Имате ли и чести кръвотечения от носа? Възможно е да е ХХТ (наследствена хеморагична телеангиектазия)!

Често ли ви текат кръв от носа? Или сте забелязали малки червени петънца по някои части на тялото си, например по лицето, устните или върховете на пръстите? Понякога не мислим за това като за нормални неща, но зад тях може да се крие медицинско състояние, което се нуждае от известно внимание. Това е ХХТ, но не много хора знаят за него. Днес говорим за ХХТ, или на медицински език „(Наследствена хеморагична телеангиектазия)“, наследствено заболяване. Някои го наричат ​​още „(синдром на Ослер-Вебер-Рендю)“.

Какво точно е HHT?

Казано по-просто, HHT е генетично заболяване, което засяга кръвоносните съдове в телата ни. Знаете ли, ние имаме тези малки тръбички, които пренасят кръв през телата ни, които наричаме кръвоносни съдове. При това състояние тези кръвоносни съдове, особено много фините, наречени капиляри, не се развиват правилно. Наричаме тези анормално образувани капиляри „телангиектазии“.

Помислете за това, имаме големи артерии, които пренасят кръв от сърцето ни до останалата част от тялото ни, и вени, които пренасят тази кръв обратно към сърцето. Връзката между тези две се осъществява чрез така наречените капиляри. При HHT понякога тези артерии и вени могат да имат анормални връзки директно, без да преминават през капилярите. Наричаме ги артериовенозни малформации или накратко AVM.

Тези анормални кръвоносни съдове са много слаби и крехки. Те лесно могат да се спукат или разкъсат, причинявайки кървене (кръвоизлив). Симптомите и усложненията зависят от мястото на кървене.

Кой може да развие HHT?

Това състояние, наречено HHT, може да засегне жени, мъже и дори малки деца . Расата, религията и цветът на кожата нямат значение. Главно защото се предава от поколение на поколение чрез гени, ако някой в ​​семейството го има, други също имат шанс да го развият.

Това се счита за сравнително рядко състояние . Въпреки това, то често е недостатъчно диагностицирано. Това означава, че въпреки че се смята, че около един на 5000 души по света страда от това заболяване, повечето от тях не знаят, че го имат.

Какво причинява ХХТ?

Както споменах по-рано, HHT е изцяло генетично заболяване . Това означава, че се наследява от родители на деца. Счита се за „доминантно разстройство“. Казано по-просто, дете може да развие заболяването , дори ако само единият родител, майката или бащата, наследи анормалния ген .

Учените са идентифицирали стотици различни мутации в шест гена, които са свързани с HHT. В момента обаче най-често срещаните мутации са в два гена, наречени ENG и ACVRL1. Учените все още изследват това.

Какви са симптомите на HHT?

Симптомите на HHT могат да варират значително от човек на човек. Зависи от това къде в тялото се намират анормалните кръвоносни съдове, които споменах. Някои хора може да нямат никакви сериозни симптоми. Но други може да имат много тежки, сериозни симптоми.

Най-честият симптом сред хората с HHT обаче е честото кървене от носа (епистаксис) . Някои хора може да имат кървене от носа няколко пъти на ден. Този проблем може да е налице от детството.

Освен това, някои хора с HHT могат да забележат малки червени петънца (телангиектазии) по тялото си. Те може да ви изглеждат леко обезцветени. Най-често се наблюдават на:

• На лицето
• В пръстите или върховете на пръстите
• В ръцете
• Вътре в устата (върху лигавицата)
• На устните
• Около носа

В допълнение към това, някои хора с HHT могат също да изпитат:

• Анемия : Това означава липса на червени кръвни клетки в тялото. Това може да се случи поради често кървене.
• Кървене от стомаха или червата : Това може да не е видимо, но може да е придружено от кръв в изпражненията или изпражненията може да са черни.

Артериовенозни малформации (АВМ) и техните ефекти

Хората с хипертрофична хипертония (ХХТ) понякога могат да развият аневризми (АВМ) в големи кръвоносни съдове. Тези АВМ могат да се развият главно в органи като белите дробове, мозъка, гръбначния мозък и черния дроб. След това те могат да причинят различни симптоми, свързани с всеки орган.

• Ако имате AVM в белите дробове:
• Синкаво обезцветяване на кожата (особено устните, ноктите)
• Кашлица с кръв (хемоптиза)
• Бързо чувство на умора
• Затруднено дишане (диспнея)
• Ако имате „(AVM)“ в мозъка: Това са малко по-опасни случаи. Защото, ако една от тези „(AVM)“ се спука в мозъка, това е много сериозно.
• Виене на свят
• Двойно виждане
• Припадъци
• Могат да възникнат състояния, подобни на инсулт.
• Ако имате чернодробни AVM:
• Сърцето може да изпадне в състояние на „сърдечна недостатъчност“, защото когато кръвта нахлуе през „автоирено-венозната венозна ...
• Ако имате спинални AVM:
• Болки в гърба
• Може да се появи изтръпване или загуба на чувствителност в ръцете или краката.

Важно: Ако тези „автовентрикуларни мальформации“ се спукат и прокървят, това е много сериозен спешен случай. Ето защо, ако имате някой от гореспоменатите симптоми, е много важно незабавно да потърсите медицинска помощ.

Могат ли и децата ми да развият HHT?

Да, ако имате HHT, всяко от вашите деца има 50% шанс да наследи заболяването.Да. Това означава, че всеки път, когато се роди дете, има 50% вероятност то да развие хипертрофична хипертрофия на главата (HHT) и 50% вероятност да не развие такава. Все едно да хвърлите монета и да получите ези или тура.

Как се диагностицира ХХТ?

Може да се направи генетично изследване , за да се потвърди HHT. Но най-често лекарите го диагностицират въз основа на клинична информация, като симптоми и фамилна анамнеза. Когато посетите лекар, той често ще направи следното:

• Те ще ви зададат подробни въпроси относно вашата лична медицинска история (напр. от колко време имате кръвотечение от носа, колко често и какви други проблеми сте имали).
• Попитайте за медицинската история на най-близките си роднини (родители, братя и сестри, деца), защото това се предава по наследство.
• Тялото ви ще бъде прегледано (за да се види дали има червени петна или други подобни).
• Ако е необходимо, насочете се към изследвания (напр. видове „скенер“, „ендоскопия“), за да проверите състоянието на вътрешните органи .

Лекарят може да подозира или да определи, че имате HHT, ако имате поне три от следните симптоми:

• Чести кръвотечения от носа.
• Наличието на няколко телеангиектазии в области, където те обикновено се наблюдават по кожата (като лицето, устните, пръстите).
• Наличието на „телангиектазии“ или „автовентрикуларно-венозни мальформации“ във вътрешни органи (напр. бели дробове, мозък, стомах, черва) (те се откриват само чрез изследвания).
• Наличие на близък член на семейството с HHT.

Какви са леченията за HHT?

За съжаление, няма лечение за ХХТ. Съществуват обаче лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите, намаляване на симптомите и намаляване на риска от сериозни усложнения. Учените все още работят за намиране на лечения за ХХТ, особено с разработването на антиангиогенни медицински терапии.

Докато Вашият лекар ще лекува съществуващите симптоми, той или тя ще провери и за проблеми, свързани с HHT, които може все още да нямат симптоми.

Лечението може да включва следното:

• Лазерно лечение („аблация“): Малка хирургическа намеса, която използва лазерни лъчи за спиране на кървящи области (телангиектазии), склонни към кървене.
• Емболизация: Малка хирургична процедура, която блокира кръвоносен съд, водещ до място на кървене или АВМ, което е изложено на риск от кървене.
• Лечение на анемия: Даване на железни таблетки и кръвопреливане, ако е необходимо.
• За контрол на кървенето от носа: Използвайте продукти като мехлеми и спрей със солен разтвор, за да поддържате вътрешността на носа влажна.
• За премахване на AVM: Някои AVM могат да бъдат отстранени с лъчетерапия или хирургическа намеса.
• Антиангиогенни медицински терапии: Те могат да се прилагат като инфузии или като хапчета.

Може също да посетите специалисти за лечение на специфични телесни системи, като черния дроб, белите дробове, стомашно-чревната система и мозъка.

Може ли HHT да бъде предотвратена?

Тъй като това е генетично заболяване, няма начин да се предотврати HHT или да се намали рискът от неговото развитие. Ако обаче вашите родители, братя и сестри или деца имат HHT, е важно да уведомите Вашия лекар. Това може да Ви помогне да откриете дали имате състоянието рано, да започнете лечение рано и да предотвратите усложнения.

Каква е перспективата за хората с HHT?

Хората с HHT могат да живеят почти нормален живот. Въпреки това, AVM и персистиращият кръвоизлив в белите дробове и мозъка са сериозни и изискват лечение. С правилно лечение повечето хора могат да живеят нормален живот.

Какво да правим при кървене от носа, причинено от HHT?

Кървенето от носа е много често срещано при HHT, така че има няколко неща, които можете да направите, за да го предотвратите:

• Избягвайте употребата на определени лекарства, особено болкоуспокояващи като аспирин и НСПВС (напр. ибупрофен, диклофенак). Те могат да намалят съсирването на кръвта и да увеличат кървенето. Посъветвайте се с Вашия лекар, преди да приемате каквито и да е лекарства.
• Водете си дневник. Записвайте какви храни ядете и какви дейности извършвате, които причиняват кървене от носа ви. Така можете да избягвате тези неща.
• Поддържайте вътрешността на носа си влажна и смазана. Това може да се постигне чрез използване на овлажнител, нанасяне на мехлеми, препоръчани от Вашия лекар, или чрез използване на физиологичен спрей за нос. Сухият нос е по-склонен към кървене.

Какво друго мога да попитам моя лекар относно HHT?

Ако сте диагностицирани с HHT, е добре да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• Трябва ли останалата част от семейството ми да бъде тествана за това?
• Мога ли да спортувам? Кои видове спорт са добри и кои не?
• Има ли някакви специфични дейности, които трябва да избягвам?
• Има ли алкохол, специални храни или други лекарства, които трябва да избягвам?
• Какво мога да направя, за да предотвратя кървенето от носа или да го спра бързо?
• Безопасно ли е да забременея? Има ли някакви специални неща, за които трябва да знам?
• Ако получа кървене, кога трябва да потърся незабавна медицинска помощ?

Накрая, какво да запомним

ХХТ е генетично заболяване, което често остава недиагностицирано. Симптомите могат да варират от чести кръвотечения от носа до сериозни усложнения, засягащи множество системи на тялото. Ако подозирате, че вие ​​или някой от вашето семейство има ХХТ, моля, говорете с лекар.Ранното лечение може да помогне за предотвратяване на усложнения. Генетичните тестове могат също да помогнат да се определи дали други членове на семейството са засегнати от заболяването. Да бъдете информирани е най-важното нещо в подобна ситуация.

` HHT, Наследствена хеморагична телеангиектазия, синдром на Ослер-Вебер-Рендю, кървене от носа, кръвоносни съдове, генетични заболявания, AVM, телеангиектазия