Ці ёсць у вашага дзіцяці праблемы і са слыхам, і са зрокам? Ці можа гэта быць сіндром Ушэра?

Як бацькі, наша самая вялікая мара — бачыць сваіх дзяцей здаровымі і шчаслівымі. Але часам у дзяцей могуць узнікаць праблемы са здароўем, якіх мы не чакаем. Уявіце, што ваш малы з самага нараджэння не рэагуе на гукі. Або, калі ён трохі падрасце, вы зразумееце, што яму цяжка знаходзіць рэчы ў цёмных месцах уначы і хадзіць. У такія моманты нармальна адчуваць моцны страх і трывогу. Сёння мы пагаворым пра рэдкі стан, які адначасова выклікае праблемы са слыхам і зрокам, але пра які мала гавораць у нашым грамадстве. Гэта сіндром Ушэра.

Што такое сіндром Ушэра?

Проста кажучы, сіндром Ушэра — гэта спадчыннае захворванне , якое ў асноўным уплывае на слых і зрок дзіцяці. У некаторых выпадках ён таксама ўплывае на здольнасць арганізма падтрымліваць раўнавагу. Гэта выклікана пэўнымі зменамі (мутацыямі) у некаторых генах, якія дапамагаюць развіваць слых і зрок, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ва ўлонні маці. Часта гэта прыроджанае захворванне, альбо сімптомы пачынаюць з'яўляцца ў дзяцінстве. Аднак вельмі рэдка сустракаюцца людзі, у якіх сімптомы праяўляюцца пазней у жыцці.

Гэта вельмі рэдкае захворванне. Яно сустракаецца ў 3-6 чалавек на 100 000 чалавек ва ўсім свеце. Нягледзячы на ​​тое, што ў цяперашні час лячэння няма, існуе шмат спосабаў кіраваць сімптомамі і дапамагчы дзіцяці жыць паўнавартасным жыццём.

Якія асноўныя тыпы сіндрому Ушэра?

Было выяўлена некалькі генетычных мутацый, якія выклікаюць гэта захворванне. Тыпы захворвання адрозніваюцца ў залежнасці ад таго, як гэтыя гены спалучаюцца. Але ўсе гэтыя тыпы ўплываюць на слых, зрок і раўнавагу. Асноўныя адрозненні заключаюцца ў часе, неабходным для пачатку сімптомаў, і ў тым, наколькі яны сур'ёзныя. Давайце разгледзім гэтыя тры асноўныя тыпы.

Я стварыў гэтую табліцу, каб зрабіць гэтую інфармацыю лягчэйшай для разумення.

Якія асноўныя сімптомы назіраюцца пры гэтым стане?

Нягледзячы на ​​тое, што сімптомы адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу сіндрому Ушэра, ёсць некалькі агульных рыс.

• Страта слыху: некаторыя дзеці нараджаюцца цалкам глухімі. У іншых назіраецца ўмераная страта слыху. Некаторыя дзеці паступова губляюць слых з узростам.
• Страта зроку: выклікана пігментным рэтынітам (РР) — захворваннем сятчаткі вока. Гэта адбываецца з-за паступовага разбурэння святлоадчувальных клетак (палачак і колбачак) у воку.
• Першы сімптом: пагаршэнне зроку ўначы або пры цьмяным асвятленні ( курыная слепата ). Напрыклад, дзіцяці можа быць цяжка хадзіць у памяшканні або знаходзіць цацку пры слабым асвятленні ўвечары.
• Пазней: па меры прагрэсавання хваробы губляецца перыферычны зрок. Гэта азначае, што вы можаце бачыць прама перад сабой, але не па баках. Гэта таксама называецца «тунэльным зрокам» . Адчуванне такое, быццам вы глядзіце праз доўгую трубку. У рэшце рэшт, гэты стан можа прагрэсаваць да поўнай слепаты.
• Праблемы з раўнавагай: дзеці з 1 тыпам, у прыватнасці, маюць цяжкасці з падтрыманнем раўнавагі. У выніку яны пачынаюць сядзець, стаяць і хадзіць пазней, чым іншыя дзеці.

Што выклікае сіндром Ушэра?

Гэта цалкам генетычнае захворванне. Давайце разбярэмся ў гэтым крыху прасцей.

Уявіце, што і маці, і бацька маюць гэты дэфектны ген, але ў іх няма сімптомаў. Мы называем іх «носьбітамі». Вось што адбываецца, калі ў абодвух бацькоў нараджаецца дзіця:

• Існуе 25% (адзін з чатырох) верагоднасць таго, што дзіця захварэе на гэта захворванне (калі абодва бацькі атрымаюць у спадчыну дэфектны ген).
• Існуе 50% (два з чатырох) верагоднасць таго, што дзіця таксама будзе бессімптомным «носьбітам» (калі адзін з бацькоў атрымае ў спадчыну дэфектны ген, а другі — здаровы).
• Дзіця мае 25% (адно з чатырох) верагоднасць быць цалкам здаровым, без гэтай хваробы або дэфектнага гена.

Гэтыя генетычныя змены прыводзяць да парушэння працы нервовых клетак у слімаку, якія пераносяць гукавыя хвалі ў мозг, што прыводзіць да страты слыху. Акрамя таго, змены ў генах, якія выпрацоўваюць святлоадчувальныя клеткі ў сятчатцы вока, выклікаюць пігментны рэтыніт, які выклікае страту зроку.

Як дыягнаставаць гэтую хваробу?

Працэс дыягностыкі захворвання можа адрознівацца ў залежнасці ад сімптомаў і ўзросту дзіцяці.

Звычайна ў кожнай бальніцы Шры-Ланкі пры нараджэнні нованароджанага праводзіцца скрынінг слыху . Калі лекар падазрае, што ў дзіцяці ёсць якія-небудзь парушэнні слыху, яго накіруюць на дадатковыя абследаванні.

Калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці праблемы са слыхам або зрокам, вам варта як мага хутчэй звярнуцца да педыятра . Ён ці яна агледзіць дзіця і пры неабходнасці накіруе яго да спецыялістаў.

• Праверка слыху: спецыяліст па вуха, носе і горле (ЛОР-спецыяліст) і аўдыёлаг праводзяць розныя тэсты слыху, каб высветліць, наколькі добра дзіця чуе і якія тыпы гукаў яно не чуе.
• Праверка зроку: афтальмолаг агледзіць вочы дзіцяці, каб праверыць наяўнасць прыкмет пігментнага рэтыніту ў сятчатцы. Ён таксама правядзе тэсты для вымярэння перыферычнага зроку.
• Генетычныя тэсты:Калі вы падазраяце, што ў вас сіндром Ушэра, зыходзячы з вашых сімптомаў, лепшы спосаб канчаткова пацвердзіць гэта — прайсці генетычнае тэставанне. Гэта таксама можа дапамагчы вызначыць канкрэтную генетычную мутацыю, якая выклікае захворванне.

Якія метады лячэння і лячэння існуюць у гэтым выпадку?

На жаль, лекаў ад сіндрому Ушэра няма. Аднак існуе шмат спосабаў кіраваць сімптомамі і максімальна палепшыць якасць жыцця дзіцяці. Планы лячэння адрозніваюцца ў розных дзяцей у залежнасці ад іх стану.

• Кахлеарныя імпланты: гэта можа быць вельмі карысна для дзяцей, якія нарадзіліся з цяжкай стратай слыху. Гэта электронная прылада, якая хірургічным шляхам імплантуецца ў вуха. Яна накіроўвае гукавыя хвалі непасрэдна ў слыхавы нерв, дазваляючы дзіцяці адчуваць свет гукаў.
• Слухавыя апараты: Слухавыя апараты можна выкарыстоўваць дзецям з умеранай стратай слыху. Яны асабліва важныя для дзяцей з 2-м або 3-м тыпам слыху, якія, як правіла, губляюць слых з узростам.
• Прылады для зроку: існуюць розныя прылады, якія могуць дапамагчы ў вырашэнні праблем са зрокам. Напрыклад, акуляры са спецыяльнымі лінзамі, якія фільтруюць святло, павелічальныя шкла і г.д.
• Ранняе ўмяшанне: гэта надзвычай важна . Калі захворванне выяўлена на ранніх стадыях жыцця дзіцяці, неабходныя яму спецыяльныя паслугі можна пачаць аказваць раней.
• Лагапедыя
• Выкладанне мовы жэстаў
• Выкладанне шрыфта Брайля
• Метады спецыяльнай адукацыі
• Фізіятэрапеўтычныя практыкаванні, якія паляпшаюць раўнавагу цела

Усё гэта дае дзіцяці вялікую сілу для поўнага развіцця сваіх здольнасцей і паспяховага сутыкнення з грамадствам.

Важныя пытанні, якія трэба задаць свайму лекару

Гэта нармальна, калі ў вас узнікае шмат пытанняў, калі вы даведваецеся пра такое рэдкае захворванне. Не забудзьцеся задаць гэтыя пытанні, калі будзеце ў лекара.

• Які тып сіндрому Ушэра ў майго дзіцяці?
• Якія метады лячэння і лячэння вы рэкамендуеце?
• Ці страціць маё дзіця зрок цалкам з цягам часу?
• Якія спецыялісты, тэрапеўты ці арганізацыі могуць дапамагчы майму дзіцяці з гэтым захворваннем?
• Ці можам мы (бацькі) таксама праверыць, ці ёсць у нас гены, звязаныя з гэтым?

Як бацька, вы можаце адчуваць, што праходзіце гэты шлях у адзіноце. Але памятайце, што вы не самотныя. Вы таксама можаце атрымаць падтрымку ад лекараў вашага дзіцяці, тэрапеўтаў, настаўнікаў і іншых бацькоў, якія перажылі тое ж самае. Пры належным доглядзе і любоўнай апецы дзіця з сіндромам Ушэра можа жыць шчаслівым і паспяховым жыццём, як і любое іншае.