Страхувате ли се от FISH теста? Нека да научим за този генетичен тест (флуоресцентна in situ хибридизация - FISH тест) накратко.

Вашият лекар казал ли е на вас или на някой от вашето семейство да си направите „FISH тест“? Чувствахте ли се малко уплашени или нервни, когато чухте това име? Помислихте ли си: „Що за странен тест е това?“? Съвсем нормално е да се чувствате така. Но няма причина за безпокойство. Не е толкова сложно, колкото си мислите, и не е нещо, от което да се страхувате. Днес нека поговорим какво представлява този FISH тест, какво търси и как се прави, много просто, на наш език.

Първо, какво представлява този FISH тест?

Казано по-просто, FISH е специализиран лабораторен тест, който търси промени или грешки в гените и хромозомите в клетките на нашето тяло. Все едно изследваме генетичната карта на тялото си.

За да разберем това малко по-добре, нека си представим тялото си като голяма библиотека.

• Хромозоми: Хромозомите са като рафтовете за книги в библиотеката. Всяка човешка клетка има 23 чифта такива рафтове.
• Гени: Тези книги по рафтовете са гени. Тези книги съдържат всички инструкции, от които телата ни се нуждаят, за да функционират. Не само цветът на косата ни, цветът на очите, ръстът ни, но всяка функция в тялото ни се контролира от информацията в тези книги, наречена гени.
• ДНК: Буквите и думите, написани в тези книги, са ДНК. Тоест, пълният набор от инструкции, от които се нуждае тялото ни, се съдържа в ДНК.

Сега си представете, че някои от книгите (гените) в тази библиотека имат липсващи страници (делеция), някои са добавени (амплификация) или книга, която би трябвало да е на един рафт, е преместена на друг рафт (транслокация). Какво би се случило, ако това се случи? Инструкциите, които тялото получава, биха били грешни. Именно поради такива грешни инструкции възникват болести като рак и други генетични заболявания.

Как работи този FISH тест?

Въпреки че методологията е малко научна, ще ви я обясня с един много прост пример.

Представете си, че трябва да намерите конкретно изречение в голяма книга. Какво правите? Намирате изречението и го маркирате с цветен маркер. След това е лесно да го намерите отново.

Ето какво се случва при FISH тест. В лабораторията учените създават парчета ДНК, които съответстват на специфичната част от гена, който искат да търсят във вашата клетъчна проба. Те се наричат ​​„сонди“. След това прикрепят флуоресцентни етикети към тези направени парчета ДНК. Те са като маркери.

След това вземат проба от вашите клетки (като кръв или тъкан) и добавят към нея тези цветно обозначени „сонди“. Тогава се случва нещо невероятно. „Сондата“ намира точното местоположение на гена, който ѝ съответства, и се хибридизира с него.

След това, когато патолог го погледне със специален микроскоп (флуоресцентен микроскоп), „сондите“, прикрепени към този генен сегмент, светят като цветни светлини, като звезди, светещи в тъмното.

• В нормална клетка: Очакваното количество цветна светлина е видимо на правилните места.
• В анормална клетка: Може да видите повече цветове от очакваното (амплификация), или може да не видите цвета, който искате да видите (делеция), или може да видите два цвята, които би трябвало да са заедно, но са далеч един от друг (транслокация).

Именно като гледат този светещ светлинен модел, лекарите могат да ви кажат точно какви промени са във вашите гени.

Кои са основните неща, които FISH тестът търси?

FISH тестът се извършва главно по няколко причини. Нека разгледаме генетичните промени, които може да открие, и заболяванията, свързани с тях.

Какви заболявания могат да бъдат разпознати чрез тези промени?

FISH тестът е много важен за диагностициране на различни заболявания, особено ракови заболявания, и за планиране на лечение.

• Видове рак:
• Рак на гърдата: По-специално, търсете амплификация на гена (HER2). Ако има такава амплификация, могат да се предпишат специфични лечения, насочени специално към този ген.
• Левкемия: Определете видовете остра и хронична левкемия.
• Лимфом
• Рак на костния мозък (множествен миелом)
• Рак на белия дроб, стомаха и пикочния мехур
• Пренатални и постнатални генетични състояния: Тествайте бебето преди или след раждането, за да видите дали има хромозомни аномалии, като синдром на Даун.
• Ин витро оплождане (IVF): Този метод се използва и за тестване на ембриони за хромозомни аномалии, преди да бъдат трансферирани чрез ин витро оплождане (IVF).

Как трябва да се подготвя за FISH теста?

Начинът, по който се подготвяте за този тест, зависи от пробата, която вземате. Има различни видове проби, които могат да бъдат взети за тази цел.

• Кръвен тест: Ако Вашият лекар подозира, че Вие или Вашето дете имате генетично заболяване, този тест може да се направи чрез вземане на малко количество кръв, както обикновено. Това не изисква специална подготовка.
• Пренатално изследване: Ако гените на бебето се изследват по време на бременност, лекарят ще извърши тест, наречен „амниоцентеза“, който включва вземане на малко количество околоплодна течност от утробата на майката.
• Биопсия: Ако има съмнение за рак, се взема малко парче тъкан от тумора или костния мозък за изследване (биопсия на костен мозък). Преди биопсията, Вашият лекар ще Ви даде инструкции как да се подготвите за нея, тъй като е необходима анестезия.
• Тест на урина: Проба от урина понякога се използва за диагностициране или наблюдение на рак на пикочния мехур.

Какво се случва след получаване на протокола от теста?

Обикновено може да отнеме между една и четири седмици, за да получите резултатите от FISH теста. Вашият лекар ще ви информира за това време предварително.

Резултатът е „положителен“.Ако пише така, това означава, че има някаква генетична или хромозомна аномалия във вашата клетъчна проба.

Нормално е да се чувствате уплашени и тревожни, когато видите такъв резултат. Но не забравяйте, че този резултат е възможност да получите по-ясна представа за състоянието си. И въз основа на тази информация вашият лекар ще може да определи най-подходящото, целенасочено лечение за вас.

Например, ако този тест открие генетична мутация в рак, може да се приложи таргетна терапия, насочена към тази мутация, което води до по-малко странични ефекти и по-успешни резултати.

Ето защо, вместо да се тревожите за резултатите и да се тревожите сами, говорете внимателно с Вашия лекар и ясно разберете какво означава това и какви стъпки трябва да предприемете по-нататък.