Какво е болестта на Хънтингтън? Нека поговорим за това накратко.

Забелязали ли сте някога, че някой от вашето семейство, може би майка ви или баща ви, или някой, когото познавате, внезапно губи контрол над крайниците си? Може би сте забелязали неща като леко треперене, понякога просто препъване, падане на неща на пода или затруднения при контролиране на емоции като гняв и тъга. Въпреки че тези неща може да изглеждат като малки неща отвън, причината за тях понякога може да е сериозна. Днес ще говорим за заболяване, което причинява подобни симптоми, но за което много хора в нашата страна не са чували. Това е болестта на Хънтингтън.

Казано по-просто, какво е болестта на Хънтингтън?

Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, което засяга мозъка, особено нервните клетки. То засяга частите на мозъка, които контролират движението и паметта.

Представете си тялото си като компютър. Мозъкът е неговият основен контролен център. Когато това заболяване се развие, някои от програмите в този контролен център се объркват. Тогава неща като движенията на тялото, емоциите и мисленето започват да се объркват. С течение на времето тези симптоми постепенно се увеличават, а не намаляват.

Има ли някакви варианти на това заболяване?

Да, има два основни вида болест на Хънтингтън.

1. Начало в зряла възраст: Това е най-често срещаният тип. Симптомите обикновено започват да се появяват след 30-годишна възраст.

2. Ювенилна болест на Хънтингтън: Това е много рядък вид. Засяга деца и млади хора.

Какви са симптомите на болестта на Хънтингтън?

Това заболяване засяга както тялото, така и ума ни. Следователно, симптомите могат да бъдат разделени на две основни категории. Нека ги разгледаме по този начин, за да бъдат по-лесни за разбиране.

В ранните етапи тези симптоми може да не са забележими. Те могат да започнат с нещо толкова просто, като държане на химикалка или препъване. Но с течение на времето тези симптоми могат прогресивно да се влошат, правейки невъзможно самостоятелното изпълнение на ежедневните задачи.

Защо се появява това заболяване? Каква е причината?

Основната причина за болестта на Хънтингтън е генетична мутация. Казано по-просто, тя се причинява от промяна в гена, наречен „HTT“, в нашето тяло.

Този ген „HTT“ произвежда протеин, наречен „хънтингтин“. Този протеин помага на нервните клетки (невроните) в мозъка ни да функционират правилно.

Въпреки това, тъй като човек с болестта на Хънтингтън има дефект в гена „HTT“, протеинът „huntingtin“, който той произвежда, също е дефектен. Вместо да помага на нервните клетки, този дефектен протеин започва да ги разрушава. Когато мозъчните клетки умират по този начин, се появяват гореспоменатите симптоми.

Това наследствено заболяване ли е?

Да. Това определено е наследствено заболяване. В медицината го наричаме „автозомно доминантен“ модел на унаследяване. Това просто означава:

Много рядко някой може да развие заболяването, без никой в ​​семейството му да е страдал от него, поради нова генетична мутация. Но това се случва много рядко.

Как лекарят диагностицира това заболяване?

Ако имате тези симптоми, първото нещо, което трябва да направите, е да посетите лекар. Той или тя вероятно ще ви насочи към невролог.

За диагностициране на заболяването се извършват няколко теста.

• Физически и неврологичен преглед: Лекарят ще провери внимателно движенията на тялото, равновесието и рефлексите ви.
• Фамилна медицинска анамнеза: Ще Ви попитат дали някой от семейството Ви е имал това заболяване. Това е много важно.
• Генетично изследване: Това е най-важният тест за потвърждаване на заболяването. Той включва вземане на кръвна проба и изследване на нейната ДНК за дефекта на гена HTT.
• Сканиране на мозъка: Могат да се направят и сканирания като магнитно-резонансна томография (MRI) и компютърна томография (CT), за да се види дали има някакви промени в мозъка.

Възможно ли е да разберете дали имате това, преди да се появят симптоми?

Да, можете. Ако някой от вашето семейство (майка, баща, брат/сестра) има заболяването, генетичен тест може да установи дали и вие наследявате гена , преди да се появят симптомите . Това се нарича „предиктивно генетично тестване“.

Но това е много деликатно решение.

• Предимства: Знанието, че може да развиете това заболяване в бъдеще, може да ви помогне със семейното планиране и финансовото планиране.
• Недостатъци: Също така, може да бъде много трудно психически да осъзнаете, че имате нелечимо заболяване.

Има ли лечение за това?

Това е най-тъжното нещо, което може да се чуе. В момента няма лечение, което да излекува напълно болестта на Хънтингтън, да спре появата ѝ или да спре влошаването на симптомите.

Но не се притеснявайте. Има много лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и да помогнат на пациента да живее възможно най-комфортно.

• Физиотерапия или трудова терапия: Тези лечения помагат за подобряване на баланса на тялото, мускулната сила и улесняват ежедневните задачи.
• Логопедия:Помага при затруднения с говора и преглъщането.
• Консултиране: Консултирането е много важно за справяне със ситуации като стрес и депресия, причинени от заболяването.
• Лекарства: Вашият лекар може да Ви предпише различни лекарства за контрол на симптомите. Например:
• Лекарства като „тетрабеназин“ и „деутетрабеназин“ се използват за контрол на тремора на тялото (хорея).
• Лекарства като антидепресанти и антипсихотични лекарства за депресия и психични разстройства.

Как се влошава заболяването с течение на времето?

Болестта на Хънтингтън е прогресиращо заболяване, което обикновено преминава през три етапа.

Това заболяване фатално ли е?

Болестта на Хънтингтън не причинява директно смърт. Усложненията на заболяването обаче могат да доведат до смърт. Например:

• Затрудненото преглъщане може да доведе до засядане на храна/напитка в дихателните пътища , причинявайки инфекции като пневмония .
• Сериозни наранявания, причинени от чести падания .

Заболяването обикновено продължава между 10 и 30 години след поставяне на диагнозата.Можеш да живееш. Това време варира от човек на човек.

Какво можете да направите, докато живеете с болестта?

Въпреки че това заболяване не може да бъде предотвратено, има много неща, които могат да се направят, за да се поддържа добро качество на живот, докато се живее с болестта.

• Спортувайте редовно: Изследванията показват, че упражненията могат да ви помогнат да останете физически и психически здрави.
• Хранете се добре: Бодибилдингът може да изгори до 5000 калории на ден. Ето защо е важно да се консултирате с диетолог и да се храните добре.
• Пийте много вода: Затрудненото преглъщане може да доведе до дехидратация. Ето защо е важно да пиете необходимото количество вода през целия ден.
• Присъединете се към група за подкрепа: Разговорите с други хора с това заболяване и техните семейства са чудесен източник на психическа сила.
• Планирайте за бъдещето: Проучете предварително грижите, от които ще се нуждаете (услуги за домашни грижи, старчески домове), ако заболяването ви се влоши. Назначете някой, на когото имате доверие, да се грижи за вашите финансови и правни дела.

Нормално е да се чувствате тъжни и шокирани, когато научите за това заболяване. Но не сте сами. Лекари, терапевти, консултанти и вашето семейство са там, за да ви помогнат.