Што такое сіндром Цімаці? Ці ёсць у вашага дзіцяці такія наступствы? Давайце пагаворым!

Вы турбуецеся з-за праблем з сэрцам вашага малога, або змены ў яго знешнім выглядзе або развіцці? Часам прычынай можа быць генетычнае захворванне, пра якое мы мала чулі. Адным з такіх рэдкіх, але важных захворванняў, пра якія варта ведаць, з'яўляецца сіндром Цімаці. Сёння мы пагаворым пра яго простай мовай, каб вы маглі зразумець.

Што такое сіндром Цімаці?

Проста кажучы, сіндром Цімаці — вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Яно можа паўплываць на сэрца, знешні выгляд, нервовую і імунную сістэмы вашага дзіцяці. Сімптомы могуць быць рознымі, і ў некаторых дзяцей могуць узнікнуць праблемы з сардэчным рытмам, якія пагражаюць жыццю.

Хто атрымлівае гэта? Як гэта перадаецца па спадчыне?

Цяпер вы можаце задацца пытаннем: «У каго гэта можа быць?» Сіндром Цімаці — гэта генетычнае захворванне, таму ім можа захварэць кожны. Гэта адбываецца наступным чынам:

• Звычайна дзіця павінна атрымаць у спадчыну захворванне толькі ад аднаго з бацькоў, што называецца аўтасомна-дамінантным тыпам спадчыннасці.
• Часам, як ні дзіўна, дзіця можа атрымаць у спадчыну гэта захворванне ад бацькі, які не мае сімптомаў. Гэта адбываецца таму, што пашкоджаны ген можа прысутнічаць толькі ў некаторых клетках арганізма бацькоў, а не ва ўсіх . Гэта называецца «мазаічным» захворваннем.
• Аднак з-за цяжкасці гэтых сімптомаў, чалавек з сіндромам Цімаці вельмі рэдка перадае гэты ген наступнаму пакаленню.
• Часцей за ўсё гэты стан узнікае з-за новага генетычнага варыянту без якой-небудзь сямейнай гісторыі . Гэта значыць, з-за новай генетычнай змены.

Наколькі распаўсюджана гэта?

Улічваючы распаўсюджанасць сіндрому Цімаці, ён вельмі і вельмі рэдкі . Вядома, што ў свеце ім хварэюць менш за 100 чалавек . Таму пра яго мала хто гаворыць.

Якія сімптомы сіндрому Цімаці?

Гэтыя сімптомы могуць адрознівацца ў розных дзяцей, і іх цяжкасць можа адрознівацца. У вашага дзіцяці могуць быць некаторыя сімптомы, а некаторых могуць і не быць. Гэтыя сімптомы ў асноўным уплываюць на сэрца, знешні выгляд цела і іншыя функцыі арганізма .

Сімптомы, якія ўплываюць на сэрца

Найважнейшыя сімптомы, звязаныя з сэрцам, — гэта тое, на што трэба звярнуць увагу, бо яны могуць быць небяспечнымі для жыцця.

• Вы можаце заўважыць пачашчанае або нерэгулярнае сэрцабіцце (палпітацыі), калі пакладзеце руку на грудзі дзіцяці.
• Раптоўная страта свядомасці (сінкопа) .

Гэта звязана з:

• Працяглая паўза паміж сардэчнымі ўдарамі. Лекары называюць гэта «падоўжаным інтэрвалам QT».
• Прыроджаная хвароба сэрца (дэфект структуры сэрца, які прысутнічае пры нараджэнні) можа паўплываць на здольнасць сэрца перапампоўваць кроў.
• Парушэнне сардэчнага рытму (арытмія) .
• Ніжнія камеры сэрца (жалудачкі) б'юцца вельмі хутка («жалудачкавая тахікардыя») . Гэта вельмі небяспечна.

Памятайце, што гэтыя сімптомы, звязаныя з сэрцам, могуць быць небяспечнымі для жыцця . Вам трэба быць вельмі асцярожнымі, бо гэта можа прывесці да раптоўнага спынення сэрца (прыпынку сэрца) або нават раптоўнай смерці.

Характарыстыкі, звязаныя са знешнім выглядам цела

Дзеці з сіндромам Цімаці маюць некаторыя спецыфічныя фізічныя характарыстыкі, якія бачныя пры нараджэнні:

• Скура паміж пальцамі зрошчаная («скурная сіндактылія») . Як у качкі. Можа сустракацца на абедзвюх руках і нагах.
• Уплощение пераносся паміж ноздрамі .
• Вушы пасаджаны ніжэй, чым звычайна .
• Здушванне верхняй сківіцы .
• Станчэнне верхняй губы .
• Скрыгат зубоў і іх скрыўленне .
• Адсутнасць валасоў, быццам чалавек лысы пры нараджэнні .

Сімптомы, якія ўплываюць на сістэмы арганізма

Гэты стан таксама ўплывае на часткі мозгу дзіцяці, якія кантралююць некаторыя сістэмы арганізма. Таму вы таксама можаце назіраць такія сімптомы, як:

• Затрымкі развіцця і праблемы з кагнітыўнымі функцыямі . Размова і хада могуць развівацца з затрымкай у параўнанні з іншымі дзецьмі.
• Частыя інфекцыі . З-за нізкага імунітэту хваробы лёгка распаўсюджваюцца.
• Нізкі ўзровень цукру ў крыві (гіпаглікемія) .
• Зніжэнне тэмпературы цела (гіпатэрмія) .
• Эпілептычныя прыпадкі (іх таксама можна назваць эпілепсіяй або фотаадчувальнай эпілепсіяй) .
• Цяжкасці ў зносінах і сацыяльнай дзейнасці з іншымі людзьмі (расстройства аўтыстычнага спектру) . Можа адчувацца, што чалавек знаходзіцца ў сваім уласным свеце.

Што выклікае сіндром Цімаці?

Калі разгледзець прычыну гэтага, сіндром Цімаці выкліканы генетычным варыянтам або мутацыяй у гене «CACNA1C» . Гэты ген інструктуе нас выпрацоўваць бялок, які пераносіць іоны кальцыя да клетак нашага сэрца (кардыяміяцытаў) і да клетак нашага мозгу (нейронаў).

Уявіце сабе, бялок, які выпрацоўваецца генам «CACNA1C», падобны да дзвярэй. Гэтыя дзверы адчыняюцца і зачыняюцца, дазваляючы атамам кальцыя ўваходзіць і выходзіць з клеткі. Пры генетычнай мутацыі гэтыя дзверы застаюцца адкрытымі, не зачыняючыся належным чынам . Тады кальцый бесперапынна паступае ў клетку. Калі гэты лішак кальцыя назапашваецца, узнікаюць сімптомы сіндрому Цімаці, і некаторыя сістэмы арганізма не функцыянуюць належным чынам.

Гэтыя атамы кальцыя вельмі важныя для нашага арганізма:

• Кантралююць электрычную актыўнасць клетак.
• Клеткі ўзаемадзейнічаюць адна з адной.
• Дапамажыце цягліцам скарачацца.
• Кантралюючыя гены, звязаныя з развіццём мозгу і костак на эмбрыянальнай стадыі.

Як лекары дыягнастуюць гэта?

Сіндром Цімаці можа быць дыягнаставаны да або пасля нараджэння .

• Падчас ультрагукавога даследавання, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ў чэраве маці , лекар праверыць, ці нармальнае сэрцабіцце дзіцяці. Паталагічны сардэчны рытм, звязаны з сіндромам Цімаці, - гэта запаволенне сэрцабіцця ў плода (фетальная брадыкардыя) .
• Пасля нараджэння дзіцяці можна зрабіць ЭКГ (электракардыяграму), каб праверыць сардэчны рытм дзіцяці.

Акрамя таго, гэтыя тэсты таксама дапамагаюць пацвердзіць гэты стан:

• Генетычныя тэсты для выяўлення гена, які выклікае сімптомы .
• Іншыя візуалізацыйныя тэсты (напрыклад, МРТ, КТ, рэнтген) .
• Агляд у кардыёлага для праверкі здароўя сэрца .
• Агляд неўролага для праверкі функцыянавання нервовай сістэмы .
• Аналізы крыві, каб высветліць, ці ёсць дадатковыя сімптомы .

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Асноўная ўвага пры лячэнні сіндрому Цімаці накіравана на кантроль патэнцыйна небяспечных для жыцця сімптомаў, якія ўплываюць на сэрца :

• Лекавыя прэпараты для кантролю частаты сардэчных скарачэнняў (напрыклад, «бэта-адреноблокаторы») .
• Выкарыстанне імплантаванага кардыявертара-дэфібрылятара (МКБ) або кардыястымулятара . Яны дапамагаюць аднавіць сардэчны рытм, калі ён раптоўна становіцца нерэгулярным.

Акрамя таго, існуюць метады лячэння іншых сімптомаў, якія могуць паўплываць на дзіця:

• Прызначэнне антыбіётыкаў для лячэння інфекцый .
• Хірургічная карэкцыя скурных зрашчэнняў паміж пальцамі .
• Рэгулярна кантралюйце ўзровень цукру ў крыві .
• Накіраванне ў спецыяльныя адукацыйныя праграмы для вырашэння праблем з навучаннем дзіцяці .

Ці ёсць якія-небудзь ускладненні пры лячэнні?

Дзеці з сіндромам Цімаці маюць падвышаную рызыку сардэчных арытмій і сардэчных ускладненняў падчас анестэзіі . Гэта асабліва тычыцца анестэтычных прэпаратаў, якія падаўжаюць інтэрвал QT. Таму важна паведаміць пра гэта лекару перад аперацыяй.

Ці можна прадухіліць сіндром Цімаці?

Сіндром Цімаці насамрэч нельга прадухіліць.Таму што гэта выклікана генетычнай мутацыяй. Яно можа перадацца ў спадчыну, альбо можа развіцца раптоўна без якой-небудзь сямейнай гісторыі.

Аднак, калі вы плануеце цяжарнасць і хочаце ведаць рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем, такім як сіндром Цімаці, вы можаце пагаварыць са сваім лекарам аб генетычнай кансультацыі і генетычным тэставанні .

Што рабіць, калі ў майго дзіцяці сіндром Цімаці?

Гэты стан не лячыць , але лячэнне можа паменшыць сімптомы, якія пагражаюць жыццю дзіцяці, і палепшыць яго якасць жыцця .

Прагноз для дзяцей з цяжкімі захворваннямі сэрца неспрыяльны . З-за такіх захворванняў, як арытміі або жалудачкавая тахікардыя, рызыка смерці ў раннім дзяцінстве складае каля 80% . Сумна чуць пра гэта, але важна ведаць праўду.

Аднак у менш цяжкіх выпадках сіндрому Цімаці вынік можа быць лепшым .

Як даглядаць за дзіцем з такім захворваннем?

Паколькі сімптомы сіндрому Цімаці могуць быць небяспечнымі для жыцця, важна рэгулярна наведваць лекара вашага дзіцяці, каб кантраляваць яго агульны стан здароўя, асабліва здароўе сэрца . Рэгулярныя агляды могуць дапамагчы выявіць і лячыць любыя новыя сімптомы на ранняй стадыі.

Калі ў вашага дзіцяці ёсць затрымкі ў развіцці або праблемы з навучаннем, спецыяльныя адукацыйныя праграмы або падтрымліваючая тэрапія могуць дапамагчы вашаму дзіцяці са школьнымі вучобай .

Калі трэба весці дзіця да ўрача? Што рабіць у надзвычайнай сітуацыі?

Калі ў вашага дзіцяці ёсць сімптомы сіндрому Цімаці, такія як інфекцыя, цяжкасці з падтрыманнем тэмпературы цела або частае паніжэнне ўзроўню цукру ў крыві , абавязкова звярніцеся да лекара.

Больш сур'ёзныя сімптомы, такія як курчы і нерэгулярнае сэрцабіцце (асабліва калі сэрцабіцце вельмі хуткае або нерэгулярнае) , могуць быць небяспечнымі для жыцця і патрабуюць неадкладнай медыцынскай дапамогі . Калі гэта адбудзецца, звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі або патэлефануйце па нумары 911.

Якія пытанні варта задаць лекару вашага дзіцяці?

Добра задаць лекару вашага дзіцяці такія пытанні, як:

• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад прызначанага вам лека?
• Ці патрэбна майму дзіцяці аперацыя?
• Ці дастаткова здаровае маё дзіця для аперацыі?
• Як мне сачыць за сімптомамі майго дзіцяці?

Барацьба з рэдкім генетычным захворваннем можа быць складанай для маладых бацькоў і іх дзяцей. Важна ўважліва сачыць за здароўем вашага дзіцяці, асабліва за тым, ці кантралюе лячэнне сімптомы і павялічвае колькасць часу, які ваша дзіця можа праводзіць з вамі. Разважаючы пра догляд за вашым дзіцем, падумайце пра сябе і сваю сям'ю. Таксама важна пагаварыць з кваліфікаваным псіхічным кансультантам, каб паменшыць стрэс і трывогу, а таксама даведацца, як вы можаце дапамагчы свайму дзіцяці.

Памятайце пра гэта (Паведамленне на вынас)

Сіндром Цімаці — вельмі рэдкае, але сур'ёзнае генетычнае захворванне.

• Заўсёды майце на ўвазе гэта, бо яно аказвае асноўны ўплыў на сэрца .
• Сімптомы адрозніваюцца ў розных дзяцей .
• Ранняя дыягностыка і правільнае лячэнне могуць палепшыць якасць жыцця дзіцяці.
• Вельмі важна прытрымлівацца рэкамендацый лекара і не прапускаць запланаваныя аналізы .
• Вы не адны ў гэтым падарожжы. Звярніцеся па падтрымку да лекараў, псіхолагаў і блізкіх .

Сіндром Цімаці , генетычныя захворванні, хваробы сэрца, дзіцячыя хваробы, затрымкі развіцця, ген CACNA1C, рэдкія захворванні