Дали вашето мъниче внезапно е започнало да мига бързо? Или очите му са започнали да се въртят назад и главата му се е усещала сякаш се върти назад? Понякога това може да бъде придружено от малък припадък. Като родител е нормално да се чувствате много уплашени и притеснени, когато видите нещо подобно. Днес ще говорим за рядък вид епилепсия, който се проявява с тези симптоми, но не чуваме за тях много често. Това се нарича синдром на Джийвънс или епилепсия с миоклония на клепачите.
Какво е синдром на Джийвънс?
Казано по-просто, синдромът на Джевънс е рядка форма на епилепсия . Характеризира се с внезапно, внезапно мигане или потрепване на очите. Това състояние често е причинено от променящи се светлинни модели и чувствителност към светлина . Състоянието често започва в детството .
Сигурно сте се чувствали много уплашени, когато детето ви получи първия си припадък, и всеки път е получавало такъв, нали? Винаги има загриженост за неговата безопасност. Въпреки че детето ви иска да играе, да учи и да бъде щастливо като другите деца, е нормално и двамата да се чувствате малко безпомощни в ситуацията.
Но добрата новина е, че има лечения за контролиране на тези припадъци и за справяне с въздействието, което те могат да окажат върху вашето психично здраве и психичното здраве на вашето дете . Синдромът на Джевънс не е състояние, което изчезва с порастването на детето, а е състояние, което продължава цял живот . Следователно, детето ще се нуждае от подходящо медицинско лечение и наблюдение през целия си живот.
Опасен ли е синдромът на Джийвънс?
Да, синдромът на Джийвънс може да бъде опасен в някои случаи . Характерът и тежестта на припадъка могат да окажат голямо влияние върху цялостното здраве на детето. Тъй като не знаем кога ще се появи припадък, има голяма вероятност детето внезапно да падне и да се нарани . Ето защо е важно да се потърси лечение от лекар и да се следват инструкциите, за да се осигури безопасността на детето.
Колко рядко е това състояние?
Синдромът на Джийвънс засяга между 1% и 2% от хората, диагностицирани с епилепсия. Смята се, че около 50 милиона души по света страдат от епилепсия. Представете си колко малък процент от тях имат това състояние.
Какви са симптомите на синдрома на Джийвънс?
Синдромът на Джевънс се характеризира с три основни характеристики:
1. Очите на детето се затварят или мигат непрекъснато поради неволно, бързо свиване на мускулите на клепачите („миоклония на клепачите“).По това време главата и ушите на детето могат да паднат назад. Това може да се случи със или без внезапна загуба на съзнание („абсанс гърч“). Обикновено трае няколко секунди. Може да се случва няколко пъти на ден, но най-често се наблюдава сутрин при събуждане .
2. Припадъци, предизвикани от затваряне на очите („електроенцефалографски пароксизми, предизвикани от затваряне на клепачи“), са припадъци, причинени от промени в светлината или липса на сън. Това е, когато детето затваря очи и изпитва анормални електрически модели в мозъка („електроенцефалографски пароксизми, предизвикани от затваряне на клепачи“). Лекарят може да потърси тези модели с „ЕЕГ“ тест.
3. Фоточувствителност. Мигащите светлини могат да предизвикат гърчове. Ярките светлини или променящите се светлинни модели (напр. слънчева светлина, проблясваща през дърветата) могат да причинят дискомфорт.
Представете си, докато детето ви играе, очите му изведнъж започват да мигат бързо и главата му се връща назад. След няколко секунди то се връща към нормалното си състояние. Колко досадно би било, ако това се случва по няколко пъти на ден?
Освен това, детето може да има внезапни потрепвания на ръцете и краката („миоклонични припадъци“) или неконтролируеми потрепвания на цялото тяло („Grand mal“ или „тонично-клонични припадъци“) . Те обаче не са много чести.
Какви са причинителите на синдрома на Джийвънс?
Тези симптоми са причинени главно от ярки, мигащи или трептящи светлини .
- Стробоскопични светлини като диско светлини
- Крушка, която трябва да се смени (включена, изключена)
- Слънцето внезапно се появи през облаците
- Светлина, грееща върху повърхността на водата
- Променящите се светлинни модели, докато превозно средство преминава през дървета
Тези неща могат да причинят гърчове. Следователно , избягването на определени източници на светлина или предпазването на очите на детето от промени в светлината може да помогне за намаляване на честотата на тези симптоми.
На каква възраст започват симптомите на синдрома на Джийвънс?
Тези симптоми често започват в детството . Средната възраст на поява е между 1 и 15 години , но повечето случаи се съобщават между 6 и 8 години .
Какво причинява синдрома на Джийвънс?
Точната причина за синдрома на Джевънс все още не е напълно изяснена , но изследванията показват, че има генетична мутация . Установено е, че определени промени в следните гени могат да причинят това гърчово разстройство:
- „CHD2“
- `COL6A3`
- `KCNB1`
- „NAA10“
- `NEXMIF`
- `RORB`
- `SYNGAP1`
Някои от генетичните промени, които причиняват това състояние, все още не са идентифицирани. Начинът, по който всяка генетична промяна се предава от поколение на поколение (наследяване), може да варира. Можете да потърсите помощ от генетичен консултант, за да научите повече за това.
Кой е най-застрашен от това състояние?
Всеки може да развие синдром на Джийвънс. Рискът обаче е по-висок, ако някой от семейството ви има епилепсия . Около 80% от децата, диагностицирани със синдром на Джийвънс, имат кръвен роднина, който също има генерализирана епилепсия .
Също така, това състояние е по-често срещано сред момичетата, отколкото сред момчетата .
Какви са възможните усложнения от синдрома на Джийвънс?
Приблизително един на всеки пет души, диагностицирани със синдром на Джевънс, може да има няколко последователни абсансни припадъка, без почивка между тях. Това се нарича миоклоничен епилептичен статус на клепачите .
Най-важното е, че епилептичният статус е животозастрашаващо медицинско състояние. Той изисква незабавна медицинска помощ!
Ако детето ви има припадък, който продължава повече от 5 минути, или ако има няколко припадъка подред без прекъсване между тях, незабавно се обадете на 911 или заведете детето си в най-близкото болнично спешно отделение.
Епилепсията може да окаже значително влияние върху психичното здраве на детето . След припадък детето може да се чувства уплашено и неспокойно. Тревожността и депресията също са често срещани при синдрома на Джевънс. Ето защо е важно да се грижим за психичното благополучие на детето и, ако е необходимо, да потърсим помощ от консултант по психично здраве .
Как се диагностицира синдромът на Джийвънс?
Лекарят диагностицира синдрома на Джийвънс, като взема предвид тези тестове и фактори:
- Чрез извършване на неврологичен преглед.
- Чрез познаване на здравословното състояние на детето и семейната здравна история (особено епилепсия).
- Чрез извършване на ЕЕГ тест (електроенцефалограма - ЕЕГ).
По време на тези тестове лекарят ще търси трите основни симптома на синдрома на Джевънс, споменати по-рано. Той също така ще изключи други състояния, които могат да причинят подобни симптоми, за да постави точна диагноза.
Как се лекува синдромът на Джийвънс?
Синдромът на Джевънс се лекува с антиепилептични лекарства.Освен това, Вашият лекар може да препоръча носенето на специални лещи за контрол на симптомите, причинени от светлина.
Какви лекарства се използват за това?
Лекарят на детето Ви може да предпише едно или повече от следните лекарства против гърчове (изброени по азбучен ред):
- Бриварацетам `(Бриварацетам)`
- Клобазам
- Етосуксимид
- Лакозамид
- Ламотрижин
- Леветирацетам `(Levetiracetam)`
- Перампанел `(Перампанел)`
- Топирамат
- Валпроева киселина (Валпроева киселина)
Всеки реагира различно на лекарствата за гърчове . Може да отнеме време, за да намерите правилното лекарство или комбинация от лекарства за вашето дете, и може да се наложи да опитате няколко различни лекарства . Това може да бъде разочароващо и понякога дългосрочно преживяване. През това време ще трябва редовно да посещавате лекаря на детето си, за да видите как тялото му реагира на лекарствата.
Лекарят ще ви информира и за възможните странични ефекти на всяко лекарство, което се дава на детето ви. Ако имате някакви въпроси относно лечението, препоръчано от лекаря, попитайте.
Може ли това състояние да се лекува чрез промяна на диетата на детето?
Няма специфична препоръчителна диета за синдрома на Джийвънс. Понастоящем няма данни, които да подкрепят използването на кетогенната диета като лечение за това състояние.
Какво е бъдещето на дете със синдром на Джийвънс? (Прогноза)
Бъдещето на дете с това състояние варира в зависимост от специфичната ситуация на всяко дете . Лекарят на вашето дете е най-добрият човек, който трябва да знае за това.
Няма лечение за синдрома на Джевънс, но се провеждат повече изследвания. Въпреки че е състояние, което продължава цял живот, има лечения за контрол на гърчовете .
Синдромът на Джийвънс влияе ли на интелигентността на детето?
Припадъците и мигането могат да попречат на способността на детето да учи в класната стая . Ако не може да държи очите си отворени правилно, може да е трудно да участва пълноценно в час. Много деца със синдром на Джевънс имат известни затруднения с ученето в училище и може да се нуждаят от допълнителна образователна подкрепа . Това състояние обаче не засяга пряко интелигентността на детето .
Ако детето има забавяне в развитието, това може да е признак, че има генетична причина за синдрома на Джевънс.
Синдромът на Джийвънс влияе ли на продължителността на живота?
Синдромът на Джийвънс не засяга пряко продължителността на живота на детето . Нормална продължителност на живота е възможна. Въпреки това, тежестта на гърчовете и начинът, по който тялото на детето реагира на лечението, могат да повлияят на цялостното му здраве. Лекар може да помогне за наблюдението и лечението на състоянието през целия живот на детето.
Кога трябва да посетя лекар?
Ако детето ви получи припадък за първи път, незабавно се обадете на спешна помощ или го заведете в болница.
Ако на вас или на вашето дете е поставена диагноза синдром на Джийвънс, ако имате гърчове или симптоми, които сякаш се влошават, или ако имате странични ефекти от лечението, незабавно се обърнете към лекар . Вашият лекар може да ви помогне на вас и вашето дете да овладеете състоянието и да отговори на вашите въпроси.
Какви въпроси трябва да задам на лекаря?
- „Докторе/госпожо, какъв вид лечение е най-подходящо за моето дете?“
- „Какви са възможните странични ефекти от тези лечения?“
- „Препоръчвате ли използването на специален вид очила за светлочувствителност?“
- „Как мога да помогна на детето си в училище?“
Свързан ли е синдромът на слънчоглед със синдрома на Джийвънс?
Синдромът на слънчоглед и синдромът на Джийвънс са две подобни състояния . Синдромът на слънчоглед също е вид епилепсия, която е съпроводена с миоклония на клепачите. При това човек може да се обърне към ярък източник на светлина (като слънчева светлина) и да размаха ръка пред очите си. Това може да причини промяна в светлинния модел и да предизвика припадък.
Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)
Понякога забравяме колко важна е светлината за ежедневието ни. Светлината ни помага да виждаме в тъмното и да отглеждаме растения, например. Но за някой със синдром на Джийвънс, светлината може да предизвика гърчове . Лекар може да помогне за овладяване на това как светлината влияе на вашето дете. Той може да предпише лекарства и специални лещи за покриване на очите.
Запомнете:
- Синдромът на Джийвънс е рядко, но лесно лечимо епилептично състояние .
- Основните симптоми са внезапно мигане, чувствителност към светлина и фотофобия .
- Въпреки че това е състояние, което продължава цял живот, то може да се контролира с медикаменти и промени в начина на живот .
- Внимавайте и с психичното здраве на детето си . Потърсете професионална помощ, ако е необходимо.
- Припадък, продължаващ повече от 5 минути, или серия от припадъци е спешен случай! Незабавно потърсете медицинска помощ.
Надявам се, че тази информация ви е помогнала да разберете донякъде тази ситуация. Пожелавам на детето ви бързо възстановяване!
Синдром на Джевънс, епилепсия, гърчове, миоклонус на клепачите, педиатрия, фоточувствителност, ЕЕГ
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар