Ці ёсць у вашага малога гэта рэдкае захворванне? (Некетатычная гіпергліцынемія - NKH) Давайце пагаворым пра гэта.

Ці заўсёды ваша нованароджанае дзіця соннае, не цікавіцца грудным гадаваннем? Ці ў яго праблемы з дыханнем? Гэта нармальна, што вы, як бацькі, адчуваеце вялікі страх, калі бачыце такія рэчы. Часам за гэтымі сімптомамі можа хавацца сур'ёзнае і рэдкае захворванне. Адным з такіх захворванняў з'яўляецца «(некетатычная гіпергліцынемія)» або «(НКГ)». Давайце пагаворым пра гэта сёння падрабязна і проста.

Ці ведаеце вы, што азначае «(NKH)»?

Проста кажучы, «некетатычная гіпергліцынемія» або «НКГ» — гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне . Сутнасць у тым, што арганізм нашага дзіцяці не можа належным чынам кантраляваць або расшчапляць малекулу пад назвай «гліцын».

Цяпер вы можаце спытаць, што такое «(гліцын)». «(Гліцын)» — гэта амінакіслата «(амінакіслата)». Гэтак жа, як цэгла патрэбна для будаўніцтва будынка, гэтыя амінакіслоты неабходныя для пабудовы бялкоў у нашым арганізме. Такім чынам, калі арганізм дзіцяці не можа належным чынам кантраляваць гэты «(гліцын)», ён пачынае назапашвацца ў розных частках цела, асабліва ў мозгу . Гэта называецца «(гіпергліцынеміяй)», калі ўзровень «(гліцыну)» непатрэбна павялічваецца. Гэта можа выклікаць сур'ёзныя неўралагічныя праблемы, кому, а часам нават смерць у дзіцяці.

«Некетатычная» частка назвы адносіцца да таго факту, што яно адрозніваецца ад іншых захворванняў, якія могуць выклікаць павышэнне ўзроўню гліцыну ў арганізме. НКХ таксама называюць прыроджанай парушэннем метабалізму . Гэта стан, які ўзнікае пры нараджэнні і ўплывае на тое, як некаторыя хімічныя рэакцыі ў арганізме не адбываюцца належным чынам. Іншая назва гэтага - гліцынавая энцэфалапатыя.

Ці існуюць якія-небудзь варыянты `(NKH)`?

Так, даследчыкі падзяляюць NKH на два асноўныя тыпы: класічны і варыянтны . Гэта выклікана двума тыпамі змен у генах. Назвы класічны і варыянтны NKH адносяцца да таго, у якім гене знаходзіцца мутацыя.

Класічная НКГ падзяляецца на два тыпы — цяжкую і аслабленую . Яны класіфікуюцца ў залежнасці ад ступені цяжкасці сімптомаў. З іх цяжкая НКГ з'яўляецца найбольш распаўсюджанай .

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

«(НКХ)» — вельмі рэдкае захворванне . Ва ўсім свеце прыкладна адно з 76 000 немаўлят хварэе на гэтае захворванне. Таму не палохайцеся, калі пачуеце пра гэта. Аднак вельмі важна быць у курсе.

Якія сімптомы хваробы «(NKH)»?

Сімптомы як цяжкай, так і лёгкай формы «НКХ» звычайна пачынаюцца пры нараджэнні . Часам сімптомы могуць з'явіцца на працягу першых некалькіх месяцаў жыцця.

Сімптомы цяжкага стану `(NKH)`:

Першае, што могуць заўважыць дзеці з цяжкай формай НКХ:

• Празмерная дрымотнасць (млявасць): яна можа паступова ўзмацняцца і прагрэсаваць да комы.
• Мышачная слабасцьГіпатанія: дзіця можа адчуваць сябе безжыццёвым.
• Цяжкасці з дыханнем, якія пагражаюць жыццю : гэта можна назіраць у першыя дні жыцця.

Калі вы пазбягаеце гэтых ранніх сімптомаў, вы звычайна ўбачыце наступнае:

• Цяжкасці з ужываннем малака.
• Перыядычнае спыненне дыхання (апноэ).
• Цяжкая інтэлектуальная недастатковасць .
• Паталагічная скаванасць цягліц (спастычнасць).
• Прыпадкі, якія цяжка кантраляваць .

Часта гэтыя дзеці не здольныя выконваць звычайныя этапы развіцця, такія як поўзанне, трыманне цацкі, сядзенне і піццё з бутэлечкі. Нават калі яны чамусьці і навучацца, гэтыя навыкі з часам могуць «рэгрэсаваць». Уявіце, як сумна гэта для бацькоў.

Характарыстыкі аслабленага NKH:

Сімптомы лёгкай формы НКГ менш выяўленыя, чым сімптомы цяжкай формы НКГ, але часта падобныя. Дзеці з лёгкай формай НКГ звычайна дасягаюць пэўных этапаў развіцця, але іх здольнасці могуць моцна адрознівацца . Развіццё можа затрымлівацца, але большасць дзяцей у рэшце рэшт вучацца хадзіць і размаўляць з іншымі. У некаторых дзяцей бываюць курчы, але яны звычайна лёгкія і паддаюцца лячэнню. Акрамя таго, могуць назірацца такія сімптомы, як міжвольныя рухі (харэя), скаванасць цягліц (спастычнасць) і гіперактыўнасць (гіперактыўнасць).

Што выклікае развіццё NKH у немаўлят?

Асноўнай прычынай гэтага з'яўляюцца змены ў генах або мутацыі . У прыватнасці, каля 80% пацыентаў маюць праблемы са зменамі ў гене пад назвай «(GLDC)». Астатнія выкліканыя зменамі ў гене пад назвай «(AMT)».

Гэтыя гены «(GLDC)» і «(AMT)» інструктуюць наш арганізм выпрацоўваць пэўныя «(ферменты)». Гэтыя «(ферменты)» працуюць разам як група. Гэтая група называецца «( сістэмай расшчаплення гліцыну)». Яна расшчапляе яго на меншыя часткі, калі нам не патрэбны «(гліцын)». Калі колькасць «(гліцыну)» павялічваецца, гэта парушае працу мозгу.

Такім чынам, калі ў любым з гэтых двух генаў адбываецца мутацыя, нашаму арганізму становіцца цяжка расшчапляць гліцын. Некаторыя мутацыі зніжаюць функцыю гэтай сістэмы расшчаплення гліцыну, а іншыя цалкам яе ліквідуюць. Калі гэтая сістэма не працуе належным чынам, лішні гліцын назапашваецца ў органах дзіцяці, асабліва ў мозгу. Навукоўцы дагэтуль не ведаюць дакладна, як гэтыя анамаліі спрыяюць сімптомам NKH.

Хвароба «(NKH)» успадкоўваецца па «аўтасомна-рэцэсіўным тыпе». Гэта азначае, што абедзве копіі гена ў кожнай клетцы павінны мець мутацыю. Звычайна абодва біялагічныя бацькі чалавека з «(NKH)» маюць па адной копіі гэтага мутаванага гена, але ў іх не развіваюцца сімптомы.

Як лекары дыягнастуюць хваробу «(NKH)»?

Каб паставіць дыягназ «(NKH)», лекар вашага дзіцяці спачатку правядзе фізічны агляд і ўважліва вывучыць сімптомы. Затым,

• Вымяраецца ўзровень гліцыну ў спіннамазгавой вадкасці (лікворы) і плазме крыві. Калі актыўнасць вышэйзгаданага фермента зніжаецца, узровень гліцыну ў лікворы і плазме павялічваецца. Таксама павялічваецца суадносіны паміж узроўнем гліцыну ў лікворы і ўзроўнем гліцыну ў плазме.
• МРТ галаўнога мозгу таксама вельмі карысная, бо можа паказаць спецыфічную карціну змяненняў у мозгу немаўлят з NKH.
• Генетычнае тэставанне таксама можа праверыць наяўнасць мутацый у адным з двух генаў, якія выклікаюць NKH.
• Вельмі рэдка для пацверджання дыягназу можа быць узяць невялікі кавалачак печані на даследаванне (біяпсія печані) .

Якія метады лячэння існуюць для `(NKH)`?

Паколькі немаўляты з «некетатычнай гіпергліцынеміяй» звычайна вельмі хворыя, іх неабходна лячыць у «аддзяленні інтэнсіўнай тэрапіі нованароджаных» . У «аддзяленні інтэнсіўнай тэрапіі нованароджаных» ваша дзіця атрымае высокі ўзровень догляду і лячэння.

На жаль, у цяперашні час няма лекаў ад цяжкай формы НКГ . Аднак для немаўлят з больш лёгкімі формамі НКГ некаторыя метады лячэння могуць быць карыснымі. Гэтыя метады лячэння неабходна праводзіць рана і агрэсіўна, каб быць найбольш эфектыўнымі.

Гэтыя метады лячэння могуць прызначацца асобна або ў спалучэнні:

• Лекавыя прэпараты, якія зніжаюць узровень гліцыну ў арганізме дзіцяці (напрыклад , бензаат натрыю ).
• Прэпараты, якія дзейнічаюць супраць дзеяння гліцыну ў некаторых нервовых клетках (напрыклад , кетамін або дэкстраметарфан) .

Кантроль прыпадкаў таксама вельмі важны. Прыпадкі можа быць цяжка кантраляваць стандартнымі лекамі. Для паспяховага лячэння вам можа спатрэбіцца камбінаваць некалькі лекаў, а некаторых лекаў, такіх як вальпроевая кіслата, можа спатрэбіцца пазбягаць. Кетагенная дыета таксама можа дапамагчы кантраляваць прыпадкі.

Лячэнне іншых сімптомаў `(NKH)`:

• Механічная вентыляцыя лёгкіх.
• Гастрастамічная трубка, якая ўводзіцца ў страўнік для падачы ежы.
• Фізіятэрапія.
• Ранняе ўмяшанне і дадатковая падтрымка.

Калі магчыма, спытайцеся ў лекара пра магчымасць удзелу ў клінічным выпрабаванні .

Якая працягласць жыцця чалавека з `(NKH)`?

Цяжка сказаць дакладна, колькі можа пражыць чалавек з некатонічнай гіпергліцынеміяй (НКГ). Гэта звязана з многімі генетычнымі мутацыямі, і цяжкасць захворвання моцна адрозніваецца. Аднак, паводле ацэнак Фонду па барацьбе з некатонічнай гіпергліцынеміяй, 80% немаўлят з гэтым захворваннем не дажываюць да неанатолу (першага месяца жыцця) . Нават калі яны перажываюць неанатолу, многія дзеці з цяжкай формай НКГ не дажываюць да 5 гадоў. Медыцынская брыгада вашага дзіцяці зможа даць вам лепшае ўяўленне пра гэта. Спадзявайцеся на іх вопыт і падтрымку. Я разумею, як цяжка гэта чуць.

Ці можна прадухіліць гэтую хваробу?

Не. (НКХ) — гэта генетычнае захворванне, і яго нельга прадухіліць . Калі вы турбуецеся, што ваша дзіця можа атрымаць гэта захворванне ў спадчыну, перад планаваннем цяжарнасці варта пракансультавацца з генетыкам .

Калі мне варта весці дзіця да лекара?

Калі ў вашага нованароджанага дзіцяці назіраецца празмерная млявасць або ён не цікавіцца грудным гадаваннем , вам варта неадкладна адвезці яго да педыятра. Лекар таксама можа накіраваць вас у аддзяленне неадкладнай дапамогі бальніцы для неадкладнага лячэння. Якой бы ні была прычына гэтых сімптомаў, важна неадкладна звярнуцца да ўрача.

Якія пытанні я павінна задаць лекару майго дзіцяці?

Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставана кішачнік галавы і шыі (NKH), вы можаце задаць наступныя пытанні:

• У чым прычына ўтварэння `(NKH)`?
• Які варыянт `(NKH)` у майго дзіцяці?
• Якія варыянты лячэння вы рэкамендуеце?
• Ці існуюць якія-небудзь тэсты, якія могуць прадказаць цяжкасць гэтага захворвання?
• Наколькі далёка можа прасунуцца маё дзіця ў развіцці (хада, размова, інтэлект)?
• Ці давядзецца майму дзіцяці прымаць лекі ўсё астатняе жыццё?
• Ці можа ў маіх будучых дзяцей таксама развіцца «(NKH)»?
• Ці можаце вы парэкамендаваць групу падтрымкі?

Калі ў вашага дзіцяці дыягнастуюць некатонную гіпергліцынемію (НКГ), гэтая навіна можа шакаваць і выклікаць збянтэжанасць. Даведка, што ў вашага дзіцяці рэдкае захворванне, якое мала лячыць, можа быць вельмі цяжкай. Калі магчыма, знайдзіце групу падтрымкі для сем'яў дзяцей з НКГ. Размова з іншымі людзьмі, якія перажылі тое ж самае, што і вы, можа даць вам сілы і дапамагчы справіцца. Памятайце, што медыцынская каманда вашага дзіцяці гатовая падтрымаць вас на кожным кроку.

## Важныя рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

• (НКХ) — вельмі рэдкае, сур'ёзнае генетычнае захворванне .
• Гэта прыводзіць да назапашвання ў арганізме дзіцяці, асабліва ў мозгу, хімічнага рэчыва пад назвай «гліцын» .
• Сімптомы звычайна пачынаюцца адразу пасля нараджэння і могуць ўключаць празмерную дрымотнасць, цяжкасці з кармленнем, цяжкасці з дыханнем і курчы.
• Цяжкі стан `(NKH)`Нягледзячы на ​​тое, што лячэння няма, існуюць некаторыя мяккія метады лячэння.
• Калі ў вашага дзіцяці назіраюцца гэтыя сімптомы, неабходна неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу .
• Вы не самотныя ў гэтым падарожжы. Звярніцеся па дапамогу да медыцынскай каманды і груп падтрымкі . Ваша псіхалагічная сіла таксама вельмі важная.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Самае галоўнае ў гэтыя цяжкія часы — заставацца моцным.

Некетатычная гіпергліцынемія, NKH, гліцын, генетычныя захворванні, дзіцячыя хваробы, неўралагічныя засмучэнні, метабалічныя парушэнні