Забелязали ли сте някога, че някои малки деца имат много малко коса, зъбите им се оформят странно или изобщо не се потят? Когато видим подобни неща, си задаваме въпроса: „Защо се случва това?“ Понякога причината за това може да е рядко генетично заболяване, наречено ектодермална дисплазия , за което ще говорим днес. Не се притеснявайте, ще поговорим за това подробно.
И така, какво е ектодермална дисплазия?
Казано по-просто, това е рядко генетично заболяване . Това е състояние, което възниква поради промени в нашите гени. Засяга главно косата, зъбите, ноктите и потните жлези . Понякога може да засегне и очите, ушите, гърдите или централната нервна система. Всички тези части на тялото ни се формират от най-външния слой клетки, наречен ектодерма, когато се развиваме в утробата като плод. Така че това състояние възниква, когато има проблем с развитието на тази ектодерма.
Това е вродено състояние , което означава, че човек се ражда с него. Не всеки обаче ще го забележи веднага след раждането. Понякога родителите забелязват симптоми в рамките на няколко дни след раждането на бебето. Друг път симптомите може да не се появят с години.
Има ли различни видове това състояние?
Да, изследователите всъщност са идентифицирали повече от 180 вида ектодермална дисплазия . Всеки вид има свой собствен набор от симптоми. Мислете за това така, сякаш членовете на едно и също семейство са различни един от друг. Тези видове не са изключение. Нека разгледаме някои примери, нали?
- Хипохидротична ектодермална дисплазия (ХЕД): Това е най-често срещаният тип. Тези хора имат по-малко потни жлези. Следователно, те не се потят толкова много, колкото другите. Те могат също да изпитат косопад, малки или липсващи зъби и дългосрочни кожни заболявания като екзема .
- Анхидротична ектодермална дисплазия с имунна недостатъчност (EDA-ID): Този тип се характеризира с тежки проблеми с имунната система. Например, антителата са намалени и хроничните инфекции са чести.
- Синдром на Хей-Уелс: Тези хора могат да изпитат симптоми като косопад, инфекции на скалпа, чупливи нокти, загуба на зъби, клепачи, които сякаш са слепени, и цепнатина на устната и/или небцето .
- Хидротична ектодермална дисплазия (HED2) или синдром на Клустън: Това засяга главно растежа на косата, кожата и ноктите.
- Синдром на Виткоп: При това състояние ноктите са чупливи и се чупят лесно. Възможно е също така да се загубят зъби.(хиподонтия) Зъбите могат да бъдат конусовидни и разположени на голямо разстояние един от друг.
Сега разбирате, че това не е едно-единствено заболяване, а комбинация от много различни проблеми.
Какви са симптомите на ектодермална дисплазия?
Както споменахме по-рано, всеки тип ектодермална дисплазия има свои собствени уникални симптоми. Като цяло обаче, човек с това състояние ще изпита поне един от следните ефекти или аномалии:
- Очи: Сухота в очите, стесняване на очите, проблеми с предната част на окото, например , повтаряща се ерозия на роговицата .
- Темпо на растеж: Темпото на растеж на децата с това състояние е по-бавно от очакваното за тяхната възраст.
- Коса: Изтъняване на косата, лесно чупене или бавен растеж. Понякога може да има много малко коса.
- Крайници: Промени във формата на пръстите на ръцете или краката, някои пръсти може да липсват или пръстите може да са преплетени (ципести пръсти на ръцете или краката) .
- Уста: Цепнатина на устната и/или небцето , зъбни проблеми. Например, криви зъби, липсващи зъби или необичайно оформени зъби. Понякога зъбите могат да придобият клиновидна форма.
- Нокти: Неща като липсващи нокти на ръцете или краката, удебеляване, изтъняване или набраздяване на ноктите.
- Кожа: Кожата става склонна към обриви и става суха.
- Потни жлези: Те имат по-малко потни жлези, така че се потят по-малко от другите хора. Това се нарича хипохидротична ектодермална дисплазия (ХЕД) . Както знаете, изпотяването е това, което охлажда телата ни, когато им стане горещо. Така че, когато се потим по-малко или изобщо не се потим, телата ни могат бързо да прегреят .
- Репродуктивна и пикочна система: Невъзможността за пълно изпразване на пикочния мехур увеличава риска от състояния, засягащи гениталиите или пикочната система, като хидронефроза , микропенис или неспуснати тестиси . Възможно е също така да се роди човек без единия или и двата бъбрека.
Важното е, че не всеки с тези симптоми има ектодермална дисплазия . Ако смятате, че може да имате тези симптоми, Вашият лекар може да го потвърди с генетично изследване .
Защо се случва тази ситуация? Какви са причините?
Основната причина за ектодермална дисплазия еГенни вариации. Това означава, че има промени в гените, които съхраняват информация в тялото ни. Видът ектодермална дисплазия, която развивате, зависи от това кои гени имат тези промени и какви са тези промени.
Това състояние често се предава от поколение на поколение . Това означава, че ако някой в семейството го има, има вероятност бъдещите поколения също да го развият. Много рядко обаче то може да се развие като нова генетична мутация, дори ако никой в семейството не е имал състоянието преди.
Как диагностицирате това?
Когато кажете на лекар, че вие или вашето дете имате тези симптоми, той или тя първо ще извърши физически преглед . По-специално, той или тя ще търси аномалии в косата, ноктите, зъбите и потните ви жлези.
В зависимост от симптомите, може да Ви бъдат направени и образни изследвания, като рентгенови снимки или компютърна томография .
Ако Вашият лекар подозира ектодермална дисплазия , той или тя вероятно ще назначи генетични изследвания . Тези тестове могат да идентифицират промени във вашите гени. Те могат също така да Ви кажат точно дали имате ектодермална дисплазия и ако е така, какъв тип.
Какви са леченията?
Лечението на това зависи от вида на ектодермалната дисплазия, която имате, и от това колко тежки са симптомите ви. Няма лечение за това състояние. Съществуват обаче лечения, които могат да ви помогнат да управлявате симптомите си и да живеете нормален живот.
Тези лечения са насочени главно към възникналите симптоми:
- Поддържане на тялото ви хладно: Ако не се потите достатъчно, е по-трудно да охладите тялото си. Затова, за да предотвратите топлинен удар и топлинно изтощение , пийте много вода . Можете също да използвате охлаждащи жилетки .
- Зъбна и орална хирургия: Зъбни импланти , мостове или протези могат да се използват за заместване на липсващи зъби. Зъбни бондинги , фасети или коронки също могат да се използват за коригиране на малки, деформирани зъби.
- Лечение на косопад: Има лекарства като Миноксидил (Rogaine®) за стимулиране на растежа на косата.
- Хидратиращ крем за кожата: Много е важно редовно да използвате мехлеми, кремове и лосиони, за да намалите сухотата и лющенето на кожата.
Ектодермална дисплазияТъй като засяга различни части на тялото, вашият медицински екип може да включва различни специалисти, като зъболекари, дерматолози и генетици.
Бебетата, родени с тежки аномалии, трябва да започнат специализирано лечение възможно най-скоро. Вашият лекар ще ви каже какво да очаквате въз основа на вашата ситуация.
Какво е да живееш с това състояние? (Перспектива)
Ако това състояние се диагностицира рано и се лекува правилно, често е възможно да се живее добър живот . Повечето хора с ектодермална дисплазия живеят нормален живот.
Както казахме по-рано, това не може да се излекува напълно. Но симптомите могат да бъдат добре контролирани с лечение . Така че няма от какво да се страхувате.
Неща, които трябва да знаете, ако детето ви има това състояние
В зависимост от симптомите и състоянието на вашето дете, то може да се нуждае от няколко различни лечения. Редът и времето на тези лечения ще зависят от вида на ектодермалната дисплазия, която детето ви има, и от тежестта на симптомите. Вашият лекар ще работи с вас, за да разработи план за лечение, който е най-подходящ за вашето дете.
В такъв момент е нормално вие, като родители, да имате много въпроси. Обсъдете всички тези въпроси с лекаря и ги разрешете.
Може ли това да се предотврати?
За съжаление, това състояние не може да бъде предотвратено. То е причинено от генетични промени , които не можем да контролираме. Ако вие или вашето дете имате ектодермална дисплазия , това не се дължи на нещо, което сте направили или не сте направили. Не се притеснявайте за това.
Ако имате това състояние и планирате да създадете семейство, помислете за генетично консултиране . Генетичният консултант може да ви помогне да разберете какви са шансовете ви да имате дете с генетично заболяване.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако вие или вашето дете имате някакви симптоми, които смятате, че може да са свързани с ектодермална дисплазия , говорете с Вашия лекар. Например:
- Кариес или загуба на зъби
- Преплетени пръсти
- Честа сухота или обрив по кожата
- Аномалии в очите или ушите
Ако видите подобни неща, незабавно посетете лекар.
Какви въпроси трябва да зададете на Вашия лекар?
Ако вие или вашето дете сте диагностицирани с ектодермална дисплазия , може да искате да зададете на Вашия лекар въпроси като:
- Какъв тип ектодермална дисплазия имам аз/детето ми?
- Какви възможности за лечение имам?
- Как тази ситуация ще се отрази на моя/на детето ми живот?
- За какви усложнения трябва да внимавам?
- Колко често трябва да посещавам лекаря?
- Има ли групи за подкрепа , които помагат на хора в подобни ситуации?
Да разберете, че вие или вашето дете имате ектодермална дисплазия, може да бъде малко обезсърчително. Ще има изследвания и много лекари, които трябва да посетите. Но след като получите диагноза , ще ви бъде помогнато да разберете как вашите симптоми са свързани, как да ги управлявате и какво да очаквате оттук нататък.
Не се притеснявайте, с правилното лечение можете да се справите с ектодермалната дисплазия . Може да отнеме известно време и търпение, за да откриете кое работи най-добре за вас. Не забравяйте, че не сте сами. Разговорът с други хора, които преминават през същото, може да бъде чудесен източник на сила. Попитайте Вашия лекар за групи за подкрепа и ресурси.
Послание за вкъщи
Добре, нека да разгледаме най-важните точки, които обсъдихме днес относно ектодермалната дисплазия .
- Това е рядко генетично заболяване .
- Засяга главно косата, зъбите, ноктите и потните жлези .
- Има повече от 180 вида, така че симптомите са разнообразни .
- Генетичното изследване е единственият начин за точна диагноза.
- Въпреки че няма пълно излекуване, има лечения за контролиране на симптомите .
- Ако се диагностицира рано и се лекува правилно, много хора могат да живеят нормален живот .
- Не сте сами, можете да получите помощ от групи за подкрепа .
Така че, ако вие или някой ваш познат има тези симптоми, не се страхувайте да посетите лекар и да получите съвет. Осъзнаването е първата стъпка.
Ектодермална дисплазия, генетични заболявания, кожни заболявания, зъбни проблеми, проблеми с косата, потни жлези, детско здраве
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න