Запознати ли сте със синдрома на Каудън? Нека поговорим за него просто!

Забелязали ли сте необичайни малки бучки, образуващи се по тялото ви? Или може би сте чували, че някой във вашето семейство е развил рак в много ранна възраст. Понякога зад тези неща се крие рядко генетично заболяване. Едно такова състояние е синдромът на Каудън. Да поговорим ли за това малко по-подробно днес?

Какво е синдром на Каудън?

Казано по-просто, синдромът на Каудън е рядко генетично заболяване, което се предава чрез гените ни. Хората с това състояние са по-склонни да развият неракови, тумороподобни образувания. Те обаче са изложени на малко по-висок риск от развитие на някои видове рак.

Колко често е това?

Не съвсем. Това състояние, наречено синдром на Каудън, е много рядко . Според медицински експерти, то засяга около един на двеста хиляди души. Понякога обаче симптомите му не са добре познати, така че може да остане недиагностицирано.

Значи синдромът на Каудън е рак?

Не, синдромът на Каудън не е рак. Хората с това състояние обаче са по-склонни да развият определени видове рак и е възможно да се развият и на по-млада възраст от нормалното (ранно начало) . „Ранно начало“ означава, че заболяването се развива на по-млада възраст от нормалното. Например, жена със синдром на Каудън може да развие рак на гърдата преди 40-годишна възраст. Ракът на гърдата обикновено не се наблюдава преди 60-годишна възраст. Има и други видове рак, които могат да бъдат свързани с това състояние:

• Рак на ендометриума (рак на матката)
• Рак на щитовидната жлеза (особено видът, наречен „фоликуларен рак на щитовидната жлеза“)
• Колоректален рак
• Рак на бъбреците
• Меланом, рак на кожата

Каква е разликата между синдрома на Коудън и синдрома на хамартома на PTEN?

Това е малко дълбока тема, но ще я обясня просто. „PTEN хамартомен туморен синдром (PHTS)“ е група от наследствени симптоми, причинени от промени (мутации) в гена „PTEN“. Приблизително един на всеки четирима души със синдром на Каудън е установена тази мутация в гена „PTEN“.

Въпреки това, тъй като симптомите и на двете са много сходни, ако имате синдром на Коудън или подобно състояние, Вашият лекар ще Ви лекува, сякаш имате PHTS. Това е така, защото ранните и чести скринингови прегледи за рак са важни и при двете.

Какви са симптомите на синдрома на Каудън?

Симптомите на това състояние често започват да се появяват в тялото през 20-те години. Някои хора откриват, че имат синдром на Каудън, едва когато потърсят медицинска помощ, било то поради бучки, наречени хамартоми, или поради рак, който се развива в ранна възраст.

Хамартомите (произнасят се „ха-ма-то-мас“) са най-често срещаният и отличителен белег на синдрома на Каудън. Те са неракови, тумороподобни образувания. Те могат да се развият навсякъде по тялото, както вътрешно, така и външно. Най-често се срещат по врата, лицето и скалпа.

Има и други симптоми:

• По-голяма от нормалното глава (макроцефалия) .
• Малки, гладки бучки по кожата (трихилемоми).
• Прозрачни мехурообразни подутини по стъпалата, дланите и гърба на ръцете (акрална кератоза).
• Брадавидни образувания по езика, венците, задната част на гърлото и сливиците („орална папиломатоза“).

Но е важно да запомните следното: Само защото имате някои от тези симптоми, не означава, че имате синдром на Каудън. Лекарите обикновено подозират състоянието, ако имате комбинация от тези специфични симптоми .

Какво причинява синдрома на Каудън?

Синдромът на Каудън се причинява от определени генетични мутации, които се наследяват. Казано по-просто, гените контролират как клетките в тялото ни растат, делят се и умират. При синдрома на Каудън, поради дефект в тези гени, анормалните клетки растат неконтролируемо и персистират, когато е необходимо. В крайна сметка тези клетки се струпват, за да образуват неракови тумори, наречени хамартоми.

Учените все още изследват генетичните промени, които увеличават риска от този рак, гените, свързани със синдрома на Каудън. Някои хора със синдром на Каудън нямат мутация в гена „PTEN“. При малък брой хора са открити мутации в други гени, като например „PIK3CA/AKT1“, „SDHB-D“, „KLLN“ и „SEC23B“. Така че медицинските изследователи продължават да изследват това.

Как се предава това през поколенията?

Хората със синдром на Каудън наследяват състоянието по „автозомно доминантен модел“. Това означава, че наследявате нормален ген от единия си биологичен родител и мутирал ген от другия родител. Това означава, че всяко дете има 50% шанс да наследи мутиралия ген.

Какви са рисковите фактори за синдрома на Коудън?

Единственият основен рисков фактор, установен досега, е фамилната анамнеза . Това означава, че ако някой във вашето семейство има синдром на Каудън, имате по-голям шанс и вие да го получите.

Какви са възможните усложнения на това състояние?

Ако имате синдром на Коудън, сте изложени на повишен риск от развитие на определени видове рак. Също така, може да развиете рак в ранна възраст или повече от един вид рак през живота си.Може да се появи по различно време, така че е важно да говорите с Вашия лекар за това кога и колко често трябва да се изследвате за рак.

Как лекарите диагностицират синдрома на Коудън?

Синдромът на Каудън е сложно заболяване с много симптоми и свързани състояния. Дори ако имате един или повече от тези симптоми, това не означава непременно, че имате синдром на Каудън.

За да диагностицират синдрома на Каудън, лекарите сравняват състоянието ви с диагностични критерии, разработени от лекари, специализирани в наследствени ракови синдроми. В този процес състоянието ви се съпоставя с основни и второстепенни критерии . Диагностициран е синдром на Каудън, ако имате специфична комбинация от тези критерии.

Лекарите могат да подозират, че имате синдром на Коудън, ако:

• Освен „макроцефалия“ (голяма глава), има три основни критерия .
• Наличие на един основен критерий или три второстепенни критерия .
• Наличие на четири второстепенни критерия .
• Някой от вашите роднини има синдром на Коудън или свързано с него състояние, като например синдром на Банаян-Райли-Рувалкаба (BRRS).

Критерии за синдром на Каудън

Ето някои от основните и второстепенните критерии, които лекарите вземат предвид:

Основни критерии:

• Рак на гърдата
• Рак на ендометриума
• Фоликуларен рак на щитовидната жлеза
• Наличие на много хамартоми в стомашно-чревния (GI) тракт
• Макроцефалия - (обиколка на главата над определена стойност)
• Наличието на тъмни петна (пигментирани макули) по главичката на пениса
• Когато се вземе парче кожа и се изследва (биопсира), то показва признаци на „трихилемома“
• Наличие на много удебелена кожа (палмоплантарна кератоза) по ръцете и краката
• Наличие на множество брадавидни образувания („папиломатоза“) в устата (орална лигавица)
• Изобилие от брадавичести подутини („папули“) по кожата на лицето („кожна обрив на лицето“)

Малки критерии:

• Рак на дебелото черво
• Езофагеална гликогенна акантоза (това е специфично състояние, което се среща в хранопровода)
• Разстройство от аутистичния спектър
• Обучителни затруднения
• Папиларен рак на щитовидната жлеза
• Проблеми с щитовидната жлеза (напр. гуша, аденоми)
• Рак на бъбреците
• Мастни тумори („липоми“)
• Наличие на единичен „хамартом“ в храносмилателната система
• Мастни отлагания в тестисите („тестикуларна липоматоза“)

Ако Вашият лекар смята, че може да имате синдром на Каудън, той или тя ще ви попита за семейната ви анамнеза и може също да назначи генетично изследване, за да види дали имате генетична мутация.

Какво трябва да направите, ако смятате, че имате това състояние?

Ако имате тези симптоми, е важно да се консултирате с генетик . След това той може да реши дали е необходимо да се направят неща като генно изследване на PTEN. Той може също така да ви насочи към генетичен консултант . Генетичният консултант може да ви помогне да разберете как генетични състояния, като PTEN мутация, могат да ви повлияят. Той може също така да обясни резултатите от генетичното изследване и какви скринингови изследвания за рак може да са ви необходими, ако имате PTEN хамартомен туморен синдром (PHTS). Тъй като синдромът на Cowden е рядко състояние, е добре да намерите екип или център, специализиран в PHTS и синдром на Cowden.

Как лекарите лекуват синдрома на Коудън?

Синдромът на Каудън е състояние, което е свързано с различни състояния, включително кожни проблеми и рак. Често хората откриват, че имат синдром на Каудън, когато се лекуват за друго състояние, свързано със синдрома.

Въпреки това е от съществено значение хората със синдром на Коудън, които в момента нямат рак , да се подлагат на редовни, ранни скринингови прегледи за рак . Ето няколко примера:

• За рак на гърдата: Годишни мамографии, започващи от 30-годишна възраст. Магнитно-резонансна томография (MRI) може да се препоръча и за жени с плътни гърди.
• За рак на щитовидната жлеза: Годишен ултразвук на щитовидната жлеза, започващ от 7-годишна възраст. Ако обаче имате симптоми (напр. възел в щитовидната жлеза, затруднено преглъщане), може да се наложи да направите тези изследвания по-рано.

По подобен начин, Вашият лекар може да препоръча и скрининг за други видове рак (напр. рак на матката, бъбреците, дебелото черво) на редовни интервали, в зависимост от Вашата индивидуална ситуация.

Какво да очаквате, когато живеете с това състояние?

Ако имате синдром на Коудън, вашият генетичен консултант ще ви помогне да разберете резултатите от генетичното си изследване. Ако генетичното ви изследване разкрие, че имате PTEN хамартомен туморен синдром (PHTS), той ще ви обясни и какви тестове за рак са ви необходими. Възможно е да сте на по-млада възраст от средностатистическия човек .Може да се наложи да започнете да си правите тези тестове за рак. Въпреки това, като си правите тези тестове редовно, можете да откриете рака, преди дори да имате симптоми.

Каква е продължителността на живота на хората със синдром на Каудън?

Продължителността на живота при синдром на Каудън зависи от индивидуалните обстоятелства. Например, ако ви е поставена диагноза рак на гърдата в ранна възраст и той се е разпространил, продължителността на живота ви може да е по-кратка от тази на човек, на когото ракът е бил диагностициран рано и е лекуван. Въпреки това, провеждането на препоръчителните скринингови прегледи за рак може да ви помогне или да предотвратите развитието на рак, или поне да го откриете в ранен стадий, когато може да се лекува.

Как се грижа за себе си? / Как се грижиш за себе си?

Ако имате синдром на Каудън, е важно да се подлагате на редовни прегледи за рак , които могат да открият рака, преди да се появят симптоми. Попитайте Вашия лекар дали има някакви специфични симптоми, за които трябва да внимавате, които биха могли да бъдат рак. Ако имате синдром на Каудън, попитайте Вашия генетичен консултант дали други членове на семейството също трябва да се подложат на генетични изследвания.

Трябва ли да отида на лекар? / Трябва ли да отидете на лекар?

Да, абсолютно. Синдромът на Каудън, особено ако сте диагностицирани с „зародишна PTEN мутация“ или „PTEN хамартомен туморен синдром (PHTS),“ е свързан с много видове рак. Вашият медицински екип ще следи отблизо цялостното ви здравословно състояние и резултатите от редовните изследвания за рак.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си? / Какви въпроси трябва да зададете на лекаря си?

Добра идея е да задавате въпроси като тези, когато посещавате Вашия лекар:

• „Развих един вид рак поради това състояние. Възможно ли е да развия други видове рак?“
• Генетичните тестове показват, че имам мутирал ген „PTEN“. Трябва ли останалата част от семейството ми да бъде тествана за този ген?
• „Може ли това състояние да повлияе на децата, които ще имам в бъдеще?“
• „Имам синдром на Коудън, но нямам мутацията „PTEN“. И така, какви други генетични мутации биха могли да причинят това?“
• „Генетичните тестове показват, че имам мутирал ген, който причинява синдрома на Каудън. Това със сигурност ли ще доведе до развитие на рак?“

Синдромът на Каудън е рядко, наследствено заболяване, което е трудно за диагностициране. Най-добре е да се консултирате с генетик, за да разберете със сигурност дали имате PTEN хамартомен туморен синдром (PHTS). След това вашите лекари могат да планират план за лечение, съобразен с вашето състояние. Понякога, ако генетичното изследване не открие PTEN мутацията, може да се наложи да се подложите на няколко различни теста, за да се изключат други заболявания. Вашият генетичен консултант ще ви насочи какво да правите по-нататък.

Може да е плашеща мисълта да знаете, че нещо не е наред с тялото ви, но не знаете какво е то или какво да направите по въпроса. Ако разберете, че имате синдром на Коудън, ще трябва да живеете със знанието, че може да развиете различни видове рак до края на живота си. Въпреки че знаете, че има тестове, които могат да открият рак преди появата на симптомите, мисълта може да бъде наистина плашеща. Ако имате това състояние, вашият медицински екип ще следи постоянно вашето здраве и резултатите от тестовете. Те ще предприемат бързи действия за лечение на рака, преди да се разпространи. Затова е важно да бъдете смели, да следвате съветите на Вашия лекар и да се подлагате на редовни прегледи.

В обобщение на всичко (Послание за вкъщи)

Добре, нека разгледаме някои от най-важните неща, които трябва да запомните от това, за което говорихме:

• Синдромът на Каудън е рядко генетично заболяване , което причинява образуването на неракови бучки (хамартоми) в тялото, както и повишен риск от развитие на някои видове рак (особено рак на гърдата, щитовидната жлеза и матката).
• Това не е директно рак, но е много важно да се правят редовни прегледи поради риска от рак .
• Симптомите варират. Основните са голяма глава (макроцефалия) и специфични бучки по кожата и устата. Тези симптоми сами по себе си не показват непременно наличието на заболяването и диагнозата се поставя въз основа на медицински критерии.
• Това състояние често е свързано с промени в гена „PTEN“. Генетичните тестове и генетичното консултиране са много важни в това отношение.
• Лечението е насочено предимно към ранно откриване и лечение на рака . Затова си правете навреме изследванията (мамография, ултразвук и др.), препоръчани от Вашия лекар.
• Ако имате някакви съмнения относно това състояние или ако някой от вашето семейство има тези симптоми, не се колебайте да посетите лекар и да потърсите съвет. Много е важно да сте информирани и да предприемете действия рано.

Не забравяйте, че животът с това състояние може да бъде труден, но с подходящо медицинско наблюдение и подкрепа можете да го управлявате. Не сте сами.

Синдром на Каудън, генетични заболявания, риск от рак, ген PTEN, кожни бучки, хематом, наследствени заболявания, изследване за рак