Мускулите на детето ви отслабват ли? Нека поговорим за това „(мускулна дистрофия на Бекер)“!

Забелязали ли сте някога, че някои деца или млади хора изпитват малко повече затруднения при ходене, бягане или изкачване на стълби от други? Или пък сте чувствали, че мускулите им постепенно отслабват? Може би причината за това е състоянието, за което ще говорим днес, наречено „(мускулна дистрофия на Бекер)“. Не се притеснявайте, нека обясним всичко с прости думи.

Какво е това „(мускулна дистрофия на Бекер)“? Казано много просто...

„(Мускулна дистрофия на Бекер)“, известна още като „(BMD)“ накратко, е рядко генетично заболяване. Това, което се случва, е, че мускулите в тялото постепенно отслабват и функцията им намалява. За да бъдем точни, това е генетично заболяване. Това състояние засяга най-вече момчета и мъже. Причината за това е „(X-свързано наследяване)“, което означава, че се наследява от майката (ако тя е носител) на мъжкото дете.

Тази мускулна слабост обикновено започва в краката и бедрата и с течение на времето може да се разпространи към горната част на ръцете, което означава горната част на тялото.

От разпознатите в момента видове мускулна дистрофия, BMD може да е третият най-често срещан тип сред възрастните, след миотоничната дистрофия и фациоскапулохумералната дистрофия.

Каква е разликата между „(мускулна дистрофия на Бекер)“ и „(мускулна дистрофия на Дюшен)“?

Може би сте чували за състояние, наречено „(мускулна дистрофия на Дюшен)“ или „(ДМД)“. Както „(КМП)“, така и „(ДМД)“ са причинени от мутации в един и същ ген, т.е. генът, който кодира протеин, наречен „(дистрофин)“. Този протеин, наречен „(дистрофин)“, е много важен за здравето на нашите мускули.

Но ето каква е разликата:

• Човек с ДМД почти няма дистрофинов протеин в мускулната си тъкан.
• Човек с костна минерална минерална маса (BMD) има известно количество дистрофин в мускулите си, но това не е достатъчно.

Следователно, състоянието „(BMD)“ е малко по-леко от „(DMD)“, а симптомите се появяват и прогресират много по-бавно, отколкото при „(DMD)“. Симптомите обаче са до голяма степен еднакви и за двете.

Кой е най-засегнат от това състояние (мускулна дистрофия на Бекер)?

Както споменахме по-рано, костната минерална минерална болест (КМБ) засяга главно мъжете. Въпреки това, жените, които са носители на КМБ (т.е. тези, които носят гена, причиняващ заболяването, но не показват симптоми), понякога могат да развият симптоми. Те обаче обикновено не са толкова тежки и са много леки.

Най-често симптомите започват между 5 и 15-годишна възраст. Някои хора обаче могат да изпитат симптоми по-късно.

Колко често се среща „(мускулна дистрофия на Бекер)“?

КМП всъщност е рядко състояние.Състоянието засяга между 3 и 6 от всеки 100 000 родени бебета. И както казахме, засяга най-много момчетата.

Какви са симптомите на „(мускулна дистрофия на Бекер)“?

Симптомите на костна минерална минерална болест (BMD) обикновено започват да се появяват между 5 и 15-годишна възраст, но могат да се появят и по-късно. Мускулната слабост постепенно се увеличава с течение на времето. Така че, най-честите симптоми са:

• Трудност при изкачване на стълби.
• Трудност при ходене, като трудността се увеличава с времето.
• Намалена способност за физическо натоварване (чувство на умора дори при малко усилие).
• Мускулна болка и/или мускулни потрепвания (като крампа).
• Чести падания.
• Ходене на пръсти.
• Чувство на постоянна умора (умора).

Представете си, ако детето ви не тича и не играе както преди и казва „Мамо, уморен съм“ дори след като е походило малко, или ако се уморява по-бързо от другите деца, когато играе в училище, е добре да се притеснявате малко за това.

В допълнение към това, BMD може да причини и други симптоми:

• Кардиомиопатия : Това е нещо, за което трябва да се внимава.
• Затруднено дишане.
• Някои разлики в обучението (като например, отнема повече време, за да се разберат някои неща, отколкото други).
• Загуба на телесно равновесие и координация.

Жените, които са носители на костна минерална минерална болест (BMD), може да имат само кардиомиопатия или много лека мускулна слабост. Смята се, че около 22% от носителите ще развият симптоми, но това варира значително от човек на човек.

Какво причинява „(мускулна дистрофия на Бекер)“?

КМП е генетично заболяване, което се предава по наследство. То се причинява от мутация в гена, който кодира протеин, наречен дистрофин. Дистрофинът е от съществено значение за поддържане на мускулните клетки в тялото ни силни и стабилни.

Така че, когато има промяна в този ген „(дистрофин)“, или протеинът „(дистрофин)“ не се произвежда, или произведеното количество е значително намалено. В резултат на това с течение на времето мускулите отслабват и започват да се увреждат.

Как се наследява мускулната дистрофия на Бекер? Това е нещо, което трябва да разберете малко!

„(BMD)“ се унаследява по начин, наречен „(X-свързано рецесивно унаследяване)“. Нека сега разберем това просто.

• Х-свързано означава, че генът, отговорен за костната минерална плътност (BMD), е разположен на Х хромозомата. Както знаете, имаме две полови хромозоми, X и Y.
• Рецесивно означава, че за да се появи това заболяване, и двете копия на съответния ген (имаме две копия на почти всеки ген) трябва да имат патогенен вариант или мутация, която причинява заболяването.

Но ето най-важното:

• Мъжете (XY) имат една X хромозома. Така че, ако има дефект в съответния ген на тази единствена X хромозома, това е достатъчно, за да причини „(BMD)“.
• Жените имат две Х хромозоми (XX) . Така че, за да се появи Х-свързано рецесивно заболяване, обикновено и двете копия на гена трябва да са дефектни. Жените, които имат дефектния ген само на едната Х хромозома, обаче се наричат ​​„носители“. В повечето случаи тези носители не показват симптоми. Много рядко обаче могат да се появят леки или умерени симптоми.

Сега вижте как това се предава през поколенията:

• За майка, която е носител (има дефектен ген на едната Х хромозома) :
• Ако се роди син, има 50% вероятност синът да има състоянието „(BMD)“.
• Ако имате дъщеря, има 50% вероятност тя да е носител.
• За баща със състояние (BMD) :
• Той не може да предаде това заболяване на синовете си (защото бащата предава Y хромозомата на сина).
• Но всичките му дъщери ще бъдат носители (защото бащата предава на дъщерята дефектната Х хромозома).

Разбирате ли? Това може да ви се стори малко сложно, но казано по-просто, едно момче е най-вероятно да го получи от майка си, ако майката е носител.

Как се диагностицира „(мускулна дистрофия на Бекер)“?

Ако вие или вашето дете имате съмнение за костна минерална минерална дисфункция (КМП), вашият лекар вероятно ще извърши физически преглед, неврологичен преглед и мускулен тест. Той също така ще ви попита за вашите симптоми и медицинска история, включително дали някой във вашето семейство е имал подобни състояния.

По време на тези тестове лекарят може да види неща като:

• Мускулите на краката и бедрата са атрофирали.
• Въпреки че мускулите в областта на слабините може да изглеждат големи на пръв поглед (това се нарича „псевдохипертрофия“ ), те всъщност са отслабени. Сякаш са подути отвътре навън.
• Изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) и някои деформации на гръдния кош.
• Мускулни аномалии, например трайно стягане на мускулите, сухожилията и кожата в петите и краката (контрактури) .

Какви тестове се използват за диагностициране на „(мускулна дистрофия на Бекер)“?

Ако Вашият лекар подозира, че Вие или Вашето дете имате костна минерална маса (КМП), той може да препоръча следните изследвания:

• Кръвен тест за креатин киназа: Когато мускулите са увредени, те освобождават ензим, наречен креатин киназа, в кръвта. Човек с костна минерална маса (BMD) може да има ниво на тази креатин киназа пет или повече пъти по-високо от нормалното.
• Генетичен кръвен тест: Този генетичен тест, който проверява за мутация в гена на дистрофина, може окончателно да диагностицира костна минерална плътност (BMD).

Ако при вас или вашето дете се потвърди костна минерална минерална плътност (КМП), вашият лекар може също да препоръча електрокардиограма (ЕКГ) или ехокардиограма, за да провери за проблеми със сърдечния мускул, които могат да бъдат причинени от КМП.

Как се лекува мускулната дистрофия на Бекер?

За съжаление, понастоящем няма лечение за костна минерална минерална плътност (КМП). Следователно, основната цел на лечението е да се контролират симптомите и да се поддържа възможно най-доброто качество на живот.

Има два основни метода за лечение на костна минерална плътност (BMD):

1. Кортикостероиди: Например, лекарства като преднизолон. Те помагат за подобряване на белодробната функция, забавят развитието на сколиоза, забавят развитието на кардиомиопатия и удължават продължителността на живота.

2. Рехабилитация: Те помагат на пациента да поддържа работоспособността си по-дълго и подобряват качеството му на живот.

• Физиотерапията помага за укрепване на мускулите.
• Логопедията, трудовата терапия и развлекателната терапия могат да помогнат с ежедневните дейности.

В допълнение към това, има и други лечения, които могат да помогнат с BMD:

• Помощни средства за мобилност, например за ходене - например бастуни, инвалидни колички, ортези.
• Лекарства за „(кардиомиопатия)“ - например „(АСЕ инхибитори)“ и „(бета-блокери)“ .
• Хирургично лечение за справяне със сколиоза и контрактури.
• Ако затрудненията с дишането станат тежки (дихателна недостатъчност) , може да се наложи трахеостомия (хирургична процедура за отваряне на трахеята) и изкуствено дишане.

Добрата новина е, че няколко нови лекарства за лечение на „(BMD)“ в момента се подлагат на клинични изпитвания и може да се окажат обещаващи в бъдеще. (Грешка в превода в източника, трябва да е синхалски: Добрата новина е, че няколко нови лекарства за лечение на „(BMD)“ в момента се подлагат на клинични изпитвания. Те може да се окажат обещаващи в бъдеще.)

За щастие, няколко нови лекарства, които могат да лекуват костна минерална минерална плътност (BMD), в момента са в клинични изпитвания и можем да очакваме добри резултати от тях в бъдеще.

Може ли да се предотврати мускулната дистрофия на Бекер?

Тъй като костната минерална плътност (BMD) е наследствено заболяване, не можем да направим нищо, за да го предотвратим.

Ако обаче имате костна минерална плътност (КМП) или се притеснявате, че може да имате КМП или друго генетично заболяване, говорете с Вашия лекар за това, преди да имате деца.Много е добре да се потърси генетична консултация.

Каква е прогнозата при мускулна дистрофия на Бекер?

Прогнозата за човек с костна минерална минерална дисфункция (КМП) може да варира от човек на човек. Това е постепенно прогресиране на увреждането. Тежестта на увреждането обаче варира. Някои хора може да се нуждаят от инвалидна количка, докато други може да се нуждаят само от помощни средства за ходене (бастуни, патерици).

Въпреки това, ако някой с „(BMD)“ има сърдечно заболяване или затруднено дишане, продължителността на живота му може да бъде съкратена.

Усложнения, които могат да възникнат поради BMD, са:

• Сърдечни проблеми, особено „(кардиомиопатия)“.
• Затруднено дишане, причинено от слабост на дихателните мускули.
• Пневмония или други респираторни инфекции.
• С течение на времето увреждането се увеличава и човекът става неспособен да върши работата си самостоятелно.
• Костни фрактури.

Каква е продължителността на живота на човек с „(мускулна дистрофия на Бекер)“?

Продължителността на живота на човек с „BMD“ обикновено е малко по-кратка. Тоест, между 40 и 50 години. „Дилатативната кардиомиопатия“ (състояние, при което сърдечният мускул отслабва и се уголемява) е водещата причина за смърт.

Как да се грижа за някой с „(BMD)“? Или как да се грижа за себе си?

Ако имате костна минерална минерална болест (КМБ), е важно да получите добри медицински грижи, за да предотвратите или лекувате усложнения от КМБ, като сърдечни заболявания и дихателни проблеми. Може да бъде полезно и да се присъедините към група за подкрепа, където можете да споделите своя опит и да се срещнете с други, които ви разбират.

Ако се грижите за човек с костна минерална минерална дисфункция (КМП), е важно да се уверите, че той получава най-добрата медицинска грижа, необходимите му помощни средства за ходене и терапии, които му помагат да функционира самостоятелно. Вие сте този, който трябва да бъде негов защитник.

Кога трябва да посетя лекар относно „(мускулна дистрофия на Бекер)“?

Ако вие (или вашето дете) сте диагностицирани с мускулна дистрофия на Бекер, е много важно редовно да посещавате медицинския си екип за лечение и да следите симптомите си.

Знаем, че диагноза като мускулна дистрофия на Бекер не е лесна за разбиране и справяне. Тя може да бъде обезсърчителна. Вашият медицински екип ще ви предостави солиден план за лечение, съобразен с вашите симптоми. Важно е да се уверите, че получавате необходимата подкрепа и се грижите за здравето си.

В обобщение, неща, които трябва да запомним (Послание за вкъщи)

Добре, ето някои прости неща, които трябва да запомните за „(мускулна дистрофия на Бекер)“ или „(КМП)“, за които говорихме:

• „(BMD)“ е генетично заболяване, което се предава през поколенията. При него мускулите постепенно отслабват.
• ТоваТова засяга най-много мъжете.
• Причината е дефект в гена, който произвежда протеина „дистрофин“.
• Симптомите обикновено започват в детството (между 5 и 15 години). Симптомите включват затруднено ходене, умора и чести падания.
• Кардиомиопатията (заболяване на сърдечния мускул) и респираторният дистрес могат да бъдат основни усложнения на това състояние.
• Понастоящем няма лечение за това състояние. Съществуват обаче различни лечения за контрол на симптомите и подобряване на качеството на живот (напр. кортикостероиди, физиотерапия).
• Ако някой в ​​семейството има това състояние, е разумно да се потърси генетична консултация, преди да се роди дете.
• Също така е много важно да търсите редовни медицински съвети и лечение, както и да останете психически силни.

Не забравяйте, че не сте сами. Когато преминавате през това, потърсете помощ от лекари, семейство, приятели и групи за подкрепа. Това ще бъде чудесен източник на сила за вас!

---

Мускулна дистрофия на Бекер , костна минерална плътност, мускулна слабост, генетични заболявания, дистрофин, Х-свързана хромозома, генни мутации, детско здраве, сърдечни заболявания, физиотерапия