Я разумею, наколькі сумна, шакавана і бездапаможна вы, напэўна, адчуваеце сябе, калі даведваецеся, што ў вашага дзіцяці рэдкае захворванне пад назвай сіндром Вольфа-Хіршхорна. У вас можа раптам узнікнуць шмат пытанняў, такіх як: «Чаму гэта здарылася з маім дзіцем?», «Як гэта здарылася?», «Што мне цяпер рабіць?» Не думайце, што вы ў гэты час адны. Давайце пагаворым пра ўсё зразумела і проста.
Baby's due date (EDD)
Calculate the due date based on the last menstrual period
Што такое сіндром Вольфа-Хіршхорна?
Проста кажучы, сіндром Вольфа-Хіршхорна — гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне, з якім нараджаецца дзіця. Яго таксама называюць «сіндромам 4p». Клеткі нашага цела маюць тое, што называецца храмасомамі . Уявіце сабе іх як кнігі, якія змяшчаюць поўны план таго, як павінна быць пабудавана наша цела. Усяго 46 такіх храмасом, якія размяшчаюцца ў 23 парах.
Пры сіндроме Вольфа-Хіршхорна адсутнічае вельмі маленькі кавалачак храмасомы 4. Гэта як маленькі кавалачак старонкі ў планеры, які адрываецца ад кутка. Нават маленькі кавалачак храмасомы можа парушыць нармальнае развіццё дзіцяці. Характар і цяжкасць сімптомаў адрозніваюцца ў розных дзяцей у залежнасці ад памеру адсутнага кавалачка.
У чым прычына такой сітуацыі? Ці віна бацькоў?
Гэтае пытанне задаюць многія бацькі. Самае галоўнае, што вам трэба выразна разумець, гэта тое, што ў большасці выпадкаў гэта не зыходзіць ад бацькоў, і бацькі ў гэтым не вінаватыя.
Гэты разрыў храмасом звычайна адбываецца выпадкова падчас дзялення клетак пасля зачацця дзіцяці ў чэраве маці. Лекары дагэтуль не ведаюць дакладна, чаму адбываецца гэта раптоўнае генетычнае змяненне.
Аднак у вельмі рэдкіх выпадках гэты стан можа перадацца па спадчыне ад аднаго з бацькоў. Гэта называецца «збалансаванай транслакацыяй» . Гэта азначае, што дзве ці больш храмасом у маці ці бацькі разарваліся і памяняліся месцамі падчас свайго развіцця. Але паколькі гэта збалансавана, у маці ці бацькі не праяўляюцца ніякіх сімптомаў. Аднак, калі ў такога чалавека нараджаецца дзіця, існуе вялікая верагоднасць таго, што нязбалансаваная храмасома будзе перададзена дзіцяці. Пры жаданні вы можаце прайсці генетычны тэст, каб даведацца, ці ёсць у вас ці вашага партнёра стан «збалансаванай транслакацыі». Для атрымання дадатковай інфармацыі пра гэта звярніцеся да лекара.
Якія сімптомы можна назіраць у дзіцяці?
Сіндром Вольфа-Хіршхорна можа паражаць розныя часткі цела. Вось чаму існуе мноства сімптомаў. Не ў кожнага дзіцяці будуць усе гэтыя сімптомы. Асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца характэрны выгляд твару, затрымка развіцця, інтэлектуальная недастатковасць і курчы.
Давайце разгледзім гэтыя сімптомы наглядна ў табліцы.
| Пацярпелы сектар | Агульныя рысы, якія назіраюцца |
|---|---|
| Рысы твару |
|
| Рост і цела | |
| Нервовая сістэма і інтэлект | |
| Унутраныя органы |
Як дыягнаставаць гэты стан?
Часам лекар можа западозрыць гэты стан, грунтуючыся на пэўных асаблівасцях арганізма вашага дзіцяці, якія выяўляюцца падчас звычайнага ультрагукавога даследавання падчас цяжарнасці. Акрамя таго, некаторыя спецыяльныя аналізы крыві (скрынінг ДНК без клетак), якія зараз даступныя, могуць даць падказкі аб храмасомных праблемах.
Але памятайце, што гэта ўсяго толькі абследаванні. Няма 100% гарантыі таго, што ў дзіцяці ёсць гэта захворванне, толькі з-за падказак.
Для пацверджання дакладнага дыягназу патрабуюцца спецыфічныя генетычныя тэсты. Сярод іх найважнейшым з'яўляецца тэст «флуарэсцэнтнай гібрыдызацыі in situ (FISH)» . Ён дазваляе выявіць страту часткі чацвёртай храмасомы з дакладнасцю больш за 95%. Гэты тэст можна правесці да або пасля нараджэння дзіцяці.
Калі ў вашага дзіцяці пацвердзіцца сіндром Вольфа-Хіршхорна, лекар, хутчэй за ўсё, парэкамендуе дадатковыя аналізы, такія як сканаванне, каб дакладна вызначыць, якія яшчэ ўчасткі цела пацярпелі.
Як гэта лячыцца?
Вам можа быць сумна чуць гэта, але праўда ў тым, што пакуль не знойдзена ніякага лячэння, якое магло б цалкам вылечыць сіндром Вольфа-Хіршхорна.
Але гэта не значыць, што мы нічога не можам зрабіць. Галоўная мэта лячэння — кантраляваць сімптомы дзіцяці і дапамагчы яму жыць найлепшым магчымым жыццём.
Паколькі кожнае дзіця індывідуальнае, план лячэння будзе адрознівацца ў розных дзяцей. Як правіла, гэты план лячэння будзе ўключаць наступнае:
| Метад лячэння | Мэта |
|---|---|
| Фізіятэрапія і эргатэрапія | Для ўмацавання цягліц, павышэння рухомасці і навучання іх самастойнаму выкананню штодзённых задач. |
| Медыкаментозная тэрапія | Прыём лекаў, асабліва для кантролю прыпадкаў. |
| Хірургія | Хірургічная карэкцыя прыроджаных дэфектаў, такіх як дэфекты сэрца або галаўнога мозгу. |
| Спецыяльная адукацыя | Забяспечваць адукацыю, якая адпавядае здольнасцям дзіцяці да навучання. |
| Генетычнае кансультаванне | Каб растлумачыць членам сям'і сітуацыю і абмеркаваць рызыкі, звязаныя з выхаваннем дзяцей у будучыні. |
Клопат пра гэтае дзіця — гэта вялікая камандная праца. Патрабуецца дапамога многіх людзей, у тым ліку педыятраў, фізіятэрапеўтаў і лагапедаў.
Паведамленне на вынас
- Сіндром Вольфа-Хіршхорна — рэдкае генетычнае захворванне. Часта яно ўзнікае не па віне бацькоў.
- Сімптомы і ступень іх цяжкасці ў кожнага дзіцяці розныя.
- Нягледзячы на тое, што гэты стан немагчыма цалкам вылечыць, існуе мноства метадаў лячэння, якія дазваляюць справіцца з сімптомамі і палепшыць жыццё дзіцяці.
- Для гэтага падтрымка каманды лекараў і тэрапеўтаў вельмі важная.
- Клопат пра такое дзіця — гэта няпростая задача. Як бацькам, важна клапаціцца пра ўласнае псіхічнае здароўе і атрымліваць неабходную падтрымку.
- Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні ці асцярогі адносна стану вашага дзіцяці, адкрыта пагаворыце са сваім лекарам.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.