Детето ви има ли проблеми както със слуха, така и със зрението? Възможно ли е това да е синдром на Ушър?

Като родители, най-голямата ни мечта е да видим децата си здрави и щастливи. Но понякога децата могат да развият здравословни проблеми, които не очакваме. Представете си, че вашето мъниче не реагира много на звуци от деня, в който се е родило. Или когато порасне малко, осъзнавате, че му е трудно да намира неща на слабо осветени места през нощта и да ходи. Нормално е да изпитвате много страх и тревожност в такива моменти. Днес ще поговорим за едно рядко състояние, което причинява едновременно проблеми със слуха и зрението, но за което не се говори много в нашето общество. Това е синдромът на Ушър.

Какво точно е синдромът на Ушър?

Казано по-просто, синдромът на Ушър е наследствено състояние , което засяга главно слуха и зрението на детето. В някои случаи той засяга и способността на тялото да поддържа равновесие. Това се причинява от определени промени (мутации) в някои гени, които помагат за развитието на слуха и зрението, докато детето е все още в утробата. Това често е вродено състояние или симптомите започват да се появяват в детството. Много рядко обаче има хора, които проявяват симптоми по-късно в живота.

Това е много рядко състояние. Засяга между 3 и 6 на 100 000 души по света. Въпреки че в момента няма лечение, има много начини за овладяване на симптомите и подпомагане на детето да живее добър живот.

Кои са основните видове синдром на Ушер?

Идентифицирани са няколко генетични мутации, които причиняват това заболяване. Видовете заболяване варират в зависимост от това как тези гени са комбинирани. Но всички тези видове засягат слуха, зрението и равновесието. Основните разлики са във времето, необходимо за появата на симптомите, и колко тежки са те. Нека разгледаме тези три основни типа.

Създадох тази таблица, за да улесня разбирането на тази информация.

Какви са основните симптоми, наблюдавани при това състояние?

Въпреки че симптомите варират в зависимост от вида на синдрома на Ушер, има няколко общи характеристики.

• Загуба на слуха: Някои деца се раждат напълно глухи. Други имат умерена загуба на слуха. Някои деца постепенно губят слуха си с напредване на възрастта.
• Загуба на зрение: Това се причинява от пигментозен ретинит (RP), заболяване на ретината на окото. Това се дължи на постепенното разрушаване на светлочувствителните клетки (пръчици и конуси) в окото.
• Първият симптом: Замъглено зрение през нощта или при слаба светлина ( нощна слепота ). Например, едно дете може да има затруднения с ходенето на закрито или с намирането на играчка, когато светлината е слаба вечер.
• По-късно: С напредването на заболяването периферното зрение се губи. Това означава, че можете да виждате право напред, но не и встрани. Това се нарича още „тунелно зрение“ . Усещането е сякаш гледате през дълга тръба. В крайна сметка това състояние може да прогресира до пълна слепота.
• Проблеми с равновесието: Децата с тип 1, по-специално, имат трудности с поддържането на равновесие. В резултат на това те започват да сядат, да стоят и да ходят по-късно от другите деца.

Какво причинява синдрома на Ушер?

Това е състояние, което е изцяло генетично. Нека го разберем малко по-просто.

Представете си, че и майката, и бащата имат този дефектен ген, но нямат симптоми. Наричаме ги „носители“. Ето какво се случва, когато двама родители имат дете:

• Има 25% (едно на четири) шанс детето да развие заболяването (ако и двамата родители наследят дефектния ген).
• Има 50% (две от четири) вероятност детето да бъде и асимптоматичен „носител“ (ако единият родител наследи дефектния ген, а другият здравия ген).
• Детето има 25% (едно на четири) шанс да бъде напълно здраво, без това заболяване или дефектния ген.

Тези генетични промени причиняват неправилно функциониране на нервните клетки в кохлеята, които пренасят звукови вълни до мозъка, причинявайки загуба на слуха. Също така, промените в гените, които произвеждат светлочувствителни клетки в ретината на окото, причиняват пигментозен ретинит, който причинява загуба на зрение.

Как да се диагностицира това заболяване?

Процесът на диагностициране на заболяването може да варира в зависимост от симптомите и възрастта на детето.

Обикновено във всяка болница в Шри Ланка се извършва скрининг на слуха на новородено при раждането. Ако лекарят подозира, че бебето има някакво слухово увреждане, то ще бъде насочено за допълнителни изследвания.

Ако смятате, че детето ви има проблем със слуха или зрението, трябва да посетите педиатър възможно най-скоро. Той или тя ще прегледа детето и ще го насочи към специалисти, ако е необходимо.

• Слухови тестове: Специалист по уши, нос и гърло (УНГ специалист) и аудиолог извършват различни слухови тестове, за да установят колко добре чува детето и какви видове звуци не може да чуе.
• Зрителни тестове: Офталмолог ще прегледа очите на детето, за да провери за признаци на пигментозен ретинит в ретината. Той ще извърши и тестове за измерване на периферното зрение.
• Генетични тестове:Ако подозирате, че имате синдром на Ушер, въз основа на симптомите си, най-добрият начин да го потвърдите окончателно е да се подложите на генетично изследване. Това може също да помогне за идентифициране на специфичната генетична мутация, която причинява заболяването.

Какви са методите за лечение и управление на това?

За съжаление, няма лечение за синдрома на Ушър. Има обаче много начини за овладяване на симптомите и за максимално подобряване на качеството на живот на детето. Плановете за лечение варират от дете на дете, в зависимост от състоянието му.

• Кохлеарни импланти: Това може да бъде много полезно за деца, родени с тежка загуба на слуха. Това е електронно устройство, което се имплантира хирургически в ухото. То насочва звуковите вълни директно към слуховия нерв, позволявайки на детето да изпита света на звука.
• Слухови апарати: Слуховите апарати могат да се използват при деца с умерена загуба на слуха. Те са особено важни за деца с тип 2 или 3, които са склонни да губят слуха си с напредване на възрастта.
• Помощни средства за зрение: Има различни устройства, които могат да помогнат за справяне с проблеми със зрението. Например, очила със специални лещи, които филтрират светлината, лупи и др.
• Услуги за ранна интервенция: Това е изключително важно . Ако състоянието бъде установено в ранен етап от живота на детето, специалните услуги, от които се нуждае, могат да започнат по-рано.
• Логопедия
• Преподаване на жестомимичен език
• Преподаване на брайлова азбука
• Методи за специално образование
• Физиотерапевтични упражнения, които подобряват баланса на тялото

Всичко това дава на детето голяма сила да развие пълноценно своите способности и да се справи успешно в обществото.

Важни въпроси, които да зададете на Вашия лекар

Нормално е да имате много въпроси, когато научите за толкова рядко заболяване. Не забравяйте да зададете тези въпроси, когато посетите Вашия лекар.

• Какъв тип синдром на Ушер има детето ми?
• Какви методи на лечение и управление препоръчвате?
• Ще загуби ли детето ми зрението си напълно с течение на времето?
• Какви специалисти, терапевти или организации могат да помогнат на детето ми с това състояние?
• Можем ли ние (родителите) също да се тестваме, за да видим дали притежаваме гените, свързани с това?

Като родител, може да се чувствате сякаш преминавате през това пътуване сами. Но не забравяйте, че не сте сами. Можете също така да получите подкрепа от лекарите, терапевтите, учителите и други родители на вашето дете, които са преживели същото. С правилно управление и любящи грижи, дете със синдром на Ушър може да живее щастлив и успешен живот като всяко друго.