Често ли имате кръвотечения от носа? Получавате ли червени петна по кожата си? Възможно ли е това да е наследствена хеморагична телеангиектазия (НХТ)?

Често ли ви текат кръв от носа? Или имате малки червени петънца по кожата, особено по лицето, устните и върховете на пръстите? Може би майка ви, баща ви или някой друг от семейството ви е имал тези проблеми. Може би не обръщаме много внимание на тези неща, казвайки: „О, това е просто нашето поколение.“ Но понякога може да има медицинска причина за това, за която трябва да сме наясно. Днес говорим за едно толкова рядко, но много важно състояние, за което трябва да сме наясно. Това е HHT или наследствена хеморагична телеангиектазия .

Казано по-просто, какво е HHT?

ХХТ е генетично състояние, което се предава от поколение на поколение. То засяга главно начина, по който се формират кръвоносните ни съдове. Представете си системата от кръвоносни съдове в тялото ни като мрежа от пътища. Има артерии, като големи магистрали, и вени, като големи пътища. Малките, мънички странични пътища, които свързват тези два големи пътя, се наричат ​​капиляри.

Това, което се случва при човек с HHT, е, че тези деликатни връзки, наречени капиляри, не се формират правилно. Вместо това има директни, неправилни, слаби връзки между артериите и вените. В медицината наричаме тези деформирани връзки артериовенозни малформации (AVM) .

Тези АВМ могат да се развият във всеки орган в тялото ни, например в носа, белите дробове, червата или дори мозъка. Много малка АВМ, която се развива на повърхността на кожата, се нарича телеангиектазия . Това са малки червени петънца, които се появяват от вътрешната страна на кожата ви, като например устните. Тези слаби кръвоносни съдове могат да се спукат много лесно. Когато се спукат и кървят, това може дори да причини сериозни състояния, в зависимост от това къде се намират.

Това заболяване засяга около един на 5000 души по света. Но тъй като много хора не са диагностицирани, се смята, че може да има повече пациенти. Може да се появи при хора от всяка възраст и раса. Нарича се още синдром на Ослер-Вебер-Рендю .

Кои са основните симптоми на HHT заболяване?

Симптомите на HHT могат да варират от човек на човек. Зависи от това къде в тялото се намират анормалните кръвоносни съдове (AVM), за които говорихме по-рано. Някои хора може да нямат забележими симптоми. Но други могат да изпитат много сериозни симптоми.

Нека категоризираме тези симптоми в таблицата по-долу.

Защо се появява HHT?

Това е напълно генетично обусловено.Причинява се от нещо. Тоест, не е заразно заболяване. Това е нещо, което се наследява от родители на деца. ХХТ е заболяване, причинено от доминантен ген (доминантно разстройство). Това означава, че ако някой от родителите ви е имал това заболяване, имате 50% шанс да го развиете и вие.

HHT се причинява от мутации в два гена (генът „ENG“ и генът „ACVRL1“) и учените все още изследват това.

Ако имате HHT, е много важно да говорите с Вашия лекар за възможността Вашите деца да го наследят.

Как се диагностицира ХХТ?

Лекарят може да заподозре това, след като чуе за вашите симптоми и фамилна анамнеза. Въпреки че може да се направи генетично изследване за потвърждаване на диагнозата, диагнозата често се поставя въз основа на симптомите.

Вашият лекар ще подозира, че имате HHT, ако имате поне три от следните симптоми:

• Повтарящи се кръвотечения от носа.
• Наличието на множество телеангиектазии в области на кожата, където обикновено се появяват петна (лице, устни, пръсти).
• Наличие на AVM или телеангиектазия в орган вътре в тялото (като белите дробове, мозъка, черния дроб).
• Наличие на близък член на семейството (майка, баща, брат/сестра) с HHT.

Тестове за потвърждаване на заболяването

Вашият лекар може да Ви препоръча да си направите някои изследвания, като например:

• Ултразвуково сканиране: Това помага да се види дали има AVM в черния дроб.
• ЯМР (магнитно-резонансна томография): Много полезно, особено за проверка на АВМ в мозъка.
• КТ (компютърна томография): Може да получи по-ясни изображения на вътрешните органи на тялото.
• Балон тест (ехокардиограма): Това е специален тест. Използва се, за да се установи дали има AVM в белите дробове.

Какви са леченията за HHT?

Първото нещо, което трябва да запомните, е, че няма лечение за HHT. Съществуват обаче много ефективни лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите, намаляване на риска от сериозни усложнения и да ви помогнат да живеете нормален живот.

Докато лекува настоящите Ви симптоми, Вашият лекар ще провери и за скрити АВМ, които може все още да нямат симптоми.

Ето някои методи на лечение:

• При чести кръвотечения от носа: Използвайте мехлеми и спрей със солен разтвор, за да поддържате носа влажен.
• При анемия: Давайте желязозаместителни хапчета или, ако е необходимо, кръвопреливане.
• За спиране на кървенето: Лазерното лечение („аблация“) разрушава малките кръвоносни съдове, които кървят.
• Емболизация: Това включва блокиране на кръвоносен съд, водещ до AVM, който е изложен на риск от кървене или спукване, със специално вещество.
• Хирургия или лъчетерапия: Те се използват за отстраняване или свиване на някои AVM.
• Спиране на определени лекарства: Лекарства като аспирин, които намаляват съсирването на кръвта, може да се наложи да бъдат спрени по лекарско предписание.

Неща, които трябва да имате предвид, когато живеете с HHT

Човек с ХХТ може да се нуждае от медицинско наблюдение и лечение през целия живот, но с правилно лечение пациентите с ХХТ имат нормална продължителност на живота.

Какво може да се направи, за да се предотврати кървене от носа?

• Говорете с Вашия лекар и избягвайте лекарства, които увеличават кървенето (напр. аспирин, НСПВС).
• Поддържайте носа си влажен през цялото време. Много е важно да използвате овлажнител у дома, да използвате солеви спрейове за нос и да прилагате мехлеми, предписани от Вашия лекар.
• Водете си дневник, за да видите дали определени храни или дейности увеличават риска от кървене от носа.

Ако ви е поставена диагноза ХХТ, е много важно да посъветвате останалата част от семейството си също да се изследват, защото колкото по-рано се диагностицира заболяването, толкова по-сериозни усложнения могат да бъдат предотвратени.