Ці ёсць праблема з кіслародам у крыві? Давайце даведаемся пра метгемаглабінемію!

Вы калі-небудзь бачылі, як у кагосьці скура і вусны раптам набываюць дзіўны сіні колер? Ці чулі вы, што некаторыя дзеці нараджаюцца трохі сінімі? Адной з прычын гэтага можа быць вельмі рэдкае, але патэнцыйна сур'ёзнае захворванне крыві. Сёння мы пагаворым пра адно з такіх захворванняў — метгемаглабінемію . Некаторыя людзі таксама называюць гэта «сіндромам сіняга дзіцяці».

Што такое метгемаглабінемія?

Проста кажучы, метгемаглабінемія — гэта стан, пры якім эрытрацыты ў нашай крыві не здольныя пераносіць кісларод да іншых клетак і тканак арганізма. Падумайце, эрытрацыты дапамагаюць пераносіць кісларод па ўсім целе, ці не так? Гэтыя эрытрацыты ўтрымліваюць спецыяльны бялок пад назвай гемаглабін . Гэта як аўтобус, і гэты гемаглабін пераносіць кісларод па ўсім целе.

Аднак пры стане, які называецца «метгемаглабінемія», адбываецца наступнае: наш «гемаглабін», які пераносіць кісларод, змяняецца і ператвараецца ў іншы тып рэчыва пад назвай «метгемаглабін». Праблема ў тым, што гэты «метгемаглабін» не можа пераносіць кісларод. Гэта як аўтобус, які перавозіць кісларод, які ламаецца і не можа перавозіць пасажыраў.

Гэты стан можа перадавацца па спадчыне (генетычна) ў некаторых людзей. Але часцей за ўсё яго выклікаюць пэўныя лекі, якія мы ўжываем, наркотыкі або ўздзеянне пэўных хімічных рэчываў . Часам гэта можа быць небяспечным для жыцця, асабліва ў дзяцей, народжаных з цяжкай формай захворвання, і ў людзей, якія ўжываюць наркотыкі. Аднак у большасці выпадкаў лекары могуць прызначыць лекі для зніжэння ўзроўню «метгемаглабіну» і ліквідацыі сімптомаў.

Як гэта ўплывае на маё цела?

У многіх людзей з метгемаглабінеміяй назіраецца цыяноз . Цыяноз — гэта стан, пры якім пазногці, язык, вусны і скура набываюць светла-сіні або фіялетавы колер. Гэта адбываецца, калі ў крыві недастаткова кіслароду. Як я ўжо згадваў, эрытрацыты звычайна пераносяць кісларод па ўсім целе. У гэтым дапамагае бялок пад назвай гемаглабін.

Пры метгемаглабінеміі «метгемаглабінемія» ўзнікае, калі «гемаглабін» ператвараецца ў «метгемаглабін» з-за генетычнай мутацыі або па іншай знешняй прычыне. Паколькі «метгемаглабін» не можа пераносіць кісларод, колькасць кіслароду ў крыві памяншаецца, і развіваецца «цыяноз».

Якія сімптомы метгемаглабінеміі?

Сімптомы могуць адрознівацца ў розных людзей, а таксама залежаць ад тыпу захворвання. Давайце разгледзім, як гэтыя сімптомы звычайна праяўляюцца.

Сімптомы набытай метгемаглабінеміі

У многіх людзей гэты стан развіваецца пасля прыёму пэўных абязбольвальных, лекаў або ўздзеяння таксічных рэчываў . Гэта называецца набытай метгемаглабінеміяй. Могуць узнікнуць наступныя сімптомы:

• Бледная скура (бледнасць)
• Пачуццё моцнай стомленасці (стомленасці)
• Слабасць
• Галаўны боль

Часам у людзей з набытай метгемаглабінеміяй могуць развівацца сур'ёзныя сімптомы, якія патрабуюць неадкладнай медыцынскай дапамогі . Да іх адносяцца:

• Млоснасць і ваніты.
• Празмерная дрымотнасць, невыразная гаворка і запаволенасць рэакцый: гэта могуць быць прыкметы прыгнёту цэнтральнай нервовай сістэмы .
• Страта свядомасці або некантралюемыя рухі цела (напрыклад, прыпадкі): гэта сімптомы эпілептычнага прыпадку .
• Пачашчанае дыханне, пачашчэнне пульса і спутанность свядомасці: гэта сімптомы стану, які называецца метабалічным ацыдозам .

Важна: Калі ў кагосьці з вас назіраюцца якія-небудзь з гэтых сімптомаў эпілепсіі: «(метабалічны ацыдоз)» або «(прыгнёт цэнтральнай нервовай сістэмы)», вам варта неадкладна патэлефанаваць па нумары 1990 і выклікаць хуткую дапамогу .

Сімптомы прыроджанай метгемаглабінеміі

Прыроджаная метгемаглабінемія — вельмі рэдкае захворванне. У свеце зарэгістравана толькі некалькі выпадкаў. Зыходзячы з гэтай інфармацыі, лекары падзялілі яе на тры асноўныя тыпы: тып 1, тып 2 і хвароба гемаглабіну М (HbM) .

• Людзі з хваробай гемаглабіну М (HbM) часта маюць цыяноз (сіні колер скуры), але ў цэлым яны здаровыя.
• Нягледзячы на ​​тое, што ў людзей з метгемаглабінеміяй 1 тыпу (тып 1 MetHb) таксама назіраецца цыяноз, іншыя сур'ёзныя праблемы са здароўем сустракаюцца рэдка.
• Аднак у дзяцей, народжаных з метгемаглабінеміяй 2 тыпу (тып 2 MetHb), могуць развіцца сур'ёзныя неўралагічныя праблемы прыкладна да 9 месяцаў. На жаль, гэтыя дзеці жывуць нядоўга.

Чаму ўзнікае метгемаглабінемія?

Гэты стан можа быць спадчынным, або, як я ўжо згадваў раней, ён таксама можа быць выкліканы пазней некаторымі лекамі, наркотыкамі або таксічнымі хімічнымі рэчывамі.

Прычыны набытай метгемаглабінеміі

• Абязбольвальныя прэпараты, такія як бензакаін і лідакаін (асабліва тыя, што ўтрымліваюцца ў мясцовых гелях і спрэях), а таксама антыбіётык дапсон могуць выклікаць гэта.
• Нітраты, якія выкарыстоўваюцца ў некаторых леках, Нітрыты, якія могуць прысутнічаць у харчовых кансервантах і некаторых калодзежных водах, а таксама ўздзеянне некаторых гербіцыдаў, якія выкарыстоўваюцца ў сельскай гаспадарцы, таксама з'яўляюцца прычынамі.
• Людзі, якія ўжываюць рэкрэацыйныя наркотыкі, такія як амілнітрыт (таксама вядомы як поперс), закіс азоту (весялільны газ) і некаторыя анестэтыкі, змяшаныя з наркотыкамі, такімі як какаін, падвяргаюцца падвышанай рызыцы развіцця небяспечных для жыцця медыцынскіх праблем з-за вельмі высокага ўзроўню метгемаглабіну.

Прычыны прыроджанай метгемаглабінеміі

Прыроджаная метгемаглабінемія (прыроджаны MetHb) выклікаецца двума рознымі генетычнымі мутацыямі.

• Пры 1 і 2 тыпах мутацыя ў гене CYB5R парушае баланс паміж гемаглабінам і метгемаглабінам у эрытрацытах.
• Хвароба гемаглабіну М (HbM) выклікаецца мутацыямі ў некалькіх генах гемаглабіну М.

Прыроджаная метгемаглабінемія — гэта аўтасомна-рэцэсіўнае захворванне . Проста кажучы, каб у дзіцяці развілася хвароба, абодва бацькі павінны быць носьбітамі геннай мутацыі, і дзіця павінна атрымаць у спадчыну мутацыю ад абодвух бацькоў.

Хвароба гемаглабіну М (HbM) — гэта аўтасомна-дамінантнае захворванне . Гэта азначае, што дзіця можа захварэць, нават калі яно атрымала ў спадчыну генную мутацыю толькі ад аднаго з бацькоў.

Як лекары дыягнастуюць гэта?

Лекары дыягнастуюць гэты стан, збіраючы поўную гісторыю хваробы і праводзячы фізічны агляд . Калі ў чалавека ёсць сімптомы набытай метгемаглабінеміі, ён можа спытаць пра любыя лекі, якія ён прымае, або таксічныя хімічныя рэчывы, з якімі ён мог сутыкнуцца.

Якія аналізы праводзяцца для дыягностыкі гэтага?

Звычайна праводзяцца такія тэсты:

• Аналізы крыві: кроў, узятая з артэрый людзей з гэтым захворваннем, звычайна цёмна-карычневага колеру. Гэты цёмна-карычневы колер азначае, што артэрыі не пераносяць кісларод належным чынам у крыві.
• Тэст на ўзровень метгемаглабіну (MetHb): гэты тэст вымярае колькасць метгемаглабіну ў крыві.
• Актыўнасць фермента CYB5R: калі актыўнасць гэтага фермента ніжэйшая за норму, гэта з'яўляецца прыкметай прыроджанай метгемаглабінеміі.
• Генатыпаванне: калі вы падазраяце ў сябе прыроджаную метгемаглабінемію, ваша ДНК будзе праверана на наяўнасць генетычных змен для пацверджання дыягназу. Гэта таксама можа дапамагчы вызначыць тып захворвання.
• Электрафарэз гемаглабіну:Гэта метад вызначэння ўзроўню гемаглабіну ў эрытрацытах. Гэты тэст можа быць выкарыстаны для дыягностыкі хваробы гемаглабіну М (HbM).

Як гэта лячыцца?

Варыянты лячэння адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу метгемаглабінеміі. Напрыклад, лячэнне нованароджанага з 2 тыпам метгемаглабінеміі вельмі адрозніваецца ад лячэння чалавека, у якога гэта захворванне развілося з-за ўздзеяння таксічнага хімічнага рэчыва або ўжывання наркотыкаў.

• Людзям з метгемаглабінеміяй 1 тыпу або хваробай гемаглабіну М можа не спатрэбіцца лячэнне. Пры неабходнасці лекары могуць выкарыстоўваць наступныя лекі для зніжэння ўзроўню метгемаглабіну:
• Метыленавы сіні: гэта асноўны антыдот пры метгемаглабінеміі.
• Вітамін С і вітамін В2.

Лячэнне набытай метгемаглабінеміі

У залежнасці ад стану, набытая метгемаглабінемія можа выклікаць неадкладную медыцынскую дапамогу. У такіх выпадках можа спатрэбіцца нутравенная гідратацыя і кісларод . Часта людзям з набытай метгемаглабінеміяй ўводзяць метиленовый сіні .

Якія ўскладненні ўзнікаюць пры лячэнні?

Калі чалавек з дэфіцытам Г6ФД (таксама генетычным захворваннем) пастаянна атрымлівае лячэнне метыленавым сінім, можа развіцца стан, які называецца гемалізам . Гемаліз - гэта заўчаснае або непатрэбнае распад эрытрацытаў.

Ці магу я знізіць рызыку развіцця метгемаглабінеміі?

• Людзям, якія маюць генетычны варыянт гэтага захворвання ў спадчыну, варта пазбягаць таксічных хімічных рэчываў (напрыклад, пестыцыдаў), некаторых лекаў і многіх мясцовых анестэтыкаў , якія могуць павысіць узровень метгемаглабіну. Калі ў вас гэта захворванне, спытайцеся ў лекара пра тое, на што ў вас можа быць алергія.
• Людзі, якія ўжываюць такія наркотыкі, як амілнітрыт або какаін, падвяргаюць сябе павышанай рызыцы развіцця метгемаглабінеміі. Калі вы ўжываеце гэтыя наркотыкі і вам патрэбна дапамога ў тым, каб кінуць паліць, пагаворыце з лекарам аб даступных метадах лячэння.

Што адбудзецца, калі ў мяне будзе гэты стан?

У большасці выпадкаў лячэнне можа палегчыць сімптомы. У большасці людзей з прыроджанай метгемаглабінеміяй 1 тыпу, або хваробай гемаглабіну М, сімптомы мала выяўленыя. Звычайна яны жывуць столькі ж, колькі і людзі без гэтага захворвання.

Як мне клапаціцца пра сябе?

• У цэлым, людзі, якія нарадзіліся з «прыроджанай» формай захворвання, павінны быць асцярожнымі з лекамі і хімічнымі рэчывамі, якія могуць пагоршыць захворванне. Паколькі ў кожнага сітуацыя крыху індывідуальная, лепш пракансультавацца з лекарам.
• Людзям з набытай метгемаглабінеміяй (набытым MetHb) варта цалкам пазбягаць рэчаў, якія яе выклікалі, такіх як лекі, мясцовыя абязбольвальныя прэпараты або таксічныя хімічныя рэчывы.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

• Калі ў вас спадчынная форма метгемаглабінеміі, звярніцеся да лекара, калі вы заўважыце змены ў сваім арганізме, такія як стомленасць або млявасць. Гэта могуць быць прыкметы таго, што вашы эрытрацыты больш не здольныя пераносіць кісларод па ўсім целе.
• Калі ў вас узніклі сур'ёзныя сімптомы, такія як цыяноз (сіні колер скуры) разам з курчамі або празмернай дрымотнасцю, неадкладна патэлефануйце па нумары 911 або звярніцеся ў аддзяленне хуткай медыцынскай дапамогі бліжэйшай бальніцы.

Якія пытанні я павінен задаць лекару?

Метгемаглабінемія — вельмі рэдкае захворванне крыві. У некаторых людзей яна перадаецца па спадчыне (прыроджаны метагемаглабін), але ў большасці яна развіваецца пазней (набыты метагемаглабін). У залежнасці ад вашага стану, вы можаце задаць лекару наступныя пытанні:

Пра набытую метгемаглабінемію (набыты MetHb):

• Чаму гэта здарылася са мной?
• Ці дапаможа лячэнне пазбавіцца ад маіх сімптомаў?
• Ці могуць мае сімптомы вярнуцца?
• Што мне рабіць, каб падобнае не паўтарылася?

Пра прыроджаны метагемоглобін 1 тыпу:

• Ці з'яўляецца цыяноз (сіні колер скуры) сур'ёзнай медыцынскай праблемай?
• Ці заўсёды мне трэба будзе праходзіць лячэнне ад метгемаглабінеміі (MetHb)?
• Ці могуць у мяне быць іншыя сімптомы?
• Ці могуць мае дзеці атрымаць у спадчыну гэта захворванне?

Прыроджаны метабалізм гемаглабіну 2 тыпу (калі ў дзіцяці):

• Як гэты стан паўплывае на маё дзіця?
• Ці існуюць метады лячэння, каб паменшыць сімптомы ў майго дзіцяці?
• Што я магу зрабіць, каб дапамагчы свайму дзіцяці?
• Калі ў мяне будзе яшчэ дзяцей, ці здарыцца гэта і з імі?

Карацей кажучы (пасланне на заметку)

Метгемаглабінемія — гэта рэдкае захворванне крыві, якое ўплывае на здольнасць эрытрацытаў пераносіць кісларод па арганізме. У некаторых людзей яно з'яўляецца спадчынным, але ў большасці людзей яно выклікана ўжываннем пэўных лекаў, уздзеяннем таксічных хімічных рэчываў або ўжываннем наркотыкаў. Прыроджаная метгемаглабінемія (асабліва 2 тыпу) часам можа выклікаць сур'ёзныя неўралагічныя праблемы, але часцей за ўсё не выклікае сур'ёзных праблем са здароўем. Аднак набытая метгемаглабінемія часам можа быць небяспечнай для жыцця.

Самае галоўнае, калі вы лічыце, што ў вас ёсць рызыка развіцця гэтай хваробы, не бойцеся звярнуцца да лекара. Ён ці яна з радасцю вам дапамогуць.

Метгемаглабінемія , метгемаглабінемія, сіндром блакітнага дзіцяці, цыяноз, недахоп кіслароду ў крыві, гемаглабін, захворванні крыві, генетычныя захворванні