Имате ли проблеми с кожата, косата или зъбите си? Нека поговорим за ектодермална дисплазия!

Забелязали ли сте някога, че някои малки деца имат много малко коса, зъбите им се оформят странно или изобщо не се потят? Когато видим подобни неща, си задаваме въпроса: „Защо се случва това?“ Понякога причината за това може да е рядко генетично заболяване, наречено ектодермална дисплазия , за което ще говорим днес. Не се притеснявайте, ще поговорим за това подробно.

И така, какво е ектодермална дисплазия?

Казано по-просто, това е рядко генетично заболяване . Това е състояние, което възниква поради промени в нашите гени. Засяга главно косата, зъбите, ноктите и потните жлези . Понякога може да засегне и очите, ушите, гърдите или централната нервна система. Всички тези части на тялото ни се формират от най-външния слой клетки, наречен ектодерма, когато се развиваме в утробата като плод. Така че това състояние възниква, когато има проблем с развитието на тази ектодерма.

Това е вродено състояние , което означава, че човек се ражда с него. Не всеки обаче ще го забележи веднага след раждането. Понякога родителите забелязват симптоми в рамките на няколко дни след раждането на бебето. Друг път симптомите може да не се появят с години.

Има ли различни видове това състояние?

Да, изследователите всъщност са идентифицирали повече от 180 вида ектодермална дисплазия . Всеки вид има свой собствен набор от симптоми. Мислете за това така, сякаш членовете на едно и също семейство са различни един от друг. Тези видове не са изключение. Нека разгледаме някои примери, нали?

• Хипохидротична ектодермална дисплазия (ХЕД): Това е най-често срещаният тип. Тези хора имат по-малко потни жлези. Следователно, те не се потят толкова много, колкото другите. Те могат също да изпитат косопад, малки или липсващи зъби и дългосрочни кожни заболявания като екзема .
• Анхидротична ектодермална дисплазия с имунна недостатъчност (EDA-ID): Този тип се характеризира с тежки проблеми с имунната система. Например, антителата са намалени и хроничните инфекции са чести.
• Синдром на Хей-Уелс: Тези хора могат да изпитат симптоми като косопад, инфекции на скалпа, чупливи нокти, загуба на зъби, клепачи, които сякаш са слепени, и цепнатина на устната и/или небцето .
• Хидротична ектодермална дисплазия (HED2) или синдром на Клустън: Това засяга главно растежа на косата, кожата и ноктите.
• Синдром на Виткоп: При това състояние ноктите са чупливи и се чупят лесно. Възможно е също така да се загубят зъби.(хиподонтия) Зъбите могат да бъдат конусовидни и разположени на голямо разстояние един от друг.

Сега разбирате, че това не е едно-единствено заболяване, а комбинация от много различни проблеми.

Какви са симптомите на ектодермална дисплазия?

Както споменахме по-рано, всеки тип ектодермална дисплазия има свои собствени уникални симптоми. Като цяло обаче, човек с това състояние ще изпита поне един от следните ефекти или аномалии:

• Очи: Сухота в очите, стесняване на очите, проблеми с предната част на окото, например , повтаряща се ерозия на роговицата .
• Темпо на растеж: Темпото на растеж на децата с това състояние е по-бавно от очакваното за тяхната възраст.
• Коса: Изтъняване на косата, лесно чупене или бавен растеж. Понякога може да има много малко коса.
• Крайници: Промени във формата на пръстите на ръцете или краката, някои пръсти може да липсват или пръстите може да са преплетени (ципести пръсти на ръцете или краката) .
• Уста: Цепнатина на устната и/или небцето , зъбни проблеми. Например, криви зъби, липсващи зъби или необичайно оформени зъби. Понякога зъбите могат да придобият клиновидна форма.
• Нокти: Неща като липсващи нокти на ръцете или краката, удебеляване, изтъняване или набраздяване на ноктите.
• Кожа: Кожата става склонна към обриви и става суха.
• Потни жлези: Те имат по-малко потни жлези, така че се потят по-малко от другите хора. Това се нарича хипохидротична ектодермална дисплазия (ХЕД) . Както знаете, изпотяването е това, което охлажда телата ни, когато им стане горещо. Така че, когато се потим по-малко или изобщо не се потим, телата ни могат бързо да прегреят .
• Репродуктивна и пикочна система: Невъзможността за пълно изпразване на пикочния мехур увеличава риска от състояния, засягащи гениталиите или пикочната система, като хидронефроза , микропенис или неспуснати тестиси . Възможно е също така да се роди човек без единия или и двата бъбрека.

Важното е, че не всеки с тези симптоми има ектодермална дисплазия . Ако смятате, че може да имате тези симптоми, Вашият лекар може да го потвърди с генетично изследване .

Защо се случва тази ситуация? Какви са причините?

Основната причина за ектодермална дисплазия еГенни вариации. Това означава, че има промени в гените, които съхраняват информация в тялото ни. Видът ектодермална дисплазия, която развивате, зависи от това кои гени имат тези промени и какви са тези промени.

Това състояние често се предава от поколение на поколение . Това означава, че ако някой в ​​семейството го има, има вероятност бъдещите поколения също да го развият. Много рядко обаче то може да се развие като нова генетична мутация, дори ако никой в ​​семейството не е имал състоянието преди.

Как диагностицирате това?

Когато кажете на лекар, че вие ​​или вашето дете имате тези симптоми, той или тя първо ще извърши физически преглед . По-специално, той или тя ще търси аномалии в косата, ноктите, зъбите и потните ви жлези.

В зависимост от симптомите, може да Ви бъдат направени и образни изследвания, като рентгенови снимки или компютърна томография .

Ако Вашият лекар подозира ектодермална дисплазия , той или тя вероятно ще назначи генетични изследвания . Тези тестове могат да идентифицират промени във вашите гени. Те могат също така да Ви кажат точно дали имате ектодермална дисплазия и ако е така, какъв тип.

Какви са леченията?

Лечението на това зависи от вида на ектодермалната дисплазия, която имате, и от това колко тежки са симптомите ви. Няма лечение за това състояние. Съществуват обаче лечения, които могат да ви помогнат да управлявате симптомите си и да живеете нормален живот.

Тези лечения са насочени главно към възникналите симптоми:

• Поддържане на тялото ви хладно: Ако не се потите достатъчно, е по-трудно да охладите тялото си. Затова, за да предотвратите топлинен удар и топлинно изтощение , пийте много вода . Можете също да използвате охлаждащи жилетки .
• Зъбна и орална хирургия: Зъбни импланти , мостове или протези могат да се използват за заместване на липсващи зъби. Зъбни бондинги , фасети или коронки също могат да се използват за коригиране на малки, деформирани зъби.
• Лечение на косопад: Има лекарства като Миноксидил (Rogaine®) за стимулиране на растежа на косата.
• Хидратиращ крем за кожата: Много е важно редовно да използвате мехлеми, кремове и лосиони, за да намалите сухотата и лющенето на кожата.

Ектодермална дисплазияТъй като засяга различни части на тялото, вашият медицински екип може да включва различни специалисти, като зъболекари, дерматолози и генетици.

Бебетата, родени с тежки аномалии, трябва да започнат специализирано лечение възможно най-скоро. Вашият лекар ще ви каже какво да очаквате въз основа на вашата ситуация.

Какво е да живееш с това състояние? (Перспектива)

Ако това състояние се диагностицира рано и се лекува правилно, често е възможно да се живее добър живот . Повечето хора с ектодермална дисплазия живеят нормален живот.

Както казахме по-рано, това не може да се излекува напълно. Но симптомите могат да бъдат добре контролирани с лечение . Така че няма от какво да се страхувате.

Неща, които трябва да знаете, ако детето ви има това състояние

В зависимост от симптомите и състоянието на вашето дете, то може да се нуждае от няколко различни лечения. Редът и времето на тези лечения ще зависят от вида на ектодермалната дисплазия, която детето ви има, и от тежестта на симптомите. Вашият лекар ще работи с вас, за да разработи план за лечение, който е най-подходящ за вашето дете.

В такъв момент е нормално вие, като родители, да имате много въпроси. Обсъдете всички тези въпроси с лекаря и ги разрешете.

Може ли това да се предотврати?

За съжаление, това състояние не може да бъде предотвратено. То е причинено от генетични промени , които не можем да контролираме. Ако вие или вашето дете имате ектодермална дисплазия , това не се дължи на нещо, което сте направили или не сте направили. Не се притеснявайте за това.

Ако имате това състояние и планирате да създадете семейство, помислете за генетично консултиране . Генетичният консултант може да ви помогне да разберете какви са шансовете ви да имате дете с генетично заболяване.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако вие или вашето дете имате някакви симптоми, които смятате, че може да са свързани с ектодермална дисплазия , говорете с Вашия лекар. Например:

• Кариес или загуба на зъби
• Преплетени пръсти
• Честа сухота или обрив по кожата
• Аномалии в очите или ушите

Ако видите подобни неща, незабавно посетете лекар.

Какви въпроси трябва да зададете на Вашия лекар?

Ако вие или вашето дете сте диагностицирани с ектодермална дисплазия , може да искате да зададете на Вашия лекар въпроси като:

• Какъв тип ектодермална дисплазия имам аз/детето ми?
• Какви възможности за лечение имам?
• Как тази ситуация ще се отрази на моя/на детето ми живот?
• За какви усложнения трябва да внимавам?
• Колко често трябва да посещавам лекаря?
• Има ли групи за подкрепа , които помагат на хора в подобни ситуации?

Да разберете, че вие ​​или вашето дете имате ектодермална дисплазия, може да бъде малко обезсърчително. Ще има изследвания и много лекари, които трябва да посетите. Но след като получите диагноза , ще ви бъде помогнато да разберете как вашите симптоми са свързани, как да ги управлявате и какво да очаквате оттук нататък.

Не се притеснявайте, с правилното лечение можете да се справите с ектодермалната дисплазия . Може да отнеме известно време и търпение, за да откриете кое работи най-добре за вас. Не забравяйте, че не сте сами. Разговорът с други хора, които преминават през същото, може да бъде чудесен източник на сила. Попитайте Вашия лекар за групи за подкрепа и ресурси.

Послание за вкъщи

Добре, нека да разгледаме най-важните точки, които обсъдихме днес относно ектодермалната дисплазия .

• Това е рядко генетично заболяване .
• Засяга главно косата, зъбите, ноктите и потните жлези .
• Има повече от 180 вида, така че симптомите са разнообразни .
• Генетичното изследване е единственият начин за точна диагноза.
• Въпреки че няма пълно излекуване, има лечения за контролиране на симптомите .
• Ако се диагностицира рано и се лекува правилно, много хора могат да живеят нормален живот .
• Не сте сами, можете да получите помощ от групи за подкрепа .

Така че, ако вие или някой ваш познат има тези симптоми, не се страхувайте да посетите лекар и да получите съвет. Осъзнаването е първата стъпка.

Ектодермална дисплазия, генетични заболявания, кожни заболявания, зъбни проблеми, проблеми с косата, потни жлези, детско здраве