Вашето бебе малко по-голямо ли е от другите бебета, когато се роди? Когато това се случи, може да сте щастливи, но може би и малко любопитни, може би дори нервни, чудейки се: „Защо бебето ми е толкова голямо?“ В повечето случаи това е просто защото сте родени с високо, здраво бебе. Много рядко обаче това може да бъде причинено от рядко генетично заболяване. Днес говорим за едно такова състояние - синдром на Беквит-Видеман (BWS) . Не се страхувайте да чуете това име. Ако сте наясно с това, вие и вашият лекар можете да работите заедно, за да се грижите добре за вашето бебе.
Казано по-просто, какво е синдром на Беквит-Видеман (BWS)?
Това е рядко генетично заболяване. Случва се някои гени, участващи в растежа на тялото на бебето, да станат свръхактивни. В резултат на това някои части от тялото на бебето или цялото тяло растат по-бързо от нормалното.
Това се нарича още „спектър на Беквит-Видеман“. „Спектър“ означава като спектър. Това означава, че състоянието не засяга всяко бебе по един и същи начин. Някои бебета може да имат само един или два от симптомите, свързани с това. Други бебета може да имат много симптоми. Следователно, няма две еднакви бебета с това състояние.
Важното е, че макар да няма трайно лечение за това състояние, има много добри лечения за контролиране на симптомите и предотвратяване на усложнения. С подходящи медицински грижи, по-голямата част от тези деца живеят нормален и здравословен живот.
Кои са основните характеристики на това състояние?
Както споменахме по-рано, не всяко бебе ще има всички тези симптоми. Но има няколко, които са често срещани. Вашият лекар ще заподозре BWS, ако види един или повече от тези симптоми.
| Характеристика | Просто обяснение |
|---|---|
| По-голям от нормалното (макрозомия) | При раждането теглото и ръстът им са значително по-високи от тези на средностатистическо бебе. Те са по-високи от другите деца на същата възраст. Този бърз растеж обаче обикновено се забавя до 8-годишна възраст и те се връщат към нормалния си ръст в зряла възраст. |
| Голям език (Макроглосия) | Езикът е по-голям от нормалното. Това може да затрудни сукането на бебето и по-късно говоренето. Понякога могат да се появят и затруднения с дишането. |
| Проблеми с коремната стена (омфалоцеле / пъпна херния) | Омфалоцеле: Състояние, при което червата на бебето, подобно на червата, стърчат през пъпа и са покрити с тънка мембрана, вместо да са вътре в корема. Пъпна херния: Изпъкналост на коремна тъкан през пъпа. Те могат да бъдат коригирани с операция. |
| Уголемяване на едната страна на тялото (хемихиперплазия) | Едната страна на тялото (например дясната страна) расте по-голяма от другата страна (лявата страна). Това може да бъде ограничено до цялата страна или само до едната ръка или крак. |
| Ниска кръвна захар (хипогликемия) при новородено | В първите дни или седмици след раждането нивата на кръвната захар на бебето могат да паднат опасно ниско. Доброто управление на това е от съществено значение за развитието на мозъка. |
| Други характеристики | Може да се наблюдават уголемен черен дроб (хепатомегалия), бъбречни аномалии и малки трапчинки или бръчки в ушните миди. |
Трябва ли наистина да се страхуваме от риска от рак?
Това е темата, която най-много плаши родителите, когато става въпрос за BWS. Да, децата с BWS са изложени на по-висок риск от развитие на определени видове рак в детска възраст (особено тумор на Уилмс, рак на бъбреците, и хепатобластом, рак на черния дроб), отколкото другите деца.
Но тук трябва ясно да разберем няколко неща.
1. Въпреки че рискът е висок, като цяло той все още е нисък. Този риск засяга около 7-8 от 100 деца с BWS.
2. Този риск е най-висок през първите 8 години от живота. След това рискът намалява значително.
3. Най-важното - редовни медицински прегледи!Тъй като лекарите са наясно с този риск, всички бебета с BWS се преглеждат редовно. Обикновено се прави ултразвуково изследване на коремната област и кръвен тест (AFP тест) на всеки три месеца.
Основното предимство на тези редовни прегледи е, че ако ракът се развие, той може да бъде открит в най-ранен стадий. Тогава шансовете за пълно излекуване с лечение са много високи. Ето защо е важно да не се страхувате излишно от това и да се подложите на изследванията навреме, съгласно указанията на лекаря.
Защо се случва това? Какви са причините?
Причината за това е малко сложна. Всяка клетка в тялото ни има нещо, наречено хромозоми. Те са като инструкции за изграждане на телата ни. При BWS има промяна във функцията на няколко гена на хромозома 11, които контролират растежа.
Казано по-просто, гените, които „контролират“ растежа, стават малко по-тихи, а гените, които „управляват“ растежа, стават по-активни. Това се нарича геномен импринтинг .
- Това често е съвпадение: около 85% от децата с BWS нямат фамилна анамнеза за заболяването. Това означава, че тази генетична промяна настъпва случайно, на случаен принцип.
- Рядко наследствено: Малък процент, около 10-15%, може да наследи генетична промяна, свързана с това състояние, от един от родителите си.
- Връзка с асистирани репродуктивни технологии (АРТ): Изследванията показват, че децата, заченати чрез асистирани репродуктивни технологии (АРТ), като например ин витро оплождане (IVF) , имат леко повишен риск от развитие на състояния като BWS. Изследванията за тази връзка обаче все още продължават.
Как лекарите диагностицират това? (Диагноза)
BWS може да бъде диагностициран преди или след раждането на бебето.
Пренатална диагностика
По време на ултразвуково изследване по време на бременност, лекарят може да подозира BWS, ако види следното:
- Бебето е по-голямо от нормалното.
- Увеличено количество околоплодна течност около бебето (полихидрамнион)
- Уголемяване на плацентата
- Уголемяване на бъбреците (нефромегалия)
- Проблем с коремната стена (омфалоцеле)
Ако забележите тези симптоми, Вашият лекар може да потвърди състоянието, като извърши специален генетичен тест, като например амниоцентеза (изследване на околоплодната течност).
След раждането на бебето (постнатална диагноза)
След раждането на бебето, лекарят ще го прегледа и ще потърси физическите признаци, които обсъдихме по-рано (голям език, уголемяване на едната страна на тялото и др.). Ако има някакво съмнение, може да се вземе кръвна проба от бебето и да се направи специален генетичен тест, за да се потвърди дали бебето има BWS и каква е причината.
Какви са леченията? (Лечение)
Тъй като BWS може да засегне много различни части на тялото, бебето не се лекува само от един лекар. За бебето се грижи екип от специалисти, включително педиатър, хирурзи и логопеди.
Лечението се определя въз основа на симптомите на бебето.
| Проблем | Лечение и управление |
|---|---|
| Ниска кръвна захар (хипогликемия) | Даване на глюкоза (захарен физиологичен разтвор) през вена, често даване на мляко и понякога даване на лекарства. Това се оправя много добре в болницата. |
| Голям език (Макроглосия) | Използване на специализирани биберони за кърмене, логопедична терапия, използване на CPAP апарат, ако се появят затруднения с дишането по време на сън. Някои деца може да се нуждаят от операция за намаляване на езика. |
| Проблеми с коремната стена (омфалоцеле) | Веднага след раждането на бебето или малко след това, органите, които са излезли, се поставят хирургично обратно в корема и коремната стена се затваря. |
| Уголемяване на едната страна на тялото (хемихиперплазия) | Ако има разлика в дължината на краката, тя може да се коригира с използването на специални обувки (ортопедични стелки). Лекарят постоянно следи този темп на растеж. |
| Риск от рак | До около 8-годишна възраст се извършват коремни ултразвукови изследвания и кръвни изследвания (AFP) на всеки 3 месеца. |
Какво бъдеще ще има бебето? (Прогноза)
Това може да е най-големият въпрос, който ви занимава. Въпреки че BWS е сложно състояние, по-голямата част от децата с това състояние живеят много добре, щастливо и нормално.
Има няколко фактора, които определят бъдещето на бебето:
- Какви са симптомите, които бебето има, и колко тежки са те?
- Колко бързо е поставена диагнозата.
- Дали лечението и скринингът за рак се извършват навреме.
Ако заболяването се диагностицира рано, получи се правилно лечение и се държи под постоянно медицинско наблюдение, бебето може да очаква много добри резултати.
Когато разберете, че бебето ви има BWS, може да се почувствате шокирани, тъжни и уплашени. Това е нормално. Може да имате много въпроси. Говорете с Вашия лекар за всичко това. Той или тя ще може да Ви даде най-добра представа за специфичното състояние на Вашето бебе. Не забравяйте, че не сте сами. Има страхотен екип от лекари, които могат да Ви помогнат. Заедно можете да създадете най-добрата среда, в която Вашето бебе да расте щастливо и здраво.
Послание за вкъщи
- Синдромът на Беквит-Видеман (BWS) е рядко генетично заболяване, което засяга развитието на детето. То не засяга всички деца по един и същи начин.
- Основните характеристики включват по-голям от нормалното размер, голям език, проблеми с коремната стена и уголемяване на едната страна на тялото.
- Децата с BWS са с леко повишен риск от развитие на определени видове рак в детството, но редовните скринингови прегледи могат да ги открият рано и да ги излекуват напълно.
- Въпреки че няма трайно лечение за това състояние, има много ефективни лечения за възникващите проблеми.
- С подходящо медицинско лечение и наблюдение, повечето деца с BWS живеят нормален, здравословен и пълноценен живот. Важно е да работите в тясно сътрудничество с Вашия лекар.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар