Понякога, като родители, се притесняваме малко, когато видим лицето или пръстите на новородено бебе, разположени малко по-различно, нали? В същото време лекарите казват и че някои бебета имат „малка дупка в сърцето“. Днес говорим за много рядко генетично заболяване, което съчетава няколко от тези характеристики и е докладвано само в много ограничен брой семейства по света. В медицинската наука това се нарича синдром на Чар . Не се страхувайте, нека разберем всичко за това просто.
Защо се случва това? Каква е причината за това?
Казано по-просто, всяка част от тялото ни, всеки орган, има набор от инструкции в телата ни за това как трябва да се развива. Ние наричаме тези гени . Така че, този синдром на Ча се причинява от промяна или мутация в определен ген, наречен „TFAP2B“. Този ген е това, което инструктира бебето да произвежда протеин, който е необходим за правилното развитие на лицето, крайниците и сърцето му, докато расте в утробата.
Има два основни начина, по които може да възникне тази ситуация:
1. Наследственост: Дете, родено от майка или баща със синдром на Ча, има 50% шанс да развие състоянието. Това означава, че детето може да наследи и дефекта в този ген.
2. De novo: Понякога, дори ако никой в семейството няма това заболяване, нова мутация в гена „TFAP2B“ може да възникне случайно, когато бебето е заченато в утробата. Дори тогава детето може да развие синдром на Ча.
Кои са основните симптоми на това?
Синдромът на Ча засяга главно три части на тялото: лицето, ръцете и сърцето. Нека разгледаме тези части поотделно.
| Засегната част на тялото | Видими симптоми |
|---|---|
| Черти на лицето |
|
| Характеристики на ръката | Най-честият симптом, наблюдаван при много хора, е много къс или липсващ среден пръст . Въпреки че са съобщени и други вариации на крайниците, те са много редки. |
| Сърдечно състояние | Много бебета имат сърдечно заболяване, наречено отворен артериален канал (PDA) . Казано по-просто, когато бебето е в утробата, има малка връзка между два от основните кръвоносни съдове, които отвеждат кръвта от сърцето. Тя ще се затвори сама в рамките на няколко дни след раждането. Но в този случай отворът остава отворен. Наричаме го PDA. |
Ако не се лекуват, някои бебета с PDA могат да развият проблеми като учестено дишане, затруднено хранене и слабо наддаване на тегло. В тежки случаи това може дори да прогресира до сърдечна недостатъчност.
Как се диагностицира това състояние?
Ако вашият лекар заподозре това при преглед на бебето ви, той или тя може да ви насочи към генетик или генетичен консултант.
Там генетичен тест може окончателно да потвърди дали има дефект в гена „TFAP2B“, който причинява това състояние. За целта обикновено се взема кръвна проба, проба от кожна или космена тъкан.
След диагностициране на заболяването, лекарят може да препоръча няколко теста, за да потвърди допълнително здравето на детето:
- Зъболекарски преглед: Проверете за проблеми с развитието на зъбите след 3-годишна възраст.
- Очен преглед: Проверете за страбизъм или проблеми със зрението.
- Тест за слух: Проверка за загуба на слуха.
- Преглед на сърцето: Проверете за PDA или други сърдечни заболявания.
- Физически преглед: Проверете за други проблеми с крайниците.
- Изследване на проблеми със съня и формата и размера на главата .
Ако детето ви има това състояние, е много важно да обсъдите с лекар колко често трябва да се правят тези изследвания.
Какви са наличните лечения?
Преди всичко, тези деца не се нуждаят от специално медицинско лечение за промените в лицето или пръстите си. Когато обаче детето порасне малко, има вероятност да бъде подигравано и тормозено от други деца в училище или в обществото. Ето защо, като родители, е много важно да бъдем много внимателни към това и да помогнем за изграждането на психическата сила на детето.
Въпреки това, PDA в сърцето изисква лечение. Има няколко основни метода, които лекарите използват за това.
| Метод на лечение | Едно просто описание |
|---|---|
| Лекарства | НСПВС се използват за затваряне на дупки в PDA при недоносени бебета. Този метод обаче не е ефективен при доносени бебета, по-големи деца или възрастни. |
| Хирургия | Лекарят прави малък разрез между ребрата, за да достигне до сърцето, и затваря отворения отвор с шевове или скоби. |
| Процедура с катетър | Това е по-проста процедура от операцията. Катетър (тънка, гъвкава тръба) се прекарва през кръвоносен съд в слабините до сърцето и през него се вкарва малка тапа или спирала, за да се затвори отворът. |
| Бдително чакане | Понякога, ако дупката в PDA е много малка и не причинява други здравословни проблеми, лекарят може да реши да не прави нищо друго, освен да наблюдава състоянието, като прави тестове. |
Послание за вкъщи
- Синдромът на Ча е много рядко генетично заболяване. Не се страхувайте да чуете за него.
- Това включва главно промени във външния вид на лицето, ръцете (особено на малкия пръст) и сърцето (състояние на PDA).
- Ако Вашият лекар има някакви съмнения, генетичното изследване може да постави точна диагноза.
- Докато промените в лицето и ръцете може да не изискват лечение, състоянието на PDA в сърцето често изисква.
- Много е важно да направите всички необходими медицински изследвания за детето си навреме и да следвате указанията на лекаря.
- Като родители, наша отговорност е да осигурим на децата си добро психическо здраве, както и физическа сила.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар