Ці ёсць у вашага дзіцяці таксама гэта сур'ёзнае захворванне? Давайце даведаемся пра цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт (ТКІД)!

Ці заўсёды ваша дзіця хварэе? Ці нават невялікая прастуда перарастае ў нешта сур'ёзнае? Часам мы, як бацькі, вельмі хвалюемся з гэтай нагоды. Сёння мы пагаворым пра рэдкі стан, які адначасова і страшны, і паддаецца лячэнню, калі вы належным чынам інфармаваныя. Ён называецца ТКІД (цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт). Назва гучыць трохі страшнавата, але давайце пагаворым пра яго падрабязна і проста.

Што такое цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт (ТКІД)? Давайце разбярэмся ў гэтым проста.

Проста кажучы, ТКІН — вельмі рэдкае захворванне . Пры нараджэнні немаўлят іх імунная сістэма, якая змагаецца з хваробамі, альбо вельмі слабая, альбо цалкам адсутнічае. Уявіце сабе нашу імунную сістэму як армію, якая абараняе нашу краіну. Менавіта гэтая сістэма абараняе нас, змагаючыся з ворагамі (г.зн. мікробамі), якія прыходзяць звонку. Такім чынам, гэтая «армія» дзіцяці з ТКІН вельмі слабая або амаль адсутнічае.

Гэта называецца першасным імунадэфіцытным захворваннем . Гэта азначае, што яно прысутнічае пры нараджэнні. Таму для дзяцей з ТКІН нават нязначнае захворванне, на якое мы звычайна не звяртаем увагі, напрыклад, прастуда, цяжка пераадолець. Калі яго не лячыць, гэты стан можа нават стаць небяспечным для жыцця на працягу года ці двух. Вось чаму так важна ведаць пра гэта.

Што такое «камбінаваны» імунадэфіцыт?

Наша імунная сістэма падобная да ахоўных сіл у нашым арганізме. Калі ў арганізм трапляюць чужародныя рэчывы, такія як вірусы , бактэрыі , грыбы , найпростыя або таксіны, гэтыя ахоўныя сілы распазнаюць іх і пачынаюць змагацца. Галоўнымі салдатамі ў гэтай барацьбе з'яўляюцца лейкацыты . Сярод іх асаблівыя лімфацыты . Існуе тры тыпы лімфацытаў:

• Т-клеткі
• B-клеткі
• Натуральныя кілерныя клеткі (NK-клеткі)

У немаўлят з ТКІД гэтыя Т-клеткі часта дэфіцытныя або цалкам адсутнічаюць. Паколькі В-клеткі маюць патрэбу ў дапамозе Т-клетак для належнага функцыянавання, калі Т-клеткі губляюцца, В-клеткі таксама не працуюць належным чынам. Вось чаму гэта называецца «камбінаваным» — таму што гэта спалучэнне некалькіх важных тыпаў імунных клетак.

Існуюць розныя тыпы ТКІД у залежнасці ад тыпу імунных клетак, якія адсутнічаюць у дзіцяці. Але ўсе гэтыя тыпы аднолькава сур'ёзныя. Лекары растлумачаць вам, які тып у вашага дзіцяці.

Наколькі распаўсюджаны SCID?

SCID насамрэч вельмі рэдкае захворванне.Напрыклад, у Злучаных Штатах гэта захворванне штогод сустракаецца прыкладна ў аднаго з 50 000 немаўлят.

Але калі вы даведваецеся, што ў вашага ўласнага дзіцяці нешта падобнае, не мае значэння, наколькі гэта рэдкасць, праўда? Гэта так страшна, так балюча. Калі вы чуеце пра такі стан, як ТКІД, гэта не проста слова, гэта становіцца рэальнасцю, якая аказвае велізарны ўплыў на ваша жыццё.

Якія сімптомы SCID?

Часам у дзіцяці з ТКІД спачатку можа не быць ніякіх спецыфічных знешніх сімптомаў. Аднак найбольш распаўсюджаныя сімптомы ўключаюць:

• Вага дзіцяці набіраецца няправільна.
• Хранічная дыярэя.
• Частыя, цяжкія хваробы.

Гэта адбываецца таму, што імунная сістэма дзіцяці вельмі слабая, таму яна мала рэагуе на хваробу або зусім не рэагуе. Гэта азначае, што ваша дзіця значна часцей захварэе, чым іншыя немаўляты. Акрамя таго, калі яно захварэе, яго сімптомы могуць быць значна больш сур'ёзнымі, чым у іншых.

Дзеці з ТКІД маюць падвышаную рызыку развіцця ўсіх відаў інфекцый. Гэта ўключае ў сябе:

• Бактэрыяльныя інфекцыі
• Вірусныя інфекцыі
• Грыбковыя інфекцыі
• Паразітарныя інфекцыі

Хоць любая хвароба можа быць сур'ёзнай, існуе некалькі тыпаў інфекцый, якія асабліва распаўсюджаныя ў немаўлят з ТКІД:

• Дрожджавыя інфекцыі, такія як малочніца або пялёнкавая сып у роце і на мове.
• Ветраная воспа.
• Пухіры вакол рота (герпес — просты герпес).
• Вушныя інфекцыі.
• Пнеўманія.
• Менінгіт (запаленне мозгу).

Калі ў вашага малога гэтыя сімптомы працягваюцца, вам варта неадкладна звярнуцца да лекара.

Што выклікае SCID?

ТКІД — гэта генетычнае захворванне . Гэта азначае, што яно выклікана генетычнымі мутацыямі або проста зменамі ў нашых генах. Навукоўцы выявілі больш за дзясятак такіх генетычных мутацый, якія могуць выклікаць ТКІД.

Гэтыя генетычныя мутацыі перадаюцца ў спадчыну ад бацькоў да дзяцей. Яны могуць перадавацца ў спадчыну як аўтасомна-рэцэсіўны або Х-звязаны тып .

• Аўтасомна-рэцэсіўны тып гена азначае, што для развіцця гэтага захворвання ў дзіцяці павінен быць атрыманы мутаваны ген як ад маці, так і ад бацькі.
• Х-звязаны ТКІД выкліканы генетычнай мутацыяй у Х-храмасоме. Звычайна яна часцей за ўсё дзівіць хлопчыкаў, бо ў хлопчыкаў адна Х-храмасома, а ў дзяўчынак — дзве.

Якія магчымыя ўскладненні SCID?

Найбольшым і небяспечным ускладненнем з'яўляецца тое, што ў дзіцяці няма моцнай імуннай сістэмы для барацьбы з інфекцыямі. Паколькі арганізм дзіцяці не можа змагацца нават з найменшай інфекцыяй, рызыка развіцця сур'ёзных ускладненняў значна вышэйшая, чым у іншых дзяцей.

Нават хваробы, якія звычайна не з'яўляюцца сур'ёзнымі, могуць выклікаць небяспечныя для жыцця ўскладненні ў дзіцяці з ТКІД.

Калі стан не дыягнастуецца і не лячыцца пры нараджэнні, ТКІД часта прыводзіць да смяротнага зыходу.

Як лекары дыягнастуюць SCID?

Лекары дыягнастуюць ТКІД з дапамогай аналізу крыві . Гэты тэст праводзіцца шляхам узяцця невялікага ўзору крыві з пяткі дзіцяці адразу пасля нараджэння.

Некаторыя бальніцы ў Шры-Ланцы таксама праводзяць такія тэсты нованароджаным дзецям, асабліва калі ў кагосьці ў сям'і раней былі такія захворванні. Гэта вельмі важна, бо калі хваробу выявіць рана, лячэнне можна пачаць да таго, як развіюцца сур'ёзныя інфекцыі.

Ці існуе лячэнне ад SCID?

Так, існуе лячэнне ТКІН. Дзецям з ТКІН неабходна як мага хутчэй зрабіць трансплантацыю ствалавых клетак або касцявога мозгу. Гэта прадугледжвае ўвядзенне здаровых ствалавых клетак ад донара ў арганізм дзіцяці. Гэтыя здаровыя клеткі дапамагаюць дзіцяці стварыць новую, больш моцную імунную сістэму, якая можа змагацца з інфекцыямі.

• Найлепшымі донарамі з'яўляюцца біялагічныя браты і сёстры, якія не хварэюць на ТКІД.
• Калі такога чалавека няма, лекары правяраюць рэестры ствалавых клетак . Гэта базы дадзеных ствалавых клетак, донарства якіх насельніцтву.

Пакуль дзіця чакае трансплантацыі ствалавых клетак, яму могуць спатрэбіцца іншыя метады лячэння. Напрыклад:

• Антыбіётыкі — прадухіляюць бактэрыяльныя інфекцыі.
• Супрацьвірусныя прэпараты — прадухіляюць вірусныя інфекцыі.
• Супрацьгрыбковыя прэпараты — прадухіляюць грыбковыя інфекцыі.
• Інфузіі ВВІГ - гэта робіцца шляхам увядзення антыцелаў звонку арганізма для абароны ад інфекцый.
• Генная тэрапія - гэта ўсё яшчэ эксперыментальны метад лячэння, але ён можа быць паспяховым пры некаторых тыпах SCID.

Усё гэта часовыя метады лячэння, ТКІД нельга цалкам вылечыць. Адзіны спосаб вылечыць ТКІД — гэта трансплантацыя ствалавых клетак.

Пакуль дзіця чакае трансплантацыі ствалавых клетак, яго могуць змясціць у стэрыльную ізаляцыю . Гэта азначае, што ўсё, што трапляе ў пакой дзіцяці, павінна быць стэрылізавана. Гэта робіцца для абароны дзіцяці ад мікробаў.

Некаторыя людзі называюць SCID «хваробай немаўляці-бурбалкі», таму што дзіця знаходзіцца ў ахоўным бурбалцы. Але гэтая назва не з'яўляецца медыцынска дакладнай і можа быць балючым як для дзіцяці, так і для бацькоў. Вы не зрабілі нічога дрэннага, і да здароўя вашага дзіцяці нельга ставіцца легкадумна.

Чаго мне чакаць, калі ў майго дзіцяці СКІД?

СЦІД — гэта стан, які можа быць смяротным, калі яго не лячыць хутка. Таму вельмі важна як мага хутчэй высветліць, ці ёсць у дзіцяці СЦІД. Чым раней лекары дыягнастуюць захворванне і накіруюць дзіця на трансплантацыю ствалавых клетак, тым больш шанцаў выратаваць жыццё дзіцяці.

Магчыма, вы не зможаце трымаць на руках і абдымаць сваё дзіця столькі, колькі вам хацелася б. Калі ваша дзіця знаходзіцца ў стэрыльным, ізаляваным асяроддзі, вам таксама трэба будзе выконваць строгія правілы гігіены, каб абараніць яго ад мікробаў. Лекары ўсё гэта вам растлумачаць. Яны таксама скажуць, чаго чакаць да і пасля трансплантацыі ствалавых клетак.

Якая працягласць жыцця дзіцяці з ТКІД?

Без лячэння дзеці з ТКІД звычайна паміраюць на працягу года ці двух. Аднак дзеці, якім паспяхова зрабілі трансплантацыю ствалавых клетак, могуць жыць нармальным жыццём. Пасля таго, як іх арганізм выпрацуе моцную, паўнавартасную імунную сістэму, у іх звычайна не ўзнікае доўгатэрміновых ускладненняў.

Ці можна прадухіліць SCID?

СНІД выклікаецца генетычнымі мутацыямі, якія мы не можам кантраляваць, таму мы нічога не можам зрабіць, каб прадухіліць яго. Калі ў вас ёсць сямейны анамнез гэтага генетычнага захворвання, пагаворыце са сваім лекарам аб праходжанні генетычнай кансультацыі перад цяжарнасцю.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

• Калі ваша дзіця часта хварэе або праяўляе сур'ёзныя сімптомы падчас хваробы, неадкладна звярніцеся да лекара.
• Калі вы ўжо ведаеце, што ў вашага дзіцяці СКІД, неадкладна паведаміце лекару, калі заўважыце якія-небудзь змены ў стане здароўя вашага дзіцяці (напрыклад, ліхаманку, кашаль, дыярэю). Паколькі арганізм вашага дзіцяці не можа самастойна змагацца з інфекцыямі, неабходна тэрмінова даць яму антыбіётыкі або іншыя лекі.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным і шокаваным, калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці SCID. Але не бойцеся задаваць лекару любыя пытанні. Важна ўдакладніць усё на гэтым этапе. Вы можаце задаць такія пытанні, як:

• Ці ёсць у майго дзіцяці SCID або іншы імунадэфіцытны стан?
• Ці трэба будзе маё дзіця ўтрымліваць у стэрыльнай ізаляцыі?
• Калі майму дзіцяці спатрэбіцца трансплантацыя ствалавых клетак?
• На якія змены або сімптомы ў майго дзіцяці варта звярнуць асаблівую ўвагу?

Памятайце, што вельмі важна як мага хутчэй спланаваць трансплантацыю ствалавых клетак для вашага дзіцяці. Акрамя таго, вы маеце права разумець усё, што адбываецца. Лекары ўсё вам растлумачаць і скажуць, чаго чакаць.

Нарэшце, пасланне на вынас:

Цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт (ЦКІД) — сур'ёзны і страшны стан. Аднак ранняе выяўленне хваробы, зварот па медыцынскую дапамогу адразу пасля з'яўлення сімптомаў і належнае лячэнне могуць значна выратаваць жыццё дзіцяці.

• Ранняя дыягностыка: вельмі важна выявіць SCID праз скрынінг нованароджаных або як толькі з'явяцца сімптомы.
• Трансплантацыя ствалавых клетак: гэта асноўны і найбольш паспяховы метад лячэння SCID.
• Бяспечнае асяроддзе: падчас лячэння вельмі важна абараніць дзіця ад інфекцый.
• Псіхічныя сілы: Гэта можа быць складаны час для бацькоў. Звярніцеся па падтрымку да лекараў, сям'і і псіхолагаў.

Вы не самотныя. Дзякуючы дасягненням у медыцынскай навуцы, дзеці з ТКІД цяпер могуць жыць здаровым, паўнавартасным жыццём. Заставайцеся моцнымі і поўнымі надзеі.

Імунітэт , ТКІД, дзіцячыя хваробы, генетычныя захворванні, трансплантацыя касцявога мозгу, імунадэфіцыт, інфекцыйныя захворванні