Вие или вашето бебе имате ли проблеми с кървенето дори от малка рана? Нека поговорим за хемофилия А

Когато имате малка рана по тялото си или когато ви извадят зъб, кървенето продължава ли без да спира? Или понякога имате сини синини по тялото си, без да удряте никъде? Виждате ли синини по цялото си тяло, особено когато мъничето ви започне да пълзи или ходи? Ако се случват подобни неща, причината може да е състояние, наречено хемофилия . Не се страхувайте, когато чуете това име. С правилното лечение можете да живеете нормален, пълноценен живот. Нека поговорим за това ясно и просто днес.

Казано по-просто, какво е хемофилия А?

Казано по-просто, хемофилия А е състояние, при което кръвта ни не се съсирва правилно. Обикновено, когато се нараним, кръвта ни се съсирва, за да спре кървенето. Това се подпомага от специални протеини в кръвта ни. Наричаме ги „фактори на съсирването“.

Човек с хемофилия А не произвежда достатъчно от фактора на кръвосъсирването Фактор VIII . Тежестта на заболяването се определя от степента, до която този протеин Фактор VIII е намален. Съответно, той се разделя на три части:

• Лека хемофилия: Нивата на фактор VIII са налични до известна степен.
• Умерена хемофилия: Нивата на фактор VIII са значително ниски.
• Тежка хемофилия: Нивата на фактор VIII са много ниски или липсват.

В повечето случаи това е генетично заболяване, което се предава в семействата. Въпреки това, в около една трета от случаите, нов човек може да развие заболяването, без никой в ​​семейството да го е имал.

Какво причинява хемофилия?

Това е нещо, което наследяваме чрез гени. Помислете, всяка характеристика на тялото ни се определя от гени. Жената има две X хромозоми (XX), докато мъжът има една X хромозома и една Y хромозома (XY).

Генният дефект, свързан с хемофилията, е локализиран на Х хромозомата .

Така че, ако майката е „носител“ на този дефектен ген, тя обикновено не проявява симптоми. Защото другата ѝ здрава Х хромозома произвежда необходимия протеин фактор VIII. Но ако синът ѝ наследи тази дефектна Х хромозома, той ще развие хемофилия. Защото момчето има само една Х хромозома. Поради тази причина хемофилията е по-често срещана при момчетата, отколкото при момичетата.

Какви са симптомите на хемофилия?

Симптомите зависят от това дали състоянието ви е леко, умерено или тежко.

Предупредителни признаци за мозъчен кръвоизлив

Дори и лек удар по главата, може да доведе до мозъчен кръвоизлив, дори и при лека травма. Това е сериозен спешен случай. Ако имате травма на главата и някой от следните симптоми, незабавно се обадете на Вашия лекар или отидете в най-близкото спешно отделение (ETU).

• Постоянно силно главоболие
• Повръщане
• Честа сънливост или прекомерна умора
• Внезапна слабост или затруднено ходене
• Двойно виждане
• Припадъци

Как да се диагностицира заболяването?

Ако някой във вашето семейство има хемофилия, можете да тествате бебето си за заболяването, докато сте бременна. Тези тестове обаче крият някои рискове, така че трябва да ги обсъдите с Вашия лекар.

Тежките случаи на хемофилия при малки деца обикновено се диагностицират през първата година от живота. Ако детето ви започне да се обръща и да пълзи и започне да забелязва надигнати синини по тялото си, говорете с Вашия лекар за това.

Лекарят може да ви зададе въпроси като тези:

• Как са се появили тези синини и кървене?
• От колко време продължава кървенето?
• Има ли някакви лекарства, които децата могат да приемат?
• Някой от семейството ви има ли проблеми със съсирването на кръвта?

След това ще бъдат направени няколко кръвни изследвания, за да се потвърди диагнозата. Може да бъдете насочени и към хематолог.

Как се лекува?

Методът на лечение зависи от тежестта на заболяването, възрастта ви и личните ви нужди. Основната цел на лечението е да се замести липсващият протеин фактор VIII в организма. Това се нарича фактор-заместителна терапия . Въпреки че това не лекува заболяването напълно, то може да помогне за контролиране на кървенето и да ви позволи да живеете нормален живот.

Има два вида лечение:

• Профилактична терапия: Редовни инжекции с фактор VIII по график за предотвратяване на кървене, вместо да се чака да се появи кървене . Това е особено важно за хора с тежка хемофилия.
• Терапия при поискване: Получаване на лечение само при поява на кървене .

Има два вида ваксини срещу фактор VIII:

1. Рекомбинантен фактор VIII: Фактор, произведен в лаборатория чрез генно инженерство. Това е най-често използваният днес.

2. Фактор VIII, получен от плазма: Фактор, получен от човешка кръвна плазма.

Хората с лека до умерена хемофилия А могат също да използват лекарство, наречено Дезмопресин (DDAVP) . То действа чрез освобождаване на съхранен фактор VIII в кръвта.

Освен това, перорални лекарства като транексамова киселина, която предотвратява разграждането на кръвни съсиреци, се използват и в ситуации като вадене на зъби.

Как се справяте с ежедневието?

Когато живеете с хемофилия, трябва да мислите малко повече за безопасността.

• Бъдете активни: Упражненията укрепват мускулите. Силните мускули осигуряват добра защита на ставите. Избягвайте обаче контактни спортове като ръгби и бокс. Плуването, ходенето и колоезденето (с каска) са добри варианти. Говорете с Вашия лекар за това кои дейности са подходящи за Вас.
• Защитете децата: Ако имате малко дете, носете наколенки, налакътници и каска, когато играете. Пазете се от мебели с остри ръбове в дома си.
• Дентално здраве:Поддържайте добра зъбна хигиена. Мийте зъбите си ежедневно. Това може да помогне за намаляване на нуждата от вадене на зъби и големи стоматологични лечения. Преди да отидете на зъболекар, не забравяйте да му кажете, че имате хемофилия.
• Лекарства, които не трябва да се приемат: Болкоуспокояващи като аспирин и НСПВС (напр. ибупрофен, диклофенак) могат допълнително да потиснат съсирването на кръвта. Не приемайте никакви лекарства без да се консултирате с Вашия лекар.