Болест на Фабри: Нека научим за това рядко наследствено заболяване

Чувствате ли, че крайниците ви просто горят или изтръпват? Понякога чувствате ли се изключително уморени дори след извършване на малки задачи? Въпреки че това може да изглежда нормално, понякога зад това може да стои рядко генетично заболяване, като например болестта на Фабри. Може дори да не сте чували за това име. Но е много важно да знаете за него. Нека поговорим за това днес.

Казано по-просто, какво е болестта на Фабри?

Болестта на Фабри е генетично заболяване, което се предава в семействата ни. То е много рядко. Казано по-просто, човек с това заболяване не произвежда правилно ензим, наречен алфа-галактозидаза А (съкратено алфа-ГАЛ).

Сега може би се чудите какво е този ензим. Ензимът е вид протеин, който помага в различни химични процеси в нашето тяло. Основната функция на този алфа-GAL ензим е да разгражда вид мазнини, наречени сфинголипиди в тялото ни, тоест да ги усвоява и отстранява от тялото.

Представете си какво ще стане, ако сметосъбирачът не дойде вкъщи с дни? Боклукът се натрупва навсякъде в къщата, нали? Така е. Когато ензимът алфа-GAL липсва, вид мазнини, наречени сфинголипиди , започват да се натрупват в кръвоносните ни съдове и тъкани. Това натрупване може да увреди сърцето, бъбреците, мозъка, нервната система и кожата ни. Това принадлежи към група заболявания, наречени лизозомни нарушения на съхранението.

Кои са основните видове на това заболяване?

Болестта на Фабри може да се раздели на два основни вида, в зависимост от възрастта, на която започват да се появяват симптомите.

Как се развива болестта на Фабри? Наследствена ли е?

Да, това е напълно наследствено заболяване. Нашите гени са разположени върху неща, наречени хромозоми. Дефектният ген, който причинява това заболяване, се намира на Х хромозомата .

Нека разберем просто:

• Ако бащата има болест на Фабри:
• Всичките му дъщери наследяват тази дефектна Х хромозома. Това означава, че всичките му дъщери имат потенциал да развият това заболяване.
• Но тъй като синовете наследяват Y хромозомата от бащите си, синовете не наследяват това заболяване от бащите си.
• Ако майката има болест на Фабри:
• Тъй като майката има две Х хромозоми, всяко от нейните деца (дъщеря или син) има 50% шанс да наследи дефектната Х хромозома. Това означава, че някои деца може да имат заболяването, а други – не.

Какви са симптомите на болестта на Фабри?

Симптомите могат да варират от човек на човек. Мъжете обикновено изпитват по-тежки симптоми от жените. Някои жени може да имат много леки или никакви симптоми.

Това са често срещаните симптоми:

• Изтръпване, мравучкане или силна болка в ръцете и краката .
• Прекомерна болка по време на тренировка или физическа активност.
• Непоносимост към студ или топлина.
• Намалено изпотяване (хипохидроза) или пълна липса на изпотяване (анхидроза).
• Проблеми със стомаха, като стомашна болка, диария и запек.
• Виене на свят.
• Симптоми, подобни на тези на грип, като треска, болки в тялото и умора.
• Загуба на слуха или шум в ушите (тинитус).
• Малки червено-лилави подутини (ангиокератоми), които се появяват по кожата на гърдите, гърба и гениталната област.
• Подуване (оток) на краката, глезените и стъпалата.
• Повишени нива на протеин в урината (протеинурия).
• Вътре в окото се развива специален модел (cornea verticillata). Това не засяга зрението. Може да се види само чрез специален очен преглед (изследване с процепна лампа).

Опасни усложнения, които могат да възникнат поради това заболяване

Гореспоменатият вид мазнини (сфинголипиди) може да се натрупва в тялото в продължение на много години и да увреди основните ни органи. Това може да доведе до усложнения, които дори могат да бъдат животозастрашаващи.

• Сърдечни заболявания: неравномерен сърдечен ритъм (аритмия), инфаркт, уголемено сърце и сърдечна недостатъчност.
• Бъбречна недостатъчност: С течение на времето може да се наложи диализа или дори бъбречна трансплантация.
• Инсулти: Инсулт или преходна исхемична атака (ТИА) може да възникне поради запушване на кръвоносните съдове на мозъка.
• Увреждане на нервите (периферна невропатия).

Как да се диагностицира заболяването?

Ако имате подобни симптоми, Вашият лекар може да подозира това заболяване и да Ви насочи към няколко изследвания.

Какви са леченията?

Все още няма лек за болестта на Фабри. Но не се отказвайте от надежда. Вече има много ефективни лечения, които могат да контролират симптомите, да забавят натрупването на мазнини в тялото и да предотвратят сериозни усложнения.

Има два основни метода на лечение:

1. Ензимно-заместителна терапия (ЕЗТ)

Това включва прилагането на лабораторно направена версия на ензима алфа-GAL, който тялото ви не произвежда. Това лекарство се прилага като интравенозна инфузия, подобно на физиологичен разтвор, на всеки две седмици.Това лечение спира натрупването на мазнини в тялото.

2. Терапия с орален придружител

Това е хапче, което приемате. Лекарството действа, като поправя дефектния алфа-GAL ензим в тялото ви и го кара да работи отново. Това лечение обаче не е подходящо за всички. Зависи от естеството на генетичната ви мутация. Вашият лекар ще реши дали това е подходящо за вас.

В допълнение към тези основни лечения, могат да се дават отделни лекарства за болка, стомашно разстройство и други симптоми.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако Ви е поставена диагноза болест на Фабри, трябва незабавно да се свържете с Вашия лекар, ако получите някой от следните симптоми:

• Симптоми на инфаркт, като болка в гърдите, задух и неравномерен сърдечен ритъм (ако това се случи, незабавно отидете в спешното отделение на болницата).
• Прекомерно подуване.
• Признаци на парализа, като например силно замаяност, промени в зрението и затруднено говорене (и в този случай незабавно отидете в ETU).
• Внезапна загуба на слуха.
• Силна стомашна болка или подуване на корема.

Нормално е да се чувствате уплашени и тревожни, когато ви бъде поставена диагноза болест на Фабри. Може да имате притеснения за бъдещето си и за децата си. Въпреки това, вече са налични ефективни лечения и нови изследвания са на хоризонта. Като стриктно спазвате плана си за лечение и работите в тясно сътрудничество с Вашия лекар, можете да управлявате симптомите си и да предотвратите дългосрочни увреждания.