Слаби ли са костите и зъбите ви? Нека научим за това рядко състояние (хипофосфатазия)

Чували ли сте някога за заболяване, при което костите и зъбите стават слаби и чупливи? Може би сте виждали някой от вашето семейство или дете на приятел да има този проблем. Днес ще поговорим за едно рядко, но много важно състояние, за което е добре да знаете. То се нарича хипофосфатазия или НПП.

Какво е хипофосфатазия?

Казано по-просто, хипофосфатазията (ХФ) е рядко генетично заболяване. То засяга главно начина, по който се развиват костите и зъбите. По-точно, това заболяване кара костите и зъбите ви да не са толкова здрави или дебели, колкото би трябвало да бъдат. В медицински план те не се минерализират или калцифицират правилно. То попада в категорията на метаболитните костни заболявания.

Помислете за това, костите ни са като бетонни стълбове в сграда, те трябва да бъдат здрави. Нуждаят се от точното количество минерали като калций и фосфор. Този процес не протича правилно в тялото на човек с ХПП. В резултат на това костите стават меки и слаби.

Тежестта на HPP може да варира значително от човек на човек. Някои хора може да я имат в лека форма, подобна на стрес фрактури, причинени от чести инциденти в средна възраст. В някои случаи обаче тя може да бъде толкова тежка, че бебето може да умре в утробата (мъртво раждане) или в рамките на няколко дни след раждането.

Кои са основните видове хипофосфатазия (ХФФ)?

ХПП се разделя на седем основни типа. Те се класифицират според възрастта, на която започват симптомите, и тежестта на заболяването. Нека разгледаме какви са те, от най-тежките до най-леките:

• Тежка перинатална ХПП: Това е най-тежкият тип.
• Лека HPP, която се появява преди раждането (перинатална): В този случай може да се наблюдава известно костно развитие.
• Инфантилна ХПП: Вид, който се появява след раждането.
• Детска ХПП: Това може да бъде леко или тежко.
• ХПФ при възрастни: Симптомите се появяват след зряла възраст.
• Одонтохипофосфатазия: Това засяга само зъбите. Млечните зъби падат бързо.
• Псевдохипофосфатазия: Това е много рядко. Въпреки че нивото на алкална фосфатаза в кръвта е нормално, симптомите са подобни на тези на инфантилната ХПФ.

Колко често се среща това заболяване, наречено HPP?

Всъщност, ХПП е много рядко заболяване сред общата популация. Тежките случаи на ХПП засягат около едно на 100 000 до едно на 300 000 бебета, родени всяка година. По-леките форми на заболяването, като например ХПП при възрастни, обаче са много по-рядко срещани. Това означава, че около един на 6000 до 7000 души може да бъде засегнат.

Заболяването е по-често срещано сред менонитската общност в Манитоба, Канада, където се съобщава, че около едно на 2500 бебета развива тежка форма на ХПП.

Какви са симптомите на хипофосфатазия (ХФП)?

Симптомите на ХПП варират значително. Симптомите могат да варират дори в рамките на едно и също семейство. Симптомите, които изпитвате, обикновено зависят от вида на ХПП, който имате.

Симптоми на перинатална ХПП

Лекарите често могат да видят тези характеристики на плода по време на ултразвукови изследвания, извършвани по време на бременност:

• Къси, извити, недоразвити (недостатъчно минерализирани) ръце и крака.
• Недоразвити гръдни ребра.
• Деформации на гръдния кош (изкривен гръден кош).

Някои бременности могат да завършат с мъртво раждане. Някои бебета могат да починат в рамките на няколко дни след раждането поради дихателен дистрес, причинен от слабост в гръдния кош.

Симптоми на перинатална доброкачествена ХПП

Бебетата с това състояние могат да се родят с изкривени ръце и крака. Лекарите могат да видят това по време на ултразвукови изследвания по време на бременност.

След раждането обаче тези костни деформации постепенно се подобряват. По-късните симптоми могат да варират от инфантилна ХПП до одонтохипофосфатазия.

Характеристики на инфантилната ХПП

Симптомите на инфантилна ХПП обикновено започват да се появяват около шестмесечна възраст. Те включват:

• Проблеми с наддаването на тегло и растежа.
• Ранна загуба на млечни зъби.
• Анормално срастване на черепните кости (краниосиностоза), което може да причини промяна във формата на главата (брахицефалия).
• Повишено налягане вътре в черепа (вътречерепна хипертония). Това може да причини главоболие и изпъкнали очи (проптоза).
• Меки, деформирани кости, подобни на рахит.
• Разширяване на костите в областта на китката и глезена.
• Деформации на гръдния кош и ребрата и техните фрактури.
• Затруднено дишане.
• Случаи на треска, придружена от костна болка.
• Липса на мускулен тонус (хипотония). Някои хора наричат ​​това още „синдром на отпуснато бебе“.
• Повишени нива на калций в кръвта (хиперкалцемия). Това може да причини повръщане, запек, умора и загуба на апетит.
• Рядко могат да се появят гърчове.

В някои случаи тези проблеми с минерализацията на костите при инфантилна ХПФ могат да се подобрят спонтанно през детството. Въпреки това е важно да се потърси лечение, за да се предотвратят трайни усложнения (напр. нисък ръст, костни деформации).

Симптоми на детска ХПП

Детската ХПП може да варира от лека до тежка. Симптомите могат да включват:

• Съответстваща на възрастта загуба на костна минерална плътност и спонтанни фрактури (това е основната характеристика на леката HPP).
• Бързо срастване на черепните кости (краниосиностоза) и произтичащо от това повишено налягане вътре в черепа (интракраниална хипертония).
• Костни деформации, които стават видими около 2-3-годишна възраст.
• Болки в костите и ставите.
• Преждевременна загуба на млечни зъби. Обикновено един или повече зъби падат преди 5-годишна възраст.
• Слабост и забавено ходене (неправене на първата стъпка до 18 месеца).
• Клатушкаща се походка.

Понякога ХПФ в детска възраст може внезапно да се подобри в ранна зряла възраст. Усложненията обаче могат да се появят отново в средна или напреднала възраст.

Симптоми на ХПФ при възрастни

Симптомите на ХПФ при възрастни също са много разнообразни. Те включват:

• Омекотяване на костите (остеомалация).
• Болка в костите.
• Загуба на постоянни зъби (някои възрастни с ХПП може да са имали рахит като деца или може да са загубили млечните си зъби преждевременно).
• Фрактури, особено стрес фрактури на метатарзалните кости или псевдофрактури (хлабави зони) на бедрената кост.
• Хронична болка и слабост, причинени от чести фрактури на костите.
• Калциеви отлагания около ставите, причиняващи възпаление на ставите (калцифициран периартрит) и/или болка.
• Внезапна, силна болка в ставите (хондрокалциноза или псевдоподагра, причинена от калциеви отлагания в хрущяла).

Симптоми на одонтохипофосфатазия

Този вид засяга само зъбите ви - костите на скелета ви не са засегнати. Основният симптом е, че млечните зъби падат преждевременно, т.е. в ранна детска възраст. Някои хора могат също така да загубят постоянните си зъби неочаквано с напредване на възрастта.

Какво причинява хипофосфатазия (ХФП)?

Основната причина за HPP са генетичните варианти. По-конкретно, тя се причинява от мутации в гена ALPL . Обикновено генът ALPL инструктира тялото ни да произвежда ензим, наречен тъканно-неспецифична алкална фосфатаза (TNSALP) . Този ензим е от съществено значение за правилното минерализиране на костите и зъбите ни, което означава, че те стават здрави.

Представете си този ензим TNSALP като главен инженер във фабрика за производство на кости. Ако той не работи правилно, качеството на стоките (т.е. костите), които излизат от фабриката, ще намалее.

Когато промените в гена ALPL пречат на правилното производство на ензима TNSALP, той не може да изпълнява функцията си правилно.

Костната минерализация е процесът, чрез който костната матрица се запълва с твърд материал, като например калциев фосфат. Тази костна матрица е изградена от протеини като колаген и минерали като калций и фосфат.

Най-тежките форми на HPP са причинени от генетични промени, които напълно блокират активността на ензима TNSALP. Други генетични промени, които намаляват активността на ензима TNSALP, но не го блокират напълно, причиняват по-леки форми на заболяването.

Как се наследява хипофосфатазията (HPP)?

Тежките форми на ХПП, като например перинаталната ХПП, се унаследяват по автозомно-рецесивен модел. Това означава, че и двамата родители трябва да предадат променения ALPL ген на детето си. Често родителите нямат симптоми на ХПП и не знаят, че носят генната вариация, така че детето може да бъде изненадано, когато заболяването се развие.

Леките форми на HPP могат да се унаследяват по автозомно-рецесивен или автозомно-доминантен модел. Автозомно-доминантният модел означава, че детето може да има заболяването, дори ако само единият родител наследи мутиралия ALPL ген .

Как се диагностицира хипофосфатазията (ХФП)?

Лекарите използват главно физически прегледи, образни изследвания и лабораторни изследвания, за да диагностицират ХПП. Лекар, който е запознат с заболяването, може бързо да го разпознае. Въпреки това, лекар, който не е много запознат с ХПП, може да отнеме известно време, за да постави диагноза.

Тестовете, които помагат за диагностициране на HPP, са:

• Кръвен тест за алкална фосфатаза (ALP): ALP е ензим, който е свързан с костната минерална плътност. Хората с HPP обикновено имат по-ниски нива на ALP с възрастта. Този тест обаче сам по себе си не може да потвърди заболяването, тъй като други състояния също могат да причинят ниски нива на ALP.
• Кръвен тест за пиридоксал 5ʹ-фосфат (PLP): PLP е форма на витамин B6. Хората с HPP обикновено имат по-високи нива на PLP.
• Рентгенови снимки: При тежки случаи на ХПП, рентгеновите снимки могат да покажат костни деформации, специфични за заболяването. Въпреки това, тъй като има други причини за костни проблеми, лекарят на вашето дете може да не го разпознае веднага като ХПП.
• Генетично изследване: Това може да идентифицира вариации в гена ALPL, които причиняват HPP. Този тест обаче не се извършва във всички лаборатории.

Как се лекува хипофосфатазията (ХФП)?

Понастоящем няма лечение за ХПФ. Въпреки това, асфотаза алфа (Strensiq®)Основното лечение за това е ваксина, наречена TNSALP. Тя се прилага като подкожна инжекция и действа като ензимно-заместителна терапия. Може да се използва при деца и възрастни, чиито симптоми започват в детството.

Проучвания показват, че лекарството Асфотаза алфа може да подобри дишането, нивата на калций, здравето на костите и преживяемостта при деца с инфантилна и ювенилна ХПФ.

Други лечения се фокусират върху овладяването на специфични симптоми и усложнения. Вашето дете може да се нуждае от екип от специалисти, които да го лекуват. Те могат да включват:

• Педиатри
• Ортопеди
• Педиатрични ендокринолози
• Детски неврохирурзи
• Нефролози
• Пародонтолози (специалисти по тъканите около зъбите)
• Специалисти по управление на болката
• Физиотерапевти
• Ерготерапевти

Някои примери за поддържащи лечения:

• Дихателна подкрепа при затруднено дишане.
• Терапия с каска или операция за краниосиностоза.
• Поставяне на шънт или черепна операция за лечение на повишено налягане вътре в черепа (интракраниална хипертония).
• Витамин B6 за гърчове, причинени от HPP.
• Редовна стоматологична грижа от ранна възраст за оценка на зъбните проблеми.
• Ограничаването на приема на калций в храната, някои диуретици и инжекции с калцитонин могат да причинят високи нива на калций в кръвта (хиперкалцемия).
• Нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС) за болки в костите и ставите.
• Фрактурите може да изискват гипсови превръзки, шини или операция за фиксиране на счупени кости (вътрешна фиксация).

Какво да очаквам, ако детето ми има хипофосфатазия (ХФП)?

Важно е да запомните следното: Няма двама души с ХПП, които да са засегнати по един и същи начин. Никой не може да предвиди точно как детето ви ще развие състоянието, докато расте. Най-доброто, което можете да направите, е, ако е възможно, да се консултирате с лекар, специализиран в изследване и лечение на ХПП. Той може да ви каже какви симптоми или промени да наблюдавате и какво ви очаква в бъдеще.

Може ли хипофосфатазията (ХФП) да бъде предотвратена?

Тъй като HPP е генетично заболяване , то не може да бъде предотвратено.

Ако се притеснявате от предаването на хипофосфатазия или други генетични заболявания на децата си, говорете с Вашия лекар за генетично консултиране .

Как да се грижа за детето си с ХПП?

Ако детето ви има ХПП, важно е да се включите, за да сте сигурни, че то получава възможно най-добрата медицинска грижа. Някои от лекарите, които посещавате, може да не са много добре запознати с това рядко състояние. Така че, като се застъпвате за детето си, можете да му помогнете да постигне възможно най-доброто качество на живот.

Вие и вашето семейство може също да обмислите присъединяване към група за подкрепа. Това ще ви даде възможност да се срещнете с други хора, които са преминали през подобни преживявания, да говорите и да споделяте идеи.

Кога детето ми трябва да посети лекар?

Ако детето ви има хипофосфатазия, то трябва редовно да се среща с медицинския си екип, за да получава лечение и да следи симптомите.

Разбирането на диагнозата на ХПП на вашето дете може да бъде обезсърчително. Но не забравяйте, че екипът по здравни грижи на вашето дете ще му предостави силен план за управление и наблюдение, който е специфичен за него. Важно е да се уверите, че вие, вашето дете и вашето семейство получавате необходимата подкрепа и да останете фокусирани върху здравето на детето си. Екипът по здравни грижи на вашето дете е тук, за да ви подкрепя на всяка стъпка от пътя.

Какво е посланието, което искаме да извлечем от тази история?

Хипофосфатазията е рядко генетично заболяване, което засяга здравината на костите и зъбите. Тежестта на това състояние варира от човек на човек. Ранната диагноза и правилното лечение са от ключово значение.

• Тъй като HPP е генетично заболяване , то не може да бъде предотвратено.
• Симптомите могат да започнат по всяко време, от раждането до зряла възраст.
• Най-важното е да разпознаете заболяването бързо и да потърсите лечение от специалисти.
• Съвременните лечения (особено асфотаза алфа) могат да контролират симптомите и да подобрят качеството на живот.
• Ако имате още въпроси по този въпрос, не се страхувайте да говорите с Вашия лекар. Той ще Ви помогне.

Не забравяйте, че не сте сами. Има ресурси и групи за подкрепа, които могат да помогнат на хората, живеещи с тези състояния, и на техните семейства.

Хипофосфатазия , ХПП, генетични заболявания, костна слабост, зъбни заболявания, педиатрични заболявания, алкална фосфатаза