Знайте преди да имате бебе: Запознати ли сте с генетичния панел на ашкенази евреите?

Всички знаем, че децата наследяват неща като външен вид и талант от родителите си. По подобен начин, понякога, без дори да го осъзнаваме, децата ни могат да наследят и гени, свързани с определени заболявания. Някои от тези заболявания са по-често срещани сред определени етнически групи по света. Днес говорим за такъв специфичен генетичен тест. Това е особено важно за хората от ашкеназки еврейски произход, които идват от определени части на Европа.

Казано по-просто, какво представлява този генетичен панел на ашкеназките евреи?

Първо, нека разгледаме кои са тези ашкенази евреи. Те са евреи, произхождащи от страни от Централна или Източна Европа. Проучванията показват, че това население има по-висока от средната честота на определени генетични заболявания.

Много е важно да разберете думата „носител“ тук. Представете си, че имате ген за определено заболяване в тялото си, но нямате никакви симптоми на това заболяване. Вие сте здрави. Но можете да предадете този ген на детето си. Това наричаме „носител“ за някой такъв.

Интересното е, че е установено, че около един на всеки четирима души от ашкеназки произход може да е носител на това генетично заболяване. Така че този генетичен тестов панел е предназначен да предскаже риска от това да бъдеш носител.

Кои са основните заболявания, които се откриват с този тест?

Този генетичен тест се фокусира върху редица сериозни заболявания, които могат сериозно да повлияят на живота на детето. Въпреки че някои от тях се лекуват, те не са напълно лечими. В някои случаи те могат дори да бъдат фатални.

Нека разгледаме накратко някои от основните заболявания в таблицата по-долу.

Освен това се извършват тестове за редица други заболявания, като фамилна дисавтономия, муколипидоза тип IV, гликогенно натрупване 1a и болест на кленовия сироп.

Кой трябва да се яви на този тест? Кога е най-подходящото време?

Сега може би се чудите: „Трябва ли и аз да направя този тест?“ Този тест е особено важен , ако вие, вашият партньор или и двамата сте от ашкеназки еврейски произход .

Защо е така? Защото тогава ще имате достатъчно време да научите за резултатите, да помислите за тях и да обсъдите и решите какви решения да предприемете, без никакъв натиск.

Как се прави тестът и какво означават резултатите?

Това е много прост тест. Понякога се взема кръвна проба , друг път - проба от слюнка . Вашият лекар може да ви насочи за този тест. Обикновено резултатите са готови след вземането на пробата след няколко седмици.

Сега да видим какво казват резултатите.

• Ако резултатът е отрицателен: Това означава, че не сте носител на нито едно от тестваните заболявания. Това е много добра новина. Няма какво друго да направите.
• Ако само единият партньор е носител: Ако и двамата сте тествани и само единият от вас е носител, детето ви не е изложено на риск от развитие на заболяването. Съществува обаче 50% вероятност детето също да е носител. Това означава, че детето може да предаде гена на свое дете в бъдеще.
• Ако и двамата партньори са носители: Това е мястото, където трябва да сме най-загрижени. Ако и двамата сте носители на едно и също заболяване, с всяка бременност има 25%, или едно на четири, риск детето да развие заболяването . Също така има 50% вероятност детето да е носител и 25% вероятност детето да не е засегнато.

Ако и двамата сме носители, какви са ни възможностите?

Нормално е да се чувствате тъжни и тревожни, когато получите такъв резултат. Но най-важното е да знаете, че не сте сами и че имате няколко възможности за избор. Важно е да говорите с Вашия лекар за всички тези неща.

Ето някои от основните опции:

1. Използване на донорски яйцеклетки или сперма: Яйцеклетки или сперма, получени от някой, който не е носител на заболяването, могат да бъдат използвани за зачеване на дете.

2. Осиновяване: Решението да осиновите дете е друг добър вариант.

3. Решение да нямат деца: Някои двойки може да решат да нямат деца, защото не искат да поемат този риск.

4. Преимплантационна генетична диагностика (ПГД): Това се прави с ин витро технология. Казано по-просто, яйцеклетките на майката и сперматозоидите на бащата се комбинират в лаборатория, за да се създадат няколко ембриона. След това всеки от тези ембриони се тества и само здрави ембриони, които не носят гена на заболяването, се избират и имплантират в матката на майката.

5. Скрининг по време на бременност: Някои двойки избират да изследват бебето си през ранните месеци на бременността, след като са имали нормална бременност. Това може да помогне да се определи дали бебето е било засегнато от заболяването или не.

В такава ситуация , генетичен консултант, което означава, че е много важно да се консултирате с консултант, който е преминал специално обучение по генетични заболявания и тестове. Той може ясно да ви обясни кои са най-подходящите варианти за вас и какво да правите след това, въз основа на резултатите ви.