Добра новина за пациентите с Вродена надбъбречна хиперплазия (ВХН)! Нека поговорим за Crinecerfont

Ако вие или някой от вашето семейство имате състояние, наречено вродена надбъбречна хиперплазия (ВНАХ), това ще бъде много важна новина за вас. След 70 години вече е одобрено ново лечение, специално за това заболяване. Това наистина е голяма надежда за хората, живеещи с ВНАХ. Нека да разгледаме какво представлява това ново лекарство, как действа и какви са ползите от него.

Първо, нека разберем какво е CAH?

Казано по-просто, CAH е генетично заболяване, което засяга надбъбречните ни жлези. Тези жлези са разположени над бъбреците ни. Те произвеждат няколко хормона, които са от съществено значение за нашето тяло.

Мислете за надбъбречната жлеза като за фабрика. Основният продукт на тази фабрика е хормон, наречен кортизол. Това е много важен хормон, който помага на тялото ни да се справи със стреса, болестите и опасностите.

Когато нивата на кортизол при здрав човек спаднат, мозъкът (подобно на управител на фабрика) изпраща сигнал (заповед), наречен ACTH, към надбъбречната жлеза, за да „произведе кортизол“. Но при човек с CAH, на надбъбречната жлеза липсва ключов ензим или „работник“, необходим за производството на кортизол. Така че без значение колко ACTH изпраща мозъкът, фабриката не може да произвежда кортизол.

Това повдига два въпроса:

1. Тялото не произвежда необходимия кортизол .

2. Тъй като ACTH сигналите от мозъка продължават да текат, друг вид хормон, произвеждан от надбъбречната жлеза , наречен андрогени, се произвежда в излишък .

Тези андрогени (напр. тестостерон) са мъжки хормони. Както мъжете, така и жените се нуждаят от някои от тях, но при ХАХ те стават твърде високи. Това може да причини преждевременен пубертет, безплодие и други проблеми с развитието на детето .

В продължение на десетилетия основното лечение за това е прилагането на стероиди (глюкокортикоиди), които действат външно като кортизол. Това не само замества кортизола, който липсва на тялото, но и контролира ACTH сигнала от мозъка, намалявайки производството на андрогени. Проблемът обаче е, че това изисква прием на по-високи дози стероиди от нормалното за продължителен период от време. Това може да причини много странични ефекти, като например наддаване на тегло, изтъняване на костите и проблеми със съня .

Как открихте това ново лекарство?

Учените се чудеха дали има друго решение на този стероиден проблем. Вместо да даваме много стероиди външно, какво ще стане, ако намерим начин директно да намалим ACTH сигнала, идващ от мозъка?

Именно там те открили нова цел. Това бил рецептор в мозъка, наречен CRF1. Когато нивата на кортизол спадат, ACTH сигналът се задейства от CRF1. При CAH този процес е нарушен.

Така че учените смятали, че ако блокираме този CRF1, бихме могли да намалим производството на ACTH, нали? Ако това се случи, производството на андрогени също ще бъде контролирано и дозата стероиди, която пациентът трябва да приема, също ще бъде намалена.

Тестове, направени преди даване на лекарство на хора

Ново лекарство не може да се дава на хората веднага след откриването му. То трябва да премине през серия от тестове, за да се потвърди дали е безопасно и ефективно. Лекарството Crinecerfont премина през всички тези стъпки.

1. Лабораторни и животински тестове: Първата стъпка е да се тества лекарството върху клетки и животни в лаборатория. Това е, за да се определи дали лекарството е токсично или дали ще увреди органите. Само си представете, само около едно на 10 000 нови лекарства преминава всички тези препятствия и е одобрено.

2. Клинични изпитвания: След като тестовете върху животни са успешни, се провеждат изпитвания върху хора на няколко етапа.

Какви са резултатите от теста за Crinecerfont?

Проведените проучвания върху това лекарство са дали много добри резултати. Особено важни са проучванията Фаза II и Фаза III.

Фаза II - Резултати за по-малки деца

Тук малка група малки деца (на възраст 14-17 години) с ХАХ са получавали лекарството в продължение на 14 дни и са наблюдавани промените в хормоналните им нива. Резултатите са били изненадващи.

• АКТХ (мозъчен сигнал) е намалял с 57% .
• 17-OHP (индикатор за производството на андрогени) е намалял с 69% .
• Андростендионът (вид андроген) е намалял с 58% .

Фаза III - Резултати от големи групи

Окуражени от тези резултати, учените провели две големи проучвания с възрастни и деца, където на някои било дадено лекарството Crinecerfont, а на други - плацебо, което изглеждало като лекарство, но нямало ефект.

Тези резултати ясно показват, че Crinecerfont помага за контролиране на нивата на андрогени, като същевременно намалява дозата на стероидите, които могат да бъдат вредни за пациентите в дългосрочен план.

Колко безопасно е това лекарство?

Проучванията показват, че това лекарство има малко сериозни странични ефекти. Повечето от съобщените странични ефекти са незначителни и временни.

• Умора
• Главоболие
• Студен или запушен нос
• Мускулна или коремна болка
• Болки в ставите

Единственото важно предупреждение, което идва с това лекарство, е, че ако не приемате точната доза стероиди, предписана от Вашия лекар , нивата на кортизол могат да паднат опасно ниско, което води до животозастрашаващо състояние, наречено надбъбречна недостатъчност. Никой от участниците в проучванията, които са приемали лекарството правилно, обаче не е имал това състояние . Ето защо е много важно да следвате инструкциите на Вашия лекар.

Нова надежда за лечение на ХАХ

Поради тези успешни резултати, FDA (основната агенция, която одобрява лекарства) в Съединените щати е издала специално одобрение за това лекарство. Crinecerfont (търговско наименование Crenessity) не е лек за CAH. Въпреки това, той е важна стъпка напред в лечението на CAH.

Лекарите вече могат да предписват това лекарство в допълнение към текущото ви стероидно лечение (допълнителна терапия) . Това може да помогне за намаляване на дозата на стероидите. Това означава, че може да получите по-малко странични ефекти от стероидите, да контролирате по-добре хормоналните си нива и да имате по-добро качество на живот.