Радостта, която изпитвате, когато погледнете новородено бебе, е неописуема, нали? Но понякога е нормално да се чувствате малко уплашени, когато видите разлика в тези малки очички или в други малки неща. Ето защо е важно да сте наясно с някои редки състояния.
Какво е синдром на Аксенфелд-Ригер?
Добре, нека поговорим за синдрома на Аксенфелд-Ригер. Казано по-просто, това е много рядко генетично състояние . Тоест, то се причинява от мутация в гените на бебето. Засяга главно очите на бебетата. Понякога обаче може да повлияе на развитието на други части на тялото освен очите. В миналото това се е наричало още аномалия на Аксенфелд.
Лекарите обикновено диагностицират това състояние, когато се роди бебе или когато започнат да се появяват симптоми. То се причинява от промяна в гените на вашето бебе или ДНК последователността. В зависимост от това как синдромът на Аксенфелд-Ригер засяга очите на бебето, зрението може да бъде засегнато. Също така, с течение на времето могат да се развият и други очни проблеми. Състоянието често засяга и двете очи. Важно е да се отбележи, че повече от половината бебета със синдром на Аксенфелд-Ригер ще развият очно заболяване, наречено глаукома, в даден момент от живота си.
Видът лечение, от което се нуждае детето ви, ще зависи от симптомите на синдрома на Аксенфелд-Ригер и от това колко тежки са те. С напредването на възрастта на детето ви ще се нуждаят от редовни очни прегледи, за да се следят промените в очите му. Вашият очен специалист или лекарят на детето ви ще ви каже колко често трябва да се правят тези прегледи.
Каква е разликата между синдрома на Аксенфелд-Ригер и Аниридия?
Сега може би се чудите каква е разликата между синдрома на Аксенфелд-Ригер и друго очно заболяване, наречено Аниридия. И двете са вродени състояния , което означава, че са налице при раждането и засягат очите на бебето.
Аниридията, казано по-просто, е липсата на цветната част на окото, ириса. При някои бебета този ирис може да липсва напълно, докато при други може да липсва частично.
Синдромът на Аксенфелд-Ригер обаче засяга главно предната камера на окото. Освен това, той засяга не само лещата. Както бе споменато по-рано, може да повлияе и на развитието на други части на тялото. И двете състояния обикновено се диагностицират при раждането. Ако забележите някакви промени в очите или зрението на бебето си, не забравяйте да посетите очен специалист.
Колко често е това състояние?
Синдромът на Аксенфелд-Ригер е много рядко състояние. Засяга само около едно на 200 000 бебета, родени всяка година. Толкова много хора може да не са чували за него.
Какви са симптомите на синдрома на Аксенфелд-Ригер?
Симптомите на синдрома на Аксенфелд-Ригер могат да бъдат разделени на две основни категории:
- Очни симптоми: Симптоми, които засягат очите на вашето дете.
- Системни симптоми: Симптоми, които се появяват с развитието на други части от тялото на детето.
Очни симптоми
Първо, нека видим какви характеристики могат да се видят, свързани с очите:
- Тънки или недоразвити ириси: Цветната част на окото може да не е напълно развита.
- Изместени зеници: Черната част в средата на окото, наречена зеница, може да е леко изместена от центъра.
- Проблеми с предната прозрачна част на окото (роговицата): Някои проблеми могат да възникнат с роговицата, която е предната част на окото.
Поради синдрома на Аксенфелд-Ригер, детето ви е по-склонно да развие няколко други очни заболявания. Основните от тях са:
- Глаукома: Това е много често срещано.
- Катаракта: Катаракта .
- Колобома: Загуба на част от окото.
- Макулна дегенерация: Увреждане на част от ретината.
- Страбизъм (кръстоглед): Кръстогледство.
Системни симптоми, засягащи други части на тялото
Сега нека разгледаме симптомите, които засягат други части на тялото. Те не са толкова често срещани, колкото симптомите, които засягат очите. Ако обаче детето ви има тези симптоми, те може да са:
- Проблеми с черепа:
- Хипертелоризъм: Широко разположени очи и плоско лице.
- Понякога челото на бебето може да е необичайно широко и да стърчи напред.
- Зъбни симптоми:
- Бебетата със синдром на Аксенфелд-Ригер понякога се раждат с необичайно малки зъби .
- Възможно е също да липсват някои зъби.
- Допълнителна кожа:
- Допълнителни кожни гънки могат да се развият по корема на бебето, близо до пъпа .
- При момчетата понякога може да се види допълнителна кожа от долната страна на пениса.
- Тесни уретрални или анални отвори.
- Сърдечни дефекти: Понякога могат да се появят вродени сърдечни дефекти.
- Проблеми с хипофизната жлеза: Бебетата със синдром на Аксенфелд-Ригер понякога могат да имат забавяне в развитието. Това означава, че им отнема повече време за развитие от другите деца.
Какво причинява синдрома на Аксенфелд-Ригер?
Синдромът на Аксенфелд-Ригер е генетично заболяване . Тоест, то се предава от родители на деца. Лекарите го наричат още вродено състояние. Причинява се главно от мутации в гените FOXC1 и PITX2. Тези два гена обикновено помагат за контролиране на развитието на бебето, особено развитието на очите, по време на ембрионалния период.
Синдромът на Аксенфелд-Ригер е автозомно доминантно генетично заболяване. Казано по-просто, това означава, че детето трябва да наследи гена с тази мутация само от единия си родител, за да има заболяването. Това обаче не означава, че ако имате тази мутация в гените си, бебето ви непременно ще развие синдром на Аксенфелд-Ригер. Въпреки това, има 50% вероятност това да се случи. За да научите повече за това, говорете с Вашия лекар за генетично консултиране.
Как се диагностицира синдромът на Аксенфелд-Ригер? (Диагноза)
Вашият лекар или офталмолог ще бъде този, който ще диагностицира детето ви със синдром на Аксенфелд-Ригер. Както бе споменато по-рано, ако детето ви има очевидни проблеми с очите или други части на тялото си при раждането, това може да бъде диагностицирано още при раждането. Като алтернатива, може да бъде диагностицирано, след като детето започне да проявява симптоми.
Офталмологът ще извърши пълен очен преглед , за да изследва очите на детето (включително вътрешната част). Могат да се направят няколко теста за диагностициране на синдрома на Аксенфелд-Ригер, включително:
- Тест за зрителна острота: Проверете дали зрението на детето е било засегнато.
- Гониоскопия: Проверка за глаукома.
- ДНК тестове и генетично изследване: Проверете дали детето има генетичната мутация, която причинява синдрома на Аксенфелд-Ригер.
Какви са леченията за синдрома на Аксенфелд-Ригер?
Лечението на синдрома на Аксенфелд-Ригер зависи от това къде са симптомите на вашето дете и какви проблеми причиняват те. Говорете с Вашия лекар или офталмолог за това от какви лечения се нуждае детето Ви и колко често трябва да се подлага на последващи прегледи, за да се следят промените в очите и тялото му.
Лечение на глаукома
Децата със синдром на Аксенфелд-Ригер са изложени на по-висок риск от развитие на глаукома и може да се нуждаят от лечение за нея в даден момент от живота си.
Глаукомата е общо наименование за група очни заболявания, които увреждат зрителния нерв. Ако не се лекува бързо, глаукомата може да доведе до трайна слепота. В повечето случаи течност се натрупва в предната част на окото. Тази допълнителна течност причинява налягане вътре в окото (вътреочно налягане - ВОН или очно налягане), което постепенно уврежда зрителния нерв.
Основните лечения за глаукома са:
- Медицински капки за очи.
- Лазерно лечение: Отстраняване на течност от окото.
- Хирургия: Намаляване на налягането.
Глаукомата може да се лекува, за да се контролира по-нататъшната загуба на зрение. Загубеното зрение обаче не може да бъде възстановено. Ето защо, ако детето ви има някой от тези симптоми на глаукома, е много важно незабавно да се консултирате с очен специалист:
- Болка в очите.
- Силни главоболия.
- Проблеми със зрението.
Може ли синдромът на Аксенфелд-Ригер да бъде предотвратен?
Ако детето ви наследи генната мутация, която го причинява, не е възможно да се предотврати синдромът на Аксенфелд-Ригер. Ако сте загрижени за риска децата ви да наследят генетично заболяване, говорете с Вашия лекар. Може също да бъдете насочени за генетична консултация.
Ако детето ми има синдром на Аксенфелд-Ригер, какво да очаквам?
Не всички случаи на синдром на Аксенфелд-Ригер са еднакви. Доколко той ще повлияе на живота на детето зависи от това къде са симптомите и какви проблеми причиняват. Говорете с Вашия лекар или офталмолог за това какво да следите, когато детето Ви порасне.Ако забележите някакви нови симптоми, най-добре е да ги прегледате възможно най-скоро.
Кога трябва да посетя лекар?
Посетете лекар веднага щом забележите някакви промени в очите или зрението на детето си.
Кога да отидете в спешното отделение:
- Внезапна загуба на зрение.
- Силна болка в очите.
- Те виждат нови проблясъци или „мушини“ в очите си. Това са много важни предупредителни знаци.
Какви въпроси трябва да задам на лекаря/лекаря?
Когато отидете на преглед при лекар или медицинска сестра, не забравяйте да зададете въпроси като тези:
- Трябва ли да направя ДНК тест, за да потвърдя дали детето ми има синдром на Аксенфелд-Ригер?
- Къде може да има симптоми? (Само в очите ли са или и в други части на тялото?)
- От какво лечение се нуждае?
- На какви промени в очите или тялото му трябва да обърна специално внимание?
Послание за вкъщи
Синдромът на Аксенфелд-Ригер е рядко генетично заболяване. То може да засегне очите на вашето бебе. Понякога симптомите могат да се появят и в други части на тялото. В зависимост от симптомите на вашето бебе, може просто да се наложи да го наблюдавате, за да видите дали очите или зрението му се променят. Много е вероятно обаче бебето ви да развие глаукома в даден момент от живота си. Така че, ако очите на бебето ви болят или зрението му се влоши, незабавно се обърнете към очен специалист.
Ако сте загрижени за предаването на генетичната мутация, която причинява синдрома на Аксенфелд-Ригер, на вашите деца, говорете с Вашия лекар. Той или тя може да Ви препоръча генетично консултиране, за да Ви помогне да разберете рисковете. Не забравяйте, че е важно да сте наясно с тези състояния и да потърсите медицинска помощ, когато е необходимо.
Синдром на Аксенфелд-Ригер, синдром на Аксенфелд-Ригер, генетични заболявания, очни заболявания, глаукома, детско здраве, глаукома, очни заболявания, генетични нарушения, вродени състояния, аниридия, ДНК
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න