Ваша дзіця заўсёды бледнае і стомленае? Ці можа гэта быць таласемія?

Ці ваш малы ўвесь час выглядае стомленым? Хіба ён не бегае і не гуляе, як іншыя дзеці? Ці адчувае ён моцнае нежаданне есці? Ці адчуваў ён калі-небудзь бледнасць? Для любой маці ці бацькі нармальна адчуваць вялікі страх, калі бачаць падобныя рэчы. Хоць гэтыя сімптомы часта могуць быць выкліканы звычайнымі станамі, часам за імі можа стаяць захворванне, напрыклад, таласемія. Таму сёння давайце пагаворым пра тое, што такое таласемія, як яна ўплывае на наш арганізм і якія існуюць метады яе лячэння.

Што такое таласемія?

Проста кажучы, таласемія — гэта спадчыннае захворванне, якое дзівіць нашу кроў . Гэта не заразная хвароба. Гэта значыць, што яна не перадаецца ад аднаго чалавека да іншага, як прастуда. Гэта тое, што мы атрымліваем у спадчыну ад бацькоў праз нашы гены.

Каб лепш зразумець гэта, давайце спачатку крыху пагаворым пра эрытрацыты ў нашай крыві. Уявіце сабе гэтыя эрытрацыты як службу дастаўкі, якая пераносіць кісларод па ўсім нашым целе. Транспартны сродак гэтай службы дастаўкі, гэта значыць, кіслародны воз, называецца гемаглабінам . Гемаглабін - гэта асаблівы бялок, які змяшчаецца ўнутры эрытрацытаў. Менавіта ён пераносіць кісларод з нашых лёгкіх і размяркоўвае яго па кожнай клетцы цела.

Чалавек з таласеміяй не можа выпрацоўваць дастатковую колькасць гэтага бялку, які называецца гемаглабінам. Гэтак жа, як і пры зборцы аўтамабіля, калі некаторыя неабходныя дэталі адсутнічаюць або калі выкарыстоўваюцца няякасныя дэталі, аўтамабіль не будзе працаваць належным чынам. Гэта прыводзіць да зніжэння колькасці здаровых эрытрацытаў у арганізме. Мы называем гэты стан анеміяй з нізкім узроўнем эрытрацытаў.

Такім чынам, калі клеткі ў арганізме не атрымліваюць патрэбнай колькасці кіслароду, яны не могуць выпрацоўваць неабходную энергію. Вось чаму пацыенты з таласеміяй адчуваюць розныя сімптомы.

Хто найбольш схільны да развіцця гэтай хваробы?

Лічыцца, што генетычныя мутацыі, якія выклікаюць гэта, упершыню ўзніклі ў людзей як форма абароны ад малярыі. Такім чынам, людзі з генетычнымі сувязямі з рэгіёнамі, дзе распаўсюджана малярыя, такімі як Афрыка, Паўднёвая Еўропа і краіны Заходняй, Паўднёвай і Усходняй Азіі, падвяргаюцца большай рызыцы развіцця таласеміі. Паколькі Шры-Ланка таксама з'яўляецца паўднёваазіяцкай краінай, сярод нашага насельніцтва ёсць носьбіты і хворыя таласеміяй.

Што выклікае таласемію? Давайце разгледзім гэта больш падрабязна.

Гэты «кіслародны транспартны сродак» пад назвай гемаглабін, пра які я ўжо казаў, складаецца з чатырох бялковых ланцугоў. Два з іх называюцца альфа-глабінавымі ланцугамі, а два іншыя — бэта-глабінавымі ланцугамі.

Мы атрымліваем «інструкцыі» або «код» для стварэння гэтых ланцугоў з генаў, якія мы атрымалі ў спадчыну ад бацькоў. Уявіце сабе гэтыя гены як рэцэпт прыгатавання стравы. Калі ў рэцэпце ёсць які-небудзь недахоп або памылка, страву немагчыма прыгатаваць належным чынам. Падобным чынам, калі ў гэтых генах ёсць які-небудзь недахоп або дэфіцыт, ланцугі альфа- або бэта-глабіну не будуць сфарміраваны належным чынам. Менавіта тады ўзнікае стан, які называецца таласеміяй.

• Альфа-глабінавыя ланцугі: для іх стварэння патрабуюцца 4 гены. Два ад маці і два ад бацькі.
• Бэта-глабінавыя ланцугі: для іх стварэння патрабуюцца два гены. Адзін ад маці, а другі ад бацькі.

Тып таласеміі, які ў вас развіваецца, залежыць ад таго, які з гэтых альфа- ці бэта-ланцугоў мае генны дэфект. Цяжар захворвання вызначаецца колькасцю дэфектных генаў.

Якія асноўныя тыпы таласеміі?

Таласемія падзяляецца на некалькі асноўных узроўняў у залежнасці ад цяжкасці захворвання. Гэта значыць, таласемія рысавая, малая таласемія, прамежкавая таласемія і вялікая таласемія . Пры насіўстве сімптомаў можа не быць. Або ў вас можа быць толькі вельмі лёгкая анемія. Вялікая таласемія — гэта найбольш цяжкі стан, які патрабуе лячэння.

Існуюць два асноўныя тыпы ў залежнасці ад таго, ці знаходзіцца генетычны дэфект у альфа-ланцугах ці бэта-ланцугах.

1. Альфа-таласемія

Гэты стан узнікае, калі ёсць дэфект у адным або некалькіх з 4 генаў, якія ўтвараюць ланцугі альфа-глабіну. Цяжар сімптомаў залежыць ад колькасці дэфектных генаў. Давайце разгледзім гэта простым спосабам, каб зразумець.

2. Бэта-таласемія

Гэты стан узнікае, калі ёсць дэфект у адным або абодвух генах, якія ўтвараюць бэта-глабінавыя ланцугі (адзін ад маці, другі ад бацькі).

• Адзін дэфектны ген: гэты стан называецца малой бэта-таласеміяй або носьбітствам. Сімптомы вельмі слабыя.
• Два дэфектныя гены: сімптомы могуць вар'іравацца ад умераных да цяжкіх.
• Прамежкавы стан называецца прамежкавай таласеміяй .
• Найцяжэйшая форма называецца бэта-таласеміяй вялікай або анеміяй Кулі . Такім людзям патрабуецца пастаяннае медыцынскае лячэнне.

Якія сімптомы таласеміі?

Сімптомы, якія вы адчуваеце, цалкам залежаць ад тыпу таласеміі, якая ў вас ёсць, і ад яе ступені цяжкасці.

Няма сімптомаў або вельмі лёгкія сімптомы

Калі ў вас адсутнічае толькі адзін з чатырох альфа-генаў, у вас, верагодна, не будзе ніякіх сімптомаў. Калі ж дэфектныя два альфа-гены або адзін бэта-ген, у вас можа зусім не быць ніякіх сімптомаў. Або ў вас могуць быць толькі лёгкія сімптомы анеміі, такія як пастаяннае пачуццё стомленасці .

Прамежкавыя сімптомы (прамежкавая таласемія)

Акрамя нязначнай анеміі, гэтыя людзі могуць адчуваць і іншыя сімптомы.

• Адсутнасць росту: рост і вага дзіцяці не павялічваюцца прапарцыйна яго ўзросту.
• Затрымка палавога паспявання.
• Анамаліі костак:Такія захворванні, як астэапароз.
• Павялічаная селязёнка: селязёнка — гэта орган, размешчаны ў левай частцы жывата, які дапамагае змагацца з інфекцыямі.

Цяжкія сімптомы (таласемія вялікая)

Цяжкія сімптомы ўзнікаюць пры такіх захворваннях, як дэфекты трох альфа-генаў (гемаглабін H) і бэта-таласемія вялікая (анемія Кулі). Звычайна гэтыя сімптомы пачынаюць з'яўляцца да таго, як дзіцяці споўніцца два гады .

Акрамя вышэйпералічаных сімптомаў, вы можаце назіраць наступнае:

• Ежа безгустоўная.
• Бледная або жоўтая скура (жаўтуха).
• Цёмная мача (колеру гарбаты).
• Анамаліі развіцця костак твару (з-за разрастання костак чэрапа).

Як дыягнаставаць гэтую хваробу?

Умераная і цяжкая таласемія часта дыягнастуецца ў раннім дзяцінстве, бо сімптомы пачынаюць з'яўляцца на працягу першых двух гадоў жыцця дзіцяці. Для пацверджання дыягназу лекар можа прызначыць розныя аналізы крыві.

• Агульны аналіз крыві (ААК): ён вымярае колькасць гемаглабіну ў крыві, колькасць эрытрацытаў і іх памер. У людзей з таласеміяй менш здаровых эрытрацытаў і менш гемаглабіну. Эрытрацыты таксама могуць быць меншымі за норму.
• Колькасць рэтыкулоцитаў: гэты паказчык вымярае колькасць новых эрытрацытаў. Гэта можа даць вам уяўленне аб тым, ці выпрацоўвае ваш касцявы мозг дастатковую колькасць эрытрацытаў.
• Даследаванні жалеза: гэты тэст дапамагае дакладна вызначыць, ці выклікана ваша анемія дэфіцытам жалеза або таласеміяй.
• Электрафарэз гемаглабіну: гэта асабліва важны тэст для дыягностыкі бэта-таласеміі.
• Генетычнае тэставанне: гэты тэст выкарыстоўваецца для дыягностыкі альфа-таласеміі.

Якія метады лячэння таласеміі?

Стандартнымі метадамі лячэння цяжкіх захворванняў, такіх як вялікая таласемія, з'яўляюцца пераліванне крыві і тэрапія па выдаленні жалеза.

• Пераліванне крыві: проста кажучы, гэта знешняе пераліванне крыві. Кроў, якая змяшчае здаровыя эрытрацыты, уводзіцца ў арганізм праз вену. Гэта аднаўляе здаровыя эрытрацыты і ўзровень гемаглабіну. Пры цяжкіх станах таласеміі (напрыклад, пры бэта-таласеміі вялікай) пераліванне крыві можа спатрэбіцца рэгулярна, напрыклад, кожныя 2-4 тыдні .
• Тэрапія хелатамі жалеза:Адным з найбольшых пабочных эфектаў частай здачы крыві з'яўляецца непатрэбнае павышэнне ўзроўню жалеза ў арганізме. Мы называем гэта перагрузкай жалезам . Гэта лішняе жалеза можа назапашвацца ў важных органах, такіх як сэрца і печань, і пашкоджваць іх. Таму людзям, якія часта здаюць кроў, даюць лекі (таблеткі або ін'екцыі), якія выводзяць гэта лішняе жалеза з арганізма.
• Дабаўкі фалійнай кіслаты: Фоліевая кіслата прызначаецца для таго, каб дапамагчы арганізму выпрацоўваць здаровыя клеткі крыві.
• Трансплантацыя касцявога мозгу і ствалавых клетак: у цяперашні час гэта адзіны метад лячэння, які можа цалкам вылечыць таласемію. Аднак для гэтага пацыенту патрэбен цалкам сумяшчальны здаровы донар. Часцей за ўсё гэта брат або сястра. Гэта вельмі рызыкоўнае і складанае лячэнне.
• Луспатэрцэпт: гэта вакцына, якую ўводзяць кожныя тры тыдні. Яна дапамагае арганізму выпрацоўваць больш эрытрацытаў.

Якое жыццё з гэтай хваробай? Ці можна яе прадухіліць?

Калі ў вас малая таласемія, вы можаце разлічваць на нармальную працягласць жыцця. Незалежна ад таго, ці з'яўляецца ваш стан сярэдняй ці цяжкай формай, калі вы будзеце дакладна прытрымлівацца прызначанага плана лячэння (пераліванне крыві і тэрапія па выдаленні жалеза), у вас ёсць добрыя шанцы пражыць доўгае жыццё.

Гэта захворванне мае генетычную прыроду, таму мы не можам яго прадухіліць. Аднак генетычнае тэставанне можа дапамагчы вам высветліць, ці ёсць у вас ці вашага партнёра ген таласеміі. Веданне гэтай інфармацыі вельмі важна для пар, якія плануюць мець дзіця. Звярніцеся да лекара па дадатковую кансультацыю па гэтым пытанні.

У рэшце рэшт, таласемія — гэта захворванне, якое можна лячыць. Тып лячэння, якое вам спатрэбіцца, і яго частата будуць залежаць ад цяжкасці вашага стану. Важна адкрыта абмеркаваць з лекарам ваш стан і план доўгатэрміновага лячэння.