Какво трябва да знаете за синдрома на Барбър Сей: Има ли вашето бебе тези симптоми?

Новороденото бебе е голяма радост за семейството, нали? Всички чакат да видят сладостта на бебето. Но понякога, дори много рядко, когато видим някои промени във външния вид на нашето мъниче, майката или бащата могат да се почувстват много притеснени и уплашени. Точно така, синдромът на Барбър Сей е генетично заболяване, което се среща при много малко хора по света. Нека поговорим за това малко по-подробно днес, защото е много важно да сме наясно с това.

Какво е синдром на Барбър Сей?

Казано по-просто, синдромът на Барбър-Сей е много рядко генетично заболяване . То е вродено, което означава, че присъства при раждането . Това състояние може да причини определени промени или малформации в тялото на новороденото, особено във външния вид, като например лицето.

Но най-важното нещо, което трябва да се запомни тук, е, че това състояние обикновено не засяга вътрешните органи или когнитивните способности (познание) на бебето . Това означава, че начинът на мислене и учене на бебето може да остане нормален. Въпреки това, естеството и тежестта на тези симптоми могат да варират от бебе на бебе. Някои бебета могат да изпитат:

• Отличителни черти на лицето.
• Ненормално прекомерен растеж на косата (хипертрихоза) .
• Много тънка, крехка (атрофична) кожа .

Кой може да развие това състояние? Колко често е то?

Тъй като синдромът на Барбър-Сей е генетично заболяване, той може да засегне всеки. Въпреки това, това е много, много рядко състояние . Среща се при по-малко от едно на милион раждания по целия свят. Учените смятат, че в страна като Съединените щати има между 1 и 300 души с това състояние. Така че, можете да си представите колко рядко е това, нали?

Какви са симптомите? Как да го разпознаете?

Симптомите на синдрома на Барбър-Сей могат да се наблюдават при раждането (вродени) . Въпреки това, както бе споменато по-рано, не всички бебета ще имат едни и същи симптоми и тежестта на симптомите също може да варира.

Специфични черти, видими по лицето

Това състояние може да причини някои забележими промени в лицето на бебето. Например:

• Липса или много слабо развитие на миглите.
• Широко разположени очи .
• Липса на мигли.
• Обърнати навън клепачи .
• Разстоянието между ъглите на очите на бебето, където се срещат горните и долните клепачи, е по-голямо от нормалното.
• Вдигнат нос .
• Голям, кръгъл нос.
• Широк носов мост.
• Широка уста.
• Късно поникване на зъби .

Други физически характеристики

В допълнение към чертите на лицето, можете да видите и други характеристики, като например:

• Ненормален, прекомерен растеж на окосмяване (хипертрихоза) по по-голямата част от тялото на бебето.
• Кожата става много отпусната и увиснала . Тази кожа е по-еластична от нормалното и се връща в първоначалната си форма при разтягане (свръхразтеглива кожа).
• Нарушение на слуха .
• Липса или много малко гръдна тъкан.
• Липса или недоразвитие на зърната.
• Неуспех в развитието . Това означава, че бебето наддава на тегло и расте бавно.

Защо се случва тази ситуация? Какви са причините?

Основната причина за синдрома на Барбър-Сей е генетична промяна или мутация в гена „TWIST2“ . Този ген произвежда протеин, участващ в растежа на костните клетки в тялото ни. Така че, когато има дефект в този ген, се появяват симптомите, характерни за това заболяване.

Тъй като това заболяване е толкова рядко, изследванията върху метода на наследяване са ограничени. В повечето случаи се наблюдава, че когато дете наследи мутирал ген от един от родителите, е по-вероятно то да развие заболяването . Това се нарича автозомно доминантен модел .

Понякога обаче може да се унаследи по автозомно-рецесивен тип . Това означава, че детето ще развие състоянието само ако наследи мутиралия ген и от двамата родители . В други случаи детето може да развие състоянието поради нова мутация (de novo мутация) в гена TWIST2 , без никой в ​​семейството да е имал заболяването преди това.

Как се диагностицира това?

Лекарят на вашето бебе първо ще извърши физически преглед . По време на този преглед той ще търси специфични признаци на състоянието, като промени в лицето, прекомерен растеж на окосмяване и текстура на кожата. Той също така ще ви попита за вашата биологична семейна история.

За да потвърди диагнозата, лекарят ще назначи генетичен тест . Това включва вземане на малка проба от кръвта на бебето и търсене на генетични промени. По-конкретно, те търсят мутация в споменатия по-рано ген „TWIST2“ .

Какви са леченията?

Честно казано, все още няма специфично лечение за синдрома на Барбър-Сей . Въпреки това, в зависимост от симптомите на бебето, може да се разработи специфичен план за лечение за всяко бебе.Педиатърът на вашето бебе ще работи с екип от специалисти, за да направи това. Те могат да включват:

• Офталмолог : Лекар, който диагностицира и лекува заболявания, свързани с очите и зрението.
• Дерматолог : Лекар, който лекува заболявания, свързани с кожата, косата и ноктите.
• Генетичен консултант : Медицински специалист, който ви помага да разберете риска от наследяване на генетично заболяване или предаването му на вашето дете.

Като алтернативно лечение, има няколко вида пластична хирургия , които могат да се извършат за коригиране на деформации в тялото на бебето. Много хора виждат голяма разлика преди и след тези операции. Тези операции могат да включват:

• Дентална хирургия, засягаща лицето, устата или челюстта (челюстно-челюстна хирургия).
• Пластична хирургия на лицето, като например поставяне на нещо в бузите (маларни импланти).
• Операция на клепачите („блефаропластика“ или „тарзорафия“).
• Операция за промяна на формата на носа (ринопластика).
• Операция на устните (хейлопластика).
• Хирургична корекция на челюстта (ортогнатна хирургия).
• Операция на брадичката (гениопластика).
• Уголемяване на гърдите (това се прави след пубертета).

Други възможности за лечение могат да включват:

• Лазерна терапия за прекомерен растеж на окосмяване (хипертрихоза).
• Други очни проблеми могат да се лекуват с изкуствени сълзи, очни лубриканти и антибиотици .

Има ли начин да се предотврати това?

Тъй като синдромът на Барбър-Сей е генетично заболяване, няма начин да се предотврати . Ако обаче очаквате дете, е важно да говорите с Вашия лекар за генетично изследване . Генетичното изследване може да Ви помогне да разберете риска от предаване на определени гени на Вашето дете.

Каква е продължителността на живота на дете със синдром на Барбър Сей?

Въпреки че това може да звучи като голямо бреме за слушане, продължителността на живота на човек със синдром на Барбър-Се е нормална . Дори ако бебето ви има физически проблеми, като например деформации, както бе споменато по-рано, това заболяване обикновено не засяга вътрешните органи или интелигентността . Следователно, двигателното развитие и развитието на речта на бебето трябва да се развиват нормално.

В крайна сметка обаче, дългосрочното здраве на вашето бебе ще зависи от естеството и тежестта на неговите или нейните симптоми. Затова е най-добре да попитате Вашия лекар за конкретната продължителност на живота на Вашето бебе.

Важни въпроси, които да зададете на Вашия лекар

Нормално е да имате много въпроси на ума си в такъв момент. Задайте на лекаря на бебето си подобни въпроси, за да ви помогне да разрешите притесненията си:

• Колко рядко се среща това състояние при моето бебе?
• Колко сериозни са симптомите на моето бебе?
• От какво лечение се нуждае моето бебе?
• Какъв вид операция ще се нуждае от бебето ми?
• Каква е продължителността на живота на моето бебе?

Да станеш родител за първи път може да бъде обезсърчително преживяване. Да разбереш, че бебето ти има рядко генетично заболяване, може да бъде още по-трудно. Ако бебето ти има синдром на Барбър-Сей, помислете за присъединяване към група за подкрепа на семейства с деца с редки заболявания . Такава група може да бъде чудесен начин да намериш отговори на въпросите си и да получиш надежда за състоянието на бебето си.

И накрая, послание за вкъщи

Надяваме се, че обсъденото от нас ви е дало известна представа за синдрома на Барбър-Сей. Не забравяйте, че дори ако бебето ви има някои физически промени във външния вид, неговите когнитивни способности трябва да са нормални . Това означава, че детето ви трябва да може да води нормален и продуктивен живот .

Най-важното е да не се паникьосвате, да потърсите подходящ медицински съвет и да дадете на бебето си любовта и грижите, от които се нуждае. Ако имате някакви въпроси, говорете открито с лекарите си. Те са готови да ви помогнат.

Надяваме се, че тази информация ви е била полезна!

Синдром на Барбър Сей, генетични заболявания, редки заболявания, детско здраве, лицеви деформации, кожни заболявания, генетично консултиране