Вашето бебе страда ли от това състояние? Нека поговорим за синдрома на Едуардс или тризомия 18.

За тези от вас, които очакват да станат майки или очакват нов член на семейството си, това може да звучи малко деликатно. Има обаче някои неща, които понякога не ни харесва да чуваме, но е много важно да знаем. Днес ще поговорим за едно такова състояние. Това е синдромът на Едуардс, известен още като тризомия 18, много сериозно генетично заболяване.

Какво е синдром на Едуардс?

Казано по-просто, синдромът на Едуардс е генетично заболяване, което сериозно засяга растежа и развитието на бебето . Бебетата, родени с това състояние, обикновено се раждат с ниско тегло при раждане. Те също така имат няколко различни вродени дефекта и специфични физически характеристики. Нормално е да се чувствате тъжни и уплашени, когато чуете това. Но нека поговорим за това по-нататък, става ли?

Кой може да развие синдром на Едуардс (тризомия 18)?

Всъщност, синдромът на Едуардс (тризомия 18) може да се случи на всяко бебе . Той се появява случайно, което означава, че е непредвиден, когато в клетките на бебето се открие допълнително копие на хромозома 18. Установено е обаче, че колкото по-възрастна е майката, т.е. ако майката е над 35 години по време на бременността, толкова по-висок е рискът от това състояние . Но не забравяйте, че ако едно дете има това състояние, шансът следващото дете да го има е много нисък (по-малко от 1%).

Колко често се среща синдромът на Едуардс (тризомия 18)?

Това състояние, синдром на Едуардс (тризомия 18), се среща при около едно на всеки 5000 до 6000 живородени деца. По време на бременност обаче състоянието е малко по-често срещано, срещайки се при около едно на всеки 2500 бременности. За съжаление, усложненията, свързани с тази диагноза , често водят до загуба на плода в утробата (спонтанен аборт) или мъртво раждане .

Кога е открит синдромът на Едуардс (тризомия 18)?

Това състояние, наречено синдром на Едуардс (тризомия 18), е открито за първи път през 1960 г. от Джон Хилтън Едуардс и неговия екип. Те го откриват, докато изучават новородено бебе, което има различни вродени аномалии и проблеми с интелектуалното развитие. Според тях състоянието е причинено от добавянето на трето копие на хромозома 18 (поради което се нарича тризомия 18).

Какви са симптомите на синдрома на Едуардс (тризомия 18)?

Симптомите на бебе със синдром на Едуардс (тризомия 18) обикновено се наблюдават преди и след раждането . Основните симптоми включват много нисък растеж, множество вродени дефекти и тежки забавяния в развитието или обучителни затруднения .

Симптоми, наблюдавани по време на бременност

Вашият лекар ще потърси тези характеристики по време на ултразвукови изследвания по време на бременност:

• Много малко движения на плода.
• Пъпната ви връв има само една артерия (обикновено има две).
• Плацентата е много малка.
• Наличието на различни вродени дефекти.
• Прекомерното количество околоплодна течност, обграждаща плода, се нарича „полихидрамнион“.

Въпреки че някои бебета със синдром на Едуардс се раждат живи, най-често те получават спонтанен аборт или умират през първите три месеца от бременността .

Симптоми, наблюдавани след раждането

След раждането на бебето, бебе със синдром на Едуардс (тризомия 18) може да има следните физически характеристики:

• Намален мускулен тонус (хипотония) - бебето се усеща много меко.
• Ушните миди са поставени по-ниско от нормалното.
• Вътрешните органи (като сърцето и белите дробове) може да не се оформят правилно или функцията им може да се промени.
• Проблеми с интелектуалното развитие (често много тежки ).
• Пръсти на краката, подредени един върху друг и/или стъпала, които са събрани едно към друго („(кръстокраки)“).
• Тялото, главата, устата и челюстта са много малки.
• Много слаб плач и много слаба реакция на звуци .

Тежки симптоми на синдрома на Едуардс (тризомия 18)

Тъй като тялото на бебе със синдром на Едуардс (тризомия 18) не е напълно развито, страничните ефекти от това състояние са много сериозни, често животозастрашаващи . Някои от тях включват:

• Вродени сърдечни заболявания и бъбречни заболявания.
• Нарушения на дишането (дихателна недостатъчност).
• Проблеми и вродени дефекти на храносмилателната система („(стомашно-чревен тракт)“) и коремната стена.
• Хернии (`(Хернии)`).
• Сколиоза.

Помислете за това: Около 90% от бебетата със синдром на Едуардс (тризомия 18) имат сърдечно заболяване. Това е водещата причина за преждевременна смърт при тези бебета, след дихателна недостатъчност.

Какво причинява синдрома на Едуардс (тризомия 18)?

Казано по-просто, синдромът на Едуардс (тризомия 18) се причинява от наличието на три копия на хромозома 18 вместо нормалните две .

Вижте, всички ние имаме 46 хромозоми в телата си, разделени на 23 двойки. Тези хромозоми съдържат нашата ДНК (инструкциите, от които тялото ни се нуждае, за да расте и функционира). Получаваме единия набор от тези хромозоми от майка си, а другия от баща си.

Когато се образуват клетки, те започват като оплодени клетки в репродуктивните органи (сперматозоиди при мъжете, яйцеклетки при жените). Тези клетки се делят (в процес, наречен „мейоза“) и се копират, за да образуват двойки. Получената клетка има половината от количеството ДНК в сравнение с оригиналната клетка, т.е. 23 от 46-те хромозоми. Всяка двойка хромозоми има номер.

Когато тези хромозомни двойки трябва да се разделят по време на образуването на яйцеклетки и сперматозоиди, понякога едната двойка хромозоми не се разделя правилно (като нещо лепкаво) и двете копия се озовават в една и съща яйцеклетка или сперматозоид. След това, при оплождането, те се съединяват с едното копие от другия родител, образувайки общо три копия . Този вид хромозомно несъответствие е случайно, непредсказуемо и не е причинено от нищо, което родителите са направили преди или по време на бременността .

Когато се добави трето копие на хромозомна двойка, това се нарича тризомия. Тризомията означава нещо като „три тела“. Някой със синдром на Едуардс има трето копие на хромозома 18 в клетките си.

Как се диагностицира синдромът на Едуардс (тризомия 18)?

Скринингът за синдром на Едуардс (тризомия 18) обикновено започва по време на бременност . Диагнозата се потвърждава преди или след раждането на бебето. Вашият лекар обикновено ще извърши ултразвуково изследване, за да търси признаци на синдром на Едуардс (тризомия 18), като наблюдава движенията на бебето, количеството на околоплодната течност и размера на плацентата. Ако се открият признаци на това генетично заболяване, Вашият лекар ще препоръча допълнителни изследвания за потвърждаване на диагнозата.

Какви тестове се използват за диагностициране на синдром на Едуардс (тризомия 18)?

По време на бременност, ако бебето показва симптоми на синдром на Едуардс (тризомия 18), лекарят може да предложи различни тестове за потвърждаване на диагнозата, като например:

• Амниоцентеза : Между 15 и 20 седмица от бременността, Вашият лекар ще вземе малка проба от околоплодна течност и ще я изследва, за да определи здравето на вашето бебе.
• Вземане на хорионни въси (ХВ) : Между 10 и 13 седмица от бременността, Вашият лекар взема малка проба от клетки от плацентата и ги тества, за да търси генетични заболявания.
• Скрининг : След 10 седмици от бременността може да се изследва кръвна проба, за да се установи дали бебето ви има често срещани допълнителни хромозомни състояния, като например тризомия 18.

След раждането на бебето, лекарят ще изследва сърцето му с ултразвуково сканиране, ще идентифицира всички сърдечни проблеми, които може да са причинени от тази диагноза, и ще предприеме стъпки за лечението им.

Как се лекува синдромът на Едуардс (тризомия 18)?

В повечето случаи това състояние е толкова тежко, че на живородените бебета се полагат комфортни грижи.Това означава да се помогне на бебето да се чувства комфортно и без болка. Лечението на синдрома на Едуардс (тризомия 18) обаче е различно за всяко бебе, в зависимост от тежестта на диагнозата . Няма лечение за синдрома на Едуардс (тризомия 18) .

Лечението на синдрома на Едуардс (тризомия 18) може да включва:

• Лечение на сърдечни заболявания : Почти всички бебета със синдром на Едуардс (тризомия 18) са засегнати от сърдечни заболявания. Въпреки че не всички бебета могат да се подложат на операция, някои могат.
• Подкрепа при хранене : Бебетата със синдром на Едуардс (тризомия 18) може да имат затруднения с нормалното хранене поради забавяне в развитието. Може да се наложи да се хранят през сонда за хранене, за да се облекчат проблемите с храненето в ранна възраст.
• Ортопедично лечение : Бебетата със синдром на Едуардс (тризомия 18) може да имат проблеми с гърба, като например сколиоза. Те могат да повлияят на движението на бебето. Ортопедичното лечение може да включва носене на корсети или операция.
• Психологическа и социална подкрепа : Раждането на бебе със синдром на Едуардс (тризомия 18) изисква подкрепа за вас, вашето семейство и вашето бебе. Ще ви е необходима подкрепа, за да се справите с мъката от загубата на бебето си, особено ако загубите бебето си, или за да се справите със сложната диагноза на бебето си.

Как мога да намаля риска бебето ми да има синдром на Едуардс (тризомия 18)?

Тъй като синдромът на Едуардс (тризомия 18) всъщност е резултат от генетична мутация, няма начин да се предотврати това състояние . Ако обаче отговаряте на условията за генетично изследване и ембрионално изследване (преимплантационно генетично изследване) с ин витро оплождане (IVF), можете значително да намалите шанса да имате бебе със синдром на Едуардс (тризомия 18). Ако планирате бременност, говорете с Вашия лекар за генетично консултиране, за да научите за риска от раждане на бебе с генетичното заболяване.

Какво се случва, ако имате дете със синдром на Едуардс (тризомия 18)?

Няма лечение за синдрома на Едуардс (тризомия 18). Повечето бременности завършват със спонтанен аборт или мъртво раждане . От бременностите, които доживяват до третия триместър, около 40% от бебетата със синдром на Едуардс (тризомия 18) не оцеляват при раждането, а около една трета от тези, които оцеляват, се раждат преждевременно.

Процентът на преживяемост при бебета, родени със синдром на Едуардс (тризомия 18), е следният:

• Между 60% и 75% оцеляват през първата седмица.
• Между 20% и 40% оцеляват през първия месец.
• Повече от 10% не празнуват първия си рожден ден.

Бебетата, родени със синдром на Едуардс (тризомия 18), се нуждаят от специализирани грижи веднага след раждането, съобразени със специфичните им симптоми.Шансовете за оцеляване са много ниски, особено ако бебето има забавено развитие на органите или вроден сърдечен дефект. От 10-те%, които доживяват до първия си рожден ден, някои деца живеят пълноценен живот с голяма подкрепа от семейството и болногледачите си. Но те често никога не се научават да ходят или говорят.

Кога трябва да посетя лекаря?

Когато бебе със синдром на Едуардс (тризомия 18) е в утробата, съществува риск от спонтанен аборт или загуба на бременност. Ако сте бременна, незабавно се консултирайте с лекар, ако имате симптоми на спонтанен аборт :

• Болки в стомаха.
• Ако ви е студено и имате температура.
• Болки в гърба.
• Ако кървите по-обилно от нормалното (обилно кървене).
• Болка в долната част на корема.

Кога трябва да отида в спешното отделение?

Ако вашето бебе, родено със синдром на Едуардс (тризомия 18), има някой от тези симптоми, незабавно го заведете в спешното отделение или се обадете на 1990 :

• Ако дишате твърде бързо или твърде бавно или изобщо не дишате.
• Ако кожата или устните станат сини или лилави.
• Ако сърдечният ритъм е много ускорен.
• Ако е трудно да се яде.
• Ако цялото тяло е подуто.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

В тази ситуация може да имате много въпроси. Попитайте Вашия лекар за неща като:

• „Какви са рисковете за мен да имам дете с генетично заболяване?“
• „Какви лечения могат да се предложат за симптомите на моето бебе?“
• „Какво мога да направя, за да съм сигурна, че бебето ми е здраво по време на бременност?“

Диагнозата синдром на Едуардс (тризомия 18) може да бъде много трудна. Усложненията, които съпътстват това състояние, могат да бъдат непосилни. Вашият лекар ще помогне на вас и вашето семейство в това пътуване , независимо дали става въпрос за справяне с диагнозата на вашето бебе или за справяне със загубата му. Ако планирате бременност, говорете с Вашия лекар за генетично консултиране, за да научите за риска от раждане на бебе с генетично заболяване.

Най-важните неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Добре, нека обобщя някои от нещата, за които говорихме, които според мен ще бъдат важни за вас:

• Синдромът на Едуардс, или тризомия 18, е сериозно генетично заболяване .
• Това се дължи на допълнително копие на хромозома 18. Това е съвпадение, а не вина на родителите.
• Това може да се открие чрез сканиране и други специализирани тестове („амниоцентеза“, „CVS“), извършвани по време на бременност.
• Няма лечение за това състояние, лечението е насочено към контролиране на симптомите и осигуряване на комфорт на бебето.
• Много бебета не живеят дълго , но някои деца оцеляват с любовта и подкрепата на семействата си.
• Ако сте бременна иАко показвате признаци на спонтанен аборт, незабавно потърсете медицинска помощ.
• Ако ви е поставена диагноза за това състояние, не сте сами . Потърсете помощ от лекари, семейство и консултантски услуги.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Трудно е да се говори за толкова чувствителни теми, но си струва да сте наясно.

Синдром на Едуардс, тризомия 18, генетични заболявания, хромозоми, бременност, здраве на бебето, вродени дефекти