Има ли някой във вашето семейство със сърповидно-клетъчна анемия? Нека разберем повече!

Днес ще говорим за медицинско състояние, което може да е малко непознато за много хора, но за някои семейства е много близко. Нарича се сърповидно-клетъчна болест (Сърповидно-клетъчна анемия - SCD). Може би сте чували това име. Това е наследствено заболяване на кръвта. Нека видим какво точно представлява то, защо се случва и какво може да се направи по въпроса.

Какво е сърповидно-клетъчна болест (SCD)? Нека го разберем просто!

Казано по-просто, сърповидно-клетъчната болест (SCD) е заболяване, което засяга червените кръвни клетки в тялото ни и се предава по наследство от родителите на децата. Това е едно от най-често срещаните наследствени заболявания на кръвта в света.

Вътре в нашите червени кръвни клетки има протеин, наречен хемоглобин (hemoglobin). Този хемоглобин е много важен, защото той пренася кислород из цялото тяло. Представете си го като такси за кислород.

При здрав човек червените кръвни клетки обикновено са кръгли и гъвкави, почти като малки гумени топки. Това им позволява лесно да преминават дори през най-тънките кръвоносни съдове (наричани капиляри), за да доставят кислород до всеки орган и тъкан в тялото ни.

При човек със сърповидно-клетъчна болест обаче се наблюдава лека промяна в този хемоглобин. Този необичаен хемоглобин се нарича хемоглобин S (hemoglobin S). Заради него, вместо да са кръгли и гъвкави, червените кръвни клетки променят формата си и заприличват на сърп (crescent shape) или полумесец. Не само това, но тези клетки са много твърди, не се огъват лесно и се слепват една с друга.

Представете си какво се случва, когато тези сърповидни клетки преминават през тънките кръвоносни съдове? Те засядат! Това възпрепятства притока на кръв. Това означава, че нашите жизненоважни органи и тъкани не получават достатъчно кислород. Точно това може да причини сериозни усложнения като силна болка, различни инфекции, увреждане на органи и дисфункция.

Друго нещо е, че тези сърповидни клетки не живеят толкова дълго, колкото нормалните червени кръвни клетки. Те умират бързо. Така в тялото постоянно има недостиг на червени кръвни клетки. Това състояние наричаме анемия.

Сърповидно-клетъчната болест е състояние, което продължава цял живот. Но не се страхувайте, има методи за лечение. Тези лечения могат да намалят симптомите и да удължат продължителността на живота.

Има ли различни видове сърповидно-клетъчна болест?

Да, има няколко вида сърповидно-клетъчна болест. Тези видове се определят от гените, които човек наследява от родителите си.

Хемоглобин SS (HbSS)

Това е най-тежката форма на сърповидно-клетъчна болест. Около 65% от хората с SCD имат този вид. При тези хора генът за хемоглобин S се наследява и от двамата родители. Повечето или всичкият им хемоглобин е необичаен. Затова те винаги имат анемия (хронична анемия).

Хемоглобин SC (HbSC)

Това е лека или умерена форма. Около 25% от хората с SCD имат тази форма. Тези хора наследяват гена за хемоглобин S от единия родител и гена за друг необичаен вид хемоглобин, наречен хемоглобин C, от другия родител.

Хемоглобин (HbS) Бета таласемия

Тези хора наследяват гена за хемоглобин S от единия родител и анормалния ген за бета таласемия от другия родител. Има два подвида:

• "Плюс" (HbS бета +): Това засяга около 8% от хората с SCD и обикновено е лека форма.
• "Нула" (HbS бета 0): Това засяга около 2% от хората с SCD и може да бъде толкова тежко, колкото и хемоглобин SS (HbSS).

Други редки видове

Освен тях има и други редки видове като хемоглобин SD (HbSD), хемоглобин SE (HbSE) и хемоглобин SO (HbSO). При тези хора се наследява един ген за хемоглобин S и друг необичаен ген като D, E или O.

Каква е разликата между сърповидно-клетъчна анемия и сърповидно-клетъчна болест?

Това е място, където много хора се объркват. Сърповидно-клетъчна болест (SCD) е общ термин за всички различни видове сърповидно-клетъчни нарушения, споменати по-горе. Това е като чадър. Всички останали видове са под този чадър.

Лекарите използват термина "Сърповидно-клетъчна анемия" само за видовете, които причиняват най-тежката форма на анемия. Това означава видовете хемоглобин SS (HbSS) и хемоглобин бета нула таласемия.

Разлика между носителство на сърповидна клетка (Sickle Cell Trait) и заболяване?

Има хора, които имат само носителство на сърповидна клетка (Sickle Cell Trait). Това означава, че те са наследили гена за хемоглобин S само от единия родител. От другия родител са наследили здрав ген.

Обикновено хората с носителство на сърповидна клетка не проявяват симптоми на сърповидно-клетъчна болест. Въпреки това, те могат да предадат този анормален ген на децата си. Това означава, че те са носители на този ген.

Много рядко, дори човек с носителство на сърповидна клетка може да има здравословни проблеми, ако тялото му се дехидратира сериозно или ако се занимава с изключително тежки физически упражнения. Изследванията по този въпрос продължават.

Колко често се среща сърповидно-клетъчната болест?

Това заболяване е най-разпространено сред хората от африкански произход. Среща се също сред латиноамериканци, хора от средиземноморски, близкоизточен, индийски и азиатски произход. То е налице при популации по целия свят.

Каква е причината за сърповидно-клетъчната болест?

Сърповидно-клетъчната болест се причинява от генетична мутация в гена HBB. Този ген е отговорен за производството на част от хемоглобина. Хората с SCD наследяват две копия от мутиралия ген HBB – едно от майката и едно от бащата, което води до производството на анормален хемоглобин.

Това се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че и двамата родители на дете с SCD носят по едно копие от мутиралия ген (т.е. може да имат носителство на сърповидна клетка). Въпреки това родителите обикновено не проявяват симптоми.

Кой е изложен на по-висок риск от развитие на сърповидно-клетъчна болест (SCD)?

Някои групи от населението са изложени на по-висок риск от развитие на това заболяване. Те са:

• Хора от африкански произход.
• Латиноамериканци от Южна и Централна Америка.
• Хора от средиземноморски, близкоизточен, индийски и азиатски произход.

Какви са симптомите на сърповидно-клетъчната болест?

Симптомите на сърповидно-клетъчната болест обикновено започват да се проявяват, когато детето е на около 5 или 6 месеца. Тези симптоми могат да варират при отделните индивиди. Някои може да имат леки симптоми, докато други могат да развият сериозни усложнения. Основните симптоми включват:

• Чести пристъпи на болка (кризи на болка).
• Анемия: Това може да причини силна умора, бледнина, слабост.
• Жълтеница (jaundice): Пожълтяване на кожата и бялата част на очите.
• Болезнено подуване на ръцете и краката.

Какви са усложненията на това състояние?

Сърповидно-клетъчната болест може да засегне много части на тялото. Някои ефекти започват внезапно (остри), докато други продължават дълго време (хронични). Тези усложнения могат да започнат рано и да продължат цял живот.

Болка

Това е най-често срещаното усложнение на сърповидно-клетъчната болест. Болката възниква, защото сърповидните клетки се забиват и блокират притока на кръв, докато преминават през кръвоносните съдове. Може да изпитате силна болка внезапно. Това се нарича криза на болка, сърповидно-клетъчна криза или вазооклузивна криза. Тези кризи могат да бъдат леки или тежки, да започнат внезапно и да продължат различно време. Болката най-често се усеща в гърдите, гърба, краката и ръцете. Някои хора също могат да развият хронична болка, която продължава повече от шест месеца.

Анемия

Тъй като червените кръвни клетки умират бързо при сърповидно-клетъчната болест, възниква анемия. Анемията означава, че няма достатъчно здрави червени кръвни клетки, за да пренасят кислород из цялото тяло. Това може да причини силна умора, жълтеница, безпокойство, замаяност и световъртеж.

Остър гръден синдром

Това е животозастрашаваща спешна медицинска помощ. Може да увреди белите дробове, да причини затруднено дишане и да намали кислорода до други части на тялото. Това усложнение възниква, когато сърповидните клетки блокират кръвта и кислорода до белите дробове.

Кръвни съсиреци

Сърповидните клетки увеличават риска от образуване на кръвни съсиреци. Това увеличава риска от образуване на кръвен съсирек в дълбока вена (дълбока венозна тромбоза - ДВТ). Тази ДВТ може също да се откъсне и да се забие в белите дробове (белодробна емболия - БЕ).

Инсулт

Ако сърповидните клетки заседнат в кръвоносен съд, отиващ към мозъка, те блокират притока на кръв към мозъка. Тогава мозъкът не получава кислорода, необходим му за работа. Това може да причини инсулт. Около 10% от хората с SCD развиват клиничен инсулт. Хората със сърповидно-клетъчна анемия имат по-висок риск от инсулт.

Проблеми със зрението

Сърповидните клетки могат да блокират кръвоносните съдове в очите. Това се случва най-често в ретината на окото. Понякога може да имате внезапна загуба на зрение без никакви симптоми, което може да доведе до постоянна слепота.

Приапизъм (Priapism)

Засядането на сърповидни клетки в пениса на мъжа може да причини продължителна, болезнена ерекция (приапизъм). В допълнение към болката, приапизмът може да причини трайни увреждания и еректилна дисфункция. Приапизъм, който продължава повече от четири часа, е спешна медицинска помощ.

Увреждане и дисфункция на органи

Хората със сърповидно-клетъчна болест са изложени на риск от проблеми със сърцето, белите дробове, бъбреците и други органи. Това е така, защото тези органи не получават правилно кръв и кислород. SCD може да доведе до полиорганна недостатъчност.

Влияе ли носителството на сърповидна клетка или болестта на бременността?

Много жени със сърповидно-клетъчна болест имат здрава бременност. Рискът обаче е по-висок. SCD може да увеличи риска от високо кръвно налягане, кръвни съсиреци, спонтанни аборти, раждане на деца с поднормено тегло и преждевременни раждания. Затова е много важно да следвате медицинските съвети и да се консултирате редовно със своя лекар.

Как се диагностицира сърповидно-клетъчната болест?

В много страни по света всяко новородено бебе се тества за сърповидно-клетъчна болест като част от скрининга на новородени. Това включва вземане на малка кръвна проба от петата на бебето. Ако резултатът е положителен, лекарят на детето ще извърши тест електрофореза на хемоглобина, за да потвърди диагнозата.

Освен това сърповидно-клетъчната болест може да бъде идентифицирана преди раждането на бебето чрез пренатални изследвания. Тези тестове включват вземане на проба от хорионни въси и амниоцентеза.

Има ли пълно излекуване за сърповидно-клетъчната болест?

Да, трансплантацията на костен мозък (bone marrow transplant), тоест трансплантация на стволови клетки, може да излекува сърповидно-клетъчната болест. Това включва вземане на здрав костен мозък от здрав, генетично съвместим донор (напр. брат или сестра) и трансплантирането му на пациента. Въпреки това, само около 18% от хората с SCD могат да намерят такъв съвпадащ донор. Освен това тази трансплантация носи и определени рискове и усложнения. Вашият лекар ще обсъди това с вас.

Какви са леченията за сърповидно-клетъчната болест?

Леченията за сърповидно-клетъчна болест включват лекарства, кръвопреливане, трансплантация на костен мозък и генна терапия. Лечението може да започне с антибиотици. На новородените с тежка SCD се дават антибиотици два пъти дневно до 5-годишна възраст за предотвратяване на инфекции.

Други лекарства

Много хора с SCD използват лекарства, за да намалят тежестта на заболяването си и да лекуват симптомите. Някои от тях са:

• Вокселотор (Voxelotor): Това може да попречи на червените кръвни клетки да приемат сърповидна форма и да се слепват. Може да намали разрушаването на някои червени кръвни клетки, да подобри притока на кръв към органите и да намали риска от анемия.
• Кризанлизумаб (Crizanlizumab): Това лекарство помага да се предотврати залепването на сърповидните червени кръвни клетки към стените на кръвоносните съдове. Може да подобри притока на кръв и да намали възпалението и кризите на болка.
• Хидроксиурея (Hydroxyurea): Това може да намали или предотврати няколко усложнения на SCD, като чести кризи на болка, остър гръден синдром и тежка анемия.
• L-глутамин (L-glutamine): Това е болкоуспокояващо средство. Може да помогне за намаляване на броя на кризите на болка, които получавате. Има и други болкоуспокояващи, като нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС) и опиати.

Кръвопреливане (Transfusions)

Вашият лекар може да препоръча определени кръвопреливания за лечение и предотвратяване на усложнения от SCD.

• Остри трансфузии: Те помагат за лечение на усложнения, които причиняват тежка анемия. Вашият лекар може също да ги използва при спешни случаи като инсулт, остър гръден синдром и органна недостатъчност.
• Преливане на червени кръвни клетки: Те могат да увеличат броя на червените кръвни клетки в тялото и да осигурят нормални червени кръвни клетки, които нямат сърповидна форма.

Трансплантация на стволови клетки (известна също като трансплантация на костен мозък)

Трансплантацията на стволови клетки може да излекува SCD. Това изисква добре съвпадащ донор (като брат или сестра). Изследва се също оптимизирането на трансплантации от родители или частично съвпадащи братя и сестри. Вашият лекар ще обсъди рисковете и ползите от това лечение въз основа на вашата специфична ситуация.

Генна терапия

В момента изследователите тестват генна терапия за лечение на SCD. Това включва или коригиране на необичайния ген за хемоглобин, или въвеждане на здрав ген за хемоглобин в стволовите клетки на човека. Ранните данни за това са много обещаващи. Надеждата е, че някой ден генната терапия ще се превърне в стандартно лечение на SCD.

Може ли да се предотврати?

Тъй като сърповидно-клетъчната болест е генетично състояние, тя не може да бъде предотвратена. Ако сте бременна, добре е да поговорите с лекаря си за генетично изследване или генетично консултиране. Тогава можете да разберете дали вие и вашият партньор имате този ген и какъв е рискът да го предадете на децата си.

Какво може да очаква човек със сърповидно-клетъчна болест?

Продължителността на живота на хората със сърповидно-клетъчна болест може да бъде малко по-кратка от тази на обикновените хора. Въпреки това, благодарение на новите лечения за SCD, продължителността и качеството на живот са се подобрили значително. При добро управление на заболяването хората със сърповидно-клетъчна болест могат да живеят над 50 години и да водят пълноценен живот.

Ако детето ми има сърповидно-клетъчна болест, как да се грижа за него?

Ако детето ви има сърповидно-клетъчна болест, има много неща, които можете да направите, за да управлявате състоянието му:

• Водете детето редовно на лекар.
• Давайте на детето всички препоръчани ваксини навреме.
• Помогнете на детето да прави редовни упражнения и да се храни със здравословна за сърцето диета.
• Когато настъпи криза на болка, дайте на детето много вода и нестероидно противовъзпалително средство (НСПВС). Ако болката не може да бъде овладяна у дома, заведете детето в болница за по-силни болкоуспокояващи.

Кога трябва да отидете в спешното отделение (Emergency Room)?

Сърповидно-клетъчната болест може да причини различни животозастрашаващи усложнения. Ако вие или вашето дете имате някой от следните симптоми, трябва незабавно да се обадите на 112 или да отидете в най-близкото спешно отделение:

• Силна болка.
• Симптоми на тежка анемия: Изключителна умора, замаяност, задух.
• Треска над 38.5 градуса по Целзий (101.3 Фаренхайт).
• Проблеми със зрението.
• Затруднено дишане.
• Ерекция на пениса (приапизъм), която продължава четири или повече часа.
• Симптоми на остър гръден синдром: Болка в гърдите, кашлица, треска.
• Симптоми на инсулт: Внезапна слабост от едната страна на тялото, изтръпване, объркване.

Защо сърповидно-клетъчната болест причинява болка?

Просто казано, сърповидните червени кръвни клетки приличат на буквата С или на полумесец. Когато преминават през кръвоносните ви съдове, те засядат и блокират притока на кръв. Тогава се появява болката. Помислете за това като за задръстване на пътя.

Сърповидно-клетъчната болест автоимунно заболяване ли е?

Не. Въпреки че сърповидно-клетъчната болест има някои симптоми на автоимунни заболявания, лекарите не считат SCD за автоимунно заболяване. Те считат SCD за генетично състояние.

Сърповидно-клетъчната болест е състояние, което продължава цял живот. Трансплантацията на стволови клетки, която осигурява пълно излекуване, може да не е възможна винаги и крие рискове. Въпреки това, ако заболяването се диагностицира рано и лечението започне, симптомите могат да бъдат намалени и рискът от усложнения може да бъде сведен до минимум. С редовни медицински грижи можете да живеете пълноценен, активен живот.

И накрая, някои от най-важните неща, които трябва да запомните (Take-Home Message)

И така, сега обсъдихме много неща за сърповидно-клетъчната болест. Основните неща, които трябва да запомните, са:

• Сърповидно-клетъчната болест (SCD) е наследствено заболяване на кръвта. То променя формата на червените кръвни клетки и пречи на притока на кръв.
• Основната причина за това е вид анормален хемоглобин, наречен хемоглобин S.
• Неща като болка, анемия, инфекции и увреждане на органи са много чести.
• Ранното откриване и правилното лечение са много важни. Новородените бебета се тестват за това.
• Въпреки че трансплантацията на костен мозък може да излекува заболяването, тя не е подходяща за всеки. Има и други лечения като лекарства и кръвопреливане.
• С промени в начина на живот, следване на правилни медицински съвети и бързи действия при спешни случаи, можете да живеете добре с това заболяване.

Ако вие или някой ваш познат имате повече въпроси относно сърповидно-клетъчната болест, непременно се консултирайте с лекар. Няма от какво да се страхувате или срамувате. Осъзнатостта е най-важното нещо!