Забелязвате ли някакви промени в лицето или ушите на вашето бебе? Възможно ли е това да е синдром на Голдънхар?

Когато погледнем новородено бебе, се чувстваме толкова щастливи и обичани, нали? Но помислете, понякога, макар и много рядко, някои бебета идват на този свят с малки разлики, които са налице от раждането. Ето как, главно в лицето, ушите, очите или гръбначния стълб, състояние, за което ще говорим днес, се нарича синдром на Голдънхар. Не се страхувайте, когато чуете това име, ще говорим за всичко по прост начин, който можете да разберете.

Какво е синдром на Голдънхар?

Казано по-просто, синдромът на Голдънхар е рядко вродено състояние . „Вродено“ означава, че състоянието е налице при раждането. Класифицира се като краниофациално състояние. Това означава, че причинява аномалии във формата или развитието на лицето или главата на вашето бебе. По-специално, синдромът на Голдънхар може да засегне гръбначния стълб, ушите и очите на вашето бебе.

Често хората със синдром на Голдънхар имат недоразвити кости и мускули от едната страна на лицето (наричано още хемифациална микрозомия). Понякога могат да бъдат засегнати и двете страни. Някои деца имат и цепнатина на устната или цепнатината на небцето.

Нарича се Голдънхар в чест на изследователя, който за първи път открива състоянието през 1952 г., Морис Голдънхар. Друго медицинско наименование за него е „окуло-аурикуло-вертебрална дисплазия“. Името звучи малко дълго, нали? Нека го разгледаме по-подробно, нали?

• Окуло означава свързан с очите.
• Аурикуло означава свързан с ухото.
• Вертебрален се отнася до гръбначния стълб.
• Дисплазията е анормално развитие на част от тялото.

Сега разбирате значението на това име, нали?

Колко често се среща тази ситуация?

Синдромът на Голдънхар всъщност е много рядко състояние . Експертите казват, че засяга около едно на всеки 3500 до 25 000 новородени. Твърди се също, че е малко по-често срещан при момчетата, отколкото при момичетата.

Какви са причините за синдрома на Голдънхар?

Въпросът, който много хора си задават, е „Защо се случва това?“ Честно казано, експертите все още не са го разбрали .Точната причина за синдрома на Голдънхар е неизвестна. Смята се, че се причинява от промяна в хромозома, но причината не винаги е ясна. В много малък процент, около 1% - 2% от случаите, състоянието може да бъде наследено от единия или двамата родители.

Някои изследвания показват, че рискът от развитие на синдром на Голдънхар при бебето може да бъде леко повишен, ако майката има определени заболявания или използва определени лекарства по време на бременност. Например:

• Гестационен диабет.
• Някои лекарства, използвани за акне, особено тези, съдържащи ретиноева киселина, като изотретиноин (Accutane®).

Ето защо, ако сте бременна, е много важно да следвате стриктно инструкциите на Вашия лекар.

Какви са симптомите на това?

Симптомите на синдрома на Голдънхар могат да варират от човек на човек. Един от най-често срещаните симптоми обаче е , че едната страна на лицето не се развива правилно . Това се нарича още „хемифациална микрозомия“, както споменахме по-рано. Това може да доведе до това челюстта, бузите и очите от едната страна на лицето да са по-малки и по-слабо развити от другата страна. Например, едната буза може да е по-плоска от другата или брадичката може да е по-малка от едната страна.

Други видими характеристики са:

• Аномалии на ушите: Някои хора може да имат едното ухо, което е необичайно малко (наречено „микротия“). Други може да имат напълно липсващо едно ухо (наречено „анотия“). Това може да причини загуба на слуха.
• Засяга и двете страни на лицето: Около една трета от децата със синдром на Голдънхар изпитват този забавен растеж от двете страни на лицето.
• Проблеми с други органи: Проблеми могат да възникнат и с бъбреците, сърцето, белите дробове или костите на гръбначния стълб (прешлените).
• Интелектуално увреждане: Около 15% от хората може да имат някаква степен на интелектуално увреждане. Това означава обучителни затруднения, намалена способност за разбиране и др.

В допълнение към това, могат да се наблюдават и други симптоми:

• Наличие на цепнатина на устната или цепнато небце.
• Вродени сърдечни дефекти.
• Понякога по окото могат да се образуват малки бучки (дермоидни кисти).
• Загуба на слуха.
• Натрупване на вода вътре в черепа (хидроцефалия).
• Обструктивна сънна апнея.
• Загуба на клепача или друга тъкан в окото (колобом) и произтичаща от това загуба на зрение.
• Сколиоза.
• Трудности с речта.
• Кръстосани очи („страбизъм“).

Не забравяйте, че не всеки ще изпита всички тези симптоми. Някои хора може да имат само няколко от тях и тяхната интензивност може да варира.

Как да разберете дали имате синдром на Голдънхар?

Често лекарите могат да диагностицират синдрома на Голдънхар след раждането на бебето въз основа на външни симптоми, като промени в лицето и ушите.

Въпреки това, за да потвърди допълнително и да види дали има други вътрешни проблеми, лекарят може да извърши още няколко теста. Някои от тях включват:

• Компютърна томография: Те могат да открият промени в структурите вътре в ухото, които могат да причинят загуба на слуха.
• Ехокардиограма (ехо тест) или електрокардиограма (ЕКГ): Тези тестове могат да проверят как работи сърцето. Както обсъдихме по-рано, понякога може да възникне сърдечно заболяване.
• Очни прегледи: Тези тестове се правят, за да се проверят аномалии вътре в окото.
• Ултразвук и рентгенова снимка: Те могат да проверят за промени в черепа, гръбначния стълб, белите дробове или бъбреците.
• Генетично изследване: Тези тестове помагат да се изключат други генетични заболявания, които могат да причинят подобни симптоми.
• Проучвания на съня: Те се правят, за да се провери за обструктивна сънна апнея.

Може ли това да се установи преди раждането на бебето?

Това е много рядко. Понякога обаче, по време на пренатални ултразвукови изследвания, лекарите могат да забележат промени в челюстта, ушите или устата на плода. Ако това се случи, те може да обърнат повече внимание на това.

Какви са леченията за това?

Лечението на синдрома на Голдънхар варира в зависимост от симптомите . Не всеки се лекува по един и същи начин. Някои деца може да не се нуждаят от специално лечение, ако симптомите им са много леки. Лечението обаче се планира с помощта на различни специалисти, ако е необходимо.

Ето някои възможности за лечение:

• Помощ при хранене: Някои бебета може да имат затруднения със сукането. В такива случаи може да са необходими специални шишета или назогастрално (НГ) хранене.
• Подобряване на зрението: Можете да използвате очила или да се подложите на операция, за да подобрите зрението си.
• Слухови апарати: Слухът може да се подобри чрез използване на слухови апарати или слухови импланти, закрепени към костите.
• Логопедия:Това е много важно за развитието на езиковите и комуникативните умения.
• Хирургия: Може да се извърши операция за коригиране на сърдечно заболяване, цепнатина на устната или небцето, сънна апнея, малки уши (микротия) или гръбначни деформации.

Всичко това се прави, за да се подобри максимално качеството на живот на детето. Ето защо е много важно да се следват съветите, дадени от лекаря.

Могат ли промените в лицето да бъдат коригирани?

Да, това е проблем за много родители. Може да се направи козметична хирургия, за да се направят чертите на лицето по-симетрични. Много бебета със синдром на Голдънхар се подлагат на операция за промяна на външния вид на челюстта, скулите, ушите или челото. Това обикновено се прави, когато детето е малко по-голямо, на подходящата възраст.

Може ли синдромът на Голдънхар да бъде предотвратен?

Както вече обсъдихме, няма сигурен начин за предотвратяване на това състояние, тъй като точната причина все още е неизвестна . Важно е обаче да следвате всички съвети на Вашия лекар по време на бременност. По-специално, не използвайте лекарства, съдържащи ретиноева киселина (като някои лекарства за акне), без да се консултирате с Вашия лекар. Важно е също така да се храните здравословно.

Ако някой от вашето семейство е имал синдром на Голдънхар, е добра идея да се консултирате с генетично специалист. След това, ако планирате да имате дете, ще можете да разберете риска детето ви да развие това състояние.

Какъв ще бъде животът с това състояние?

Това може да ви звучи малко плашещо. Въпреки че бъдещето на хората, живеещи със синдром на Голдънхар, варира, по-голямата част от хората имат добър резултат . С правилното лечение децата с това състояние обикновено могат да живеят нормален живот. Те са способни да учат, да играят и да участват в обществото.

Какви са нещата, които искате да попитате лекаря?

Когато разберете, че детето ви има това състояние, може да имате много въпроси. В този момент не се страхувайте да попитате Вашия лекар следните неща:

• „Докторе/госпожице, какви са основните симптоми на синдрома на Голдънхар?“
• „Какви изследвания трябва да направя, за да се уверя, че бебето ми има това?“
• „Какви са възможностите за лечение на това? Какво е най-доброто за моето бебе?“
• „Кои са някои надеждни места, където може да се научи повече за тази ситуация?“
• „Има ли организации или родителски групи, които помагат на деца и семейства в подобна ситуация?“

Задаването на тези въпроси ще ви помогне да разберете по-добре ситуацията и да осигурите най-доброто за детето си.

Синдромът на Голдънхар увреждане ли е?

Да, понякога товаУвреждането може да се счита за инвалидност. Например, ако има увреждане на слуха или зрението, то може да бъде инвалидност. По подобен начин, ако има интелектуално увреждане, този човек може да се нуждае от повече подкрепа, за да върши ежедневната си работа и да учи. Следователно, наша отговорност като общество е да му осигурим необходимите условия и подкрепа.

Какви други състояния имат подобни симптоми?

Има няколко други състояния, които имат подобни симптоми на синдрома на Голдънхар. Ето защо е много важно да се постави точна диагноза. Някои от тези състояния са:

• Бранхиооторенален синдром (БОР синдром)
• Асоциация CHARGE
• Синдром на Таунс-Брокс
• Синдром на Тричър Колинс
• Асоциация VACTERL

Въпреки че това може да звучи малко сложно, лекарите вземат всичко това предвид, когато поставят диагнози.

Какво трябва да запомним от това, за което говорихме!

Синдромът на Голдънхар е рядко състояние, което се проявява още при раждането. То засяга главно формата на лицето, главата и понякога вътрешните органи на бебето. Лекарите могат да коригират някои деформации на лицето или гръбначния стълб в ранна детска възраст чрез операция.

Важното е, че някои деца може да не се нуждаят от специално лечение, ако симптомите им са леки. И в повечето случаи хората със синдром на Голдънхар живеят щастлив и пълноценен живот с необходимото лечение и подкрепа.

Ако смятате, че детето ви има някой от тези симптоми, не се паникьосвайте, а незабавно се консултирайте с лекар. Ранната диагноза и правилното лечение могат да осигурят на детето ви по-добро бъдеще.

Синдром на Голдънхар, вродено състояние, вроден дефект, краниофациална, хемифациална микрозомия, окуло-аурикуло-вертебрална дисплазия, детско здраве