Когато погледнете новото попълнение в семейството си, може да се шокирате и дори да се уплашите до смърт. Някои бебета се раждат без пенис. В медицината това се нарича афалия. Това е много рядко състояние. Но като родители, не сте сами, когато това се случи, и всички ние сме тук, за да говорим за това, да го разберем и да направим най-доброто за вашето дете.
Какво е Афалия? Нека го разберем просто.
Афалията, просто казано, е липсата на пенис при раждането . Това е вродено състояние . Това означава, че пенисът не се развива правилно по време на ембрионалното развитие , докато бебето е все още в утробата. Друго наименование за това състояние е агенезия на пениса .
При това състояние не само липсва пенисът, но и уретралният отвор не е на нормалното си място. Най-често този отвор се намира на място като перинеалната област, между ануса и гениталиите .
Някои изследователи смятат, че терминът афалия трябва да се използва, за да се опише липсата на телесна тъкан при раждането. Телесната тъкан е гъбеста тъкан, която се пълни с кръв по време на сексуална стимулация. Тази тъкан се среща в пениса на момчетата и в клитора на момичетата. Според това определение, афалията може да се появи при бебета, които са генетично мъжки (XY полови хромозоми) или женски (XX полови хромозоми), което означава, че те могат да имат XY или XX полови хромозоми .
Колко често се среща това състояние, наречено афалия?
Това всъщност е много рядко състояние . Според един доклад, то засяга около едно на 10 до 30 милиона родени бебета. Най-често се наблюдава при момчета (които имат XY полови хромозоми). Така че можете да си представите колко рядко е това. Така че не се притеснявайте, има подкрепа и знания за справяне с това.
По какво се различава афалията от други подобни състояния?
Понякога, дори ако бебето има пенис, той може да не е видим. Ето защо, преди окончателно да установят наличието на афалия, лекарите вземат предвид няколко други състояния. Нека видим какви са те:
- Заровен пенис: При това състояние пенисът може да е с нормален размер, но може да е скрит под кожата на корема, бедрата или скротума (торбичката, която съдържа тестисите). Това се нарича още скрит пенис или анонимизиран пенис . В този случай пенисът е там, но не се вижда.
- Хипоспадия: При това състояние тръбата, която пренася урината от пикочния мехур навън, наречена уретра , не е правилно оформена. Също така, отворът (меатус), през който излиза урината, не е на нормалното място на върха на пениса. Вместо това, той може да бъде на тялото на пениса или в скротума. В този случай пенисът все още е там, но отворът към уретрата е на различно място.
- Микропенис: При това състояние пенисът е по-къс от нормалното при раждането. Тоест, по-малко от 1,9 сантиметра (0,75 инча). Пенисът е налице, но е с малък размер.
- Разлики в половото развитие (DSD): При това състояние половото развитие не протича нормално поради генетични, физиологични или хормонални причини. Гениталиите може да са двусмислени (т.е. без типичен мъжки или женски вид) и/или може да не съответстват на хромозомния пол.
Така че, виждате ли, афалията е различна от всички тези, пълната липса на пенис .
Какви са симптомите на афалия при бебе?
Основните симптоми са:
- Липса на пенис , но наличие на скротум и тестиси.
- Резултатите от кариотипния тест обикновено показват мъжки (46, XY) или женски (46, XX). Това означава, че не става въпрос за проблем на хромозомно ниво.
Понякога лекарите са в състояние да диагностицират това състояние пренатално, тоест преди раждането на бебето .
Какво причинява афалия?
Честно казано, точната причина за афалията все още е неизвестна . Изследователите обаче знаят, че развитието на ембриона (развитието на оплодената яйцеклетка) не протича нормално. Това се нарича агенезия , което означава, че съответната характеристика не се развива. Те все още изследват какви генетични или екологични фактори допринасят за това.
Как се диагностицира афалията?
Лекарите обикновено могат да диагностицират това състояние с физически преглед . Те обаче могат да назначат и кръвни изследвания или образни изследвания , като например ултразвуково сканиране, за да потвърдят диагнозата. Те могат да изследват вътрешните гениталии на бебето и да проверят за други усложнения.
Какви са леченията за афалия?
Когато новородено бебе има съмнение за афалия, първата цел на лекарите е да проверят за други вродени малформации, които биха могли да бъдат животозастрашаващи .
Следващото най-важно нещо е да се уверите, че бебето може да уринира правилно.Тоест, те проверяват дали има отвор за излизане на урината от тялото или дали има някакви запушвания в пикочните пътища. Понякога може да се наложи операция, наречена везикостомия, за да се създаде път за излизане на урината.
През първите няколко години от живота на детето може да се извърши операция за промяна на формата на пениса (фалопластика) и операция за промяна на формата на уретрата (уретропластика) . Специалист хирург ще определи най-добрия метод за тези операции. Това са сложни операции, така че се извършват под наблюдението на опитен медицински екип.
Важно: В миналото традиционното лечение за бебета с афалични тестиси (т.е. генетично XY) е било извършване на феминизираща генитопластика, която им е определяла женски пол . В много случаи обаче, с порастването на тези деца, те осъзнават, че полът, определен от лекарите при раждането, не съответства на истинската им полова идентичност .
Ето защо много лекари сега смятат, че ако детето е генетично мъжко (XY), е по-добре да се подложи на операция за реконструкция на пениса (фалопластика) . Смята се за по-добре да се остави така, докато детето не разбере твърдо пола си и не стане достатъчно голямо, за да взема собствени решения какво да прави по-нататък. След пубертета може да се извърши втора операция (фалопластика), за да му се даде пенис с размер на възрастен. Трудно е обаче да се очаква нормална еректилна функция след такива операции.
Тези решения са много чувствителни, така че медицинският екип на детето, психиатрите и родителите работят заедно, за да решат кое е най-доброто за детето.
Може ли да се намали рискът от раждане на бебе с афалия?
Тъй като точната причина за афалията не е известна, понастоящем няма начин тя да бъде предотвратена . Въпреки това, генетичното консултиране може да обсъди генетични състояния и пренатална диагностика . Това може да помогне за информирането и подготовката на родителите преди зачеването и/или раждането на детето.
Също така, спазването на здравословен начин на живот по време на бременност е полезно както за майката, така и за бебето в утробата. Това означава да се храните балансирано, да избягвате тютюнопушенето и алкохола и да следвате съветите на лекаря.
Ако детето ми има афалия, какво да очаквам?
Ако детето ви има афалия, но няма други сериозни усложнения, прогнозата е добра.Ако обаче има други медицински проблеми, ситуацията може да бъде малко по-сложна. Някои усложнения, например затруднено дишане, липса на някои жизненоважни органи, могат да бъдат много сериозни. Ето защо е важно редовно да се разговаря с лекарите за състоянието на детето.
Как да се грижа за себе си като родител на дете с афалия?
Нормално е да чувствате, че имате много важни решения за вземане веднага след раждането на бебето си. Но няма нужда от паника. Важното е да го правите стъпка по стъпка . Докато бебето ви расте, то ще премине през много промени физически, психически и интелектуално. За да ви помогне да се справите с тези промени, може да бъде много полезно родителите и семейството да потърсят консултация .
Не забравяйте, че не сте сами. Нормално е да се чувствате уплашени, тъжни, тревожни и може би дори ядосани в такива моменти.
Като родители е важно да поддържате тясна връзка с медицинския екип на детето си. Лекарите ще ви обяснят какво да очаквате и какви са следващите стъпки. Не се страхувайте да говорите с тях за всякакви въпроси или притеснения, които имате.
Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?
Важно е да говорите с Вашия лекар за всичко, което Ви е на ума. Например, можете да зададете въпроси като:
- Как трябва да говоря с детето си за това (когато детето е достатъчно голямо, за да разбере)?
- Как да разкажем на семейството и приятелите си за Афалия?
- Как да взема решения относно медицинско лечение? Кои са първите неща, които трябва да обмисля?
- Къде мога да намеря групи за подкрепа за родители на такива деца?
- Как тази ситуация ще се отрази на бъдещото развитие и образование на детето? Какво трябва да направим?
Какво се случва с хората с афалия в зряла възраст?
В световен мащаб има по-малко от 100 души , диагностицирани с афалия. Повечето от тези хора все още не са възрастни. Лечението на афалия при възрастен може да бъде малко по-трудно от лечението на дете. Въпреки това, и за това съществуват медицински решения и консултативни услуги.
Накрая, запомнете това.
Нормално е родителите да се чувстват объркани и шокирани, когато разберат, че детето им има вродено заболяване, различно от това, което сте очаквали . Няма нищо лошо в това да се чувствате уплашени, тъжни, притеснени или ядосани . Не сте сами в чувствата си.
Най-важното е да отделите време, за да вземете решения, които са в най-добрия интерес на вашето дете, и първо да се заемете с най-важните, неотложни решения.Говорете с вашия медицински екип и получете съвет как да продължите. Не забравяйте, че вие носите отговорност да осигурите на детето си любов, грижи и най-добрите медицински грижи.
Афалия , липса на пенис, вродени дефекти, агенезия на пениса, полово развитие, фалопластика, генетично консултиране
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න