы такіх рэчаў, як:

• Трывога.
• Дэпрэсія.
• Здзекі з боку іншых.
• Сацыяльная ізаляцыя.

Асобы, якія даглядаюць за людзьмі з сіндромам Марфана, і члены іх сем'яў таксама падвяргаюцца рызыцы развіцця гэтых праблем з псіхічным здароўем.

Ваша псіхічнае здароўе гэтак жа важнае, як і ваша фізічнае здароўе.

Калі вы адчуваеце стрэс з-за сіндрому Марфана, не забудзьцеся звярнуцца па дапамогу да спецыяліста ў галіне псіхічнага здароўя, напрыклад, да псіхолага . Вам таксама можа быць карысна далучыцца да групы падтрымкі.

Жыццё з сіндромам Марфана можа здавацца чарговым наборам прыёмаў, лячэння і зменаў ладу жыцця. Але кожны аналіз і кожны прыём дапамагаюць пазбегнуць ускладненняў сіндрому Марфана і жыць максімальна здаровым жыццём. Ваша медыцынская каманда з вамі ва ўсім гэтым. Атрымайце іх падтрымку і кіраўніцтва. Калі вы адчуваеце, што ўсё гэта вас прыгнятае, звярніцеся па дапамогу да спецыяліста па псіхічным здароўі.

Найважнейшыя рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на заметку)

Добра, давайце разгледзім некаторыя ключавыя моманты, якія вам трэба запомніць з таго, пра што мы казалі:

• Сіндром Марфана - гэта генетычнае захворванне., гэта ўплывае на злучальныя тканіны нашага цела.
• Гэта можа паўплываць на розныя вобласці, такія як сэрца, вочы і косці. Вельмі важна рэгулярна праходзіць медыцынскія агляды .
• Нягледзячы на ​​тое, што поўнага лячэння ад гэтага не існуе, існуюць добрыя метады лячэння для кантролю сімптомаў і прадухілення ўскладненняў.
• Дакладна выконвайце ўказанні лекара. Прымайце лекі своечасова і праходзьце прызначаныя вам аналізы.
• Вам варта быць вельмі асцярожнымі пры фізічных нагрузках. Спытайце ў лекара або фізіятэрапеўта, якія практыкаванні падыходзяць менавіта вам.
• Беражыце і сваё псіхічнае здароўе. Не саромейцеся звяртацца па дапамогу, калі яна вам патрэбна.
• Вы не самотныя, у вас ёсць медыцынская каманда, сям'я і сябры, якія дапамогуць вам.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара.

Сіндром Марфана , генетычнае захворванне, злучальная тканіна, хваробы сэрца, косці, вочы, фібрылін