Вашето бебе не диша правилно? Нека научим за вродения синдром на централна хиповентилация (CCHS)!

Понякога родителите се притесняват малко, когато видят малки промени в начина, по който бебетата им дишат, нали? Нормално е да се чувствате малко уплашени, особено ако бебето ви изглежда се задушава или диша много тежко, докато спи. Днес ще поговорим за едно рядко състояние, за което всеки трябва да е наясно. Лекарите наричат ​​това „Вроден централен хиповентилационен синдром“ или ще го наричаме накратко „(CCHS)“.

Какво е CCHS? Нека го разберем точно.

Казано по-просто, „(CCHS)“ е рядко състояние, което се проявява при раждането и засяга останалата част от тялото. Основното е, че тялото не диша достатъчно дълбоко или честотата на дишане намалява. Това състояние е особено тежко по време на сън. Лекарите наричат ​​това „(Хиповентилация)“ (хиповентилация). Представете си, когато нормално дишаме, белите ни дробове се надуват и свиват, за да поемат кислород и да изхвърлят въглероден диоксид. Но при човек с „(CCHS)“ този дихателен процес, особено дишането, което тялото контролира естествено, не се случва правилно. В резултат на това нивото на кислород в кръвта намалява и нивото на въглероден диоксид се увеличава ненужно. Това може да засегне много системи в тялото.

Това състояние на „(CCHS)“ засяга автономната нервна система на тялото ни „(Avtonomic Nervous System)“ . Сега може би се чудите какво представлява тази автономна нервна система. Представете си, когато шофираме кола, правим неща като смяна на „предавка“ и „спиране“ съзнателно. Но някои неща в тялото ни се случват автоматично и ние дори не се замисляме за тях. Като дишането (белите ни дробове работят дори когато спим!), смилането на храната, биенето на сърцето ни, контролирането на телесната ни температура, изпотяването и свиването на ириса, когато светлината попадне в очите ни. Всичко това се контролира от автономната нервна система. Когато имаме „(CCHS)“, тези автоматични, жизненоважни процеси са засегнати. Следователно, освен дишането, могат да възникнат проблеми и с неща като:

• Контролиране на кръвното налягане.
• Функция на червата.
• Сърдечна честота.
• Контрол на телесната температура.

Това състояние се нарича „(CCHS)“ с няколко други имена. Вашият лекар може също да използва едно от тези имена, така че е добре да сте наясно с тях:

• „Вродена централна хиповентилация“
• „Вродена недостатъчност на автономния контрол“
• „Вродена дихателна недостатъчност“
• „Синдром на Хадад“
• Понякога се нарича още „синдром на Ондин“, „болест на Ондин-Хиршпрунг“ или „проклятието на Ондин“.

Колко често се среща CCHS?

Всъщност, CCHS е много рядко състояние.Представете си, само много малък брой случаи, около 1000 до 1200, са идентифицирани в световен мащаб. Учените обаче смятат, че понякога, поради недиагностицирани състояния на „(CCHS)“, има съмнение, че може да възникне някаква внезапна смърт при кърмачета, т.е. „Синдром на внезапна смърт при кърмачета (SIDS)“. Тоест, дори и да е „(SIDS)“, основната причина също може да е „(CCHS)“. Ето защо е много важно да се знае това.

Какви са симптомите на CCHS? Как да го разпознаете?

Първите симптоми на CCHS обикновено се появяват при раждането или през първите няколко месеца от живота. Това са основните симптоми, които могат да се наблюдават:

• Синьо обезцветяване на устните или кожата (цианоза): Това е подобно на липса на кислород. Това е особено забележимо, когато бебето спи.
• Неравномерно дишане по време на сън (хиповентилация): Дишането може да се усеща много повърхностно или учестено. Понякога може дори да изглежда сякаш дишането спира за известно време.

Важно: Ако забележите тези симптоми, трябва незабавно да посетите лекар.

Но понякога, ако състоянието не е толкова тежко, тези симптоми могат да се появят по-късно в живота. Или могат да се развият други симптоми. Проверете дали бебето ви има някой от следните:

• Очни аномалии: Например, начинът, по който ирисът реагира на светлина и звук, може да намалее, очите могат да се кръстосат (страбизъм) или начинът, по който виждате на разстояние, може да се промени (променено възприятие за дълбочина).
• Намалена болка: Дори леко нараняване може да бъде по-малко болезнено.
• Дефицит на растежен хормон: Растежът на бебето може да е по-бавен от този на други деца.
• Просто обилно изпотяване без причина.
• Стомашно-чревни (ГИ) проблеми: Рефлукс, чест запек и понякога запушване на тънките черва или запушване на дебелите черва. Болест на Хиршпрунг (CCHS) също може да се наблюдава при CCHS.
• Ниска телесна температура: Тялото може да е студено през цялото време.
• Проблеми с нервната система: Неща като обучителни затруднения.
• Трудност при контролиране на сърдечната честота и кръвното налягане.

Защо се появява това CCHS? Каква е причината?

Добре, сега нека видим защо възниква това състояние, наречено „(CCHS)“. Основната причина за това е мутация в един от нашите гени. Този ген се нарича „PHOX2B“ (Fox-2-B) ген.Този ген „PHOX2B“ е много важен за производството на протеин, който помага на нервните клетки, особено тези клетки на автономната нервна система, за които говорихме, да се развиват правилно, когато се развиват в утробата като плод.

За повечето хора с CCHS тази генна мутация е нова, спорадична мутация. Това означава, че мутацията не се наследява нито от майката, нито от бащата, а е нова промяна в тялото на детето. В много малък брой случаи обаче тя може да се предава от поколение на поколение. Това означава, че единият от родителите има тази генна мутация и детето може да я е наследило.

Как да разберете със сигурност дали имате CCHS? (Диагноза)

Единственият и най-категоричен начин да потвърдите дали имате CCHS е да направите генетично изследване, за да видите дали има мутация в гена PHOX2B. Това е единственият начин лекарите да бъдат 100% сигурни дали имате състоянието или не.

Лекарите обаче могат да извършат няколко други теста, за да разберат ефектите на състоянието върху тялото и да открият причината за симптомите. Например:

• Кръвни изследвания: Проверете неща като нивата на кислород и въглероден диоксид в тялото.
• Ако имате симптоми на храносмилателни проблеми, проверете ги с колоноскопия , евентуално с биопсия .
• „Ехокардиограма“ за проверка на функцията на сърцето.
• Образни изследвания като рентгенова снимка, компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс, за да се види вътрешността на гръдния кош и корема дали има някакви препятствия.
• Офталмологични тестове за проверка на състоянието на очите.
• Проучвания на съня : Това е много важен тест. При него детето се приспива в специална стая в болница и различни неща като дихателни модели, сърдечен ритъм и нива на кислород се наблюдават с апарати.

Може ли CCHS да бъде напълно излекуван?

Въпрос, който много хора си задават и обмислят, е дали „(CCHS)“ може да бъде напълно излекуван. Честно казано, в момента няма специфично лекарство за „CCHS“. Това е състояние, което продължава цял живот. Но не се притеснявайте. Леченията са насочени към контролиране на симптомите, минимизиране на възможните усложнения и подпомагане на пациента да живее възможно най-безопасно, комфортно и добре.

Какво е лечението за човек с CCHS?

Много хора с CCHS се нуждаят от доживотна вентилационна поддръжка.Необходим е. Нарича се „вентилатор“. Някои хора се нуждаят от него през целия ден, през цялото време. Но други се нуждаят от него само когато спят. Това, което прави този „(вентилатор)“, е да помага на тялото да диша в определен ритъм, когато е необходимо. Това може да поддържа нивото на кислород в кръвта правилно и да спре повишаването на нивото на въглероден диоксид.

Освен това има и други поддържащи лечения. Тези лечения варират в зависимост от симптомите на всеки човек:

• Проблемите със зрението могат да бъдат коригирани с очила, контактни лещи или дори хирургическа намеса. Те могат също така да помогнат за предпазване на очите от прекомерна светлина.
• Терапия с растежен хормон (GHT) за забавен растеж.
• Лекарства за облекчаване на симптомите на храносмилателната система (напр. „Рефлукс“, „Запек“).
• Контролирайте кръвното налягане и сърдечната честота с медикаменти или други медицински методи .
• Редовно се провеждат скринингови тестове за ранно откриване на други свързани здравословни проблеми.

Този процес на лечение може да изисква подкрепата на различни специалисти . Представете си, че има специалист, който е подходящ за проблемите на всеки човек. Много е важно различни специалисти като този да се обединят и да лекуват като екип. Защото „(CCHS)“ не е нещо, което засяга само една част от тялото. Така че, когато всеки човек използва своя опит, за да реши различните проблеми на детето, грижите, които то получава, са по-пълноценни. Например:

• Кардиолози за сърдечни заболявания.
• Проблемите с ушите, носа и гърлото се лекуват от УНГ специалисти .
• Ендокринолозите са специалисти по ендокринните жлези за проблеми, свързани с хормоните.
• Гастроентеролозите са специалисти по стомашно-чревни заболявания , свързани с проблеми на храносмилателната система.
• Невролозите са експерти по влиянието на мозъка и ученето.
• Офталмолозите лекуват симптоми, свързани с очите.
• Лекари от първа линия (като педиатри).
• Пулмолозите са специалисти по дихателни проблеми.
• Логопеди и езикови патолози.
• Социални работници (осигуряват на семейството необходимата психологическа и социална подкрепа).

Има ли начин да се предотврати CCHS?

Често, когато говорим за дадена болест, говорим и за това как да се предпазим от нея. В случая с „(CCHS)“ обаче не е открит доказан метод за предотвратяване на появата ѝ.Тъй като се причинява главно от генетична причина (мутация в гена „PHOX2B“), е малко сложно да се предотврати. Ако обаче някой в ​​семейството има „(CCHS)“, е добре да се консултирате с лекар за генетично консултиране и изследване и за други.

Какъв ще бъде животът с CCHS? Важни неща, които трябва да знаете

Продължителността на живота и потенциалната инвалидност на човек, живеещ с CCHS, могат да варират значително. Това зависи от фактори като тежестта на заболяването, времето, необходимо за започване на лечението, и успеха на лечението .

Въпреки това, ако се диагностицира рано и се лекува правилно и последователно , хората с лека форма на CCHS могат да живеят успешен, продуктивен и щастлив живот. Те могат да ходят на училище, да играят и дори да работят, когато пораснат. Ако обаче заболяването е тежко или ако лечението не се прилага правилно или се забави, са възможни значителни увреждания, здравословни проблеми и съкратена продължителност на живота. Следователно , навременната диагноза и последователното лечение са много важни.

Много е важно да запомните следното: Хората с CCHS са по-склонни да развият определени видове тумори на нервната система. Ето защо е важно редовно да се изследват за тези видове тумори. Колкото по-рано бъдат открити, толкова по-лесно е да се лекуват. Трябва да бъдете особено внимателни за тези видове тумори:

• Невробластом
• Ганглионевробластом
• „Ганглионеврома“

Ето защо не пренебрегвайте да продължите да се подлагате на скринингови тестове, както е препоръчано от лекаря.

Важни въпроси, които да зададете на Вашия лекар относно CCHS

Ако вие или някой от вашето семейство е диагностициран с CCHS, не забравяйте да зададете тези въпроси на Вашия лекар. Те ще Ви помогнат да разберете състоянието и да планирате следващите си стъпки:

• „Колко тежка е моята/на детето ми „(CCHS)“?“
• Кои системи на тялото (напр. дишане, сърце, черва) са засегнати от моето/на детето ми състояние „(CCHS)“?
• „Какъв вид специалисти ще трябва да посещавам? Колко често трябва да ги посещавам?“
• „Имам ли нужда аз/детето ми от „вентилатор“? Ако е така, трябва ли да го използвам през цялото време или само когато спя?“
• „Колко често трябва да си правя тестове за наблюдение на очите, сърцето, белите дробове, храносмилателната система и други телесни системи?“
• „Колко често трябва да правя скрининг за туморите, които споменах по-рано?“
• „Добра идея ли е останалата част от семейството ми (напр. братя и сестри, родители) да се подложат на генетично изследване?“

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Въпреки че CCHS е донякъде плашещо и рядко състояние, то може да се контролира, ако сте правилно информирани и започнете лечение навреме. Основното е да потърсите медицинска помощ веднага щом забележите симптомите, особено ако забележите нещо необичайно в дишането на вашето мъниче, като например цианоза. Най- важното е да не се паникьосвате, а да действате без забавяне.

Животът с това състояние може да бъде предизвикателство за семействата, това е вярно. Но не забравяйте, че не сте сами. Лекари, медицински сестри, терапевти и други здравни специалисти са там, за да помогнат и да насочат вас и вашето дете. С правилно медицинско лечение, любящи семейни грижи и позитивно отношение, дете с CCHS може да живее щастлив и възможно най-нормален живот. Не се страхувайте да задавате въпроси, да търсите информация и да давате на детето си това, което е най-добро за него.

CCHS , Вроден централен хиповентилационен синдром, вроден респираторен дистрес синдром, автономна нервна система, ген PHOX2B, дихателна поддръжка, здраве на кърмачетата, цианоза, генетично изследване