Какъв е този странен вид анемия и бъбречни проблеми? (Атипичен хемолитично-уремичен синдром - аХУС) Нека поговорим!

Можете ли да си представите какво би се случило, ако нашата собствена защитна система, имунната система, вместо да ни предпазва от болести, започне да атакува собствените ни тела? Това е едно неприятно, но донякъде рядко състояние, за което ще говорим днес, а именно атипичен хемолитично-уремичен синдром (aHUS). Това е състояние, при което кръвоносните ни съдове се увреждат, образуват се малки кръвни съсиреци и кръвният поток към жизненоважни органи като бъбреците намалява. Това състояние често се причинява от генетична мутация .

Лекарите обикновено ви диагностицират с aHUS, когато имате и трите от тези състояния едновременно:

• Микроангиопатична хемолитична анемия : Това означава, че червените кръвни клетки се разрушават твърде бързо, така че тялото ви не е в състояние да произвежда нови клетки, които да ги заместят.
• Тромбоцитопения : Това е намаляване на броя на тромбоцитите, които подпомагат съсирването на кръвта.
• Остро бъбречно увреждане : Това е вид бъбречна недостатъчност, но понякога може да бъде обратимо.

И трите състояния могат да се появят едновременно или да бъдат влошени от други заболявания.

Каква е разликата между обикновения ХУС и този аХУС?

В миналото това състояние, наречено ХУС (хемолитично-уремичен синдром), е било разделено на два основни типа.

• Типичен ХУС (ХУС, свързан с диария): Това често е съпроводено с диария. Причинява се от вид бактерия, наречена E. coli . Някои хора го наричат ​​още STEC-ХУС .
• Атипичният ХУС (атипичен ХУС) не е видът диария, който се наблюдава. В повечето случаи, около половината от хората, които развиват аХУС, той е причинен от генетична промяна, генетична мутация . Лекарите понякога наричат ​​това състояние комплемент-медиирана тромботична микроангиопатия (CM-TMA) .

Кои са специфичните причинители на аХУС?

Казано по-просто, не всеки, който има генетична мутация, ще развие аХУС. Често той се предизвиква или изостря от други здравословни проблеми. Помислете за следните неща:

• Период на бременност
• Рак
• Различни инфекции
• Някои лекарства, особено химиотерапевтични средства , имуносупресивни лекарства , лекарства за разреждане на кръвта , перорални контрацептиви и някои противовъзпалителни лекарства .

Какви са симптомите на аХУС?

Сега нека разгледаме какви симптоми проявява човек с аХУС. Може да имате няколко от тях или може да имате симптоми, които се развиват постепенно.

• Чувство на постоянна умора (умора)
• Бледа кожа (Паллор)
• Гадене или повръщане
• Намалено отделяне на урина
• Кръв в урината
• Високо кръвно налягане (хипертония)
• Затруднено дишане (диспнея)
• Оток
• Объркване , загуба на паметта
• Треска

Повечето хора нямат всички тези симптоми наведнъж. Понякога те се появяват постепенно, малко по малко. Може да се чувствате сякаш страдате от нещо от известно време, но не можете да разберете какво е то. Тези неврологични симптоми, това е объркването, което споменах по-рано, не се случват на всеки, това е малко по-рядко срещано.

Какво всъщност причинява аХУС?

Основната причина за аХУС е промяна в нашата ДНК (генетична мутация) или образуването на автоантитела , които атакуват собствените ни клетки срещу „комплементните протеини“ в имунната ни система . Тези генетични промени могат да бъдат наследени от нашите родители или да възникнат произволно. Тези генетични мутации засягат функцията на протеини, наречени „комплементни фактори“ .

Мислете за тези „комплементни фактори“ като за малки войници, които помагат на нашите имунни клетки. Подобно на подправките за храна, тези протеини откриват вредни микроби (като бактерии и вируси) и ги маркират, така че други имунни клетки да могат да ги „изядат“. Най-често засегнатите при аХУС са комплементните фактори H, I, 3 и B.

Например, функцията на комплементния фактор H е да защитава здравите клетки в тялото ни и да предотвратява активирането на други комплементни фактори, когато не са необходими. Сега си представете какво се случва, ако този комплементен фактор H не работи правилно (тоест, ако има мутация в гена CFH) ? Нашите клетки не получават необходимата им защита. Тогава ето какво се случва:

• Нашите собствени имунни клетки погрешно атакуват и увреждат клетките, които покриват вътрешността на кръвоносните ни съдове (ендотелни клетки) .
• Тромбоцитите се събират около това увреждане и образуват кръвен съсирек. Това блокира кръвоносните съдове.
• Това намалява притока на кръв към органите ни, причинявайки тяхното увреждане и намаляване на функцията им. Бъбреците са най-засегнати.
• Тези кръвни съсиреци увреждат други кръвни клетки, които преминават през тях, причинявайки състояние, наречено хемолитична анемия .

Как да разберете дали имате аХУС?

Лекарят обикновено ще диагностицира атипичен хемолитичен синдром (aHUS) въз основа на вашите симптоми и резултатите от тестове, които проверяват кръвната ви картина и как функционират органите ви. Той също така ще направи тестове, за да се увери, че нямате други заболявания, които причиняват подобни симптоми (като гореспоменатия STEC-HUS).

Какви тестове се използват за диагностициране на аХУС?

Може да се наложи да направите тестове като тези:

• Кръвни изследвания: пълна кръвна картина (ПКК) , изследвания на бъбречната функция и др.
• Генетично тестване : Това изследване проверява за генетични мутации.
• Тестове на изпражнения : Проверете за инфекции като E. coli.
• Бъбречна биопсия : Вземане на малка част от бъбрека за изследване.
• Образни изследвания : като ултразвук или компютърна томография .

Как се лекува аХУС?

Лечението на аХУС (асоцииран хемолитичен синдром) зависи от основната причина и тежестта на състоянието. Ако имате по-лека форма на аХУС, Вашият лекар може да Ви наблюдава и да Ви осигури поддържащи грижи , като кръвопреливания или лекарства за високо кръвно налягане, ако е необходимо.

Ако обаче имате тежък аХУС, може да се нуждаете от лечение като следното:

• Терапевтичен плазмаферез : При него плазмената част от кръвта се отстранява и се дава нова плазма.
• Ритуксимаб или други лекарства, използвани за лечение на автоимунни заболявания.
• Диализа : Метод за пречистване на кръвта, когато бъбреците не функционират правилно.
• Трансплантация на бъбрек : Това се прави само в много тежки случаи.

За тези с гореспоменатите мутации в гена на „комплемента“ , лекарите често използват лекарство, наречено екулизумаб , за лечение на аХУС. Екулизумаб действа като блокира определени комплементни протеини, предотвратявайки увреждането на собствените кръвоносни съдове от имунната система.

Има ли някакви странични ефекти от лечението?

Когато използвате Екулизумаб , може да бъдете малко по-малко защитени от менингококови и пневмококови ваксини. Поради това, ако е възможно, Вашият лекар може да Ви посъветва да си поставите тези ваксини, преди да започнете лечение с Екулизумаб .

Какво крие бъдещето за човек с аХУС?

Ако това състояние се диагностицира и лекува рано, състояния като остро бъбречно увреждане, причинено от аХУС, могат да бъдат успешно лекувани. Може да имате периоди на ремисия без симптоми. Ако обаче нещо друго отново предизвика аХУС, то може да стане животозастрашаващо.

В миналото около половината, или 50%, от хората с аХУС са развивали терминална бъбречна недостатъчност (ТБН) , което е означавало, че бъбреците им са станали напълно нефункционални.

Но има и добри новини! Нови проучвания ясно показват, че рискът от терминална бъбречна недостатъчност (ТБН) е значително намален при хора с аХУС благодарение на лечението с екулизумаб .

Какъв е рискът от смърт от аХУС?

Тежките случаи на аХУС, като бъбречна недостатъчност или увреждане на други органи, са наистина сериозни. В такива тежки случаи съществува риск от смърт от около 15%.

Може ли аХУС да бъде предотвратен?

Тъй като често се причинява от генетични промени, аХУС обикновено не може да бъде предотвратен. Ако обаче сте изложени на риск от развитие на тежко заболяване, може да успеете да избегнете някои от нещата, които го отключват .

Как да се грижа за себе си?

Ако сте диагностицирани с аХУС, говорете с Вашия лекар за начини да избегнете неща, които биха могли да влошат състоянието. Важно е също да знаете симптомите на тежък случай.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако се чувствате летаргични или уморени от дълго време – сякаш имате хронично заболяване, което не отшумява – говорете с Вашия лекар. Също така, говорете за всички други симптоми, които сте имали наскоро, като например промяна в навиците Ви за ползване на тоалетна.

Кога трябва да отида в отделение за спешна помощ (ОТП) ?

Ако имате тези тежки симптоми, незабавно отидете в спешното отделение:

• Отделянето на урина е значително намалено.
• Объркване или променено съзнание.
• Силно подуване.
• Силно затруднено дишане.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря?

Може да е полезно да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• Колко сериозно е състоянието ми?
• Какво е причинило ескалацията на това?
• Мога ли да предотвратя подобни ситуации в бъдеще?
• За какви симптоми трябва да внимавам?
• Кога трябва да дойда да те видя отново?

Колко често се среща това състояние, наречено aHUS?

aHUS е много рядък.Медицинско състояние. Засяга около един на петстотин хиляди души. Среща се малко по-често при възрастни, отколкото при деца.

Накрая, неща, които трябва да запомните

Разбирането, че вие ​​или вашето дете имате генетично заболяване, може да бъде преживяване, което променя живота ви. aHUS е сериозно състояние, което може да причини образуване на кръвни съсиреци и увреждане на органи. Въпреки това, скорошното разработване на лекарство, наречено екулизумаб, значително подобри процента на преживяемост на хората с aHUS. Ако сте диагностицирани с aHUS, говорете с Вашия лекар за начини за избягване на отключващи фактори и намаляване на риска от сериозно заболяване. Той или тя може да Ви помогне да разберете какво трябва да направите, за да останете здрави.

аХУС , бъбречно заболяване, кръвни съсиреци, имунна система, генетични мутации, анемия, екулизумаб