Запознати ли сте с това рядко състояние? Кардиофациокутанен синдром

Чували ли сте някога за Кардиофациокутанен синдром, или CFC синдром, както го наричаме накратко? Това е рядко състояние, което означава, че не е заболяване, което засяга всеки. Но може да засегне няколко части на тялото ни. Засяга главно сърцето (кардио-), лицето (фацио-) и кожата и косата (кожни). Не само това, но това състояние може да причини и забавяне в развитието и проблеми с интелектуалното развитие при децата. Така че, нека поговорим за него по-подробно, нали?

Какво точно е кардиофациокутанен синдром (CFC синдром)?

Казано по-просто, това е генетично състояние . Тоест, то се причинява от промяна (мутация) в нашите гени. Това е заболяване, което принадлежи към група заболявания, наречени „RASopatias“. „RASopatias“ са група генетични състояния, причинени от дефект в „RAS пътя“ - начинът, по който клетките в тялото ни комуникират помежду си. Мислете за това като за обмен на малки съобщения между клетките в тялото ни. Ако този обмен на съобщения не се случи правилно, могат да възникнат различни проблеми.

Що се отнася до това колко често се среща синдромът на хронично кървене (ХКК), той всъщност е много рядък . Някои доклади сочат, че състоянието засяга около едно на 810 000 деца. Медицинските досиета споменават само няколкостотин случая. Учените обаче смятат, че броят може да е много по-висок. Това е така, защото понякога симптомите са толкова леки, че остават недиагностицирани. ХКК синдромът може да бъде объркан и с други генетични заболявания.

Какви са възможните симптоми на синдрома на CFC?

Симптомите могат да варират значително от човек на човек. Някои хора имат много леки симптоми, докато други може да имат по-тежки симптоми. Също така, тези симптоми могат да засегнат различни части на тялото.

Симптоми, свързани със сърцето

Често децата със синдром на хронична сърдечна недостатъчност (CFC) се раждат с определени сърдечни проблеми . Те се наричат ​​вродени сърдечни дефекти. Тези симптоми понякога могат да се наблюдават при раждането или да се появят по-късно. Ето няколко примера:

• Наличие на анормална сърдечна клапа , която влияе на потока на кръв от сърцето към белите дробове.
• Сърдечният шум е ненормален звук, който се чува в сърцето.
• Отвор между двете долни камери на сърцето (дефект на камерната преграда).
• Наличие на отвор между двете горни камери на сърцето (дефект на междупредсърдната преграда).
• Отслабване или удебеляване на сърдечния мускул (хипертрофична кардиомиопатия).

Симптоми, свързани с кожата и косата

Почти всеки с това състояние ще забележи някои промени в кожата и косата си.

• Суха, груба кожа . Тя може да не е гладка като бебешка кожа, а по-скоро малко суха и груба.
• Тъмни родилни белези (невуси)Виждайки повече.
• Намалени или загубени мигли или вежди .
• Косата става тънка, чуплива, суха и къдрава .
• Появата на малки мехуроподобни подутини (Keratosis Pilaris) по ръцете, краката и лицето.
• Набръчкана кожа по дланите и стъпалата.

Промени във външния вид на лицето

Някои специфични черти могат да се наблюдават и във външния вид на лицето на децата с този синдром.

• Широко, удължено лице .
• Увисване на клепачите (птоза).
• Увеличено разстояние между очите и наклон на очите надолу.
• Челото е високо и тясно от двете страни.
• По-голяма от нормалното глава (макроцефалия).
• Ушите са разположени под нормалното ниво.
• Къс нос.
• Малка брадичка.

Други проблеми, които децата могат да имат

Децата с това състояние могат да изпитат някои други проблеми:

• Забавяне на растежа и проблеми с интелектуалното развитие (често умерени до тежки).
• Трудност при хранене .
• Излишна течност в мозъка (хидроцефалия).
• Намалени нива на растежен хормон.
• Припадъци .
• Наддаване на тегло и забавяне на растежа (неуспех в развитието).
• Проблеми със зрението .
• Мускулна слабост и отпуснатост (хипотония).

Какво причинява синдрома на CFC?

Синдромът на хроничната кървене (CFC) се причинява от мутация (промяна) в един от няколко гена. Тези гени са:

• Ген „BRAF“ (най-често засегнат)
• Гени „MAP2K1“ и „MAP2K2“ (втори по честота)
• Ген „KRAS“ (рядко срещан)

Тези гени инструктират телата ни да произвеждат протеини, които са важни за клетъчната комуникация. Този комуникационен процес се нарича „RAS/MAPK път“. Този процес е от съществено значение за развитието на ембриона.

Въпреки това, при някои хора, диагностицирани със синдром на хронична кървава фиброза (ХКФ), не е открита нито една от тези генетични мутации. Учените смятат, че такива хора може да имат или „синдром на Костело“, или „синдром на Нунан“.

Наследствен ли е синдромът на CFC?

В повечето случаи синдромът на хроничната кървава филия (CFC) не е наследствен . Тази генна мутация често възниква спонтанно по време на феталното развитие. Повечето хора с това състояние нямат фамилна анамнеза за заболяването.

Въпреки това, много рядко , този синдром може да се наследява от поколение на поколение. Ако се наследява, то е по „автозомно доминантен“ начин. Това означава, че дори ако детето наследи едно копие на мутиралия ген от един родител, който няма заболяването, но е носител на мутиралия ген, детето все пак може да развие заболяването.

Как да разпознаем това състояние?

Понякога синдромът на CFC се диагностицира преди раждането на бебето, по време на бременност,Пренаталните ултразвукови изследвания могат да предоставят индикации, като например увеличаване на количеството околоплодна течност около плода или по-големи от очакваното размери на главата и тялото на плода.

Въпреки това, състоянието често се диагностицира в ранна детска възраст . Ако бебето ви има физически симптоми, свързани с това състояние, лекарят може да назначи изследвания като:

• Проверете сърдечната функция на бебето с тестове като „електрокардиограма (ЕКГ)“ , „ехокардиограма “ или „сърдечна катетеризация“ .
• Молекулярно-генетично изследване за идентифициране на генетични мутации. Това обикновено изисква кръвна проба или проба от клетки, взети от вътрешната страна на бузата.
• Рентгенови снимки, компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс или ултразвукови изследвания, за да се види дали има някакви анормални развития в сърцето, мозъка или други органи на бебето.
• Тествайте мозъчните вълни и гърчовата активност със „стереоенцефалография (SEEG)“ .
• Проверете вътрешността на очите на бебето с тестове за зрение, като например „офталмоскопия“ .

Как се лекува CFC синдром?

Всъщност няма специфично лечение за синдрома на хроничната кървава кухина (CFC). Децата с това състояние се нуждаят от подкрепата на екип от лекари с различни специалности, включително:

• Кардиолог
• Дерматолог
• Ендокринолог (лекар, специализиран в ендокринната система)
• Лекар, специализиран в храносмилателната система (гастроентеролог)
• Генетик
• Невролог
• Ерготерапевт
• Офталмолог
• Педиатър
• Физиотерапевт
• Рентгенолог
• Логопед

Възможностите за лечение варират значително в зависимост от нуждите на всяко дете. Те обаче могат да включват:

• Антибиотици за предотвратяване на инфекции, особено ако детето има сърдечни заболявания.
• Контролирайте гърчовете с антиконвулсивни лекарства .
• Поставяне на сонда за хранене през носа на детето или през кожата на корема, за да се осигурят калории и хранителни вещества.
• Подобрете зрението си с очила, контактни лещи или операция .
• Висококалорични, питателни храни .
• Лосиони или мехлеми за облекчаване на сухата кожа.
• Лекарства за подобряване на сърдечната функция на детето или облекчаване на проблеми с храносмилателната система.
• Лекарства за повишаване на нивата на растежен хормон.
• Поставяне на шънт за отстраняване на излишната течност около мозъка на детето и намаляване на налягането.
• Хирургична интервенция за коригиране на сърдечни аномалии. Някои деца може да се нуждаят от сърдечна операция за коригиране на анормална белодробна клапа.

Каква е продължителността на живота със синдром на CFC?

Продължителността на живота на човек със синдром на хронична кървава филариоза (ХКФ) зависи от тежестта на симптомите. Въпреки това, с правилна диагноза и лечение, повечето хора със състоянието живеят нормален живот.

Най-важното е да се осигури на детето необходимата подкрепа и лечение в точното време, за да може да живее възможно най-добрия живот.

Може ли синдромът на CFC да бъде предотвратен?

Тъй като това състояние е причинено от случайна генетична мутация, няма начин да се предотврати мутацията, която води до синдром на хронична кървене (CFC).

Какво друго трябва да попитам лекаря си относно синдрома на хроничния флуидизъм (ХФК)?

Ако детето ви има синдром на хронична кървава кухина (CFC), е добре да зададете на лекаря си въпроси като тези:

• Може ли това да е „синдром на Костело“ или „синдром на Нунан“? Защо казвате/не казвате това?
• Тази генетична мутация наследена ли е или се е случила случайно?
• Детето ми има ли сърдечен дефект?
• Детето ми има ли излишна течност в мозъка си?
• Ще има ли детето ми гърчове?
• Ще повлияе ли това състояние на зрението на детето ми?
• Ще се нуждае ли детето ми от операция или лекарства?
• Как да гарантираме, че детето ми получава необходимите хранителни вещества?
• Има ли някакви специални симптоми, за които трябва да информирам лекаря?
• Колко тежко е интелектуалното увреждане?
• Кои специалисти трябва да посещаваме и колко често?
• Има ли групи за подкрепа, които могат да ни помогнат да се справим с тази ситуация?
• Препоръчвате ли генетично консултиране?

Каква е разликата между синдрома на CFC, синдрома на Костело и синдрома на Нунан?

Симптомите на синдрома на CFC са много подобни на тези на синдрома на Костело и синдрома на Нунан. Разграничаването на тези три генетични състояния може да бъде трудно, особено в ранна детска възраст.

Въпреки това, и трите състояния са причинени от различни генетични мутации . Също така, за разлика от синдрома на хроничната кървава филариоза (CFC), човек със синдром на Костело е изложен на повишен риск от развитие на рак .

Когато за първи път чуете, че бебето ви има генетично заболяване като Кардиофациокутанен синдром (CFC синдром), може да бъдете обзети от емоции. Пътят до поставяне на диагнозата може да бъде вълна от прегледи. И с цялата подкрепа, от която се нуждае бебето ви, дните ви могат да бъдат натоварени. Но е важно да отделите време за себе си и да се опитате да управлявате стреса си.Намерете начини да се свържете с други родители на деца с редки заболявания. Има много онлайн общности и лекарите на вашето дете може да знаят за такива връзки.

Послание за вкъщи

Кардиофациокутанният синдром (CFC синдром) е рядко, но потенциално опустошително генетично заболяване. Не се паникьосвайте, ако ви бъде поставена диагноза.

• Това състояние може да засегне сърцето, лицето, кожата, косата и развитието на детето.
• Въпреки че няма специфично лечение, има различни лечения и специализирана медицинска помощ, които могат да помогнат за овладяване на симптомите .
• Повечето деца могат да живеят нормален живот с подходящо лечение и грижи.
• Не сте сами. Потърсете помощ от лекари, консултанти и други групи за подкрепа на родители.
• Най-важното е да обичате и подкрепяте детето си и да работите, за да му осигурите най-добрия възможен живот.

Ако имате допълнителни въпроси относно това, не се колебайте да се обърнете към Вашия лекар. Той може да Ви предостави допълнителни обяснения и насоки.

Кардиофациокутанен синдром, синдром на хронична кървене (CFC), генетични заболявания, сърдечни заболявания, кожни заболявания, забавяне на растежа, детско здраве, RASopatia