Вашето дете има ли тези симптоми? Нека поговорим за болестта на Канаван

Имате ли някакви съмнения или страхове относно развитието на вашето мъниче? Понякога, когато нашите бебета се държат малко по-различно от другите бебета или когато развитието им е забавено, се чудим за различни неща. Много е важно да бъдем внимателни в такива моменти. Днес ще говорим за едно рядко, но сериозно генетично заболяване. То се нарича болест на Канаван.

Какво е болестта на Канаван? Казано по-просто...

Болестта на Канаван е много рядко генетично заболяване . То засяга директно мозъка ни. За да бъдем точни, това е невродегенеративно състояние. Тоест, с течение на времето аномалиите в мозъка постепенно се увеличават и стават по-тежки. Само си помислете, мозъкът ни се нуждае от определени важни химикали, за да функционира правилно, нали? Е, когато това заболяване се развие, мозъкът изпитва недостиг на есенциално химично вещество. В резултат на това мозъкът постепенно става като гъба , като лист хартия. Тогава мозъкът не може да си върши работата правилно.

Болестта на Канаван принадлежи към група заболявания, наречени „левкодистрофии“. Това са и много редки генетични заболявания. Те засягат мозъка, гръбначния мозък (т.е. нервния канал вътре в гръбначния стълб) и други нерви. Тъжното е, че тези симптоми се влошават с времето.

Кои са основните видове болест на Канаван?

Можем да видим два основни типа болест на Канаван. Тоест, тя се класифицира според времето на начало на заболяването и неговата тежест.

1. Детска болест на Канаван:

Това е най-често срещаният тип и е и най-тежкият . Повечето бебета с болест на Канаван имат този тип. За съжаление, бебетата, родени с това състояние, често умират в детска или ранна възраст.

2. Ювенилна болест на Канаван:

Този тип е по-рядко срещан и по-леко тежък от предишния тип. Симптомите не са толкова тежки. Най-хубавото е, че този тип изглежда не съкращава продължителността на живота на човек.

Кой е изложен на по-висок риск от развитие на болестта на Канаван?

Всъщност, болестта на Канаван може да засегне всеки . Това е генетично заболяване. По-често срещано обаче е при определени етнически групи. По-специално, по-често срещано е при ашкеназките евреи, които идват от райони като Източна Полша, Литва и Западна Русия. Сред тях се смята, че едно на 6400 до 13 500 родени бебета е засегнато от болестта.

Но най-важното нещо, което трябва да се запомни, е, че тъй като това е генетично заболяване, ако и двамата родители носят гена, причиняващ заболяването, дете от всяка раса, от всяка държава, може да развие това заболяване.

Защо се появява болестта на Канаван? Каква е причината?

Казано по-просто, болестта на Канаван е наследствено заболяване . Тоест, тя се предава от родители на деца.

Основната причина за това е мутация в един от нашите гени. Този ген произвежда ензим, наречен аспартаоацилаза (ASPA) . Мислете за този ASPA ензим като за специален работник в нашия мозък. Неговата работа е да разгражда химикал, наречен N-ацетил-аспартат (NAA) . Този химикал се намира в мозъка.

При човек с болестта на Канаван тялото не произвежда достатъчно от този ензим „ASPA“. Какво се случва тогава? Този химикал „NAA“ започва да се натрупва в мозъчната тъкан. Той е като отпадъци от фабрика. Когато „NAA“ се натрупа по този начин, той уврежда мастния слой, наречен „миелин“ , който е като защитна обвивка около нервите в мозъка и гръбначния мозък. Този миелин е като пластмасовата обвивка около електрически проводник, той помага на нервните съобщения да пътуват правилно и подхранва нервите.

Така че, когато този миелин е увреден, с течение на времето мозъкът става гъбест и се втечнява . Тоест, в мозъка има много малки пространства, които са пълни с течност. И мозъкът не е в състояние да изпраща или получава правилно нервни съобщения. Разбирате ли как се случва това?

Какви са симптомите на болестта на Канаван? Как се диагностицира?

Детската болест на Канаван обикновено започва да показва симптоми между 3 и 6 месеца . Тези симптоми не се появяват внезапно, а постепенно. Като родители, трябва да сте наясно с това.

Основните видими характеристики са:

• Мускулни аномалии: Това означава, че понякога тялото на бебето може да е много отпуснато или необичайно стегнато . По-конкретно, силата на мускулите е намалена. Понякога бебето може да се чувства „като парче скъсан плат“, когато го повдигнете.
• Ненормално голяма глава (макроцефалия): Главата на бебето става ненормално голяма за възрастта му. Също така, бебето има затруднения с правилното контролиране на главата си. То губи способността да държи правилно врата си.
• Забавяне в развитието: Това е първият знак, който много родители забелязват. Те може да не са в състояние да правят неща, които правят другите бебета, като например преобръщане, сядане, пълзене, ходене и говорене.Тези бебета може да правят неща много късно или може изобщо да не правят някои неща. Например, докато други бебета се опитват да седят на 6-7 месеца, тези бебета може да не са в състояние да го направят.
• Затруднено хранене и преглъщане: Бебето може да има затруднения с пиенето на мляко и преглъщането на храна. Може да се чувства сякаш постоянно се задавя.
• Липса на двигателни умения: Способността за контрол на движенията на тялото е намалена. По-конкретно, невъзможността за правилно контролиране на крайниците. Това понякога се нарича „отпуснатост“, което означава, че тялото се усеща отпуснато.
• Тихо, безчувствено поведение: Бебето е много тихо. Дори да му дадете играчка, то не се интересува от нея. Не показва емоции или интерес . Усмихва се по-малко, плаче по-малко или иначе си остава същото.

Много деца с тези симптоми се влошават бързо . До 10-годишна възраст могат да се развият животозастрашаващи проблеми. Освен това, при това състояние могат да възникнат и други усложнения.

• Загуба на слуха
• Интелектуално увреждане
• Мускулни спазми
• Проблемите с преглъщането се увеличават
• Загуба на зрение

Въпреки това, тези с вече споменатата ювенилна болест на Канаван, която се появява в ранна възраст, не показват толкова тежки симптоми. Те могат също да имат леки забавяния в развитието. Може да имат затруднения с говора или да изостават малко от другите деца в училище. Симптомите обаче не са толкова тежки.

Как да разберете със сигурност дали имате болест на Канаван?

Ако Вашият лекар подозира болест на Канаван въз основа на симптомите на вашето бебе, той може да проведе няколко теста, за да го потвърди.

• Кръвни или уринни изследвания: Тези тестове могат да измерват нивата на споменатия по-рано химикал „NAA“ (N-ацетил-аспартат) или ензима „ASPA“ (аспартоацилаза). Те могат също така да открият наличието на генетичната мутация, която причинява заболяването.
• Тест за кожни клетки (култивирани фибробласти): Понякога специален вид клетки (наречени култивирани фибробласти), взети от кожата на бебето, се отглеждат в лаборатория и се тестват за дефицит на ензима ASPA.

Удивителното е, че е възможно да се открие наличието на болестта на Канаван още преди раждането на бебето .

• Амниоцентеза: Това включва вземане на малка проба от течността (амниотична течност), която обгражда бебето по време на бременност, и изследването ѝ за нива на NAA. Този тест обикновено се извършва от вас.Между 15 и 20 седмица от бременността.
• Вземане на хорионни въси (ХВ): Този тест е достъпен за родители, които са изложени на висок риск от развитие на болестта на Канаван или които знаят, че някой в ​​семейството им има генната мутация. При този тест се взема проба от тъкан от плацентата на бебето и се изследва за генната мутация. Това обикновено се прави между 10 и 12 седмици от бременността.

Можете да говорите с Вашия лекар за тези тестове, за да научите повече.

Има ли лечение за болестта на Канаван?

Всъщност, все още няма лек за болестта на Канаван . Това е най-тъжната част. Следователно, основната цел на съвременните лечения е да се контролират симптомите и детето да се чувства комфортно възможно най-дълго.

Настоящите възможности за лечение могат да включват:

• Сонди за хранене: Тези сонди се използват за осигуряване на необходимите хранителни вещества и течности, когато детето има затруднения с преглъщането на храна. Това дава на детето необходимата му енергия.
• Антиконвулсанти: Някои деца може да имат гърчове. В такива случаи лекарите предписват лекарства за контролирането им.
• Физиотерапия: Това помага за коригиране на стойката на детето, укрепване на мускулите и развитие на комуникативни умения.

Също така, генетичното тестване и генетичното консултиране са много важни за цялото семейство. Чрез това, ако в бъдеще се роди друго дете, ще бъде възможно да се разбере рискът то също да развие това заболяване.

Какво ще донесе бъдещето на дете с болестта на Канаван?

Що се отнася до бъдещето на човек с болестта на Канаван, това зависи от вида на заболяването. Тоест, дали е инфантилен или ювенилен тип.

• Децата с инфантилна болест на Канаван обикновено живеят до около 10-годишна възраст. Някои деца могат да доживеят до юношеска възраст или началото на двайсетте си години.
• Въпреки това, продължителността на живота на хората с лека, юношеска болест на Канаван обикновено е нормална.

Добрата новина е, че учените са идентифицирали гена, който причинява болестта на Канаван. Освен това, в ход са много проучвания за намиране на лечение за това заболяване. Някои от тях включват:

• Генна терапия: Това е опит за коригиране на дефектния ген.
• Синтетичен ASPA ензим: Този ензим е предназначен за инжектиране в кръвния поток.
• Терапия със стволови клетки:Това е и нова надежда.

Ако това изследване е успешно, пациентите с рак ще имат възможност да живеят по-добър живот в бъдеще.

Може ли болестта на Канаван да бъде предотвратена?

Всъщност, болестта на Канаван не може да бъде предотвратена, защото е генетично заболяване. Семействата обаче могат да си направят ДНК тестове , за да установят дали са носители на генната мутация, която причинява заболяването. Важното е, че само ако и двамата родители са носители на генната мутация, детето им ще развие заболяването.

Така че, провеждането на подобни тестове им помага да вземат информирани решения, преди да имат деца.

Попитайте лекаря за тези неща.

Когато разберете, че детето ви има болест на Канаван, е нормално да имате много въпроси в ума си. Важно е да попитате Вашия лекар за неща като:

• „Докторе, какви увреждания ще има детето ми? Кога да ги очаквам?“
• „Докторе, какво можете да ми кажете за продължителността на живота на моето бебе?“ (Въпреки че е трудно да се зададе този въпрос, може да е важно, за да добием някаква представа.)
• „Какво мога да направя, за да е по-удобно и безопасно за бебето ми?“
• „Какъв вид специалисти трябва да посещава детето ми? Колко често трябва да ги посещава?“
• „Добра идея ли е останалата част от семейството ни да се подложи на генетични изследвания?“

В допълнение към тези въпроси, не се колебайте да попитате лекаря за всичко, което имате, независимо колко е малко.

Как се справяте вие, като родители, когато детето ви има болест на Канаван?

Когато се сблъскате с подобна трудна ситуация, е важно да запомните, че не сте сами. Има няколко неща, които могат да ви помогнат:

• Консултиране / Терапия с разговор: Разговорът с някого, с когото можете да говорите за чувствата си, като тъга и страх, може да бъде голямо облекчение.
• Групи за подкрепа: Разговорите с други родители, които са преминали през същите неща като вас, могат да бъдат чудесен източник на сила. Това ви дава усещането, че „не сме единствените, които преминават през това“.
• Присъединете се към организации, които подкрепят пациенти и изследвания: Тези организации ви предоставят информация, насоки и възможност да се свържете с други хора.

Не забравяйте, че психичното ви здраве също е много важно. Само ако сте силни, ще можете да се грижите добре за детето си.

И накрая, най-важните неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Болестта на Канаван е рядко, сериозно генетично заболяване, което засяга бялото вещество на мозъка. Нормално е да се чувствате объркани, когато чуете това. Но не сте сами.Говорете с Вашия лекар за грижите и лечението, от които се нуждае Вашето дете. Попитайте също дали ДНК тестването е подходящо за Вашето семейство.

Въпреки че това заболяване често е тежко и животозастрашаващо, това е малък лъч надежда, че учените продължават да изследват нови лечения. Не губете надежда. Пожелаваме на вас и вашето дете силата, от която се нуждаят.

Болест на Канаван, генетични заболявания, мозъчни заболявания, детски болести, неврологични заболявания, забавяне на развитието, ASPA, NAA, миелин, генетично изследване