Някой във вашето семейство, особено в ранна възраст, развил ли е рак на дебелото черво? Или лекар ви е казвал, че имате много полипи в дебелото черво? Може би това се дължи на генетично заболяване, което се предава по наследство. Днес ще поговорим за едно такова рядко, но много важно състояние. Това е ФАП, или фамилна аденоматозна полипоза. Въпреки че името е малко сложно, нека го разберем просто.
Казано по-просто, какво е FAP?
ФАП е генетично заболяване, което може да се предава от поколение на поколение. Хората с това състояние развиват голям брой тумори, наречени аденоми , които могат да се развият в рак, в дебелото черво и ректума.
Сега може би си мислите: „Нормално ли е да имате киста на дебелото черво?“ Да, нормално е някои хора да развият една или две от тези кисти с напредване на възрастта. Но някой с FAP може да развие стотици, може би дори хиляди от тези кисти. И това започва в много ранна възраст , може би едва на 15 или 16 години.
Тези полипи първоначално не са ракови. Но те се наричат „предракови“. Това означава, че ако не се лекуват, съществува много висок риск един или повече от тези полипи в крайна сметка да се развият в колоректален рак .
Представете си колко трудно би било да се премахнат стотици от тези тумори един по един. Това е практически невъзможно. Ето защо, за да се справим с този огромен риск, лекарите препоръчват хирургично отстраняване на цялото дебело черво, тотална колектомия . Понякога се отстранява и ректумът (проктоколектомия).
Без тази операция, повечето хора с FAP вероятно ще развият рак в средна възраст. Също така, хората с FAP са изложени на риск от развитие на тумори не само в дебелото черво, но и в други части на тялото (например стомаха, тънките черва, кожата и костите). Следователно, дори след отстраняването на дебелото черво, те ще се нуждаят от редовни медицински прегледи през целия си живот.
Какъв е рискът от рак при FAP?
Ако не се лекува, FAP има почти 100% шанс да развие рак на дебелото черво. Това е много сериозно състояние. Хората с FAP развиват рак на много по-ранна възраст и с по-бързи темпове от средностатистическия човек. Следователно, ако знаете, че има фамилна анамнеза за FAP, детето ви трябва да се подлага на колоноскопия всяка година, започвайки от 10-годишна възраст.
В допълнение към рака на дебелото черво, хората с FAP са изложени на риск от развитие на други видове рак.
| Вид рак | Риск от възникване ( случайно ) |
|---|---|
| Рак на дванадесетопръстника | ~8% |
| Папиларен рак на щитовидната жлеза | ~2% |
| Рак на панкреаса | ~2% |
| Рак на черния дроб (хепатобластом) - особено при деца | ~1,5% |
| Рак на стомаха | ~1% |
| Тумори на мозъка и гръбначния стълб | По-малко от 1% |
Има ли различни видове FAP?
Да, има основен тип FAP и няколко подвида, които са малко по-различни и по-леки. Нека видим какви са те.
| Тип FAP | Описание |
|---|---|
| Класически FAP (Класически FAP) | Това е най-често срещаният тип. В дебелото черво се развиват повече от 100, евентуално хиляди, полипи. |
| Атенюиран FAP (AFAP) | Това е малко по-малко сериозно. Броят на кистите, които се развиват в червата, е между 20 и 100. |
| Синдром на Гарднър | Това е подобно на класическата FAP, което означава, че се развиват повече от 100 тумора. Освен това, други видове тумори се развиват и в други части на тялото, например в кожата, меките тъкани и костите. |
| Синдром на Тюркот | Това води до образуването на много тумори в червата, както и до образуване на раков тумор в мозъка. |
Каква е разликата между FAP и синдрома на Линч?
Синдромът на Линч е друго генетично заболяване, което може да се предава през поколенията и да увеличава риска от рак на дебелото черво. Но има ключова разлика между двете. Хората със синдром на Линч не развиват стотици полипи, както е при FAP. Понякога се развиват един или два полипа и те могат бързо да станат ракови. Ето защо синдромът на Линч понякога се нарича „неполипозно“ състояние. И двете състояния са причинени от дефекти в различни гени.
Какви са симптомите на FAP?
При FAP, туморите на дебелото черво започват да се развиват много по-рано, отколкото в общата популация, често в по-ранна възраст. Тези тумори често не причиняват никакви симптоми, докато не достигнат опасно големи размери. Ето защо скринингът е толкова важен.
Въпреки това, тъй като броят на кистите е толкова голям и те растат бързо, понякога могат да се появят симптоми. Такива симптоми включват:
- Ректално кървене
- Упорита диария
- Хронична коремна болка
В допълнение към това, хората с FAP могат да имат и външни симптоми, които лекарят може лесно да наблюдава.
- Дерматофиброми: Твърди, подобни на белези бучки, които се образуват под кожата.
- Епидермални кисти: Сферични бучки, пълни с кератин, които се образуват под кожата.
- Остеоми:Неракови тумори, които се образуват в костите. Те често се наблюдават в черепа или таза.
- Допълнителни зъби или ретинирани зъби: Те могат да бъдат открити с дентална рентгенова снимка.
- Пигментирани петна по ретината (CHRPE): Те могат да се видят по време на очен преглед. Обикновено обаче не засягат зрението.
Каква е основната причина за FAP?
Както споменахме по-рано, FAP се причинява от генна мутация. Генът, който засяга това, се нарича APC (Adenomatous Polyposis Coli) ген.
Всичко в тялото ни се контролира от гени, като компютърна програма. Този APC ген е „ген, супресиращ тумора“. Тоест, основната функция на този ген е да спре неконтролируемото делене на клетките и образуването на тумори. Това е като спирачките на колата.
Човек с FAP има мутирал APC ген, което означава, че е дефектен. След това, подобно на кола със счупени спирачки, клетките се делят неконтролируемо и образуват стотици тумори.
Този генетичен дефект се наследява. Ако единият от родителите има тази APC генна мутация, детето има 50% шанс да я наследи . Това означава, че всяко дете може или не може да я развие. Въпреки това, около 30% от хората, диагностицирани с FAP, нямат фамилна анамнеза. Това означава, че този генетичен дефект се е появил в тялото им наскоро (първоначална мутация).
Какви са възможните усложнения на FAP?
Най-важното и опасно усложнение, което трябва да се лекува при FAP, е ракът на дебелото черво . Този риск е значително намален, когато дебелото черво бъде отстранено хирургично. Съществуват обаче някои трудности при живота без дебело черво. Процесът на дефекация се променя. За тази цел може да се използва илеостомичен торбичка или илеален торбичка .
Тъй като дефектът в гена APC присъства във всяка клетка в тялото, тумори могат да се образуват и извън червата. Някои от тях са изложени на риск от ракови заболявания.
- Дуоденални полипи: Те се развиват при почти всеки човек със САП. Малък брой от тях могат да се развият в рак на дванадесетопръстника, жлъчния канал или панкреатичния канал.
- Стомашни полипи: Срещат се при около 90% от хората, но само малък процент, около 1%, се развиват в рак.
- Дезмоидни тумори: Те не са ракови. Но могат да бъдат много агресивни и да се разпространят в близките органи и кръвоносни съдове, увреждайки ги. Трудно е да се отстранят и могат да се появят отново.
- Рак на щитовидната жлеза: Това може да се случи при около 2% от хората с FAP. Те често са напълно лечими.
- Рак на черния дроб: хепатобластом, особено при деца с FAPСъществува малък риск от развитие на рядък вид рак на черния дроб, наречен.
Как се лекува и управлява?
Планът за лечение на FAP може да бъде разделен на две части: хирургическа намеса и доживотно изследване.
1. Хирургия
Повечето хора с класическа FAP ще се нуждаят от тотална колектомия, която включва отстраняване на цялото дебело черво, на 20-те или началото на 30-те си години. Вашият лекар ще реши кога и как да извърши тази операция, въз основа на вашето състояние.
2. Редовен скрининг
Ще трябва да се подложите на различни изследвания преди и след операцията, през целия си живот. Това е най-добрият начин да защитите живота си.
| Тип тест | Цел | Обикновено препоръчително време |
|---|---|---|
| Колоноскопия | За проверка за тумори в дебелото черво и ректума. | За тези в риск, всяка година от 10-годишна възраст до операцията. |
| Сигмоидоскопия | За изследване на останалия ректум или илеална торбичка след операцията. | След операцията, на всеки 6-12 месеца или на всеки 1-4 години. |
| Горна ендоскопия | За проверка за тумори в стомаха и тънките черва (дебелото черво). | На редовни интервали , както е препоръчано от лекар. |
| Ултразвуково сканиране | За рак на щитовидната жлеза или черния дроб. | По лекарско предписание. |
| КТ или ЯМР сканиране | За проверка за дезмоидни тумори. | По лекарско предписание. |
Как е животът с FAP?
Нормално е да се чувствате тъжни и шокирани, когато научите, че имате подобно генетично заболяване. Най-добрият начин за управление на риска от рак обаче е да знаете за това състояние рано.
С подходящи медицински грижи и редовни прегледи, човек с FAP може да живее нормален, дълъг и здравословен живот . След отстраняване на дебелото черво, най-големият риск идва от други видове рак на стомашно-чревния тракт или дезмоидни тумори. Но те са много по-редки от рака на дебелото черво.
Въпреки че операцията е голяма промяна в живота, с днешните съвременни технологии, лапароскопската хирургия може да ви помогне да се възстановите по-бързо.
Най-важното е да знаете, че не сте сами. Има лекари, семейство и приятели, които могат да ви напътстват и подкрепят в това пътуване. Така че, ако имате някакви въпроси или притеснения, говорете открито с Вашия лекар за тях.
Послание за вкъщи
- FAP е сериозно генетично заболяване, което се предава през поколенията и причинява образуването на стотици тумори в дебелото черво.
- Ако не се лекува, рискът от развитие на рак на дебелото черво е близо 100%.
- Ако някой от вашето семейство е имал рак на дебелото черво или множество тумори в ранна възраст, говорете с Вашия лекар за генетично изследване.
- Ранното откриване и редовните скринингови прегледи са от съществено значение за спасяването на човешки живот. Децата в риск трябва да започнат да се подлагат на скрининг на 10-годишна възраст.
- Основното лечение за предотвратяване на риска от рак е хирургичното отстраняване на дебелото черво (колектомия).
- С подходящо медицинско лечение и наблюдение, можете да живеете пълноценен и здравословен живот дори с FAP.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න