Усё пра прэнатальнае генетычнае тэсціраванне простымі словамі

Вы будучая маці? Тады ваша галоўная мара — нарадзіць здаровае дзіця. Вы, напэўна, ужо ведаеце пра аналізы крыві і абследаванні, якія праводзяцца падчас цяжарнасці, каб гарантаваць ваша здароўе і здароўе вашага дзіцяці. Але ці чулі вы пра спецыяльны тып тэсту, які можа загадзя выявіць, ці ёсць у вашага будучага дзіцяці генетычнае захворванне або прыроджаны дэфект? Сёння мы гаворым пра вельмі важную тэму, якая выклікае пытанні ў многіх людзей, а менавіта пра прэнатальнае генетычнае тэставанне.

Проста кажучы, што гэта за генетычны тэст?

Каб зразумець гэта, давайце спачатку разгледзім, што такое гены і храмасомы. Уявіце сабе наша цела як вялікі будынак. Гены — гэта поўны план або набор інструкцый для пабудовы гэтага будынка. Храмасомы падобныя на вялікія кнігі, у якіх гэтыя гены захоўваюцца ў патрэбным парадку. Калі дзіця расце, палова гэтых «кніг» атрымлівае ў спадчыну ад маці, а другая палова — ад бацькі.

Такім чынам, часам у гэтых інструкцыях або ў гэтых «кнігах» могуць быць некаторыя недахопы, памылкі або адрозненні. У такіх выпадках у дзіцяці можа быць генетычнае захворванне або прыроджаны дэфект. Такім чынам, прэнатальнае генетычнае тэставанне — гэта працэс тэставання дзіцяці да нараджэння, падчас цяжарнасці, каб высветліць, ці ёсць у дзіцяці якія-небудзь такія праблемы.

Існуе два асноўныя тыпы тэстаў: давайце разбярэмся ў розніцы

Гэтыя генетычныя тэсты можна падзяліць на дзве асноўныя катэгорыі. Вельмі важна разумець дакладную розніцу паміж імі.

1. Скрынінгавыя тэсты: гэта тэсты, якія вымяраюць рызыку.

2. Дыягнастычныя тэсты: гэта тэсты, якія пацвярджаюць стан захворвання.

Уявіце сабе гэта як прагноз надвор'я. Скрынінг-тэст кажа: «Ёсць 70% верагоднасць таго, што сёння будзе дождж». Ён толькі кажа, што ёсць высокая верагоднасць таго, што будзе дождж, а не тое, што ён абавязкова будзе. Дыягнастычны тэст падобны да ўпэўненага пацверджання таго, што «зараз ідзе дождж».

Гэтае адрозненне можна лепш зразумець з табліцы ніжэй.

Якія скрынінгавыя тэсты найбольш часта выкарыстоўваюцца?

Існуе некалькі відаў скрынінгавых тэстаў. Ваш лекар парэкамендуе тыя, якія найбольш падыходзяць менавіта вам.

1. Генетычнае тэставанне бацькоў (скрынінг носьбітаў)

Гэта вельмі важны тэст. Ён робіцца не для дзіцяці, а для маці і бацькі. Існуюць некаторыя генетычныя захворванні, і нават калі ў нас ёсць ген, які выклікае гэта захворванне, у нас не праяўляюцца сімптомы гэтага захворвання. Нас называюць «носьбітамі» . Уявіце, што вы з'яўляецеся носьбітам пэўнага захворвання, і ваш муж таксама з'яўляецца носьбітам таго ж захворвання, нават калі ў вас абодвух няма сімптомаў, існуе 25% рызыка таго, што дзіця народзіцца з гэтым захворваннем. Таласемія, распаўсюджанае захворванне ў Шры-Ланцы, з'яўляецца добрым прыкладам гэтага.

• Гэта робіцца з дапамогай простага аналізу крыві.
• Звычайна спачатку тэстуюць маці. Калі маці выяўляецца носьбітам, тэстуюць і бацьку.
• Гэты тэст трэба прайсці раз у жыцці .

2. Тэсты для выяўлення анамалій у храмасомах дзіцяці

Кожная клетка нашага цела мае 23 пары храмасом, усяго 46. Часам пры зачацці дзіцяці колькасць гэтых храмасом можа змяніцца. Напрыклад, калі ў 21-й храмасоме тры замест двух, гэта можа выклікаць сіндром Даўна.Існуе некалькі тэстаў, якія праводзяцца для ацэнкі рызыкі такіх сітуацый.

• Скрынінг ДНК плёну без клетак (NIPT): гэта сінгальскае слова, якое азначае «неінвазіўны прэнатальны тэст». Гэта вельмі перадавая тэхналогія. Падчас цяжарнасці ў вашай крыві знаходзіцца вельмі невялікая колькасць фрагментаў ДНК вашага дзіцяці. Гэты тэст выкарыстоўвае просты ўзор крыві, узяты ў вас, каб аддзяліць гэтыя фрагменты ДНК вашага дзіцяці і праверыць рызыку распаўсюджаных храмасомных анамалій, такіх як сіндром Даўна. Гэта можна зрабіць пасля 10 тыдняў цяжарнасці .
• Скрынінг сыроваткі: гэта таксама аналіз крыві маці. Аднак ён не разглядае ДНК дзіцяці, а ўзровень пэўных бялкоў у крыві маці. На падставе гэтых узроўняў бялку разлічваецца рызыка наяўнасці ў дзіцяці генетычнага захворвання. Квадратны скрынінг — прыклад такога тыпу тэсту. Іх варта праводзіць у пэўныя тыдні цяжарнасці.

3. Тэсты для праверкі наяўнасці фізічных адхіленняў у целе дзіцяці

Часта гэта робіцца з дапамогай ультрагукавога даследавання.

• Сканіраванне шыйнай прасвечвальнай зоны (ШП): гэта спецыяльнае сканіраванне, якое праводзіцца паміж 11 і 14 тыднямі цяжарнасці. Яно вымярае таўшчыню пласта вадкасці пад скурай на патыліцы дзіцяці. Калі гэтая таўшчыня вышэйшая за норму, гэта можа сведчыць аб храмасомнай анамаліі, напрыклад, сіндроме Даўна, або праблеме з сэрцам дзіцяці.
• Скрынінг АФП (скрынінг сыроваткі крыві маці): гэта аналіз крыві, які праводзіцца паміж 15 і 22 тыднямі. Калі ўзровень бялку пад назвай АФП у крыві маці павышаны, гэта можа сведчыць аб праблеме з хрыбетнікам дзіцяці (дэфекты нервовай трубкі) або жыватом.
• Анатомічнае сканаванне плёну (анамальнае сканаванне): гэта сканаванне, з якім знаёмыя многія маці. Падчас гэтага маштабнага сканавання, якое праводзіцца паміж 18 і 20 тыднямі , лекар уважліва аглядае кожны орган дзіцяці, ад галавы да ног, уключаючы мозг, сэрца, ныркі, пазваночнік, канечнасці і твар.

Дыягнастычныя тэсты, якія пацвярджаюць захворванне

Калі вынікі скрынінгавага тэсту адхіляюцца ад нормы або калі ў вас высокая рызыка нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем (напрыклад, вам больш за 35 гадоў, ёсць сямейны анамнез), ваш лекар можа парэкамендаваць дыягнастычны тэст для пацверджання захворвання.

Гэтыя тэсты вельмі дакладныя, бо яны бяруць узор уласных клетак дзіцяці. Аднак яны не такія простыя, як скрынінгавыя тэсты. Яны лічацца «інвазіўнымі» тэстамі,Існуе вельмі невялікі (0,1% - 0,5%) рызыка выкідка.

Існуе два асноўныя тыпы дыягнастычных тэстаў:

1. Амніяцэнтэз: звычайна яго праводзяць паміж 16 і 20 тыднямі цяжарнасці . Падчас гэтага тэсту лекар пад кіраўніцтвам сканера ўводзіць вельмі тонкую іголку праз жывот у матку і забірае невялікую колькасць амніятычнай вадкасці, якая акружае дзіця. Гэтая вадкасць змяшчае клеткі дзіцяці.

2. Біяпсія ворсінак хорыона (БХХ): звычайна гэта робіцца крыху раней, паміж 11 і 13 тыднямі цяжарнасці . Пры гэтым іголка ўводзіцца праз жывот або похву, і з плацэнты бярэцца вельмі маленькі кавалачак тканіны. Клеткі плацэнты генетычна ідэнтычныя клеткам дзіцяці.

Адправіўшы гэтыя ўзоры ў лабараторыю на аналіз, можна з упэўненасцю вызначыць, ці ёсць у дзіцяці якія-небудзь храмасомныя анамаліі.

Ці абавязкова праходзіць гэтыя аналізы? Хто для іх найбольш важны?

Не, праходжанне гэтых аналізаў неабавязковае . Гэта цалкам асабістае рашэнне для вас і вашай сям'і. Перш чым прымаць такое рашэнне, вам трэба падумаць пра свае перакананні, каштоўнасці і планы на будучыню.

Некаторыя бацькі жадаюць ведаць пра захворванне дзіцяці да нараджэння. Такім чынам, у іх ёсць час спланаваць усё загадзя, даведацца пра яго і псіхічна падрыхтавацца да спецыяльнага догляду і лячэння, якія спатрэбяцца дзіцяці.

Акрамя таго, часам вынікі могуць быць вельмі расчаравальнымі, і некаторыя бацькі вымушаныя прымаць вельмі цяжкія рашэнні, напрыклад, працягваць цяжарнасць ці не.

Звычайна гэтым тэстам надаецца больш увагі ў наступных сітуацыях:

• Калі папярэдні вынік скрынінгавага тэсту быў «высокай рызыкі».
• Калі ў кагосьці з вашай сям'і ці сям'і вашага мужа ёсць генетычнае захворванне.
• Калі маці старэйшая за 35 гадоў (паколькі рызыка некаторых генетычных захворванняў павялічваецца з узростам).
• Калі ў вас раней былі выкідкі або мёртванароджаныя дзеці.

Важныя пытанні, якія трэба задаць свайму лекару

Перш чым прымаць рашэнне па гэтым пытанні, задайце лекару ўсе пытанні, якія ў вас узніклі, і ўдакладніце іх. Не трымайце нічога ў галаве.

• Улічваючы мой узрост і гісторыю хваробы, якія скрынінгавыя тэсты мне лепш падыдуць?
• Калі вынік скрынінгавага тэсту акажацца незвычайным, што рабіць далей?
• Якія рызыкі для дзіцяці ці для мяне ёсць, калі мне зробяць дыягнастычны тэст?
• Якая верагоднасць ілжыва станоўчых вынікаў у гэтых тэстах?
• Колькі часу патрабуецца, каб атрымаць вынікі?
• «Ці можа такі тэст, як NIPT, таксама вызначыць пол дзіцяці?» (Так, NIPT-тэст і, магчыма, анамальнае сканаванне таксама могуць вызначыць пол дзіцяці.)