Представете си, вашето малко бебе се усмихва, тича и играе. Вие с радост наблюдавате всяка стъпка от неговото развитие. Точно когато си мислите, че всичко е наред, изведнъж походката му се променя, започва да пада често. Да видите нещо подобно би уплашило всяка майка или баща, нали? Това е история за няколко семейства, които никога не са се отказали от надежда, въпреки че са се сблъскали с такова сърцераздирателно преживяване. Техните истории ни учат на много.
Историята на „Уил“: Денят, в който всичко се промени
Уил е много палаво, активно и общително малко момче. Според майка му Кейси, всеки важен етап в развитието му се е случил точно навреме. Когато Уил е бил на около две години, той е ходил и е играл добре, но без видима причина е започнал да пада често. Един ден той внезапно е паднал.
От този ден нататък здравето на Уил започнало бързо да се влошава. След много изследвания лекарите най-накрая открили, че Уил страда от много рядко заболяване. Болестта се наричала „синдром на Лий“ .
Казано по-просто, всяка клетка в тялото ни има малки електроцентрали, наречени митохондрии, които осигуряват енергия. При това рядко заболяване, наречено синдром на Лий, тези центрове за генериране на енергия не функционират правилно поради генетична мутация. Уил е имал мутация в един от тези гени, наречен SURF1. Това състояние принадлежи към по-голяма група заболявания, наречени митохондриални заболявания.
Кейси си спомня за това време с голяма емоция. „Беше много труден период в живота ни. Докато едното от децата ми не можеше да ходи, другото ми дете се учеше да ходи.“ Представете си как се е чувствала тази майка.
Битка отвъд родителството
Когато това се случи с детето им, Кейси и съпругът ѝ Дъг не просто седнаха и гледаха. Те започнаха да проучват всичко, което можеше да се знае за болестта. Както казва Кейси: „Когато чуеш за рядко заболяване като това, сякаш целият ти живот се разпада пред очите ти... и тогава трябва да научиш всичко, което може да се знае за болестта на детето ти. Все едно да отидеш в медицинско училище и да избереш съвсем нов курс.“
Когато осъзнали колко малко информация и ресурси са налични за болестта, те обединили сили с други семейства с деца със същото състояние и основали „Фондация „Cure Mito“. Целта на тази фондация била да помогне за намирането на лечение или лек за синдрома на Лий.
„Семейство с дете с рядко заболяване, освен че се грижим за детето, ние сме и основните му застъпници, като сме нощни медицински сестри, събираме милиони долари. Дори не знаем дали тези неща ще проработят. Но се опитваме.“ - Кейси Уолабен
Вижте предизвикателствата, пред които са изправени родители като тези, и огромната роля, която играят.
| Предизвикателства, пред които са изправени родителите на дете с рядко заболяване | Различните роли, които играят |
|---|---|
| Липса на точна информация и ресурси за заболяването. | Изследовател: Самостоятелно изучаване на болестта. |
| Високи финансови разходи за лечение и поддържащи услуги. | Набиране на средства: Търсят се средства за изследвания. |
| Силен емоционален стрес и социална изолация. | Застъпник: Застъпник на правата и интересите на детето. |
| Специализирана медицинска помощ, необходима 24 часа в денонощието. | Медицинска сестра: Оказване на медицински грижи на детето у дома. |
„София“, която превърна болката в сила
Историята на майка на име София Силбер също е свързана с това. Тя е и в борда на директорите на фондация „Cure Mito“. Преди шест години малката ѝ дъщеря Мириам, няколко седмици след раждането, почина от „синдром на Лий“. Шокът от тази внезапна, неочаквана смърт беше толкова голям, че София казва, че събитието е разделило живота им на две части: „преди“ и „след“. „Всяка дума, всяка минута от това време е завинаги в сърцата ни“, казва тя.
Но тя не спря дотук. Тя използва професионалните си знания (анализ на данни от клинични изпитвания), за да създаде регистър на пациенти , който да събира информация за пациенти с това заболяване по целия свят. Тя е посветила хиляди часове доброволно на това.
Защо е важен такъв регистър на пациентите?
Представете си, тъй като тези заболявания са толкова редки, никой лекар не би се сблъскал с голям брой пациенти като този. Така че най-добрата информация за това как се развива болестта, нейният ход и как се променят симптомите е при пациентите и техните семейства. Когато тази информация се събере на едно място, тя се превръща в безценен ресурс за изследователите, търсещи нови лекарства. Тя проправя пътя за нови лечения.
Наследство на надеждата
Нека се върнем към историята на Уил. Днес Уил е на 11 години. Въпреки че не може да ходи, да говори или да се храни през устата, състоянието му е стабилно. Най-важното е, че умствените му способности са все още много добри. Майка му казва, че той се интересува най-много от наука. По време на скорошен видео разговор той се усмихна и показа палец нагоре, за да потвърди това.
Фондация „Cure Mito“, основана от родителите на Уил, сега финансира генна терапия и изследвания за повторно използване на лекарства , за да види дали други съществуващи лекарства могат да бъдат използвани за лечение на болестта.
Това означава, че това, което правим в името на Уил, може да спаси живота на друго дете с това заболяване в бъдеще. Това е наследството, което той оставя след себе си. Тези истории ни казват, че независимо колко трудна е ситуацията, ако се обединим и работим с надежда, можем да постигнем голяма промяна. Борбата, която тези родители водят за детето си, създава бъдеще за хиляди други деца.
Послание за вкъщи
- Диагнозата с рядко заболяване не е краят на живота. Знанието, единството и надеждата са най-големите ви силни страни.
- Ако забележите някакви необичайни, необясними промени в развитието или поведението на детето си, не ги пренебрегвайте. Незабавно потърсете съвет от квалифициран лекар.
- Нашата подкрепа и разбиране са много важни за семействата, живеещи с тези състояния. Не ги маргинализирайте, а бъдете тяхната сила.
- Опитът и информацията на пациентите и техните семейства са безценен ресурс за изследвания, целящи намирането на нови лечения.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න