Ці хварэў у каго-небудзь у вашай сям'і, асабліва ў маладым узросце, рак тоўстай кішкі? Ці казаў вам лекар, што ў вас шмат паліпаў у тоўстай кішцы? Магчыма, гэта звязана з генетычным захворваннем, якое перадаецца па спадчыне. Сёння мы пагаворым пра адно такое рэдкае, але вельмі важнае захворванне. Гэта САП, або сямейны адэнаматозны поліпоз. Нягледзячы на тое, што назва крыху складаная, давайце разбярэмся ў ёй проста.
Проста кажучы, што такое FAP?
САП — гэта генетычнае захворванне, якое можа перадавацца з пакалення ў пакаленне. У людзей з гэтым захворваннем развіваецца вялікая колькасць пухлін, якія называюцца адэномамі , і якія могуць ператварыцца ў рак, у тоўстай і прамой кішках.
Цяпер вы можаце падумаць: «Ці нармальна мець кісту ў тоўстай кішцы?» Так, у некаторых людзей з узростам нармальна развівацца адна ці дзве такія кісты. Але ў чалавека з САП могуць развіцца сотні, а можа, нават тысячы такіх кіст. І гэта пачынаецца ў вельмі маладым узросце , магчыма, ужо ў 15 ці 16 гадоў.
Гэтыя паліпы спачатку не з'яўляюцца ракавымі. Але іх называюць «перадракавымі». Гэта азначае, што калі іх не лячыць, існуе вельмі высокая рызыка таго, што адзін або некалькі з гэтых паліпаў у рэшце рэшт перарастуць у каларэктальны рак .
Уявіце сабе, як цяжка было б выдаліць сотні такіх пухлін адну за адной. Гэта практычна немагчыма. Вось чаму, каб кіраваць гэтай велізарнай рызыкай, лекары рэкамендуюць хірургічнае выдаленне ўсёй тоўстай кішкі — татальную калэктамію . Часам выдаляюць таксама прамую кішку (практакалектамію).
Без гэтай аперацыі ў большасці людзей з САП, хутчэй за ўсё, развіецца рак у сярэднім узросце. Акрамя таго, людзі з САП падвяргаюцца рызыцы развіцця пухлін не толькі ў тоўстай кішцы, але і ў іншых частках цела (напрыклад, у страўніку, тонкай кішцы, скуры і касцях). Таму нават пасля выдалення тоўстай кішкі ім трэба будзе рэгулярна праходзіць медыцынскія агляды на працягу ўсяго жыцця.
Якая рызыка раку пры ФАП?
Калі не лячыць САП, верагоднасць развіцця рака тоўстай кішкі амаль са 100% . Гэта вельмі сур'ёзны стан. Людзі з САП развіваюць рак у значна ранейшым узросце і хутчэй, чым у сярэднестатыстычнага чалавека. Таму, калі вы ведаеце, што ў вас ёсць сямейны анамнез САП, вашаму дзіцяці варта праходзіць калонаскапію кожны год, пачынаючы з 10 гадоў.
Акрамя раку тоўстай кішкі, людзі з САП таксама схільныя да рызыкі развіцця іншых відаў раку.
| Тып раку | Рызыка ўзнікнення ( выпадкова ) |
|---|---|
| Рак дванаццаціперснай кішкі | ~8% |
| Папілярны рак шчытападобнай залозы | ~2% |
| Рак падстраўнікавай залозы | ~2% |
| Рак печані (гепатабластома) - асабліва ў дзяцей | ~1,5% |
| Рак страўніка | ~1% |
| Пухліны галаўнога і спіннога мозгу | Менш за 1% |
Ці існуюць розныя тыпы FAP?
Так, існуе асноўны тып САП і некалькі падтыпаў, якія крыху адрозніваюцца і менш сур'ёзныя. Давайце паглядзім, што гэта такое.
| Тып FAP | Апісанне |
|---|---|
| Класічны FAP (Класічны FAP) | Гэта найбольш распаўсюджаны тып. У тоўстай кішцы развіваецца больш за 100, магчыма, тысячы, паліпаў. |
| Аслаблены FAP (AFAP) | Гэта крыху менш сур'ёзна. Колькасць кіст, якія развіваюцца ў кішачніку, складае ад 20 да 100. |
| Сіндром Гарднера | Гэта падобна на класічную САП, гэта значыць, што развіваецца больш за 100 пухлін. Акрамя таго, іншыя тыпы пухлін таксама развіваюцца ў іншых частках цела, напрыклад, у скуры, мяккіх тканінах і касцях. |
| Сіндром Цюркота | Гэта прыводзіць да ўтварэння мноства пухлін у кішачніку, а таксама да ўтварэння ракавай пухліны ў галаўным мозгу. |
У чым розніца паміж САП і сіндромам Лінча?
Сіндром Лінча — яшчэ адно генетычнае захворванне, якое можа перадавацца з пакалення ў пакаленне і павялічваць рызыку раку тоўстай кішкі. Але паміж імі ёсць ключавое адрозненне. У людзей з сіндромам Лінча не развіваюцца сотні паліпаў, як пры САП. Часам развіваецца адзін ці два паліпы, і яны могуць хутка стаць злаякаснымі. Вось чаму сіндром Лінча часам называюць «непаліпозным» захворваннем. Абодва захворванні выкліканыя дэфектамі ў розных генах.
Якія сімптомы ФАП?
Пры САП пухліны тоўстай кішкі пачынаюць развівацца значна раней, чым у агульнай папуляцыі, часта ў больш маладым узросце. Гэтыя пухліны часта не выклікаюць ніякіх сімптомаў, пакуль не дасягнуць небяспечна вялікіх памераў. Вось чаму скрынінг настолькі важны.
Аднак, паколькі колькасць кіст вельмі вялікая і яны хутка растуць, часам могуць з'яўляцца сімптомы. Да такіх сімптомаў адносяцца:
- Рэктальнае крывацёк
- Пастаянная дыярэя
- Хранічны боль у жываце
Акрамя таго, у людзей з САП могуць быць знешнія сімптомы, якія лекар можа лёгка заўважыць.
- Дэрматафібромы: цвёрдыя рубцовыя ўтварэнні пад скурай.
- Эпідэрмальныя кісты: сферычныя камякі, запоўненыя керацінам, якія ўтвараюцца пад скурай.
- Астэамы:Незлаякасныя пухліны, якія ўтвараюцца ў касцях. Яны часта сустракаюцца ў чэрапе або тазе.
- Дадатковыя зубы або рэцінаваныя зубы: іх можна выявіць з дапамогай рэнтгенаўскага здымка зубоў.
- Пігментныя плямы сятчаткі (CHRPE): іх можна ўбачыць падчас абследавання вачэй. Аднак звычайна яны не ўплываюць на зрок.
Якая асноўная прычына FAP?
Як мы ўжо згадвалі раней, САП выклікаецца геннай мутацыяй. Ген, які ўплывае на гэта, называецца ген APC (адэнаматозная паліпозная палачка) .
Усё ў нашым целе кантралюецца генамі, як камп'ютарная праграма. Ген APC з'яўляецца «генам-супрэсарам пухлін». Гэта значыць, што галоўная функцыя гэтага гена — прадухіляць некантралюемае дзяленне клетак і ўтварэнне пухлін. Гэта як тармазы ў аўтамабілі.
У чалавека з FAP мутаваны ген APC, гэта значыць, ён дэфектны. Затым, як у выпадку з аўтамабілем з паламанымі тармазамі, клеткі некантралюема дзеляцца і ўтвараюць сотні пухлін.
Гэты генетычны дэфект перадаецца па спадчыне. Калі ў аднаго з бацькоў ёсць мутацыя гена APC, верагоднасць атрымання ёю дзіцяці складае 50% . Гэта азначае, што яна можа развіцца ў кожнага дзіцяці, а можа і не развіцца. Аднак каля 30% людзей з дыягназам FAP не маюць сямейнага анамнезу. Гэта азначае, што гэты генетычны дэфект узнік у іх арганізме нядаўна (першапачатковая мутацыя).
Якія магчымыя ўскладненні САП?
Найбольш важным і небяспечным ускладненнем, якое трэба лячыць пры САП, з'яўляецца рак тоўстай кішкі . Гэтая рызыка значна зніжаецца пры хірургічным выдаленні тоўстай кішкі. Аднак існуюць некаторыя цяжкасці з жыццём без тоўстай кішкі. Працэс дэфекацыі змяняецца. Для гэтага можа выкарыстоўвацца ілеастомічны мяшок або ілеальны мяшок .
Паколькі дэфект гена APC прысутнічае ў кожнай клетцы арганізма, пухліны могуць утварацца і па-за кішачнікам. Некаторыя з іх рызыкуюць перарадзіцца ў ракавыя.
- Паліпы дванаццаціперснай кішкі: яны ўзнікаюць амаль ва ўсіх людзей з САП. Невялікая колькасць з іх можа ператварыцца ў рак дванаццаціперснай кішкі, жоўцевай пратокі або пратокі падстраўнікавай залозы.
- Паліпы страўніка: сустракаюцца прыкладна ў 90% людзей, але толькі невялікі працэнт, каля 1%, развіваецца ў рак.
- Дэсмоідныя пухліны: яны не з'яўляюцца злаякаснымі. Але яны могуць быць вельмі агрэсіўнымі і распаўсюджвацца на бліжэйшыя органы і крывяносныя сасуды, пашкоджваючы іх. Іх цяжка выдаліць, і яны могуць зноў з'явіцца.
- Рак шчытападобнай залозы: можа сустракацца прыкладна ў 2% людзей з САП. Часта такія захворванні цалкам вылечаныя.
- Рак печані: гепатабластома, асабліва ў дзяцей з ФАПІснуе невялікая рызыка развіцця рэдкага тыпу раку печані, які называецца.
Як гэта лячыцца і кантралюецца?
План лячэння САП можна падзяліць на дзве часткі: хірургічнае ўмяшанне і пажыццёвае абследаванне.
1. Хірургічнае ўмяшанне
Большасці людзей з класічнай САП спатрэбіцца поўная калэктамія, гэта значыць выдаленне ўсёй тоўстай кішкі, ва ўзросце ад 20 да 30 гадоў. Ваш лекар вырашыць, калі і як правесці гэту аперацыю, зыходзячы з вашага стану.
2. Рэгулярны скрынінг
Вам трэба будзе прайсці розныя аналізы да і пасля аперацыі, а таксама на працягу ўсяго жыцця. Гэта найлепшы спосаб абараніць сваё жыццё.
| Тып тэсту | Мэта | Звычайна рэкамендаваны час |
|---|---|---|
| Калонаскапія | Для праверкі на наяўнасць пухлін у тоўстай і прамой кішцы. | Для тых, хто знаходзіцца ў групе рызыкі, штогод з 10 гадоў да аперацыі. |
| Сігмаідаскапія | Для абследавання пакінутай прамой кішкі або падуздышнай кішкі пасля аперацыі. | Пасля аперацыі — кожныя 6-12 месяцаў або кожныя 1-4 гады. |
| Верхняя эндаскапія | Для праверкі на наяўнасць пухлін у страўніку і тонкай кішцы (тоўстай кішцы). | Праз рэгулярныя прамежкі часу , рэкамендаваныя лекарам. |
| Ультрагукавое сканаванне | Пры раку шчытападобнай залозы або печані. | Па медыцынскай кансультацыі. |
| КТ або МРТ | Для праверкі на наяўнасць дэсмоідных пухлін. | Па медыцынскай кансультацыі. |
Як жывецца з FAP?
Гэта нармальна адчуваць смутак і шок, калі даведваешся пра такое генетычнае захворванне. Аднак, калі ты ведаеш пра гэтае захворванне раней, гэта лепшы спосаб кантраляваць рызыку раку.
Пры належным медыцынскім доглядзе і рэгулярных аглядах чалавек з САП можа жыць нармальным, доўгім і здаровым жыццём . Пасля выдалення тоўстай кішкі найбольшая рызыка ўзнікае з-за іншых відаў раку страўнікава-кішачнага тракту або дэсмоідных пухлін. Але яны сустракаюцца значна радзей, чым рак тоўстай кішкі.
Нягледзячы на тое, што хірургічнае ўмяшанне — гэта сур'ёзная змена ў жыцці, дзякуючы сучасным перадавым тэхналогіям лапараскапічная хірургія можа дапамагчы вам хутчэй аднавіцца.
Самае галоўнае — ведаць, што вы не адны. Ёсць лекары, сям'я і сябры, якія могуць накіраваць і падтрымаць вас у гэтым падарожжы. Таму, калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні ці праблемы, адкрыта пагаворыце пра іх са сваім лекарам.
Паведамленне на вынас
- ФАП — гэта сур'ёзнае генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне і выклікае ўтварэнне сотняў пухлін у тоўстай кішцы.
- Калі не лячыць, рызыка развіцця раку тоўстай кішкі набліжаецца да 100%.
- Калі ў кагосьці з вашай сям'і ў маладым узросце быў рак тоўстай кішкі або некалькі пухлін, пагаворыце са сваім лекарам аб праходжанні генетычнага тэставання.
- Ранняе выяўленне і рэгулярныя абследаванні маюць важнае значэнне для выратавання жыццяў. Дзеці з групы рызыкі павінны пачынаць праходзіць абследаванне ва ўзросце 10 гадоў.
- Асноўным метадам лячэння для прафілактыкі рызыкі раку з'яўляецца хірургічнае выдаленне тоўстай кішкі (калектамія).
- Пры належным медыцынскім лячэнні і наглядзе вы можаце жыць паўнавартасным і здаровым жыццём нават з САП.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар