Вашето дете има ли тези симптоми? Нека научим за синдрома на Костело!

Понякога наистина се тревожим, когато чуем за някои болести, които децата ни ще имат, нали? Особено ако става въпрос за рядко заболяване. Едно такова рядко генетично заболяване, за което много хора не са чували, но е важно да знаят, е синдромът на Костело. Нека поговорим за него малко по-подробно, много просто. Може би си мислите, че това не се отнася за мен, но това знание ще бъде полезно, за да помогне на някого някой ден.

Какво е синдром на Костело?

Казано по-просто, синдромът на Костело е рядко генетично заболяване, което може да засегне много части на тялото. Например, може да засегне много органи и системи, като мозък, кости, сърце, черва, мускули, бъбреци и кожа.

Сега си представете, че имаме клетки в тялото си. Тези клетки са това, което ни развива и възстановява. Обикновено тези клетки растат и се делят под някакъв контрол. При синдрома на Костело обаче е все едно тези клетки получават команда да „растат и се делят твърде много, твърде бързо“. Причината за това е, че има дефект в протеините, които контролират клетъчния растеж. По този начин клетките се размножават ненужно и бързо и има повишен риск от развитие на тумори, както ракови, така и неракови .

Колко често е това състояние?

Всъщност, синдромът на Костело е много рядко състояние. Смята се, че само между 100 и 1500 души по света страдат от това заболяване. Това означава, че е много рядко състояние.

Какви са симптомите на синдрома на Костело?

Симптомите на синдрома на Костело могат да варират от човек на човек, както и тежестта на симптомите. Тези симптоми засягат различни части на тялото. Нека разгледаме основните симптоми, които могат да се наблюдават:

• Сърдечно заболяване: Могат да се появят състояния като неправилен сърдечен ритъм („аритмия“) и удебеляване на сърдечния мускул („хипертрофична кардиомиопатия“). Това са може би най-опасните симптоми.
• Трудности с кърменето и храненето: Особено в ранна детска възраст може да е трудно за бебето да суче и да се храни. Понякога може да е необходима сонда за хранене .
• Изкривяване на гръбначния стълб: Могат да се наблюдават състояния като странично изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) или предно изкривяване (кифоза).
• Интелектуална затруднения и аномалии в развитието на мозъка: Може да се наблюдава лека до умерена интелектуална затруднения. Могат да се наблюдават и някои аномалии в развитието на мозъка, като например малформация на Киари .
• Проблеми със зрението и зъбите: Може да се появи зрително увреждане, проблеми с позицията или растежа на зъбите.
• Структурни промени в бъбреците: Възможно е да има някои промени във формата или положението на бъбреците.
• Мускулна слабост (хипотония): Мускулите в тялото може да са леко отпуснати и да имат ниска сила.

Видими физически характеристики

В допълнение към тези симптоми, някои отличителни черти могат да се наблюдават във външния вид на деца и възрастни със синдром на Костело:

• Прекомерно сгъване на ставите на пръстите и китката.
• Стегнато ахилесово сухожилие в задната част на петата.
• С по-голяма от средната глава, голяма уста, пълни устни, широки ноздри и леко груб вид на лицето .
• Отпусната кожа по ръцете и краката („cutis laxa“).
• Бавен растеж през детството и загуба на ръст след зряла възраст.
• Някои области на кожата стават по-тъмни от околната кожа (хиперпигментация).

Защо се образуват тумори в това състояние?

Както споменах по-рано, генетичната мутация, която причинява синдрома на Костело, кара клетките да растат и да се делят бързо. Това прекомерно клетъчно делене е причината за тумори. Тези тумори могат да бъдат ракови или неракови (доброкачествени).

Това са някои от най-често срещаните видове ядки:

• Папилома (неракова): Това са малки, подобни на брадавици образувания, които могат да се появят около носа, устата или ануса.
• Рабдомиосарком (рак): Това е рак, който се среща в мускулната тъкан в детството.
• Невробластом (рак): Това е и рак на нервните клетки, който е най-често срещан при деца и млади хора.
• Преходноклетъчен карцином (рак): Това е вид рак на пикочния мехур, който се среща при възрастни.

Какво причинява синдрома на Костело?

Основната причина за синдрома на Костело е мутация в гена HRAS в нашите гени. Този HRAS ген произвежда протеин, наречен H-Ras. Ролята на този протеин е да контролира клетъчния растеж и клетъчното делене.

Представете си този H-Ras протеин като превключвател за светлина. Когато генът HRAS претърпи мутация, превключвателят за „изключване“ на този протеин спира да работи. Сякаш протеинът е постоянно „включен“. В резултат на това клетките постоянно получават ненужни сигнали да „растат повече, да се делят повече“. Това е основният генетичен фон на синдрома на Костело.

Това нещо, което се предава от поколения насам ли е?

Повечето случаи на синдром на Костело са причинени от нови генетични промени („de novo“ мутации). Това означава, че детето може да развие състоянието произволно, без никой в ​​семейството да го е имал преди това.

Но, много рядкоДецата могат да наследят това състояние от родителите си. Това се нарича „автозомно доминантно“. Това означава, че дори само единият родител да има генетичната вариация, има около 50% вероятност детето да я наследи.

Кой може да развие синдром на Костело?

Това състояние може да се появи при всеки. Както бе споменато по-рано, често се случва произволно, без фамилна анамнеза.

Как се диагностицира това заболяване? (Диагноза)

Синдромът на Костело обикновено се диагностицира в ранна детска възраст. Лекарят първо ще прегледа внимателно симптомите на детето. След това ще бъде направен генетичен тест , за да се потвърди генетичната аномалия. Лекарят ще попита и дали някой в ​​семейството има анамнеза за генетични заболявания, тъй като те рядко могат да бъдат наследени.

Понякога симптомите на синдрома на Костело могат да бъдат подобни на тези на други генетични заболявания, като кардиофациокутанен синдром (синдром на CFC) и синдром на Нунан . Следователно, генетичното изследване е от съществено значение за точната диагноза. То позволява тези състояния да бъдат разграничени едно от друго.

Какви са леченията за синдрома на Костело?

За съжаление, няма окончателно лечение за синдрома на Костело. Следователно, лечението е фокусирано главно върху контролиране и управление на симптомите. Има няколко възможности за лечение:

• Хирургия: Хирургията може да се наложи при неща като сърдечни заболявания, хранителни разстройства и спинална стеноза.
• Лекарства: Лекарства като бета-блокери, блокери на калциевите канали и антиаритмични лекарства се дават за контрол на симптомите на сърдечно заболяване.
• За подобряване на зрението: носете очила или се подложете на операция на очите.
• За укрепване на мускулите и лечение на аномалии в растежа на костите: носене на специални опори („ортеза“), провеждане на физиотерапия и трудова терапия.
• Програми за специално образование: Насочване към програми за специално образование в подкрепа на обучението на детето в училище.
• Лечение на тумори: Хирургично лечение или химиотерапия за ракови тумори. Отстраняване на неракови тумори, като папиломи, с помощта на сух лед .

Най-важното е да се следват всички тези лечения, както е предписано от лекар, в зависимост от състоянието и симптомите на детето.

Какъв ще бъде животът в тази ситуация?

Синдромът на Костело е състояние, което продължава през целия живот.Няма специфично лечение за това. Продължителността на живота на човек с това състояние се определя от тежестта на симптомите, особено сърдечните симптоми.

Ако обаче заболяването се диагностицира рано и лечението започне бързо, може да се помогне на детето да живее сравнително добър живот. Лечението не само контролира симптомите, но и третира туморите, причинени от прекомерното делене на клетките. Следователно има надежда.

Може ли синдромът на Костело да бъде предотвратен?

Всъщност е много трудно да се предотврати това състояние. Защото в повечето случаи то се появява случайно, неочаквано. Ако обаче знаете, че някой във вашето семейство има генетично заболяване като синдрома на Костело, можете да добиете представа за риска си , като говорите с лекар и получите генетично консултиране („генетично консултиране“) и, ако е необходимо, „генетично изследване“ .

По кое време трябва да посетя лекар?

Ако детето ви е диагностицирано със синдром на Костело и показва симптоми, които засягат нормалния му начин на живот , особено ако има затруднения с храненето или изпитва забавяне на растежа, незабавно се обърнете към лекар.

Има и случаи, когато трябва да отидете в спешното отделение, особено ако имате някой от тези сърдечни симптоми:

• Необичайно бърз или бавен сърдечен ритъм.
• Затруднено дишане.
• Болка в гърдите.
• Чувство на замаяност или световъртеж.

Ако забележите тези симптоми, не отлагайте.

Кои са важните въпроси, които трябва да зададете на лекаря?

Когато научите, че детето ви има толкова рядко заболяване, е нормално да имате много въпроси. Важно е да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• Какви са страничните ефекти от предлаганите лечения?
• Нуждае ли се детето ми от операция ?
• Колко често трябва да ходя на прегледи, за да следя симптомите на детето си?
• Нуждае ли се детето ми от услугите на специалист ? (напр. кардиолог, генетик)

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Нормално е да се чувствате объркани и тревожни, когато разберете, че детето ви има рядко генетично заболяване като синдрома на Костело. Същото е за всеки. Но не забравяйте, че не сте сами. Лекарите и здравните работници правят всичко възможно, за да осигурят на детето ви най-доброто лечение и грижи, от които се нуждае.

Най-важното е винаги да сте наясно със симптомите на детето си. Бъдете особено внимателни за малки тумори, които могат да бъдат причинени от прекомерно клетъчно делене. Колкото по-рано бъдат идентифицирани и лекувани, толкова по-добър ще бъде резултатът.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако имате допълнителни въпроси, не се колебайте да се консултирате с лекар.

Синдром на Костело, генетични заболявания, редки заболявания, детско здраве, HRAS ген, риск от рак, симптоми