Што вам трэба ведаць пра сіндром Ротмунда-Томсана (СРТ)!

Вы турбуецеся пра выпадзенне скуры або валасоў вашага малога? Часам гэтыя сімптомы могуць быць выкліканыя рэдкім захворваннем. Адным з такіх захворванняў з'яўляецца сіндром Ротмунда-Томсана , або скарочана (СРТ) . Назва можа здацца крыху складанай, але давайце зробім яе простай і лёгкай для разумення.

Што такое сіндром Ротмунда-Томпсана (СРТ)?

Проста кажучы, сіндром Ротмунда-Томпсана — гэта стан, з якім нараджаюцца некаторыя дзеці. Гэта генетычнае захворванне. Гэта значыць, яно выклікана зменай у адным з самых маленькіх генаў у нашым арганізме. Гэта захворванне можа паўплываць на некалькі частак цела дзіцяці. У асноўным яно ўплывае на скуру, валасы, зубы, косці, вочы і фертыльнасць. Часам у гэтых дзяцей назіраюцца змены ў памеры і форме такіх рэчаў, як рукі, ногі і далоні.

Хто хварэе на гэта захворванне? Наколькі распаўсюджана яно?

Сіндром Ротмунда-Томпсана — спадчыннае генетычнае захворванне . Гэта азначае, што калі ў абодвух бацькоў ёсць мутацыя ў пэўным гене, іх дзіця, верагодна, будзе мець гэты сіндром.

Але не хвалюйцеся, гэта вельмі рэдкае захворванне . У свеце зарэгістравана толькі каля 300 выпадкаў. Так што гэта здараецца не з усімі.

Ці ёсць у гэтага іншая назва? Так, часам гэта таксама называецца «(прыроджаная пойкіладэрмія)».

Як сіндром Ротмунда-Томпсана паўплывае на маё дзіця?

Гэты стан (СЗС) можа выклікаць некаторыя змены ў росце і развіцці дзіцяці. Давайце паглядзім, што ў асноўным адбываецца:

• Скурная сып: можа з'явіцца чырвоная сып, асабліва на шчоках.
• Выпадзенне або рэдкае валасы: можа назірацца выпадзенне валасоў на галаве, а таксама страта павек і броваў.
• Змены зроку: Могуць узнікнуць некаторыя праблемы з вачыма.
• Затрымка прарэзвання зубоў: зубы могуць прарэзвацца пазней, чым у іншых дзяцей.
• Рысы твару: Вы можаце ўбачыць такія рысы, як маленькі нос і выступаючая ніжняя сківіца.

Як сіндром Ротмунда-Томпсана ўплывае на сістэмы арганізма

Гэта генетычнае захворванне можа ўплываць на людзей па-рознаму. Гэта азначае, што не ўсе будуць адчуваць аднолькавыя сімптомы. Давайце разгледзім, як яно ўплывае на розныя сістэмы арганізма.

Скура

У немаўлят з гэтым захворваннем звычайна з'яўляецца сып на твары ва ўзросце ад 3 да 6 месяцаў. Пазней гэтая сып можа распаўсюдзіцца на рукі, ногі і ягадзіцы. Гэтую сып таксама называюць «пойкіладэрміяй». Яна ўяўляе сабой спалучэнне такіх сімптомаў, як змяненне колеру скуры, бачныя крывяносныя пасудзіны і станчэнне скуры.

Найбольш важна тое, што гэтыя дзеці маюць падвышаную рызыку развіцця раку скуры (базальна-клетачная карцынома і плоскаклетачная карцынома). Таму вельмі важная абарона ад сонца і рэгулярныя агляды скуры.

Валасы

У гэтых дзяцей можа быць вельмі рэдкае валасы на галаве. У іх таксама можа быць вельмі мала або зусім няма павек ці броваў.

Зубы

Дзеці з сіндромам Ротмунда-Томпсана могуць губляць зубы, мець дэфармаваныя зубы або зубы, якія з'яўляюцца вельмі позна. Яны таксама падвяргаюцца падвышанай рызыцы развіцця карыесу. Таму добра рэгулярна правяраць зубы ў стаматолага.

Вочы

Дзеці з гэтым генетычным захворваннем маюць падвышаную рызыку развіцця катаракты, звычайна ва ўзросце ад 3 да 7 гадоў. Катаракта — гэта памутненне крышталіка ўнутры вока. Гэта можа прывесці да страты зроку.

Косці

Таксама могуць назірацца некаторыя змены ў касцях. Косткі могуць быць меншымі за звычайныя, могуць быць зрослымі разам, або некаторыя косткі могуць адсутнічаць. Акрамя таго, косткі тонкія і могуць лёгка ламацца (пераломы).

Стрававальная сістэма (страўнікава-кішачны тракт)

У немаўлят з RTS могуць узнікаць цяжкасці з кармленнем. Таксама часта сустракаюцца ваніты і дыярэя.

Крывяносная сістэма (гематалагічная)

У гэтых дзяцей часта развіваюцца такія захворванні, як анемія і нізкі ўзровень лейкацытаў. Лейкацыты — гэта тып клетак у нашым арганізме, якія змагаюцца з хваробамі.

Рост

Гэтыя дзеці могуць нарадзіцца з нізкай вагой пры нараджэнні і нізкім ростам. Многія людзі з сіндромам Ротмунда-Томпсана, верагодна, застануцца ніжэйшымі за сярэднестатыстычнага чалавека на працягу ўсяго жыцця.

Фертыльнасць

У жанчын могуць назірацца парушэнні менструацыі.

Якія ўскладненні можа выклікаць сіндром Ротмунда-Томпсана?

Гэта тое, пра што мы павінны турбавацца найбольш. Дзеці з (сіндромам рэспіраторнага сіндрому) маюць падвышаную рызыку развіцця некаторых відаў раку. Асноўныя з іх:

• Рак костак (астэасаркома)
• Лімфатычны лейкоз, тып раку крыві
• Лімфома (рак лімфатычнай сістэмы)
• Рак скуры («базальноклетачная карцынома» і «плоскаклетачная карцынома»)

Таму вельмі важна рэгулярна праводзіць медыцынскія агляды для гэтых дзяцей і сачыць за магчымымі анкалагічнымі захворваннямі.

Што выклікае сіндром Ротмунда-Томпсана?

Сіндром Ротмунда-Томпсана выкліканы мутацыяй у генах `ANAPC1` або `RECQL4`.Некаторыя людзі з RTS успадкоўваюць гэтую мутацыю ад маці і бацькі. Напрыклад, калі вы і ваш партнёр абодва з'яўляецеся носьбітамі гэтай геннай мутацыі, верагоднасць развіцця RTS у вашага дзіцяці складае 1 да 4.

Аднак не ва ўсіх людзей з RTS ёсць гэтая канкрэтная мутацыя гена. Даследчыкі ўсё яшчэ вывучаюць, чаму ў некаторых людзей развіваецца RTS без мутацыі ў генах `ANAPC1` або `RECQL4`.

Якія сімптомы сіндрому Ротмунда-Томпсана?

Сімптомы сіндрому Ротмунда-Томпсана звычайна з'яўляюцца на працягу першага года жыцця. Аднак сімптомы адрозніваюцца ў розных людзей. Некаторыя распаўсюджаныя сімптомы ўключаюць:

• Катаракта
• Змены рыс твару (напрыклад, маленькі нос, выступаючая ніжняя сківіца)
• Праблемы з кармленнем, асабліва ваніты або дыярэя пасля ўжывання малака або сумесі
• Дэфармацыі костак рук, кісцей або ног
• Маленькія, дэфармаваныя або адсутныя зубы
• Выпадзенне валасоў або зніжэнне росту валасоў (у тым ліку павек і броваў)
• Цвёрдыя, шурпатыя ўчасткі на скуры (кератозныя паражэнні - падобныя на мазолі)
• Скурная сып (пойкіладэрмія) і, магчыма, пухіры
• Змены пігментацыі скуры (плямы змены колеру скуры)

Як лекары дыягнастуюць сіндром Ротмунда-Томпсана?

Вы можаце самі заўважыць гэтыя сімптомы ў свайго дзіцяці. Або ваш лекар можа заўважыць іх падчас звычайнага агляду дзіцяці. Калі ваш лекар падазрае RTS, ён прызначыць некалькі аналізаў для пацверджання дыягназу.

Якія тэсты выкарыстоўваюцца для дыягностыкі (РТС)?

Лекар можа парэкамендаваць такія аналізы, як:

• Біяпсія скуры: калі ў вашага дзіцяці скурная сып, якая называецца пойкіладэрмія, лекар можа ўзяць невялікі ўзор скуры і адправіць яго на даследаванне. Спецыялісты (патолагі) даследуюць гэты ўзор пад мікраскопам, каб убачыць, ці ёсць якія-небудзь змены ў клетках скуры.
• Генетычнае тэставанне: гэта аналіз крыві. Ён можа выявіць, ці ёсць мутацыя ў генах `ANAPC1` або `RECQL4`. Гэта можа пацвердзіць (RTS). Але памятайце, што не кожнае дзіця з (RTS) мае гэту генетычную мутацыю.

Як лячыцца сіндром Ротмунда-Томпсана?

На жаль, лекары не могуць цалкам вылечыць сіндром Ротмунда-Томпсана. Але яны могуць лячыць сімптомы. Лячэнне сіндрому Ротмунда-Томпсана (СРТ) залежыць ад сімптомаў вашага дзіцяці. Ваш лекар абмяркуе з вамі метады лячэння, якія дапамогуць захаваць здароўе вашага дзіцяці.

У залежнасці ад канкрэтных сімптомаў і ўзросту вашага дзіцяці, лекары могуць парэкамендаваць такія метады лячэння, як:

• Аперацыя па выдаленні катаракты для паляпшэння зроку.
• Калі ёсць анамальныя косці, іх можна лячыць з дапамогай спецыяльных аперацый на костках («артапедычных аперацый») .
• Абарона ад моцнага сонечнага святла(карыстанне сонцаахоўным крэмам, нашэнне галаўных убораў) і рэгулярны агляд скуры .
• Рэгулярныя стаматалагічныя агляды і пры неабходнасці рэстаўрацыйнае стаматалагічнае лячэнне.
• Назіранне за ракам: гэта азначае рэгулярную праверку на наяўнасць прыкмет раку.

Ці існуе генетычнае лячэнне гэтага?

У цяперашні час не існуе зацверджанага геннага лячэння сіндрому Ротмунда-Томпсана, але даследчыкі працягваюць даследаваць генетычныя мутацыі, звязаныя з RTS.

Ці магу я прадухіліць развіццё сіндрому рэцыдыву ў майго дзіцяці?

На жаль, няма спосабу прадухіліць сіндром Ротмунда-Томпсана. Гэта генетычнае захворванне. У некаторых людзей яно можа развіцца з-за сямейнага анамнезу. Часам яно можа ўзнікаць па невытлумачальных прычынах.

Як даведацца, ці ёсць у майго дзіцяці рызыка развіцця сіндрому шпіталя (СТС)?

Калі ў кагосьці з вашай сям'і (ці ў сям'і вашага партнёра) ёсць сіндром Ротмунда-Томпсана, вельмі важна звярнуцца па генетычную кансультацыю. Гэта дапаможа вам даведацца больш пра рызыку нараджэння дзіцяці з RTS. Вы і ваш партнёр можаце здаць аналізы крыві, каб высветліць, ці з'яўляецеся вы носьбітамі гэтай геннай мутацыі.

Уявіце, што ў вас абодвух ёсць гэтая генная мутацыя. Гэта не азначае, што ў вашага дзіцяці абавязкова развіецца RTS. Ваша дзіця можа быць носьбітам RTS (гэта значыць, яно ці яна можа перадаць ген сваім дзецям без сімптомаў), але таксама магчыма, што ў яго ці ў яе не развіюцца сімптомы.

Чаго мне чакаць, калі ў майго дзіцяці (сіндром рэзістэнтнасці шыі)?

Лекары будуць вельмі ўважліва сачыць за вашым дзіцем («назіранне»). Паколькі дзеці з (RTS) маюць падвышаную рызыку развіцця некаторых відаў раку, лекар будзе рэгулярна правяраць наяўнасць прыкмет гэтых відаў раку.

Вашаму дзіцяці можа спатрэбіцца дапамога спецыялістаў для лячэння некаторых сімптомаў сіндрому рэцыдыву шыі. Акрамя звычайнага педыятра, яно можа звярнуцца да афтальмолага, дэрматолага, стаматолага, артапеда, генетыка і гематолага/анколага .

Якая працягласць жыцця майго дзіцяці з сіндромам Ротмунда-Томпсана?

Большасць дзяцей з сіндромам Ротмунда-Томпсана маюць добрую будучыню. Іх інтэлект таксама нармальны. Людзі з (сіндромам Ротмунда-Томпсана), якія не хварэюць на рак, жывуць нармальна.

Як даглядаць за дзіцем з сіндромам Ротмунда-Томпсана?

Заўсёды абмяркоўвайце сімптомы вашага дзіцяці са сваім лекарам. Лекар можа парэкамендаваць звярнуцца па дапамогу да спецыялістаў.

Неадкладна звярніцеся да лекара, калі вы заўважыце якія-небудзь новыя плямы або гузы на скуры вашага дзіцяці, асабліва калі яны змянілі колер або тэкстуру. Таксама паведаміце лекару, калі вы заўважылі якія-небудзь ацёкі або гузы на руках або нагах вашага дзіцяці, або калі ваша дзіця скардзіцца на боль.

Паведамленне на вынас

Сіндром Ротмунда-Томпсана — гэта генетычнае захворванне, з якім нараджаюцца некаторыя дзеці. Яно выклікае скурныя высыпанні, змены валасоў, костак і зубоў. Яно таксама павялічвае рызыку раку. Сіндром Ротмунда-Томпсана (СРТ) нельга вылечыць, але сімптомы можна лячыць. Пагаворыце са сваім лекарам аб тым, як дапамагчы вашаму дзіцяці жыць здаровым жыццём. Не хвалюйцеся, гэты стан можна кантраляваць з дапамогай належнай медыцынскай кансультацыі і догляду.

Сіндром Ротмунда -Томсана, RTS, пойкіладэрмія, генетычнае захворванне, скурная сып, выпадзенне валасоў, рызыка раку