Какво е болестта на Гоше? Нека я разберем просто

Получавате ли и синини по цялото тяло? Или се чувствате уморени през цялото време и имате болки в костите? Макар че това може да изглежда нормално, понякога зад него може да се крие рядко състояние, като болестта на Гоше, за което всички трябва да сме наясно. Не се притеснявайте, днес ще поговорим за това по прост начин, по начин, който можете да разберете.

Какво точно е болестта на Гоше?

Казано по-просто, това е генетично заболяване, което се предава по наследство. За да бъдем точни, това е заболяване, което принадлежи към категорията на лизозомните нарушения на съхранението (LSD). Мислете за него като за фабрика в тялото ни. Тази фабрика трябва правилно да отстранява нежеланите материали, т.е. отпадъчните продукти. При болестта на Гоше, специален вид мазнини в тялото ни, наречени сфинголипиди, не се разграждат и отстраняват правилно, а вместо това се натрупват в органи като костния мозък, черния дроб и далака.

Какво се случва, когато мазнините се натрупат по този начин?

• Подуване на органи: Органи като черния дроб и далака се уголемяват.
• Костите стават слаби: Когато костите се напълнят с мазнини, те стават слаби и могат лесно да се счупят.

Кои са основните видове болест на Гоше?

Има три основни вида болест на Гоше. Всички тези видове засягат органите и костите. Някои видове обаче засягат и мозъка. Нека разберем ясно тези видове.

Защо се появява това заболяване? Каква е причината?

Това се причинява от мутация в нашия ген („GBA“). Този ген ни инструктира да произвеждаме ензим, наречен „глюкоцереброзидаза“ („GCase“).

Ензимите са протеини, които подпомагат химичните процеси в телата ни. Една от основните функции на този ензим „GCase“ е да разгражда мазнините („сфинголипиди“), които споменахме по-рано, и да ги отстранява от тялото.

Човек с болест на Гоше не произвежда достатъчно от този ензим в тялото си. След това, вместо да бъдат разградени и елиминирани, тези мазнини се натрупват на места като органи и костен мозък като „клетки на Гоше“. Това натрупване е коренът на всички проблеми.

Кой е най-вероятно да се разболее от това заболяване?

Всеки може да развие това заболяване. Болестта на Гоше тип 1 обаче е най-често срещана сред ашкеназките евреи. Другите два типа (2 и 3) не са специфични за никоя раса или етническа принадлежност.

Какви са симптомите на болестта на Гоше?

Симптомите варират от човек на човек. Някои хора почти нямат симптоми, докато други могат да имат тежки симптоми, които могат да бъдат животозастрашаващи.

Симптоми, засягащи органите и кръвта

• Анемия: Когато костният мозък се напълни с мазнини, производството на червени кръвни клетки намалява. Когато няма достатъчно червени кръвни клетки, които да пренасят кислорода, необходим на тялото, човек се чувства изключително уморен. Това се нарича анемия.
• Уголемен черен дроб и далак: Тези два органа се уголемяват поради натрупване на мазнини. Това води до изпъкване и подуване на корема. Когато далакът се увеличи, той разрушава тромбоцитите, които помагат за съсирването на кръвта.
• Синини и кървене: Поради ниския брой тромбоцити, дори малка рана отнема много време, за да спре кървенето, което води до синини и кървене от носа. Кървенето от носа също е често срещано.
• Умора: Анемията може да ви накара да се чувствате уморени и сънливи през цялото време.
• Проблеми с белите дробове: Мастните отлагания в белите дробове могат да причинят затруднения с дишането.

Симптоми, засягащи костите

Когато костите не получават необходимите им кръв, кислород и хранителни вещества, те започват да отслабват.

• Болка: Силна болка в костите и ставите. Могат да се развият състояния като артрит.
• Остеонекроза: Друго наименование за това е „аваскуларна некроза“. Казано по-просто, това е състояние, при което костите не получават достатъчно кислород и костната тъкан умира.
• Костите се чупят лесно: Това заболяване причинява състояние, наречено остеопороза. Това означава, че костите губят калций, което ги прави крехки. Дори малко падане може да доведе до счупване на костите.

Симптоми, засягащи мозъка (приложими за типове 2 и 3)

• Трудности с кърменето и забавен растеж (при бебета с тип 2).
• Трудности с ученето и разбирането.
• Проблеми с очите, като например затруднено движение на очите от едната страна на другата.
• Проблеми с баланса и координацията.
• Припадъци и внезапни потрепвания на тялото.

Как да разберете дали имате това заболяване?

Ако имате тези симптоми, Вашият лекар първо ще Ви прегледа и ще Ви попита за симптомите Ви. След това има два основни теста за потвърждаване на диагнозата:

1. Кръвен тест: Той измерва нивото на ензима „GCase“ в кръвта.

2. ДНК тест: Слюнка или кръвна проба се изследва за наличие на генетичната мутация, която причинява заболяването.

Какви са леченията за болестта на Гоше?

Отново, има много ефективни лечения за болестта на Гоше тип 1. Все още обаче няма лек за мозъчните увреждания, причинени от типове 2 и 3.

Двете основни лечения за тип 1 са:

Тези лечения трябва да се приемат през целия живот, за да се предотврати увреждане на органите и костите.

Кога трябва да посетя лекар?

• Ако вие или вашето дете имате някой от симптомите, които обсъдихме (особено необясними синини, прекомерна умора, болки в костите и подуване на корема) , не забравяйте да посетите лекар.
• Ако знаете, че някой от семейството ви има болест на Гоше, би било разумно сами да се изследвате.
• Ако ви бъде поставена диагноза за заболяването, е много важно да информирате вашите братя и сестри и близки членове на семейството, тъй като те също може да имат заболяването или да са носители.

Нормално е да се чувствате уплашени и тревожни, когато научите, че имате рядко заболяване като болестта на Гоше. Но не забравяйте, че сега има много ефективни лечения, особено за тип 1. Като работите в тясно сътрудничество с Вашия лекар и стриктно следвате плана си за лечение, можете да контролирате симптомите си и да живеете щастлив живот.

Болест на Гоше, генетично заболяване, спленомегалия, костна болка, ензими, анемия