Детето ви винаги ли е уморено? Има ли ниска кръвна захар? Това може да се дължи на болест на съхранението на гликоген (GSD)

Вашето мъниче винаги ли се чувства уморено и летаргично? Детето ви стои ли малко встрани, когато други деца на същата възраст тичат наоколо и играят? Или детето ви внезапно пребледнява, поти се и трепери по време на хранене? Като родител е нормално да се чувствате много уплашени, когато видите тези неща. Въпреки че може да има много причини за подобни симптоми, днес ще поговорим за едно много рядко, но много важно състояние, което причинява такива симптоми. Това е болест на съхранението на гликоген, или накратко (БСГ).

Казано по-просто, какво е болест на съхранение на гликоген (GSD)?

Добре, нека разберем това много просто. Представете си, че тялото ни е като кола. Колата се нуждае от бензин, за да работи. По подобен начин тялото ни се нуждае от енергия, за да прави всички тези неща - да тича, да скача, да мисли и да се моли. Основният източник на енергия в тялото ни е глюкозата , която е просто захар. Ние получаваме тази глюкоза от въглехидратните храни, които ядем, като ориз, хляб и картофи.

Когато се храним, тялото ни получава повече глюкоза, отколкото му е необходима за енергия в този момент. И така, какво прави нашето умно тяло? То съхранява тази допълнителна глюкоза за по-късна употреба. Все едно да държим заредена външна батерия на телефона си. Този начин на съхранение на глюкоза се нарича гликоген . Този гликоген се съхранява най-вече в черния дроб и мускулите ни.

Когато не се храним или когато изразходваме много енергия, например по време на тренировка, тялото ни преобразува този съхранен гликоген обратно в глюкоза и го използва като енергия.

Ето целият този процес, а именно, за да преобразува глюкозата в гликоген и гликогена обратно в глюкоза, тялото ни се нуждае от специален вид протеин. Наричаме ги ензими . Все едно да имаш работници, които да работят във фабрика.

Болест на съхранение на гликоген (БСГ) е състояние, което възниква, когато един или повече от тези ензими липсват или не функционират правилно в тялото ни. Това означава, че тялото не е в състояние правилно да съхранява гликоген или да използва съхранения гликоген, когато е необходимо. Това може да доведе до проблеми като опасно ниски нива на кръвната захар (хипогликемия) и мускулна слабост.

Колко вида GSD има?

Да. Както обсъдихме по-рано, има много видове ензими, участващи в метаболизма на гликогена. Така че има много видове GSD в зависимост от дефицита на всеки от тези ензими. Досега са идентифицирани повече от 19 вида. Макар че не знаем много за всички тях, имаме добро разбиране за някои от основните видове.

Тези видове GSD засягат главно черния дроб или мускулите.Но някои видове могат да причинят проблеми и в други части на тялото. Лекарите наричат ​​тези видове по името на участващия ензим или по името на учения, който е открил заболяването за първи път. От тях най-често срещаната е ГСД тип I (ГСД тип I), известна още като болест на фон Гирке.

Кои са основните симптоми на ГСД? Как да го разпознаем?

Симптомите на ГСД могат да варират в зависимост от вида на заболяването и дори между индивиди с един и същ тип. Най-често срещаният тип ГСД, тип I, обикновено започва да се проявява, когато бебето е на три до четири месеца . Някои типове обаче могат да се проявят със симптоми много по-късно, понякога дори в ранна зряла възраст.

Двата основни и най-често срещани симптома са:

1. Ниски нива на кръвната захар (хипогликемия)

2. Лесна умора по време на тренировка или игра (непоносимост към упражнения)

Нека разгледаме тези симптоми малко по-подробно.

Защо се развива ГСД? Наследствено заболяване ли е?

Да, ГСД е напълно наследствено заболяване . Това означава, че заболяването се причинява от мутации в гени, които се наследяват от родители на деца.

Повечето гестационни дискриминации (ГСД) се унаследяват по автозомно-рецесивен тип. Казано по-просто, това означава, че за да се развие заболяването едно дете, и двамата родители трябва да наследят мутиралия ген за заболяването. Ако генът е наследен само от единия родител, детето ще бъде носител и няма да проявява симптоми.

Въпреки това, няколко много редки типа, като например GSD тип IX, се унаследяват по модел, наречен X-свързано унаследяване . Това означава, че генът за заболяването е на X хромозомата. Ако момче наследи този ген, то определено ще развие симптоми.

Как точно лекарят диагностицира това заболяване?

Тъй като ГСД е рядко състояние, диагностицирането му може да отнеме известно време. Лекарят първо ще трябва да се увери, че няма други често срещани заболявания. След като попита за симптомите на детето ви и го прегледа, лекарят често ще препоръча няколко теста.

Те могат да включват:

• Тест за кръвна захар на гладно: Проверка на нивата на кръвната захар преди закуска. Ако нивото на захарта е много ниско, това може да е признак на гестационна дисфункция (ГДС).
• Кетонов кръвен тест: Когато тялото не може да използва глюкоза за енергия, то изгаря мазнини за енергия. По това време се произвеждат химикали, наречени кетони. Нивата на кетони в кръвта може да са повишени при деца с GSD.
• Проверка на нивата на холестерола в кръвта (липиден панел) и пикочната киселина: Тези нива често са повишени при деца с GSD.
• Тестове за чернодробна функция: Тези тестове помагат да се определи дали черният дроб е увреден.
• Абдоминален ултразвук: Това помага да се определи дали черният дроб е уголемен (хепатомегалия).
• Генетично изследване: Това е най-добрият начин за потвърждаване на заболяването. Взема се кръвна проба, за да се провери за мутации в гените, които произвеждат ензими, свързани с GSD.

В някои случаи, за да бъде 100% сигурен в диагнозата, лекарят може да препоръча вземане на малко парче тъкан от черния дроб или мускула за изследване (биопсия) .

Какви са леченията за това? Напълно лечимо ли е?

За съжаление, все още няма лек за GSD. Но не се притеснявайте.Има много ефективни лечения, които могат да контролират симптомите и да помогнат на детето да живее нормален живот. Методите на лечение варират в зависимост от вида на заболяването.

Основната цел е да се предотврати опасно ниското ниво на кръвната захар и да се поддържа стабилно.

Ето някои методи на лечение:

1. Хранете често: Особено малките деца се опитват да поддържат нивата на кръвната си захар стабилни, като ги хранят на всеки няколко часа.

2. Употреба на сурово царевично нишесте: Това е много важен метод на лечение, използван при лечението на гестационен склерозиращ синдром (ГСД). Царевичното нишесте е сложен въглехидрат, който е труден за смилане от тялото ни. Следователно, когато малко царевично нишесте се разтвори във вода и се изпие, то бавно освобождава глюкоза в кръвта. Това може да поддържа нивото на кръвната захар стабилно в продължение на няколко часа. Този метод е много полезен за предотвратяване на ниски нива на кръвна захар, особено през нощта .

3. Лекувайте хипогликемията незабавно: Веднага щом се появят симптоми на хипогликемия, трябва да се дадат глюкозни таблетки или подсладена напитка, за да се възстановят бързо нивата на кръвната захар. Забавянето може да доведе до сериозни състояния като гърчове.

4. Лечение на други усложнения: При състояния като високи нива на холестерол (хиперлипидемия) и високи нива на пикочна киселина (хиперурикемия), лекарят ще предпише необходимите лекарства (напр. алопуринол, статини).

5. Ензимно-заместителна терапия (ЕЗТ): За някои видове ГСД, като например болестта на Помпе, има лечение, което замества липсващия ензим чрез интравенозна инфузия. Това все още се проучва.

6. Трансплантация на черен дроб: В случаите, когато черният дроб е тежко увреден поради GSD, може да се наложи трансплантация на черен дроб като последна мярка.

Какви усложнения могат да възникнат, когато живеем с това състояние?

Ако заболяването не се диагностицира рано и не се лекува правилно, могат да възникнат различни усложнения. Те също варират в зависимост от вида на заболяването. Например, нелекуваната гестационна деменция тип I може да причини проблеми като:

• Отслабване на костите и лесно чупене (остеопороза)
• Забавен пубертет
• Подагра
• Бъбречно заболяване
• Неракови чернодробни тумори (чернодробни аденоми)
• Синдром на поликистозните яйчници (СПКЯ)
• Честите ниски нива на кръвната захар могат да повлияят на мозъчната функция.

Но не забравяйте, че много от тези усложнения могат да бъдат предотвратени с ранна диагноза, правилно лечение и управление.

Каква е продължителността на живота на човек с GSD?

Това зависи от вида на заболяването, колко рано е диагностицирано и колко добре се лекува. Някои тежки видове могат да бъдат фатални в ранна детска възраст. Но при повечето видове, с правилно лечение, е възможен нормален живот. Вашият лекар ще може да ви даде най-доброто обяснение за състоянието на вашето дете.

Кога трябва да посетим лекар?

Ако детето ви постоянно показва симптомите на ниска кръвна захар, които обсъдихме по-рано (треперене, изпотяване, бледост) или ако смятате, че детето ви не расте добре или има слаби мускули, непременно се консултирайте с педиатър.

Тъй като ГСД е сложно състояние, е важно да потърсите лечение от лекар, който има специализирани познания в тази област. Медицинският екип на вашето дете ще ви подкрепя по всякакъв възможен начин по време на това пътуване.