Вы калі-небудзь заўважалі, што ў некаторых людзей на скуры ёсць незвычайныя плямы або гузы? Часам гэта можа быць не проста праблемай са скурай. Сёння мы пагаворым пра групу захворванняў, якія крыху складаныя, але вельмі важныя для знаёмства. Мы называем іх нейракутаннымі сіндромамі . Нягледзячы на тое, што назва можа гучаць трохі страшнавата, давайце разбярэмся ў ёй проста.
Што гэта за нейракутанныя сіндромы?
Проста кажучы, нейракутанныя сіндромы — гэта група захворванняў, якія ўплываюць на нашу скуру і нервовую сістэму (гэта значыць, галаўны мозг, спінны мозг і нервы). Гэтыя станы могуць прывесці да ўтварэння пухлін у розных частках цела, асабліва ў скуры і нервовай сістэме. Некаторыя з гэтых пухлін могуць быць ракавымі, а іншыя могуць быць неракавымі (проста ўтварэннямі).
Важна тое, што гэтыя захворванні з'яўляюцца прыроджанымі. Гэта азначае, што чалавек нараджаецца з гэтым захворваннем. Аднак часам сімптомы могуць праявіцца праз некаторы час, часам у падлеткавым узросце ці нават пазней. Гэтую групу захворванняў таксама называюць факаматозамі . Паколькі гэтая назва не вельмі распаўсюджаная, давайце проста ўспомнім, што яна называецца нейракутанным сіндромам.
Наколькі распаўсюджаныя такія сітуацыі?
Насамрэч, гэтая група захворванняў, якая называецца нейракутаннымі сіндромамі , вельмі рэдкая . Аднак некаторыя з іх сустракаюцца часцей за іншыя. Напрыклад:
- Нейрафібраматоз 1 тыпу (NF1): гэта найбольш распаўсюджанае захворванне ў гэтай групе. Яно дзівіць прыкладна 1 з 3000 чалавек .
- Нейрафібраматоз 2 тыпу (NF2): гэта захворванне сустракаецца яшчэ радзей. Яно дзівіць прыкладна 1 з 25 000 чалавек .
- Туберозны склероз : гэта таксама адносна рэдкае захворванне, якое дзівіць прыкладна аднаго з 6000 чалавек .
Бачыце? Гэта не так распаўсюджаныя хваробы, як звычайныя. Але калі ў вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых ёсць нешта падобнае, вельмі важна ведаць пра гэта.
Якія сімптомы нейракутанага сіндрому?
Асноўнымі сімптомамі гэтых станаў з'яўляюцца анамальныя нарасты або ўшчыльненні на скуры і нервовай сістэме . Акрамя таго, гэтыя сіндромы могуць таксама паражаць нашу шкілетную сістэму (гэта значыць косці) і іншыя органы ў целе. Такім чынам, такія сімптомы, як:
- Праблемы з раўнавагай пры хадзе (адчуванне страты раўнавагі).
- Парушэнне слыху (зніжэнне слыху).
- Праблемы са зрокам (розныя праблемы са зрокам).
Аднак не ўсе нейракутанныя сіндромы маюць аднолькавыя сімптомы. Сімптомы адрозніваюцца ў залежнасці ад стану. Давайце разгледзім некалькі прыкладаў:
- Нетрыманне пігментных плям (НП): гэта стан, пры якім сып пачынаецца з пухіроў на скуры, а пазней ператвараецца ў рубцападобную сып . Часам гэта можа суправаджацца неўралагічнымі праблемамі. Уявіце сабе маленькае дзіця, у якога раптам з'яўляюцца пухіры на скуры, якія потым высыхаюць, пакідаючы дзіўныя плямы.
- Нейрафібраматоз 1 тыпу (NF1): звычайна выклікае незлаякасныя новаўтварэнні мяккіх тканін . Можа ўзнікнуць змяненне колеру скуры, напрыклад, карычневыя радзімыя плямы (таксама званыя плямамі колеру кавы) і невялікія плямы ў складках скуры (напрыклад, пад пахамі і ў пахвіне). Часам новаўтварэнні могуць узнікаць і ў вачах.
- Нейрафібраматоз тыпу 2 (NF2): Гэты стан у асноўным выклікае акустычныя неўрыномы, якія могуць выклікаць праблемы са зрокам, страту слыху і светла-карычневыя радзімыя плямы.
- Шванаматоз : гэта захворванне можа выклікаць такія сімптомы, як здранцвенне, цягліцавая слабасць, страта слыху і моцны боль .
- Сіндром Сцёрджа-Вебера : гэта стан, пры якім на адным баку твару з'яўляецца вялікая цёмна-чырвоная пляма колеру партвейну. Гэта таксама можа выклікаць змены ў крывяносных сасудах мозгу і глаўкому — стан, які выклікае павышэнне ціску ў вачах. У некаторых людзей таксама могуць узнікаць курчы і разумовая адсталасць.
- Туберозны склероз : гэта захворванне звычайна выклікае праблемы з мозгам, вачыма, скурай, сэрцам і лёгкімі . Асноўным сімптомам з'яўляецца развіццё неракавых утварэнняў у розных органах.
- Хвароба фон Гіпеля-Ліндау : гэта захворванне можа выклікаць пухліны, якія называюцца гемангіябластомамі і ангіёмамі , у наднырачніках , вачах, мозгу і нырках.
Пасля праслухоўвання гэтага апісання вы, напэўна, зразумееце, наколькі разнастайныя і складаныя гэтыя захворванні. Таму важна неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу, калі ў вас узнікнуць гэтыя сімптомы.
Ці можа нейракутанны сіндром выклікаць ускладненні?
Так, на жаль, людзі з нейракутаннымі сіндромамі маюць падвышаную рызыку развіцця некаторых відаў раку . Акрамя таго, існуе рызыка іншых ускладненняў з-за гэтых станаў. Некаторыя з іх:
- Затрымкі развіцця«(Затрымкі развіцця)»: Невыкананне ўзроставых мер развіцця, асабліва ў маленькіх дзяцей.
- Эпілепсія : гэта азначае курчы .
- Галаўныя болі : частыя, часам моцныя галаўныя болі.
- Высокі крывяны ціск (гіпертанія).
- Парушэнні ў навучанні .
- Розныя тыпы пухлін : яны могуць быць ракавымі, а могуць і не быць.
Таму вельмі важна, каб чалавек з гэтым захворваннем знаходзіўся пад пастаянным медыцынскім наглядам.
Што выклікае нейракутанны сіндром?
Гэтыя нейраскураныя сіндромы выклікаюцца пэўнымі зменамі (мутацыямі) у генах нашага арганізма. Уявіце сабе так: наша цела падобна на вялікі план, а гены — гэта інструкцыі ў гэтым плане. Нават невялікая змена ў гэтых інструкцыях можа паўплываць на функцыянаванне арганізма.
Часам гэтыя генетычныя змены перадаюцца ў спадчыну ад бацькоў да дзяцей . Гэта азначае, што яны могуць перадавацца з пакалення ў пакаленне. Але гэта не заўсёды так. Часам гэтыя генетычныя мутацыі могуць узнікаць без бачных прычын, без сямейнага анамнезу . Гэта як латарэя, ніколі не ведаеш, хто яе атрымае.
Як лекары дыягнастуюць гэтыя захворванні?
Дыягностыка гэтых захворванняў можа быць крыху складанай, бо сімптомы разнастайныя.
Для маленькіх дзяцей лекары звычайна пачынаюць з «агляду здароўя дзіцяці» ў клініцы . Там лекар распытвае вас (бацькоў) пра сімптомы вашага дзіцяці і правярае, ці дасягае ваша дзіця «этых этапаў развіцця » (г.зн., ці робіць яно рэчы, якія адпавядаюць яго ўзросту, такія як усмешка, поўзанне і хада).
Сімптомы ў дарослых могуць з'явіцца і пазней. Нават тады ваш лекар распытае вас пра вашы сімптомы і правядзе фізічны агляд.
Калі лекар падазрае нейракутанны сіндром, ён ці яна парэкамендуе некалькі больш спецыфічных аналізаў .
Якія тэсты выкарыстоўваюцца для іх выяўлення?
Звычайна лекары выкарыстоўваюць аналізы крыві і розныя візуалізацыйныя тэсты для дыягностыкі гэтых захворванняў. Ваш лекар можа парэкамендаваць такія аналізы, як наступныя:
- КТ- сканаванне
- ЭЭГ (электраэнцэфалаграма - ЭЭГ): гэта даследаванне электрычнай актыўнасці мозгу, асабліва для праверкі такіх захворванняў, як эпілепсія.
- Лабараторныя аналізы : гэта могуць быць аналізы крыві або мачы.
- МРТ-сканаванне (МРТ)
- Біяпсія скуры абоБіяпсія пухліны: гэта працэдура, пры якой бярэцца невялікі ўзор скуры або пухліны і даследуецца пад мікраскопам.
Менавіта на падставе інфармацыі, атрыманай з гэтых аналізаў, лекар можа паставіць канчатковы дыягназ.
Як лечаць гэтыя нейракутанныя сіндромы?
Важна адзначыць, што да гэтага часу не існуе метадаў лячэння, якія маглі б цалкам вылечыць гэты нейракутанны сіндром.
Гэта можа здацца сумным, але не губляйце надзеі. Хоць гэтыя захворванні нельга вылечыць, сімптомы, якія ўзнікаюць, можна лячыць . Гэта значыць, калі ёсць боль з-за гузы, ёсць эпілепсія, ёсць праблемы са скурай і гэтак далей, лячэнне праводзіцца для кожнага сімптому.
Галоўная мэта лячэння — падтрымліваць максімальна высокую якасць жыцця пацыента і кантраляваць узнікненне ўскладненняў.
Калі ў майго дзіцяці такая хвароба, як я магу яму дапамагчы?
Як бацька, вы можаце адчуваць шмат эмоцый, калі даведваецеся, што ў вашага дзіцяці нейракутанны сіндром. Гэта нармальна. Самае галоўнае, што гэтым дзецям спатрэбіцца асаблівы догляд і медыцынскі нагляд на працягу ўсяго жыцця . Звярніцеся да лекара, каб даведацца, як менавіта лячыць сімптомы вашага дзіцяці. Таксама ўлічвайце наступнае:
- Звярніцеся да тых спецыялістаў, якіх рэкамендуе ваш лекар.
- Своечасова праходзьце рэкамендаваныя абследаванні на рак .
- Калі ў вашага дзіцяці з'явяцца якія-небудзь новыя сімптомы , неадкладна паведаміце пра гэта лекару.
Жыццё з гэтымі захворваннямі можа быць складаным, але пры належнай медыцынскай кансультацыі і любоўным доглядзе гэтыя праблемы можна пераадолець.
Калі ў майго дзіцяці гэта захворванне, да якіх спецыялістаў яму варта звярнуцца?
Дзіцяці з нейракутанным сіндромам могуць спатрэбіцца паслугі некалькіх спецыялістаў. Ваш сямейны лекар можа арганізаваць для вас сустрэчу з гэтымі спецыялістамі. Найбольш часта патрэбныя наступныя спецыялісты:
- Аўдыёлаг : Пры праблемах са слыхам.
- Дэрматолаг : пры праблемах са скурай.
- Неўролаг : пры праблемах, звязаных з нервовай сістэмай.
- Афтальмолаг : пры праблемах са зрокам.
Менавіта з падтрымкай усіх гэтых людзей можна распрацаваць найлепшы план лячэння для дзіцяці.
Калі ў мяне ці майго дзіцяці гэта захворванне, чаго мне чакаць?
Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці ёсць нейракутанны сіндром, вам варта рэгулярна наведваць лекара.Магчыма, вам спатрэбіцца звярнуцца да лекара. Гэта робіцца для праверкі наяўнасці росту ўшчыльнення або змяненняў у вашых сімптомах. Адкрыта абмяркуйце са сваім лекарам, чаго чакаць у залежнасці ад вашага канкрэтнага нейракутанага сіндрому.
Ці можна вылечыць гэты нейракутанны сіндром?
Не, як мы ўжо казалі раней, гэты нейракутанны сіндром не лякуецца . Аднак ваша медыцынская каманда можа дапамагчы вам справіцца з сімптомамі, якія ўплываюць на вас ці вашага дзіцяці. Таму не губляйце надзеі.
Ці ёсць спосаб прадухіліць гэтыя сітуацыі?
Гэтыя нейракутанныя сіндромы немагчыма прадухіліць, бо яны выкліканыя генетычнымі зменамі. Аднак генетычныя тэсты і перадзачатавая кансультацыя могуць дапамагчы вам зразумець, ці ёсць у вас рызыка перадачы генетычнай анамаліі вашаму дзіцяці.
Як даведацца, ці ёсць у мяне рызыка развіцця гэтага захворвання?
Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць нейракутанны сіндром, у вас (ці ў вашага дзіцяці) можа быць некалькі павышаны рызыка развіцця гэтых захворванняў. Таму, калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэты сіндром, паведаміце пра гэта свайму лекару. Пры неабходнасці ваш лекар можа парэкамендаваць генетычнае тэставанне для праверкі генетычных мутацый.
Нарэшце, пасланне на вынас
Нейракутанныя сіндромы — гэта пажыццёвыя генетычныя захворванні , якія могуць уплываць на нервовую сістэму, скуру і іншыя органы. Нармальна адчуваць страх і трывогу, калі вы даведваецеся пра гэта захворванне.
Важна ведаць, што вы не самотныя. Вызначэнне вашага канкрэтнага тыпу нейракутанага сіндрому і пошук медыцынскай каманды, якая спецыялізуецца на яго лячэнні, — гэта найлепшы спосаб гарантаваць вам найлепшы догляд і правільнае лячэнне.
Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара. Будзьце здаровыя!
Нейраскурныя сіндромы, нейраскурныя сіндромы, генетычныя захворванні, вузельчыкі скуры, захворванні нервовай сістэмы, НФ1, НФ2, туберозны склероз, факаматозы
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар