Запознати ли сте с това генетично заболяване, което засяга както белите дробове, така и черния дроб? (Дефицит на алфа-1 антитрипсин)

Имате ли и вие кашлица и затруднено дишане, които продължават от дълго време? Може би си мислите, че това е нормално. Но понякога зад тези симптоми може да има много важна причина, за която не сме чували много. Днес ще говорим за такова състояние. Това е дефицит на алфа-1 антитрипсин или „(дефицит на алфа-1 антитрипсин)“. Някои хора го наричат ​​​​съкратено „Алфа-1“.

Казано по-просто, какво е Алфа-1?

Алфа-1 е наследствено генетично заболяване , което наследяваме от родителите си. Това, което се случва при него, е, че тялото ни не може да произвежда достатъчно количество протеин, наречен алфа-1 антитрипсин (AAT), който е протеин, който защитава белите ни дробове. Мислете за този протеин „AAT“ като за предпазител на белите ни дробове. Когато този предпазител е загубен, белите ни дробове са много по-склонни да бъдат увредени.

Следователно, човек с Алфа-1 статус е изложен на повишен риск от развитие на белодробни заболявания, особено емфизем (увреждане на въздушните торбички в белите дробове), цироза (белези на черния дроб) и паникулит, рядко кожно заболяване. Понякога тези състояния могат да бъдат животозастрашаващи.

Поради тази причина някои хора наричат ​​това заболяване още „генетична ХОББ“.

Как се проявява това състояние? Кой е най-застрашен?

За да развием Алфа-1, трябва да наследим анормалния ген и от двамата си родители. Казано по-просто, гените са инструкциите, които определят как функционират телата ни. Ако има малка промяна в тези инструкции, функцията на тялото може да се промени.

В Alpha-1, мутация в гена, наречен „SERPINA1“, причинява проблеми в производството на протеина „AAT“. В резултат на това или протеинът „AAT“ не се произвежда в достатъчни количества, или произведеният протеин приема грешна форма. Когато приеме грешна форма, този протеин не може да напусне черния дроб и да пътува през кръвта до белите дробове. След това този деформиран протеин се забива в черния дроб, увреждайки го. Също така, тъй като няма протеин, който да отиде до белите дробове, белите дробове също са уязвими.

Някои хора обаче наследяват този дефектен ген само от единия родител (или майка си, или баща си). Ние ги наричаме „носители“. Въпреки че телата им обикновено произвеждат достатъчно протеин „AAT“, за да защитят белите им дробове, те все още са изложени на риск от увреждане на белите дробове. Този риск е особено висок, ако пушат.

Как това се отразява на белите дробове и черния дроб?

За да разберем това, нека вземем един малък пример.

Нашият „AAT“ протеин се произвежда в черния дроб. След това той пътува през кръвта до белите дробове. Белите ни дробове имат ензим, наречен „неутрофилна еластаза“, който им помага да се борят с инфекциите. Мислете за този ензим като за много свиреп, умел войник. Той унищожава инфекциите. Но когато това приключи, някой трябва да го спре. В противен случай той започва да атакува и здравите ни белодробни клетки.

Това „спиране“, тази функция за „изключване“, се извършва от нашия протеин „AAT“. Все едно командирът да каже на войника: „Добре, стига, спри.“

Сега, при човек с Алфа-1, този „AAT“ офицер липсва в тялото. Тогава няма кой да спре този свиреп войник („неутрофилна еластаза“). Той продължава да атакува белите дробове. Това води до разрушаване на протеина „еластин“ в белите дробове. Този еластин е това, което придава на въздушните торбички (алвеолите) в белите дробове тяхната еластичност и здравина като гумена лента. Когато той се загуби, въздушните торбички отслабват и увисват като спукан балон. Това наричаме „емфизем“ . Това затруднява дишането и приема на кислород.

Това, което се случва с черния дроб, е малко по-различно. Поради някои генетични дефекти, протеинът „AAT“ се формира в неправилна форма. Като лист хартия, който е сгънат неправилно. Поради тази неправилна форма, протеинът не може да напусне черния дроб и се забива вътре в него. Когато твърде много протеин се заби по този начин, черният дроб се уврежда и започва да образува белези. Това се нарича цироза .

Какви са симптомите на Алфа-1 заболяване?

Симптомите, причинени от Алфа-1, варират в зависимост от засегнатия орган в тялото. Те често са подобни на симптомите на ХОББ (хронична обструктивна белодробна болест).

Как да се диагностицира това заболяване?

Основният начин за диагностициране на Алфа-1 е чрез кръвен тест . Тъй като симптомите са подобни на други заболявания, понякога може да отнеме известно време, за да се постави точна диагноза. Ако имате чернодробни симптоми или ако ви е поставена диагноза ХОББ и симптомите ви не се подобряват въпреки лечението, Вашият лекар може да реши да ви изследва за Алфа-1.

Обикновено извършваните тестове са:

• Кръвни изследвания: Кръвта ви ще бъде изследвана за нивото на протеина „AAT“. Ако нивото е ниско, ще се направи генетично изследване, за да се установи дали имате генетичен дефект, свързан с Алфа-1.
• Образни изследвания: Рентгенова снимка на гръдния кош или компютърна томография могат да помогнат за определяне на степента и местоположението на белодробното увреждане.
• Тестове за белодробна функция: Въпреки че те не могат директно да открият Алфа-1, те могат да дадат на Вашия лекар представа за това колко добре функционират белите Ви дробове.
• Ултразвуково изследване на черния дроб или FibroScan®: Ако има съмнение за увреждане на черния дроб, тези сканирания се извършват, за да се провери за белези в черния дроб.
• Чернодробна биопсия: Ако увреждането на черния дроб е тежко, се взема много малко парче тъкан от черния дроб и се изследва, за да се определи точният обхват на увреждането.

Какви са леченията за Алфа-1?

Въпреки че няма специфично лечение за Алфа-1 синдром, има много лечения, които могат да контролират симптомите, да намалят увреждането на органите и да подобрят качеството на живот.

Методите на лечение варират в зависимост от засегнатия орган:

Лечение на белите дробове

• Аугментационна терапия: Това е специфично лечение за Алфа-1. То включва пречистване на протеина „AAT“, взет от здрави кръводарители, и прилагането му в тялото през вена, подобно на физиологичен разтвор. Въпреки че това не може да обърне вече настъпилите щети, то до голяма степен може да спре или контролира бъдещи увреждания на белите дробове.
• Лекарства: Лекарства като инхалатори , като бронходилататори, се дават на пациенти с ХОББ, за да се улесни дишането.
• Кислородна терапия: Ако нивото на кислород в кръвта е ниско, се прилага допълнителен кислород през малка тръбичка, поставена в носа, или маска за уста.
• Програми за белодробна рехабилитация: Предоставя се обучение за улесняване на дишането чрез дихателни упражнения и други физически упражнения.
• Трансплантация на бял дроб: Ако белите дробове са тежко увредени, може да се наложи трансплантация на здрав бял дроб като последна мярка.

Лечение на черния дроб

Увреждането на черния дроб се лекува симптоматично. Единственият начин за пълно излекуване на алфа-1 чернодробно заболяване обаче е чернодробна трансплантация . Когато се трансплантира здрав черен дроб, той започва да произвежда правилния „AAT“ протеин.

Какво мога да направя, за да живея здравословно с Алфа-1?

Дори и да ви бъде поставена диагноза Алфа-1, това не е краят на живота ви. Има много неща, които можете да направите, за да сведете до минимум увреждането на органите си.

Освен това, имайте предвид и тези неща:

• Стойте далеч от места, където хората пушат. (Избягвайте пасивното пушене)
• Избягвайте вдишването на вещества, които са вредни за белите дробове, като прах и химикали. Ако сте изложени на такива вещества на работното място, носете защитна маска.
• Спрете напълно да пиете алкохол или го ограничете доколкото е възможно. Алкохолът може да увеличи увреждането на черния дроб.
• Избягвайте употребата на болкоуспокояващи (напр. прием на твърде много парацетамол) или други билки, които могат да повлияят на черния дроб, без да се консултирате с Вашия лекар.
• Направете си всички необходими ваксинации. Особено важно е да се ваксинирате срещу заболявания като пневмония, грип, COVID-19 и хепатит А и B, които засягат черния дроб.
• Мийте ръцете си често, поддържайте хигиена и се предпазвайте от инфекции.
• Ако някой от вашето семейство има Алфа-1, е добре сами да се изследвате. Говорете с Вашия лекар за това.
• Ако имате Алфа-1 или сте носител, е много важно да се консултирате с генетичен консултант, ако планирате да имате деца.

Кога трябва да посетите лекар?

• Ако имате белодробни или чернодробни симптоми, за които говорихме по-рано.
• Ако някой от вашето семейство е бил диагностициран с Алфа-1.
• Ако сте диагностицирани и лекувани за ХОББ или астма, но симптомите ви не се подобряват, говорете с Вашия лекар за направата на Алфа-1 тест.
• Ако вече имате Алфа-1, незабавно се консултирайте с Вашия лекар, ако се появят нови симптоми или съществуващите симптоми се влошат.

Животът с Алфа-1 може да бъде труден. Но с правилните знания, лечение и начин на живот, вие също можете да живеете здравословен и активен живот. Най-добрият начин да направите това е да говорите открито с Вашия лекар и да изготвите план, който работи за Вас.