Вашето мъниче изглежда ли постоянно уморено? Не обича ли да яде много? Забелязало ли е, че е малко по-бледо от другите деца? Въпреки че това може да изглежда нормално, понякога зад това може да се крие рядко състояние, за което не чуваме много. Днес ще говорим за едно такова рядко състояние, но ако се лекува правилно, можете да живеете успешно с него. Това е анемия на Даймънд-Блекфан или „(Анемия на Даймънд-Блекфан - DBA)“.
Казано по-просто, какво е анемия на Даймънд-Блекфан (DBA)?
Представете си, че в телата си имаме голяма фабрика, която произвежда кръв. Наричаме я костен мозък . Основната задача на тази фабрика е да произвежда червени кръвни телца, малките работници, които пренасят кислород в телата ни. ДБА е състояние, при което тази фабрика, наречена костен мозък, не може да произвежда достатъчно червени кръвни телца. Това е много рядко, което означава, че се среща при около едно на 500 000 деца.
Това е генетично заболяване . Това означава, че се причинява от промяна в гените в клетките на тялото ни. Това води до намаляване на броя на червените кръвни клетки в тялото. Наричаме това състояние анемия , или кръвен дефицит, или анемия. ДБА е състояние, което продължава цял живот. Но не се притеснявайте, с добро лечение много хора могат да контролират симптомите си и да живеят добър живот .
Какви са симптомите на човек с DBA?
Симптомите на DBA могат да варират от човек на човек. Някои хора може да изпитват леки симптоми, докато други може да изпитват по-тежки симптоми. Нека разгледаме основните симптоми.
| Симптом | Едно просто обяснение |
|---|---|
| Честа умора | Тъй като клетките на тялото не получават необходимото количество кислород, често се чувствате сънливи и нямате енергия да правите каквото и да било. |
| Бледност на кожата (Паллор) | Кожата, устните и ноктите изглеждат бледи поради липса на червени кръвни клетки, които са отговорни за червения цвят на кръвта. |
| Ускорен сърдечен ритъм (тахикардия) | Сърцето трябва да работи по-усилено, за да изпомпва кръвта по-бързо и да осигурява на тялото необходимия кислород. |
| Затруднено дишане | Понякога, например когато ходя на кратко разстояние или се качвам по стълби, ми е трудно да дишам и имам чувството, че се задъхвам. |
| Апетит | Особено малки деца, които не се интересуват особено от хранене. |
| Главоболие и слабост | Често срещано състояние, причинено от недостатъчен приток на кислород към тялото и мозъка. |
Защо се появява този вид заболяване? Каква е причината?
Както обсъдихме по-рано, това е генетично заболяване. В тялото ни има специфични гени, които ни инструктират да произвеждаме червени кръвни клетки. Те се наричат „(гени на рибозомните протеини)“. Човек с DBA има вариация или мутация в тези гени. В резултат на това процесът на производство на червени кръвни клетки не протича правилно.
Важното е, че може да се предаде от родители на деца. Но това се случва само в малък процент, около 10% - 25%. В много случаи детето може да развие състоянието, дори ако никой в семейството няма заболяването, поради случайна генетична мутация.
Какви други усложнения могат да възникнат поради DBA?
ДБА не засяга само червените кръвни клетки. Понякога може да причини и други здравословни проблеми. Също така, хората с ДБА имат малко по-висок риск от развитие на определени видове рак в сравнение с общата популация.
| Вид усложнение | Описание |
|---|---|
| Чести усложнения | |
| Вродени дефекти | Възможно е да има някои проблеми със сърцето, бъбреците или крайниците. |
| Забавен растеж | Физическият растеж е по-бавен от очакваното за възрастта. |
| Претоварване с желязо | Честото кръводаряване може да доведе до ненужно повишаване на нивата на желязо в организма, което да увреди органи като сърцето и черния дроб. |
| Намаляване на други кръвни клетки | Понякога други кръвни клетки, като бели кръвни клетки (неутропения) или тромбоцити (тромбоцитопения), също могат да бъдат ниски. |
| Риск от рак (малко по-висок) | |
| Левкемия | Особено вид рак на кръвта, наречен „остра миелоидна левкемия - ОМЛ“. |
| Миелодиспластичен синдром (МДС) | Друго кръвно заболяване, което нарушава функцията на костния мозък. |
| Остеосарком | Раково състояние, което се проявява в костите. |
Как лекарите точно диагностицират това заболяване?
Ако детето ви има тези симптоми, лекарят първо ще го прегледа внимателно и ще ви разпита за подробности. След това може да направи някои тестове, за да потвърди диагнозата.
- Пълна кръвна картина (ПКК): Тя измерва броя на червените кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите в кръвта. Човек с ДБА има много нисък брой на червените кръвни клетки.
- Брой ретикулоцити: Ретикулоцитите са новообразувани червени кръвни клетки, които все още не са напълно зрели. Ниският им брой означава, че костният мозък не произвежда достатъчно нови червени кръвни клетки.
- Аспирация и биопсия на костен мозък: Това е основният тест, използван за потвърждаване на заболяването. При него се взема много малка проба от костен мозък, обикновено от тазобедрената кост, под анестезия. След това се изследва под микроскоп, за да се определи точно колко червени кръвни клетки се произвеждат.
Какви са леченията за DBA?
Въпреки че DBA не може да бъде напълно излекувана, има ефективни лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и поддържане на добро качество на живот.
1. Кортикостероиди: Тези лекарства стимулират костния мозък да произвежда повече червени кръвни клетки. Това лечение е успешно при много пациенти.
2. Кръвопреливане: На хора с много ниски кръвни показатели се дават червени кръвни клетки от здрав донор. Лекарите могат да започнат това лечение веднага щом заболяването бъде диагностицирано. Това осигурява бързо облекчаване на симптомите.
3. Трансплантация на стволови клетки: Това е единственото лечение, което може напълно да излекува диабетната анамнеза (ДАА). Това обаче е много сложно и рисковано лечение. При него стволови клетки от костния мозък на здрав човек (обикновено член на семейството) се трансплантират на пациента. Това не е възможно за всеки. Лекарят проучва обстойно състоянието на пациента, намира най-подходящия вариант и взема това решение след дълго обмисляне.
Какво да правим при спешен случай?
Ако вие или вашето дете имате DBA, е много важно да поддържате връзка с Вашия лекар. Важно е да посещавате лекарски прегледи и да приемате лекарствата си, както е предписано. Ако симптомите Ви се влошат (например, ако сте по-уморени от обикновено, ако получавате повече инфекции), незабавно уведомете Вашия лекар.
Също така, ако получите някой от следните симптоми на спешност, незабавно отидете в най-близкото болнично спешно отделение (ETU) .
- Силна болка в гърдите
- Внезапна силна стомашна болка
- Внезапно силно главоболие, объркване или затруднено говорене (това може да са признаци на инсулт)
- Неконтролируемо кървене
Да живееш с рядко заболяване, което продължава цял живот, като болестта на Даунсвил, особено ако става въпрос за твоето дете, може да бъде много трудно. Може да се почувстваш самотен. Но не забравяй, че не си сам. Твоят лекар и медицински екип ще ти осигурят необходимата подкрепа и насоки.
Послание за вкъщи
- Анемията на Даймънд-Блекфан (DBA) е рядко генетично заболяване, което пречи на костния мозък да произвежда достатъчно червени кръвни клетки.
- Честа умора, бледост и задух са основните симптоми.
- Въпреки че това е състояние, което продължава цял живот, то може да се лекува успешно с лечения като стероидни лекарства и кръвопреливания.
- Важно е да поддържате редовен контакт с Вашия лекар и да получавате необходимите изследвания и лечение.
- Бъдете наясно с предупредителните знаци за спешни случаи (като силна болка в гърдите, загуба на съзнание) и в такъв случай незабавно отидете в отделението за спешна помощ (ОТП) на болницата.
- Дори и да се чувствате изолирани, защото това е рядко заболяване, не забравяйте, че има медицински екипи и мрежи за подкрепа, които да ви подкрепят.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න