Може би не сте чували за болестта на Фабри преди. Това е много често срещано състояние, тъй като е рядко генетично заболяване. Но ако вие или някой от вашето семейство е бил диагностициран с нея, е разбираемо да се чувствате претоварени. Но не забравяйте, че макар да няма лек за това заболяване, днес има много добри лечения, които могат да ви помогнат да живеете възможно най-нормален живот. Нека поговорим за тези лечения днес.
Основни методи на лечение: Ензимна терапия
Казано по-просто, болестта на Фабри се причинява от дефицит или дисфункция на есенциален ензим в тялото ни. Така че основната цел на лечението е да се реши този проблем. Има два основни начина за това.
1. Ензимно-заместителна терапия (ЕЗТ)
Това включва заместване на ензима „алфа-галактозидаза А (алфа-Гал А)“, който липсва в тялото ви. Все едно да добавяте масло в кола, когато е с ниско ниво на масло. Това лечение се прилага венозно („IV“ инфузия). Обикновено се прави на всеки две седмици . Основното лекарство, одобрено понастоящем за тази цел, е „агалсидаза бета (Fabrazyme)“.
Особено ако мъжът е диагностициран с това заболяване, лекарят може да препоръча незабавно започване на това лечение, дори и да няма симптоми. Причината за това е, че дори и да не чувствате никакъв дискомфорт, вътрешни органи като бъбреците и сърцето може вече да са започнали да се увреждат. Така че ранното започване на лечението може да предотврати увреждането на тези органи .
Жените обикновено са по-слабо засегнати от болестта на Фабри. Така че Вашият лекар може да изчака, докато започнете да проявявате симптоми или докато тестовете покажат, че органите ви са увредени. Някои хора може да получат втрисане и треска, докато приемат това лечение. Но не се притеснявайте, Вашият лекар ще Ви предпише антихистамин, за да помогне за предотвратяване на това.
2. Перорални лекарства
Това е сравнително ново лечение. Хапчето се нарича „Мигаластат (Галафолд)“. То действа, като помага на собствения ензим на тялото ви „алфа-Гал А“, който не функционира правилно, да действа по-добре. Много по-лесно е да вземете хапче, отколкото да ви бъде инжектирано във вена.
Но не действа при всички. Това лекарство действа при по-малко от половината хора с болестта на Фабри. Дали ще действа или не, зависи от определени промени (генни мутации) във вашите гени. Така че, преди да започнете това лечение, вашият лекар ще ви направи генетичен тест.
Как да контролираме симптомите?
Болестта на Фабри може да причини различни усложнения. Най-често срещаните са възпаление на крайниците, сърдечни заболявания и бъбречни заболявания. Така че, в допълнение към ензимната терапия, Вашият лекар вероятно ще Ви предпише други лекарства, които да помогнат за контролиране на тези симптоми.
| Симптом/Проблем | Лечението, което обикновено се прилага |
|---|---|
| Тежко възпаление и болка в ръцете и краката | Лекарства като карбамазепин, габапентин или фенитоин, които обикновено се предписват за епилепсия, се предписват за контрол на болката. |
| Увреждане на бъбреците и високо кръвно налягане | Предписват се лекарства за кръвно налягане, като АСЕ инхибитори . Те помагат за защита на бъбреците, като същевременно контролират кръвното налягане. |
| Нередности в сърдечния ритъм | Може да са необходими и други лекарства за сърце, за да се поддържа правилната сърдечна функция. |
| Проблеми с храносмилателната система (повръщане, диария, стомашна болка) | Лекарят ще предпише подходящи лекарства въз основа на тези симптоми. |
| Кожни проблеми (поява на малки кръвоносни съдове) | Дерматолог може да ги премахне с прости лечения. |
| Проблеми със слуха (шум в ушите, световъртеж, загуба на слуха) | Тези трудности могат да бъдат избегнати с помощта на слухови апарати . |
Тестове, които наблюдават състоянието на заболяването
Тъй като болестта на Фабри засяга цялото тяло, симптомите могат да се влошат с напредване на възрастта. Важно е да следите здравето си. Това включва редовни медицински прегледи .
- Кръвни изследвания: Те помагат да се провери броят на червените и белите кръвни клетки, нивата на електролитите и как функционират бъбреците и черният дроб.
- Изследвания на урина: Проверете за протеин или кръв в урината. Това може да е ранен признак на бъбречно заболяване.
- ЕКГ (електрокардиограма): Това записва електрическите сигнали на сърцето и проверява за анормални модели на сърдечния ритъм.
- Ехокардиограма: С помощта на звукови вълни се прави изображение на сърцето. Това може да се използва за проверка на проблеми със сърдечните клапи и камери.
- Тест на слуха: Добра идея е този тест да се прави поне веднъж годишно.
- Образна диагностика на мозъка: Това изследване, което се извършва приблизително на всеки две години, търси промени в кръвоносните съдове в мозъка. Това може да помогне за идентифициране на ранни признаци на инсулт.
Медицинският екип, който ви помага
При този тип състояние, вашият семеен лекар не е единственият, който ще ви лекува. Екип от специалисти в различни области ще ви помогне. В зависимост от вашите симптоми, може да се наложи да посещавате тези специалисти поне веднъж годишно.
- Невролог: За проблеми, свързани с мозъка и нервната система.
- Кардиолог: За проблеми, свързани със сърцето.
- Нефролог: За проблеми, свързани с бъбреците.
- Офталмолог: За проблеми, свързани с очите.
Послание за вкъщи
- Въпреки че болестта на Фабри не може да бъде напълно излекувана, тя може да се контролира много успешно със съвременните методи на лечение и хората могат да живеят нормален живот.
- Има две основни лечения: интравенозна ензимна терапия (ERT) и перорални таблетки (Мигаластат). Вашият лекар ще реши кое е най-подходящо за Вас.
- Контролирането на симптоми като болка, сърдечни заболявания и бъбречни заболявания е много важно за подобряване на качеството на живот.
- От съществено значение е да се подлагате на медицински прегледи навреме и да поддържате постоянен контакт със специализирания медицински екип.
- Говорете открито и честно с Вашия лекар за Вашето състояние, възможностите за лечение и всички притеснения, които може да имате. Не се страхувайте, те винаги са готови да Ви помогнат.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар